Prof. Dr Rüveyde Bundak DO⁄UMSAL H‹POT‹RO‹D‹ Yenido¤an›n geçici hipotiroidisi özellikle iyot eksikli¤i olan bölgelerde görülmektedir. Bugün Avrupa’da bir çok ülkede bile iyot al›m› önerilen 100 µg/gün alt›ndad›r. Yenido¤an tiroidi s›n›rda iyot eksikli¤ine bile afl›r› duyarl› oldu¤undan riskli bölgelerde annenin iyot al›m› önemle ele al›nmal›d›r. Do¤umsal primer hipotiroidi önlenebilir zeka gerili¤inin en s›k nedenlerinden biridir. Yenido¤an taramalar›na göre dünyada s›kl›¤› 1/4000 dir. Ülkemizde ise 1/3344 dir. Görüldü¤ü gibi ülkemizde hipotiroidi s›kl›¤› dünya ortalamas›na göre oldukça s›kt›r. Do¤umsal primer hipotiroidi etyolojisine göre kal›c› ve geçici olmak üzere 2 gruba ayr›l›r. KALICI H‹POT‹RO‹D‹ Primer Hipotiroidi % 95 Tiroid disgenezisi % 75-85 (aplazi, hipoplazi, ektopi) Tiroid hormonu sentez kusuru %10-15 Sekonder Hipotiroidi % 4-5 GEÇ‹C‹ H‹POT‹RO‹D‹ ‹yot eksikli¤i / ‹yot fazlal›¤› Antitiroid ilaç kullan›m› Annede hipertiroidi Prematürelik Tiroid disgenezileri hipotiroidi vakalar›n›n %80-85’inin nedenidir. Ektopi genellikle sublingual yerleflimlidir. Tiroid disgenezisi sporadik veya ailevi vakalar fleklinde seyreder. Tiroid disgenezilerinde genetik ve çevresel faktörler üzerinde durulmakla beraber birço¤unda neden bilinmemektedir. Disgenezi vakalar›n›n daha çok iyot eksikli¤i bölgelerinde görülmesi iyot eksikli¤inin disgenezisi art›rd›¤›n› düflündürmektedir. Tiroid sentez kusurlar› ise hipotiroid vakalar›n›n % 10-15’inin nedenidir. Otozomal resesif geçifllidir. Tiroid hormon sentezinin de¤iflik aflamalar›nda kusur vard›r. 3 7 İSTANBUL’DA SAĞLIK Yenido¤an›n geçici hipotiroidisi özellikle iyot eksikli¤i olan bölgelerde görülmektedir. Bugün Avrupa’da bir çok ülkede bile iyot al›m› önerilen 100 µg/gün alt›ndad›r. Yenido¤an tiroidi s›n›rda iyot eksikli¤ine bile afl›r› duyarl› oldu¤undan riskli bölgelerde annenin iyot al›m› önemle ele al›nmal›d›r. Geçici hipotiroidinin di¤er bir nedeni prenatal ve postnatal dönemde afl›r› iyot uygulanmas›d›r. Povidon iyot (betadin) solusyonunu cerrahi giriflin öncesi haz›rl›kta, aç›k yaralarda, yenido¤anda göbek temizli¤i için kullan›lmas› geçici hipotiroidiye neden olur. Afl›r› iyot tiroid hormonunun sentez ve salg›lanmas›n› engeller. Bu nedenle herhangi bir nedenle iyot uygulanan bebeklerde periodik olarak tiroid hormonlar›n›n bak›lmas› önerilmektedir. Hipertiroidili annelerde kullan›lan propilthiourasil ve metimazol da plasentadan geçer yenido¤anda hipotiroidiye neden olur. Do¤umu izleyen 4-6 hafta içinde tiroid ifllevi normalleflir. Bu durum doza ba¤›ml›d›r. Deri ve saç kurulu¤u, Hipotoni, Büyüme – geliflme gerili¤i, Bu nedenle anneye en optimal doz verilmelidir. Anneden antitiroid immun globulinlerin geçifline ba¤l› geçici hipotiroidiler de bildirilmifltir. Ancak postnatal dönemde antikorlar h›zla kaybolur ve 2 ay kadar bir sürede hipotiroidi düzelir. Sekonder hipotirodi görülme s›kl›¤› ise oldukça düflüktür. Klinik bulgular: Do¤umsal hipotiroidide yenido¤an döneminde klinik bulgular nadir oldu¤undan tan› zordur ve ço¤u vakada