Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes
advertisement
OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI Tanı ve Takip Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes NOBEL TIP KİTABEVLERİ Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes 1987 yılında İstanbul Tıp Fakültesinden mezun olduktan sonra aynı fakültede Psikiyatri İhtisasına başladı ve 1992 yılında Psikiyatri uzmanı oldu. 1992-1994 yıllarında Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Üst ihtisası eğitimini tamamlayarak 1994 yılında öğretim görevlisi olarak İstanbul Tıp Fakültesinde çalışmaya başladı. 1995 yılında Doçent; 2001 yılında Profesör ünvanı almıştır. 1995 yılında “Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu“ polikliniği ve 1996 yılında “Otizm“ Polikliniğini İstanbul Tıp Fakültesinde kurmuş ve akademik alandaki çalışmalarının önemli kısmını bu iki alanda yürütmüştür. Michigan Üniversitesi ve Harvard Tıp Fakültesinde davetli öğretim üyesi olarak bulunmuş ve Otizm’le ilgili ortak etkinlikler ve araştırmalarda bulunmuştur. Çoğunluğu otizm alanında olmak üzere 100’ün üzerinde uluslararası ve ulusal kaynaklarda yayınlanmış eseri mevcuttur. 1994-2013 yılları arasında İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalında eğitimci, araştırmacı ve idareci olarak pek çok görev üstlenmiştir. Şu anda akademik ve klinik etkinliklerini kendi kurumunda yürütmektedir. Öğrenirken ve öğretirken mutlu olmayı öğreten babama, Sıcaklığı, bilgeliği ve gücü ile beni hayran bırakan anneme… © 2014 Nobel Tıp Kitabevleri Tic. Ltd. Şti. OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI Tanı ve Takip Prof. Dr. Nahit Motavalli Mukaddes ISBN: 978-605-335-24-8 5846 ve 2936 sa­yı­lı Fi­kir ve Sa­nat Eser­le­ri ya­sa­sı hükümleri ge­re­ğince her­han­gi bir bö­lü­mü, res­mi ve­ya ya­zı­sı, ya­zar­la­rın ve ya­yın­la­yı­cı­sı­nın ya­zı­lı iz­ni alın­ma­dan tek­rar­la­na­maz, ba­sı­la­maz, kop­ya­sı çı­ka­rı­la­maz, fo­to­ko­pi­si alı­na­maz ve­ya kop­ya an­la­mı ta­şı­ya­bi­le­cek hiç­bir iş­lem ya­pı­la­maz. Yayımcı : Nobel Tıp Kitabevleri Tic. Ltd. Şti. Millet Cad. No:111 34104 Fatih-İstanbul Yayımcı Sertifika No : 15710 Bas­kı / Cilt : No-­bel Mat­ba­acı­lık San. Tic. Ltd. Şti. Kurtini Mevki, General Şükrü Kanatlı Cad. Ömerli - Hadımköy - İstanbul Matbaa Sertifika No : 12565 Sayfa Tasarımı - Düzenleme : Nobel Tıp Kitabevleri, Hande Dalsaldı Çaçur Kapak Tasarım : Özkan Kaya Kapak Resmi : Cavit Mukaddes Bas­kı Tarihi : Kasım 2013 - İstanbul ÖNSÖZ Otizm spektrum bozuklukları (OSB) nörogelişimsel bozukluklar içinde en çok tartışılan ve en çok bilimsel araştırma yapılan klinik tablodur. Ancak bütün bu çalışmalara rağmen halen gerek tanı, gerek klinik takip ve tedavisinde zorluklar, yetersizlikler ve görüş ayrılıkları söz konusudur. Bu kısıtlılıklar ve görüş ayrılıkları bu işle uğraşan uzmanların sunacağı hizmetin kalitesini etkilemekte, ayrıca ailelerin takip etmeleri gereken tanı ve tedavi yolunu karmaşık hale getirmektedir. Sıklıkla bu sorunu yaşayan aileler ve bunlara hizmet sunan genç profesyonellerin bütün gayret ve iyi niyetlerine rağmen çalışmalarında yeterince verim alamadıklarından şikayetçi olduğuna şahit olmaktayım. Pek çok uzman sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşmaktaki zorluğunu ifade etmektedir. Bu ihtiyacın yanıtını vermek amacıyla, bu kitabı yayınlamaya karar verdim. Bu sebepten dolayı bu kitapta kapsamlı biçimde, kendi klinik deneyimimi son bilimsel çalışmalarla birleştirerek sunmayı planladım. Klinik uygulamada bağlı olduğum “Kanıta Dayalı Tıp” ilkelerini, kitap yazılımında da gözetmeye çaba gösterdim. Kısaca bu kitapta sunulan otizmin tanısı, sebepleri, seyri ve tedavisi ile ilgili bilgiler son yıllarda yayınlanan bilimsel kaynaklardan elde edilmiştir. Kitap kapsamlı biçimde otizm spektrum bozukluklarını bütüncül bir yaklaşımla ele almakta ve 10 bölümden oluşmaktadır. Birinci bölüm “tanım, tarihçe, ve epidemiyolojik verileri” incelemektedir. Bu bölümde kısaca 70 yıllık süre içinde otizmin sınıflama sistemlerindeki yeri anlatıldıktan sonra 2013 yılında yayınlanan DSM-V’in yaklaşımı tartışılmıştır. Otizmin sıklığına dair son yıllarda yayınlanmış çalışmalar özetlenmiştir. İkinci bölümde “otizmin sebepleri ve etkili mekanizmalar” mevcut bilimsel literatüre dayalı olarak özetlenmiştir. Otizmde beynin hangi bölgelerinin etkilendiği, bu değişimlerin beyinde hangi yaş dilimlerinde ortaya çıktığı, genetik ve çevresel faktörlerin muhtemel etkisi anlatılmıştır. Üçüncü bölüm “OSB de klinik özellikleri” bebeklikten (6 ay ) yaşlılığa dek anlatmaktadır. Dördüncü bölüm, “Asperger Bozukluğuna” ayrılmıştır. Her ne kadar DSM-V Asperger Bozukluğuna ayrı bir klinik tanı olarak yer vermemişse de , bu yaklaşımı destekleyen yeterli bilimsel kanıt olmadığından, bu bölümü yazmayı uygun gördüm. Bu bölüm içinde Asperger bozukluğunun farklı yaşam evrelerinde özellikleri, eklenen psikiyatrik sorunlar ve gidiş tartışılmıştır. Beşinci bölüm, “OSB de klinik değerlendirme” tanının nasıl konulabileceği, aile ile görüşme ve bireyle ilgili gözlemde önemli öğeler, ayrıca psikiyatrik değerlendirme dışında gerekli olan değerlendirmeler (nörolojik, psikolojik, tıbbı inceleme vs) kapsamlı biçimde ele alınmıştır. Altıncı bölüm, “OSB ye eşlik eden psikiyatrik bozuklukları” içermektedir. OSB’lilerin temel problemleri dışında taşıdığı psikiyatrik sorunların ihmal edilmemesinin önemine inandığımdan, bu alanda gerek klinik deneyimlerim, gerek araştırma verilerime ve gözlemlerime geniş biçimde yer verdim. Bu olgularda bilinen dikkat eksikliği, depresyon, kaygı bozukluğu gibi sık bildirilen bozukluklar dışında, intihar girişimi, homisid (insan öldürme), yeme bozuklukları, cinsel kimlik bozuklukları gibi az rastlanılan durumlarla ilgili de bilgi