KALITIM Bilmemiz gereken bazı kavramlar: Kalıtım (genetik): Canlılara ait özelliklerin nasıl ve hangi kurallara göre nesillere aktarıldığını inceleyen bilim dalı. Karakter: Canlıların sahip olduğu her bir özellik. Gen: Hücrenin kromozomlarında bulunan, canlı bireylerin kalıtsal karakterlerini taşıyıp ortaya çıkışını sağlayan ve nesilden nesile aktaran kalıtım faktörleri. Baskın gen (dominant): Bir özelliğin diğer özeliğe göre ortaya çıkma olasılığı fazla olan gen. Büyük harfle gösterilir. Örnek: siyah saç sarı saça baskındır, koyu renkli göz açık renkli göze baskındır. Çekinik gen (resesif): Bir özelliğin diğer özelliğe göre ortaya çıkma olasılığı az olan gen. Küçük harfle gösterilir. Örnek: sarı saç siyah saça çekiniktir, açık renkli göz koyu renkli göze çekiniktir. Alel gen: Her bir karakter iki gen tarafından oluşturulur. Bu genlere alel gen denir. Alel genler bir karakter üzerinde aynı yönlü (AA, aa) etki edebildiği gibi zıt yönlü de (Aa) etki edebilir. Homozigot (saf döl): Bir karakter üzerine aynı yönde etki eden alel genlere homozigot denir. Heterezigot (melez döl): Bir karakter üzerine farklı yönde etki eden alel genlere heterezigot denir. Genotip: Canlının sahip olduğu tüm özelliklere denir. Fenotip: Canlının dış görünüşünde beliren özelliklerine denir. Çaprazlama: Eşeyli üreyen canlılarda babanın ve annenin üreme hücrelerindeki genlerin birleşmesiyle yavru bireyler üretilmesine çaprazlama denir. Tek karakter çaprazlama Fenotip sarı tohum Genotip SS yeşil tohum X sarı tohum ss Ss Ss Ss Ss Ss yeşil tohum X ss Ss Ss ss ss %100 Ss %50Ss %50 ss Oluşan tüm yavrular heterezigot sarı Oluşan yavruların yarısı heterezigot tohumdur. sarı, yarısı yeşil tohumdur. 1 www.fendersi.gen.tr İnsanda cinsiyetin belirlenmesi Cinsiyet kromozomları iki çeşittir. X ve Y olarak sembolize edilir. XY+44 Erkek birey XX+44 Dişi birey Her doğacak çocuğun erkek ya da kız olma ihtimali aynıdır. Yandaki çaprazlamaya göre kız çocuk ya da erkek çocuğun dünyaya gelme ihtimali %50 dir. Kan Gruplarının Kalıtımı Kan grupları, A,B ve 0 genlerinin etkisiyle ortaya çıkan kalıtsal karakterlerdir. A ve B genleri arasında baskınlık yoktur, eş baskındır ancak A ve B genleri 0 genine baskındır. Fenotip Rh(+) Rh(-) Genotip RR,rr rr Rh (+)=R Rh(-)=r İnsanların Rh(+) ya da Rh(-) kan grubundan olmasa da genler tarafından kontrol edilir. Rh(+) geni Rh(-) genine baskındır. Eş baskınlık Bazı karakterleri meydana getiren alel genler arasında baskınlık ve çekiniklik yoktur. Bu genlerin fenotipe yansıma oranı eşittir. Kırmızı çiçekli aslanağzı Beyaz çiçekli aslanağzı BB X Bb Bb Bb bb Bb %100 pembe çiçekli aslanağzı olur çünkü beyaz ve kırmızı eş baskındır. 2 www.fendersi.gen.tr Kalıtsal hastalıklar a) Renk körlüğü (Daltonizm) Kırmızı ve yeşili ayırt edememe durumu. Çekinik bir genle X kromozomu üzerinde taşınır. r R Hastalık geni taşıyan kromozom X , hastalık geni taşımayan kromozom X ile ifade edilir. Erkeklerde daha yaygın rastlanır. Bayanlar X XR sağlam R r XX taşıyıcı r r XX renk körü hasta Erkekler XY sağlam r XY renk körü hasta R R b) Hemofili İnsanlarda herhangi bir yaralanmadan sonra kanın pıhtılaşmaması ya da çok yavaş