gecikilmektedir. Vakalar›n sadece % 10’una ilk ayda, % 35’ine 3 ayda % 70’ine 1. y›l içinde ve % 100’üne ancak 3 y›l içinde tan› konmaktad›r. Bafll›ca klinik bulgular; Do¤umda Görülebilenler: Postmatürite, ‹ri do¤um a¤›rl›¤›, Arka fontanelin 1 cm’den büyük olmas›, Göbek f›t›¤›, Guatr, Erken Belirtiler (ilk 4 hafta): Beslenme güçlü¤ü, Fazla uyuma, Kab›zl›k, Kar›n fliflli¤i, Hipotermi, Fizyolojik sar›l›¤›n uzamas›, Geç Belirtiler: Kaba yüz, ‹ri dil, Kal›n sesle a¤lama, Tan›: Klinik flüpheye dayanarak laboratuvar testleri ile tan›ya gidilir. TSH, T4 ve serbest T4 tayini ile tan› konur. Primer Hipotiroidide TSH yüksek, tiroid hormonlar› ise düflüktür. Serum tiroglobulinin düflük olmas› disgenezise iflaret eder. Sekonder Hipotiroidide ise sorun hipofiz veya hipotalamusta oldu¤undan hem tiroid hormonlar› hem de TSH düflüktür. Do¤umsal hipotiroidide vakalar›n % 60’›nda yenido¤an dönemde kemik olgunlaflmas›nda gecikme vard›r. Üç ayl›ktan önce henüz el bile¤i kemikleflme nüveleri ortaya ç›kmad›¤› için diz grafisi çekilir. 3 ayl›kta sonra sol el bile¤i grafisi çekilir. Tiroid sintigrafisi tiroid bezinin varl›¤›n› veya lokalizasyonunu gösterir. Tiroid ultrasonu deneyimli kifliler taraf›ndan yap›l›rsa yararl›d›r. noktalara dikkat edilmelidir. E¤er kan do¤umdan sonraki 1-2 günde al›nm›fl ise bebek 2 haftal›k iken tekrarlan›r. Bebe¤e kan transfüzyonu yap›lm›flsa transfüzyondan 3 gün sonra kan al›nmal›d›r. Prematürelerde, dopamin ve steroid alan hastalarda test 7-14 gün sonra tekrarlanmal›d›r. Filtre ka¤›d›na yeterli kan al›nmal› ve oda ›s›s›nda kurutulmal›d›r. Filtre ka¤›d›n›n elle tutulmamas› ve kirletilmemesine dikkat edilmelidir. Filtre ka¤›tlar› ›s›, nem ve ›fl›ktan korunmal›d›r. Tarama testinde TSH yüksek saptananlar geri ça¤›r›l›p T4 ve TSH bak›lmal›, hipotiroidi saptanmas› durumunda kal›c› veya geçici olufluna bakmadan tiroid hormon tedavisi bafllanmal› ve daha sonraki izlem bulgular›na göre tedavinin devam› de¤erlendirilmelidir. Tedavi: Sodyum L-tiroksin oral yoldan aç karn›na replasman tedavisi olarak verilir. Yenido¤an da 10-15 µg/kg/gün gibi yüksek dozlarda verilir. Çünkü yap›lan çal›flmalarda daha düflük dozlarda tedavi alanlarda, ilerde zeka düzeyinde kay›p bildirilmifltir. Süt çocu¤una 8-10 µg/kg/gün, daha büyük çocuklarda ise 100 µg/m2/gün verilmelidir. ‹zlemde çocu¤un fizikmental geliflimi, kemik yafl› ve serum sT4, TSH düzeylerine bak›lmal›d›r. Erken tedavi ile zeka gerili¤i önlenebilmektedir. Geç tedavi bafllananlarda büyümede yakalama oldu¤u halde zeka geri kalmaktad›r. Do¤umsal hipotiroidinin erken tan› ve tedavisi zeka gerili¤ini önledi¤inden temel yaklafl›m›n toplumsal tarama testi programlar› ile hastal›¤›n yenido¤an döneminde ortaya ç›kar›lmas› olmal›d›r. Tarama için do¤umu izleyen 3-5. günlerde topuktan filtre ka¤›d›na al›nan tam kan örne¤inde TSH ve/veya T4 bak›lmaktad›r. Kuzey Amerika’da T4 düzeyi bak›l›p düflük ise TSH bak›lmaktad›r. Avrupa’da ve ülkemizde yap›lan taramalarda TSH bak›lmaktad›r. Tarama için kan örne¤i al›n›rken baz› ‹STANBUL’DA SA⁄LIK 3 8