aktarılmıştır. Yedinci bölümde “OSB’ ye sık eşlik eden tıbbı bozukluklara” yer verilmiştir. Sekizinci bölümde “eğitsel tedavilerden” söz edilmiştir. Eğitsel yaklaşımları tanımlamanın ötesinde, eğitsel yöntemlerin etkinliğine dair mevcut bilimsel kanıtlar de paylaşılmıştır. Dokuzuncu bölüm, “OSB de kullanılan ilaçlar” anlatılmış ve bu alanda yapılan bilimsel çalışmaların sonuçları özetlenmiştir. v vi ÖNSÖZ Onuncu bölüm, “alternatif ve bütünleyici tedavilerin OSB de yeri” ve farklı yöntemlere dair bilimsel kanıtlar sunulmuştur. Bu kitapta hem farklı meslek gruplarından otizmle ilgilenen uzmanların ihtiyaçları, hem de ailelerin sık sorduğu soruların yanıtı verilmeye çalışılmıştır. Kitabı kolaylıkla okuyabilecek meslek grupları hekimler (çocuk hekimleri, çocuk ve yetişkin psikiyatrları, çocuk ve erişkin nörologları, aile hekimleri ve tıp öğrenciler), psikologlar, özel eğitimciler, dil terapistleri, hemşireler ve öğretmenlerdir. Aileler için de bu kitap bir başvuru kitabıdır. Yirmi yıldan fazla bir zaman diliminde klinik, araştırma ve eğitim faaliyetlerimde en çok üzerinde çalıştığım konuya ait bilgilerimi, bu alanda çalışanlar ve ailesinde otizmli birey olan okuyucularla paylaşmaktan mutluluk duymaktayım. Bu kitapta paylaştığım bilgi ve deneyimleri edinmemde otizm tanılı bireyler ve ailelerinin rolleri büyüktür. Hiç bir kitaptan öğrenemediğim bilgileri cömertçe benimle paylaşan ve bu alanda gelişmeme katkısı olan bu bireyler ve ailelerine içten teşekkür ederim. Bu alanda yoğun çalışmalarımı yürütürken beni destekleyen bütün aile bireylerim ve yakınlarıma, özellikle, sürekli yanımda olan, hayatıma özel renkler katan ve kitabı yazmam konusunda beni çok motive eden sevgili eşim Cavit’e, varoluşumda önemli rolü olan Manije’ye, yoğun sevgisi ve engin entelektüel birikimi ile zihnimi ve kalbimi canlı tutan Saide’ye, akademik hayatımın çeşitli aşamalarında desteğini esirgemeyen Majid, Bahman ve Said’e, keskin zekaları, ince espri anlayışları ile beraber olduğumuz anları güzelleştiren ve renklendiren canlarım Ardavan ve Rouzbeh’e minnettarım. Kitabın “otizmin sebepleri ve etkili mekanizmalar” bölümünü okuyarak görüşlerini benimle paylaşan değerli meslektaşım Dr. Deniz Tutkunkardaş, ayrıca kitabın ilk taslağını titizlikle okuyarak değerli görüşlerini benimle paylaşan sayın Derya Önder’e çok teşekkür ederim. Otizm alanında deneyimlerimin önemli kısmını İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Psikiyatrisi bölümünde kazandım. Bu süre içinde bu alanda çalışmalarımı destekleyen ve işbirliği yapan bütün hocalarıma, beni daha çok çalışmaya ve öğrenmeye motive eden bütün genç asistanlar ve uzmanlar ayrıca bu alanda birlikte çalıştığımız psikolog, pedagog ve hemşire arkadaşlarıma teşekkür ederim. Kitabın yayınlanmasını üstlenen Nobel Tıp Kitabevlerindeki bütün emeği geçenler, özellikle sayın Ersal Bingöl ve kitap tasarımını titizlikle yürüten sevgili Hande Çaçur’a içten teşekkür ederim. Nahit Motavalli Mukaddes İstanbul 2013 İÇİNDEKİLER BÖLÜM 1 Tanım ve Tarihçe. .................................................................................................................................................1 OSB’de Epidemiyolojik Çalışmalar .......................................................................................................................4 BÖLÜM 2 Otizmin Sebepleri ve Etkili Mekanizmalar...................................................................................... 11 I. Anatomik Değişiklikler............................................................................................................................ 11 II. Fonksiyonel Değişiklikler........................................................................................................................ 14 III. Genetik Etmenler...................................................................................................................................... 15 IV. Çevresel Etmenler..................................................................................................................................... 16 V. Sonuç............................................................................................................................................................. 18 Otizmi Açıklayan Kuramlar............................................................................................................................ 19 BÖLÜM 3 Klinik Özellikler. ................................................................................................................................................. 23 I. Klinik Belirti Grupları................................................................................................................................... 23 Sosyal Yetersizlik.......................................................................................................................................... 23 İletişimsel Kıstlılık......................................................................................................................................... 24 Tekrarlayıcı İlgiler ve Davranışlar............................................................................................................ 24 Dikkat ve Yürütücü İşlevler....................................................................................................................... 25 II.Farklı Yaşam Evrelerinde Klinik Özellikler............................................................................................ 25 0-1 yaş arası.................................................................................................................................................... 25 1-2 yaş arası.................................................................................................................................................... 