İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Nükleus (çekirdek) Ökaryotlar ile prokaryotları ayıran temel özelliktir. Çekirdek hem genetik bilginin deposu hem de kontrol merkezidir. DNA replikasyonu ve transkripsiyonu nükleus içinde gerçekleşir. 1802’de Franz Bauer tarafından tanımlanmıştır Yerleşim Genellikle hücre merkezinde (sentral nükleus) Bazen hücre bazalinde (bazal nükleus) Örn: Prizmatik epitel hücreleri Hücrenin bir tarafına çekilmiş (eksantrik nükleus) Örn: Plazma Nukleus yapısı üç bölge halinde incelenebilir Nuklear zar Perinuklear aralık Nuklear Por Endoplazmi k retikulum Nukleolus Nukleoplazma + kromatin 1. Nuklear membran ( Nukleolemma – Karyolemma) 2. Nukleoplazama ve Kromatin materyali 3. Nukleolus 3.Nukleoplazma + kromatin 2.Nukleolus 1.Nuklear membran Nukleus porları Nuklear membran -1 1. Nuklear membran çift katlıdır ve ER membranları ile devam eder. Dış membran üzerinde ribozomlar yer almaktadır. Bu ribozomların sentezledikleri ürünler perinüklear aralığa taşınmaktadır POR’ lar oktogonal simetri gösteren kompleks bölgelerdir. Yapısına çeşitli proteinlerin girdiği bu açıklıklar NPK ( Nuclear Por Complex) olarak isimlenirler. Nukleus por yapısı Nukleus por yapısı Nuklear por kompleksi Ribozomlar Dış nukleus zarı Emerin İç nuklear zar Lamina Kromatin İleri derecede düzenlenmiş yapı özelliği Nuklear lokalizasyon sinyaller Nuklear eksport sinyaller Nüklear lamina Kromatin iç tutunma bölgeleri oluşturur membrana desteklik özelliği gösterir Lamin A mutasyonu Nukleus membranı bozulur Nüklear laminler membran proteinleri aracılığı ile hücre iskeletine bağlanır Lamin mutasyonları •Nükleus membranı bozulur •Musküler distrofi nedeni •Miyopatiler vb. •Progeria (erken yaşlanma hastalığı) Nukleusun genel yapısı İpliksi proteinlerin yan yana düzenlenmesiyle nükleer laminanın kafesi andıran yapısı oluşur Hutchinson- Gilfort Progeria sendromu 1. Kromozom üzerinde bulunan LMNA geninin 1824 pozisyonunda meydana gelen mutasyon sonucu T-C yer değişimi gerçekleşir. Bu değişim progerin olarak bilinen Lamin A üretimini engeller. Hücrenin dayanıklılığını ve gücünü etkileyen protein yokluğunda hücre erken süreçte ölür. Etkilenen bireylerde; Kırılgan vücut yapısı, büyüme geriliği Alopesi (Tüm vücutta saç -kıl kaybı) Eklem anomalileri Aterosikleroz Böbrek yetmezliği, kalp damar hastalıkları vb NUKLEOLUS Hücrede ribozom oluşturan merkezler olarak kabul edilirler Nukleolus mitoz anında görülmezler! Her kromatid bir DNA molekülüdür Her bir Kromozom iki kromatid’ten meydana gelir • Tüm kromozomlarımızda, DNA molekülleri benzer şekilde paketlenir ve mikroskopik olarak görünür hale geçerler İnsan hücre nukleusu 23 çift kromozoma sahiptir DNA Nukleozom birimleri 2 nm 10nm Paketlenen nukleozomlar 30nm Kromozom İlmekleri 300nm Paketlenen İlmekler 700nm Mitotik kromozomlar 1400 nm Metafaz kromozomları sentromer bölgelerine göre sınıflandırılırlar Kromozom yapısından neler öğrenebiliriz XXY Teşekkürler...