pıhtılaşması Çekinik bir genle X kromozomu üzerinde taşınır. h H Hastalık geni taşıyan kromozom X , hastalık geni taşımayan kromozom X ile ifade edilir. Erkeklerde daha yaygın rastlanır. Bayanlar X XH sağlam H h X X taşıyıcı h h XX hemofili hasta Erkekler X Y sağlam h XY hemofili hasta H H c) Orak hücreli anemi Alyuvar hücreleri orak ya da yarım ay şeklinde olur. Bu yüzden hücreler daha az oksijen taşır. Çekinik bir gen ile vücut kromozomlarında taşınır. S SS sağlam gen sağlam birey s Ss hasta gen taşıyıcı birey ss hasta birey 3 www.fendersi.gen.tr ç) Down sendromu (Mongolizm) Üreme hücreleri oluşurken hücre bölünmesi sırasında 21. Çift kromozomların ayrılmaması sonucunda 47 kromozomlu genetik bozukluğu olan bireyler meydana gelir. En belirgin özelliği zihin geriliğidir. Kromozomların ayrılmaması eşey kromozomlarında da görülür. d) Diğer hastalıklar Balık pulluluk, kulak Kıllılığı ve yapışık parmaklılık Y kromozomu ile taşınır ve sadece erkek bireylerde görülür . 4 www.fendersi.gen.tr Akraba Evliliği ve Sakıncaları Günümüzde kalıtsal hastalıkların tedavisi büyük oranda yapılamamaktadır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak (hastalıkların ortaya çıkmaması) için sadece önlem alınabilir. Kalıtsal hastalıklar baskın veya çekinik genlerle taşınır. Baskın genlerle taşınan kalıtsal hastalıklara (gece körlüğü, yapışık veya kısa parmaklılık, cücelik, kalıtsal miyopluk ve hipermetropluk, katarakt) sahip olan kişilerin çocuklarında bu hastalıklar büyük ihtimalle ortaya çıkar. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genlerle taşınır. (Zekâ geriliği, sağırlık, dilsizlik, albinoluk, anemi, şeker hastalığı, altıparmaklılık, kısa parmaklılık, renk körlüğü, hemofili). Çekinik genlerle taşınan bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. İki hastalık geninin yan yana gelmesi içinde anne ve babada bu hastalık genlerinin bulunması gerekir. Aralarında kan bağı olan kişilerin evlenmesine akraba evliliği denir. İnsanlardaki kalıtsal hastalık genleri anne ve babalarından yani atalarından gelir. Kalıtsal hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Kalıtsal hastalık genini taşıyan ve akraba olan iki kişinin (bireyin) evlenmeleri ve çocuklarının olması durumunda, çocuklarında kalıtsal hastalığın ortaya çıkma ihtimali 1/4 olur. Ama evlenen bireylerden biri sağlıklı (hastalık geni taşımayan kişi), diğeri hasta dahi olsa çocuklarından hiçbiri hasta olmaz, sadece hastalık genini taşır. Kalıtsal hastalıklardan korunmak için 1- Akraba evliliği yapılmamalıdır. 2- Evlenmeden önce gen testi yaptırılmalıdır. 3- Kalıtsal hastalık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmelidir. 4- Kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir. Bazı bilgiler Ülkemizde akraba evliliği oranı % 22 dir. Çocuklarda zekâ geriliğine neden olan fenil ketonüri hastalığı ülkemizde 3500 de 1 oranında, Japonya’da 100.000 de 1 oranında görülmektedir. Akraba evliliği sonucu oluşacak kalıtsal hastalıklı (albino) çocuk sayısı, normal olarak ailesinde kalıtsal hastalık (albinoluk) bulundurmayan ve akraba olmayan kişilerin hastalıklı çocuklarının sayısının 100 katıdır. 5 www.fendersi.gen.tr