26 2-3 yaş arası.................................................................................................................................................... 28 Okul Öncesi Dönem (4-5 yaş).................................................................................................................. 31 Okul Çağı......................................................................................................................................................... 31 Ergenlik............................................................................................................................................................ 34 Erişkinlik.......................................................................................................................................................... 36 Yaşlılık ............................................................................................................................................................. 39 vii viii İÇİNDEKİLER BÖLÜM 4 Asperger Bozukluğu. ...................................................................................................................................... 43 I. Tanım ve Tarihçe...................................................................................................................................... 43 II. Prevalans..................................................................................................................................................... 44 III. Etyopatogenez......................................................................................................................................... 44 IV. Klinik Başvuru............................................................................................................................................ 45 V. Farklı Yaşam Evrelerinde Belirtiler..................................................................................................... 46 0-2 yaş.......................................................................................................................................................... 46 Oyun Çağı................................................................................................................................................... 46 İlkokul Çağı................................................................................................................................................. 46 Ergenlik........................................................................................................................................................ 49 Yetişkinlik.................................................................................................................................................... 49 VI. Eşlik Eden Psikiyatrik Bozukluklar...................................................................................................... 50 VII. Yaşam Kalitesi........................................................................................................................................... 51 VIII. Tanı............................................................................................................................................................... 51 IX. Takip ve Tedavi......................................................................................................................................... 52 BÖLÜM 5 Otizm Spektrum Bozukluklarında Klinik Değerlendirme.................................................... 55 I. Başvuru Sebebi......................................................................................................................................... 55 II. Psikiyatrik Değerlendirme.................................................................................................................... 57 Ebeveyn ile Görüşme............................................................................................................................. 57 Gözlem........................................................................................................................................................ 59 Diğer İncelemeler.................................................................................................................................... 61 III. OSB’de Klinik Değerlendirmede Temel Faktörler......................................................................... 63 IV. Ayırırıcı Tanı............................................................................................................................................... 65 Dil Bozuklukları......................................................................................................................................... 66 Sosyal–İletişimsel Bozukluk................................................................................................................. 66 Zihinsel Yetersizlik................................................................................................................................... 66 Tepkisel Bağlanma Bozukluğu............................................................................................................ 67 Görme ve İşitme Engelliler................................................................................................................... 68 Çok Erken Başlangıçlı Şizofreni.......................................................................................................... 69 Selektif Mutizm......................................................................................................................................... 