MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Meme kanseri, kadınlarda kanser nedeniyle meydana gelen ölümlerin en önemli nedenidir.
Ailesel meme kanseri saptanan olguların %50'sinde hastalık BRCA gen mutasyonlarından
kaynaklanır. 30 yaşın altında meme kanseri gözlenen kadınların yaklaşık %33'ü bu
mutasyonlardan birisi için taşıyıcıdır. Over kanserleri ise kadınlarda kanser ölümlerinin 5.
sırasında yer alır. Bunların %5-10'unda aile öyküsü mevcuttur ve sıklıkla BRCA1 ve
BRCA2 mutasyonlarından kaynaklanır.
Aileden bir mutasyonu almış olan kadınlarda meme ve over kanseri gelişme riski genel
populasyona göre anlamlı derecede artmıştır. BRCA1 mutasyonunun varlığında bu risk
meme kanseri ve over kanseri için sırasıyla %85 ve %45'dir. BRCA2 mutasyonlarında
BRCA1 mutasyonları ile benzer olarak artmış meme kanseri riski gözlenir ve bu risk over
kanseri için %27'dir.
BRCA genleri; sırasıyla, 17 ve 13 numaralı kromozomların uzun kolunda lokalize olup 24
ve 27 ekzondan meydana gelir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde
edilen DNA materyaline BRCA1
ve BRCA2 genlerine spesifik
primerler kullanılarak PCR analizi
yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik
DNA
sequencing
(Floresan
Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans)
analizi uygulanmıştır. Elde edilen
sekans örnekleri Gen Bankası Veri
Tabanı'ndan elde edilen normal
bireye ait genom sekansı ve ilgili
gene ait mutasyon tablosu ile
karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
BRCA1
- 21 Ekzon (2-3, 5-11, 13-24)
BRCA2
GeliĢ Tarihi
: 12.08.2010
Endikasyon
: Ailesel Meme Kanseri?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 14.11.2010
- 26 Ekzon (2-27)
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
BRCA1 BRCA2
Hastanıza ait DNA örneğinde BRCA1 ve BRCA2 genlerine ait yukarıda belirtilen ekzonlar
taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı (European
Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]