gastroenteroloji - e
advertisement
REYE SENDROMU Ensefalopati, KC ve bb yağlı infiltrasyon Varisella, influenza B + aspirin kullanımı → Mitokondriyel hasar Klinik GASTROENTEROLOJİ Viral hastalığı takiben şiddetli kusma (en sık) Kişilik değişikliği Ensefalopati, koma, nöbet Hiperpne Pupil dilatasyonu, hiperrefleksi, dekortikedeserebre postür HM REYE SENDROMU 1- ANTĠTRĠPSĠN EKSĠKLĠĞĠ Laboratuar Hipoglisemi ALT, AST yüksek EEG’de Sarılık yaygın yavaş dalga görülmez Neonatal kolestazis’in en sık herediter geçişli nedeni Serin proteaz inhibitörüdür Alfa 1 antitripsinin yapım yeri karaciğer parankim Tanı hucreleri olduğu halde, asıl gorevini akciğerde KC biyopsisi: İnflamasyon ve nekroz olmaksızın mikroveziküler yağlanma Prognoz bağlıdır En başvurudaki amonyak düzeyine sık ölüm nedeni beyin ödemidir gercekleştirir Notrofil elastazı inhibe ederek alt solunum yollarını koruyan elastik dokunun yıkımını engeller. 1 1- ANTĠTRĠPSĠN EKSĠKLĠĞĠ Klinik: Çocuklarda karaciğer bulguları görülür Hayatın ilk haftasında sarılık, akolik gaita, hepatomegali %1-2 si bebeklik döneminde sirozla kaybedilir Orta ileri yaşlarda siroz ve HCCa gelişebilir Erişkinlerde kc bulguları yanı sıra akc bulguları 1- ANTĠTRĠPSĠN EKSĠKLĠĞĠ Tanı: 1-antitripsin proteaz inhibitör (Pi) fenotipinin belirlenmesi ile konulur. Karaciğer biyopsisinde PAS (+) boyanan inklüzyon cisimcikleri Tedavi : Karaciğer transplantasyonu (amfizem, KOAH) görülür NEONATAL HEMOCHROMATOSĠS Karaciğer, kalp ve endokrin organlarda demir birikimi İntraüterin dönemde birikim başlar YD döneminde kc yetmezliğine neden olur Iu exitus, prematürite, IUGR sıktır NEONATAL HEMOCHROMATOSĠS Ailesel yatkınlık bildirilmiş Alloimmün bir hastalıktır (fetal kc’e karşı gelişmiş maternal antikorlar vardır) Tanı Lab: Hipoalbuminemi, hipoglisemi, hiperamonemi Demir bağlama kapasitesi duşukluğu Yüksek serum demir saturasyonu ve ferritin Retiküloendotelyal sistemde demir birikimi yok Tükrük bezi biyopsisi ya da MRG ile pankreas veya kalpte demir birikiminin gösterilmesi 2