69 Landau-Kleffner Sendromu (LKS)...................................................................................................... 69 V. Tanıyı Aile ile Paylaşma.......................................................................................................................... 70 VI. Tanı Koyma Yaşı....................................................................................................................................... 70 İÇİNDEKİLER ix BÖLÜM 6 Eşlik Eden Psikiyatrik Bozukluklar........................................................................................................ 73 Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)................................................................................... 75 Duygu Durum Bozuklukları........................................................................................................................... 78 Bipolar Bozukluk (BP)...................................................................................................................................... 79 Kaygı Bozuklukları............................................................................................................................................ 83 Özgül Fobi........................................................................................................................................................... 84 Obsesif Kompulsif Bozukluk (OSB)............................................................................................................. 85 Sosyal Anksiyete Bozukluğu/Sosyal Fobi................................................................................................. 87 Selektif Mutizm.................................................................................................................................................. 87 Travma Sonrası Stres Bozukluğu (TSSB)................................................................................................... 88 Okul Reddi........................................................................................................................................................... 89 Şizofreni............................................................................................................................................................... 90 Tik Bozukluğu..................................................................................................................................................... 92 Beslenme Problemleri..................................................................................................................................... 92 Yeme Bozuklukları............................................................................................................................................ 94 Uyku Bozuklukları............................................................................................................................................. 95 Saldırganlık......................................................................................................................................................... 97 İntihar Girişimleri.............................................................................................................................................. 99 Homiside............................................................................................................................................................100 Katatoni..............................................................................................................................................................101 Cinsel Kimlik Bozukluğu (CKB) veya Cinsiyet Disforisi (Gender Dysphoria)..............................103 Uygunsuz Cinsel Davranışlar......................................................................................................................105 Madde Kötüye Kullanımı..............................................................................................................................106 BÖLÜM 7 Eşlik Eden Tıbbi Bozukluklar...................................................................................................................113 Epilepsi...............................................................................................................................................................113 Gastroentestinal Problemler (Sindirim Sistemi Problemleri)..........................................................115 Diğer Tıbbi Durumlar.....................................................................................................................................116 BÖLÜM 8 Eğitsel Tedavi Yaklaşımları.......................................................................................................................121 Uygulamalı Davranış Analizi (Applied Behavior Analysis)...............................................................122 Erken Yoğun Davranış Analizi (Early Intesive Behavioral Analysis)...............................................124 Erken Başlangıçlı Denver Modeli (The Early Start Denver Model)................................................126 x İÇİNDEKİLER Temel Tepki Öğretimi (Pivotal Response Training, PRT)..................................................................128 Gelişimsel-Bireysel, İlişki Temelli Model (The Developmental, Individual Difference, Relationship-Based Model, The DIR Model)..................................................................................131 Konuşma ve Dil Terapisi...............................................................................................................................132 Uğraş Tedavisi (Occupational Therapy)..................................................................................................133 OSB Takibi Yapan Klinisyenler İçin Öneriler..........................................................................................137 BÖLÜM 9 İlaç Tedavileri.....................................................................................................................................................141 Antipsikotikler..................................................................................................................................................143 Antidepresanlar...............................................................................................................................................150 Dikkat Eksikliği ile İlgili İlaçlar.....................................................................................................................155 Glutamaterjik Bileşimler...............................................................................................................................157 Diğer İlaçlar.......................................................................................................................................................159 BÖLÜM 10 Tamamlayıcı ve Alternatif Tedaviler.................................................................................................167 Biyoloijik Tedaviler.........................................................................................................................................170 Melatonin...................................................................................................................................................170 Omega 3 Yağ Asitleri..............................................................................................................................170 Vitaminler ve Beslenme Destekleri...................................................................................................171 Vitamin B12...............................................................................................................................................171 Vitamin C....................................................................................................................................................172 Diyet.............................................................................................................................................................172 Nörofeedback (NF)..................................................................................................................................173 Hiperbarik Oksijen Tedavisi (HBO).....................................................................................................173 Şelasyon.....................................................................................................................................................175 Intravenöz Immunglobulin Tedavisi (IVIG)....................................................................................175 Diğer Alternatif Tedaviler...................................................................................................................................176 Masaj............................................................................................................................................................176 İşitsel Entegrasyon..................................................................................................................................176 Spor..............................................................................................................................................................176 Hayvanlarla Tedavi (Animal Assited Therapy)...............................................................................177 Duyusal Bütünleme................................................................................................................................178 Yoga.............................................................................................................................................................179 Müzik Tedavisi..........................................................................................................................................179 İndeks......................................................................................................................................................................183 Bölüm 1 TANIM ve TARİHÇE Otizm spektrum bozuklukları (OSB) çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan bir klinik tanı grubudur. Belirtileri erken çocukluk çağında başlamakta olup, sosyal–iletişimsel alanda belirgin yetersizlikler ve sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden bir bozukluktur (APA 2013). OSB terimi uzun yıllardan beri bu alanda çalışan uzmanlar tarafından otizm, atipik otizm ve asperger bozukluğunu içeren bir kategori olarak kullanılmakta idi. Ancak resmi sınıflama sistemlerinde bu terimin yer alması Mayıs 2013’te Amerika Psikiyatri Birliği (American Psychiatric Association) tarafından yayınlanan DSM-V’ten sonra oldu. Bu tarihten itibaren resmi sınıflama sistemlerinde atipik otizm ve asperger tanımı da ayrı alt kategoriler olarak kullanılmamaya başlandı. İlk kez 1943 yılında Leo Kanner, konuyla ilgili 11 olgu sunarak bu durumdan infantil otizm (infantile autism) şeklinde söz etti. Bu grupta tanımlanan olgularda, insanlarla ilişki kurma güçlüğü, ekolali, zamirlerin tersten söylenmesi, tekrarlayıcı ve amaçsız davranışlar ve değişime direnç belirtileri bildirildi (Kanner 1943). 1970’lerden sonra bu durumun şizofreniden tamamen farklı bir kategori olduğu ortaya konuldu. Psikiyatri sınıflama sistemleri içinde ilk kez 1980’de Amerika Psikiyatri Birliği tarafından yayınlanan “Psikiyatride Hastalıkların Tanımlanması ve Sınflandırılması” DSM-III’te yerini aldı. Bu sınıflama sistemi, tanı için gerekli 6 kriterin (2’si sosyal yetersizlikle ilgili, 2’si dille ilgili, biri başlangıç yaşı ve biri de onu psikotik bozukluktan ayırt etmek için pozitif psikotik bulguların olmamasıyla) gerektiğini belirtti. Klinik tablonun 30 aydan önce başlamasının tanı için şart 1 2 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI olduğu vurgulandı. Ayrıca güncel tanımlamalardan farklı olarak “residuel tip” tanımlanmaktaydı. DSM-III-R’de yer alan kriterlerde başlangıç yaşı sınırı belirtilmedi. 16 kriter (3 temel alanda) ortaya konularak, ancak bu kriterlerden 8’inin varlığı halinde tanı konulabileceği ifade edildi. Ayrıca, artık “dil bozukluğu” terimi yerine, “iletişimsel bozukluk” terimi kullanılmaya başlandı (Mukaddes 2008). 1994 yılında yayınlanan DSM-IV’de “otistik bozukluk” yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB) grubunda yer alan beş bozukluktan biri olarak belirlendi. Otistik bozukluk tanı kriterleri olarak üç temel alan, yani sosyal etkileşimde bariz yetersizlik, iletişimde kalitatif yetersizlik ve tekrarlayıcı ilgi alanı ile aşırı uğraş başlıkları altında 12 belirti sıralandı. DSM-IV’te ayrıca YGB kategorisinin alt kategorileri olarak Asperger Bozukluğu, Rett Bozukluğu, Çocukluk Çağı dezintegratif bozukluğu ve başka türlü adlandırılmayan YGB (atipik otizm) söz konusu idi, Dünya Sağlık Örgütü hastalıkları sınıflandırma sistemi olan ICD-10’da ise DSMIV’e yakın kriterler tanımlandı (WHO 1993). Mayıs 2013’te yayınlanan DSM-V’te ise bu tanı kategorisi ciddi bir değişim geçirdi. Bu değişim, 5-6 yıllık bir mesaiden sonra gerçekleşti. 2007 yılından itibaren Amerika Psikiyatri Birliği tarafından organize edilen Nörogelişimsel Bozukluklar Çalışma Grubu, YGB ile ilgili tanımlama ve sınıflamayı da gözden geçirme görevini üstlendi. 2.500 saatlik yüz yüze toplantılar ve 3.500 saat süren telekonferansın ardından radikal bir değişim gerçekleşti. Öncelikle bozukluğun ismi “yaygın gelişimsel bozukluk”tan “otizm spektrum bozukluğu”na değiştirildi ve Rett bozukluğu, OSB’nin dışında bırakılarak diğer 4 kategori (Otizm, Asperger bozukluğu, başka türlü adlandırılmayan YGB ve dizentegratif bozukluk) aynı çatı altında “otizm sepktrum bozukluğu” olarak isimlendirildi (Swedo 2012). Önerilen model de bu bozuklukların aynı yelpaze altında olduğu, hafiften şiddetliye kadar çeşitli belirtiler gösterdiği şeklindedir. DSM-V’teki otizm spektrum bozukluğu geçerliliği ile ilgili yapılan iki çalışma DSM-IV’un üç boyutlu yaklaşımından DSM-V’in iki boyutlu yaklaşımına geçilmesinin uygun olduğunu (Mandy 2012, Frazier 2012) bildirdi. Frazier, DSM-V’in özgüllüğünü DSM-IV’ten üstün bulmasına rağmen, duyarlılığının daha düşük olduğunu bildirmiştir. Ayrıca bu kriterlerle olguların %12’sinin tanı almadığı bildirilmiştir (Frazier 2012). Başka bir çalışma OSB klinik tanısı olan bireylere DSM-V kriterleri uygulandığında, sadece %60’ının tanı alabildiği, genel olarak DSM-V’in özgüllüğünün iyi olduğu (%94.9) ancak duyarlılığın alt-gruplara (Otizm spektrum bozukluğu: 0.76, Asperger bozukluğu: 0.25, YGB-BTA: 0.28) ve bilişsel seviyeye göre değişkenlik gösterdiğini (IQ<70 = 0.70; IQ≥70 = 0.46) bildirmişlerdir. Mevcut hali ile yüksek işlevli otizm tanılı bireylerin tanı alamayacağı saptanmıştır (McPartland 2012). TANIM VE TARİHÇE 3 DSM-IV’te göre tanı alan bireylere DSM-V kriterleri uygulandığında bir kısmının tanı almama ihtimali saptandığından, önceden DSM-IV’e göre otistik bozukluk, Asperger bozukluğu ve YGB-BTA tanısı almış olanlar DSM-V’e göre (OSB kriterlerini karşılamasalar bile) OSB tanısı alabilmeleri için bu durum, ek bir madde ile belirtilmiştir (APA 2013). Ancak bu ek madde önceden tanı almamış ve bu aşamadan sonra tanı alacak olgularla ilgili “tanı almama” sorununu ortadan kaldırmamaktadır. Bu da bu bireylerin hizmet ve destek alma şansını azaltmaktadır. Alt-grupların hepsinin aynı yelpazede olması için sunulan en önemli gerekçe, “bir bireyin alt-gruplardan hangisinden tanı alacağının en önemli belirleyicisinin, klinik özelliklerden ziyade hangi kliniğin tanı koyduğu” düşüncesidir (Happe 2011, Tsai ve Ghaziuddin 2013’e bkz.). DSM-V yayınladıktan sonra alt kategoriler arasındaki benzerlikleri ve farklılıkları değerlendiren bir inceleme yazısı kapsamlı bir değerlendirmede bulunmuştur. Öncellikle bu alanda yayınlanmış 9 inceleme yazısının yeniden gözden geçirilmesiyle bu yazılardan ikisinin “Asperger bozukluğunu otizmden ayrı bir bozukluk” olarak bildirdiği (Kugler 1998, Matson & Wilkins 2008), dört incelemenin “AS ve otizm arasında fark olmadığını” belirttiği (Myer & Minshew 2002, Howlin 2003, Macintosh & Dissanayake 2004, Sanders 2009), üç incelemenin ise “Asperger bozukluğunun sınıflama sisteminden çıkarılmasının premature bir girişim” (Rinehart 2002, Witwer 2008, Kaland 2011) olarak tanımladığı belirtilmiştir (Tsai & Ghaziuddin 2013’den alınmıştır). Tsai ve Ghaziuddin (2013) ayrıca hem otizm, hem YGB-BTA, AS’i karşılaştıran araştırmaları gözden geçirerek, alt-grupların aynı yelpazede, tek bir isim altında toplanmasının makul olmadığını vurgulamışlardır. Yaptıkları incelemelerde otizm ve aspergeri karşılaştıran çalışmalardan sadece 30’u iki tablo arasında hiçbir fark olmadığını bildirmiş, 94 çalışma ise iki tablo arasında kalitatif ve kantitatif farklar olduğunu ifade etmiştir. Dolayısı ile yazarlar bu çalışmaların varlığında, Asperger tanımının sınıflama sisteminden çıkarılmasının uygun olmadığına işaret ederek, düşük işlev düzeyi olan, MR’nin eşlik ettiği olgularla Aspergerliler’in aynı yelpazede olduğunu gösteren herhangi bir araştırma olmadığına da ayrıca dikkat çekmişlerdir. Benzeri biçimde YGB-BTA ile otizm arasında da bazı farklılıkların olabileceğine dikkat çekilmiştir (Tsai & Ghziuddin 2013). Kısaca DSM-V’in OSB’ye yaklaşımı günümüzde klinisyenler ve araştırmacılar tarafından bütünüyle görüş birliği sağlanarak benimsenmiş bir yaklaşım olarak görülmemektedir. 4 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI Bu alanda da diğer nöropsikiyatrik bozukluklar konusunda olduğu gibi tanımlama ve sınıflama sorunları ile ilgili ciddi tartışmalar söz konusudur. İlk tanımlamaların yapıldığı günden beri en sık tartışılan konular “otizmin bir spektrum mu yoksa bir sendrom mu” olduğu ve “bu kategorinin tek bir hastalık mı, yoksa pek çok hastalık mı” olduğu gibi konulardır. Bilindiği gibi, klasik anlamda “spektrum” kavramı, altta yatan mekanizmaların (genotype) aynı olduğu ancak farklı belirtilerle seyreden durumlar için ve “sendrom” kavramı ise, farklı zeminde gelişen benzer klinik görünüm (fenotipi) sergileyen olgular için kullanılmaktaydı. Ancak genom çalışmaları spektrum ve sendrom kavramını değiştirdi. “Otizm spektrum bozuklukları” terimindeki “spektrum” burada klasik anlamda kullanılmamaktadır (Gillberg & Coleman 2000). DSM-V de OSB’deki “spektrum” kelimesi daha çok farklı sebeplere bağlı olarak gelişen, farklı şiddetlerde seyreden, ortak yönleri klinik özellikleri olan tablolara işaret etmektedir. Tanımlama ve sınıflama ile ilgili diğer bir problem, otizmin tek bir hastalık antitesi olup olmadığı sorunudur. Artık bugün genel yaklaşım, “tek hastalık” kavramının otizm için geçerli olmadığı yönündedir. Çeşitli araştırmalardan elde edilen veriler alt-grupların varlığını destekler niteliktedir. “Çoğul hastalık antitesi” nörokimyasal, genetik, aile çalışmaları ile desteklenmiştir. Sonuçta mevcut sınıflama sistemleri ve bu olguları adlandırmada kullanılan terimler sadece ortak yetersizlikler olan yönlere dayanarak yapılmıştır. Tek bir tür otizmin olmadığı, bu semptomların pek çok farklı etyolojik zeminde gelişebileceği, farklı şiddette görülebileceği artık uzmanlar tarafından bilinmektedir. Aşağıda Otistik bozukluk, Asperger bozukluğu, YGB-BTA ve dezentegratif bozukluk kriterleri DSM-IV-TR a dan (APA 2001, Türkçe çeviri E. Köroğlu), ve OSB tanı kriterleri de DSM-V’in ingilizce orjinalinden çevrilerek aktarılmıştır (APA 2013). OSB’de Epidemiyolojik Çalışmalar Uzun yıllar boyunca otizmin nadir bir hastalık olduğu ifade edildi. 1990’lı yıllardan sonra artık çok nadir olmadığı gündeme geldi ve bugün artık farklı ortam ve yöntemlerle yapılan bütün çalışmalar otizm spektrum bozukluğunun sıklığının %1’in üzerinde olduğunu göstermektedir. Örneğin Amerika Birleşik Devletleri’nin “Hastalıkları Kontrol Merkezi (Center for Disease Control)” 2006 yılında otizmin prevalansını 1/150 ve 2012 yılında yayınlanan raporunda ise 1/88 olarak bildirmiştir (CDC 2012). Yine kapsamlı bir epidemiyolojik çalışma Güney Kore’de yapılarak, 7-12 yaş arası 55 bin çocuğun değerlendirmesi sonucunda, OSB prevalansı %2.64 olarak saptamıştır (Kim 2011). Prevalans oranındaki TANIM VE TARİHÇE TABLO 1. DSM-IV-TR Otistik Bozukluk Tanı Ölçütleri A. Aşağıdakilerden en az 6 semptomun varlığı ve bunlardan ikisinin (1), birinin de (2) ve (3)’ten olması. 1) Sosyal etkileşimde kalitatif yetersizlik, aşağıdakilerden en az ikisinin görülmesi, a) Sözel olmayan davranışlarda yetersizlik (göz kontaktı, yüz ifadesi, beden postürü ve sosyal etkileşim için gerekli jestler, b) Gelişim düzeyine uygun arkadaşlık ilişkisi geliştirememesi, c) Başkalarının sevincini-duygularını paylaşmada eksiklik, d) Sosyal-duygusal karşılık verememe, 2) İletişimde kalitatif yetersizlik (en az 1 kriter). a) Konuşma dilinin gelişmesinde gecikme veya gelişmemesi; bunun sözel olmayan (jest, mimik) yollar ve alternatfi iletişim yolları ile telafi edilememesi, b) Konuşması gelişen bireylerde, konuşmayı başlatma ve sürdürmede eksiklik duyulması, c) Dilin tekrarlayıcı ve idiyosenkratik kullanımı, d) Gelişim düzeyine uygun, kendiliğinden olabilecek taklide dayalı (senaryolu oyunların) olmayışı, 3) Kısıtlayıcı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ve etkinlikler (en az 1 kriter). a) Bir veya daha fazla kısıtlayıcı, tekrarlayıcı ilgi alanı ile aşırı uğraş (ister yoğunluk olsun, ister içerik tuhaflığı), b) Bariz şekilde değişmez, tutkulu, işlevsel olmayan rutinlere ve ritüellere bağlılık, c) Tekrarlayıcı, stereotipik el, parmak, tüm bedeni kapsayan motor mannerizm, d) Objelerin sadece bir parçasıyla ilgilenme, B. Tanı için bu belirtilerin en az bir grubunda 3 yaş öncesi başlangıç olması gerekir. C. Ayrıca Rett bozukluğu ve dezintegratif bozukluk tanısı almamalıdır. 5 6 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI TABLO 2. DSM-IV-TR Asperger Bozukluğu Tanı Ölçütleri 1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren sosyal etkileşimde nitel bozulma. a) Toplumsal etkileşimi sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesinde, göz kontaktı gibi sözel olmayan birçok davranışta belirgin bozulmanın olması, b) Yaşa uygun yaşıt ilişkisi geliştirememe, c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ve başarılarını kendiliğinden paylaşım arayışı içinde olmama, paylaşamama (gösterme, getirme ve işaret etmede eksiklik), d) Toplumsal ya da duygusal karşılık vermeme. 2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranışlar, ilgiler ve etkinliklerde sınırlılık. a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanmak açısından anormal olan bir veya daha fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü içerisinde takılıp kalma, b) Özgül ve işlevsel olmayan, alışılageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine yönelik hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma, c) Basmakalıp ve tekrarlayıcı motor mannerizmler (örn. Parmak şıklatma, el çırpma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri), d) Eşyaların parçalarıyla sürekli meşgul olma. 3) Bu bozukluk toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya neden olur. 4) Dil gelişiminde klinik açıdan önemli genel bir gecikme yoktur (örneğin 2 yaşına geldiğinde tek kelime, 3 yaşına geldiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kurmalıdır). 5) Bilişsel gelişimde ya da yaşa uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde uyum davranışlarında (toplumsal etkileşim dışında) ve çocuklukta çevre ile ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur. 6) Başka bir yaygın gelişimsel bozukluk ya da şizofreni tanısı için ölçütleri karşılamamalıdır. TANIM VE TARİHÇE TABLO 3. DSM-IV-TR Başka Türlü Adlandırılmayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk (Atipik Otizm) Tanı Ölçütleri Karşılıklı toplumsal etkileşimde ağır ve yaygın bir gelişimsel bozukluk olmasının yanı sıra, sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinin gelişmesinde bir bozukluk olmasına ya da basmakalıp davranışlar, ilgiler ve etkinlikler bulunmasına karşın özgül bir YGB, şizofreni, şizotipal KB ya da çekingen KB için tanı ölçütleri karşılanmıyorsa bu kategori kullanılmalıdır (Sözgelimi bu kategori “atipik otizm”i kapsar. Başlangıç yaşının geç olması ya da gözlenen semptomların tanı koymak için yetersiz kalması ya da bunların hepsinin bir arada bulunması nedeniyle otizm tanı ölçütlerini karşılamayan klinik görünümler.) TABLO 4. DSM-IV-TR Dezentegratif Bozukluk Tanı Ölçütleri A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması. B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önceden edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi. 1) 2) 3) 4) 5) Sözel anlatım ya da dili algılama Toplumsal beceriler ya da uyum davranışları Bağırsak ya da mesane kontrolü Oyun Motor beceriler C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağandışı bir işlevselliğin olması. 1) Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örn. sözel olmayan davranışlarında bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe). 2) İletişimde nitel bozukluklar (örn. konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatmama ya da sürdürmeme, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynayamama). 3) Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi, etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yenileyici örüntülerin olması. D. Bu bozukluk başka özgül bir yaygın gelişimsel bozukluk ya da şizofreni ile daha iyi açıklanamaz. 7 8 OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI TABLO 5. DSM-V Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı Ölçütleri A. Aşağıda belirtildiği gibi, şimdi veya geçmişte farklı şekillerde görülen toplumsal iletişim ve toplumsal etkileşimde sürekli yetersizliğin olması. 1) Toplumsal-duygusal karşılık vermedeki yetersizlik (örn. olağandışı toplumsal yaklaşımdan karşılıklı diyalog yürütmekte çekilen güçlüğe; ilgilerini, duygularını veya duygulanımını paylaşmadaki yetersizlikten, sosyal etkileşime cevap verememeye kadar olan yetersizlikler). 2) Toplumsal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlarda yetersizlik (örn. zayıf entegre olmuş sözel ve sözel olmayan iletişim, anormal göz kontaktı ve beden dili, veya jestleri anlamakta ve kullanmakta yetersizlik ve yüz ifadesi ve beden diline kadar bariz eksikliklerin varlığı). 3) İlişkileri, geliştirmekte, devam ettirmekte ve anlamakta güçlük, örneğin farklı toplumsal ortamlara uygun davranamamaktan, hayali oyun paylaşamamaya ve arkadaş edinememeye, arkadaşa ilgi duymamaya kadar görülen davranışlar. Şu anki şiddeti: Şiddet sosyal iletişimsel alanda yetersizlikler ve kısıtlı, tekararlayıcı davranışlara göre belirlenir. B. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren, şu an veya geçmişte sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgiler ya da etkinlikler. 1) Basmakalıp veya tekrarlayıcı motor hareketler, obje kullanımı veya konuşma (Basit motor stereotipiler, oyuncakları dizme veya çevirme, ekolali, idiyosenkritik cümleler) 2) Aynı olmakta ısrar, rutine sıkı sıkıya bağlı olma veya ritüelleşmiş sözel ve sözel olmayan davranışlar, (ufak değişimlerde aşırı stres, geçişlerde zorluk, sert düşünce tarzı, selamlaşma ritüelleri, her gün aynı yolu veya aynı yemeği tercih etme). 3) Konu veya yoğunluk açısından anormal olan sınırlı, sabitlenmiş ilgiler (yaygın olmayan nesnelere anormal aşırı bağlılık, aşırı tekrarlayıcı veya sınırlı ilgiler). 4) Duyusal olarak aşırı ya da az duyarlılık veya çevrenin duyusal boyutuna aşırı ilgi (acıya/sıcağa aşırı duyarsızlık, belirli ses veya dokunuşlara karşı beklenmeyen tepki, nesneleri aşırı koklama veya onlara aşırı dokunma, ışık veya hareketle görsel olarak çok meşgul olma). Şu anki şiddeti: Şiddet sosyal iletişimsel alandaki yetersizlikler ve kısıtlı, tekrarlayıcı davranışlara göre belirlenir. C. Belirtiler gelişimin erken evrelerinde mevcut olmalı (toplumsal beklentiler sınırları aşıncaya dek fark edilmemiş veya daha sonra hayatta öğrendiği stratejilerle maskelenmiş olabilir). D. Belirtiler sosyal, meslekî ve başka önemli alanlarda klinik olarak anlamlı düzeyde bozukluğa yol açmalıdır. E. Bu bozukluk zihinsel yetersizlik veya genel gelişimsel gerilik sebebi ile olmamalıdır. Gerçi zihinsel yetersizlik ve OSB sıklıkla bir arada görülür, ancak OSB ve zihinsel engellilik tanısı konulması için sosyal iletişimsel düzeyin genel gelişimin altında olması gerekir. Not: DSM-IV’e göre otistik bozukluk, Asperger bozukluğu ve YGB-BTA tanısı almış olanlara OSB tanısı verilmelidir. Sosyal iletişimsel alanda problem olan ancak OSB tanısı almayanlar sosyal (pragmatic) iletişimsel bozukluk açısından değerlendirilmelidirler. • Zihinsel yetersizliğin eşlik edip etmediğini, • Dil yetersizliğinin eşlik edip etmediğini, • Bilinen bir tıbbi, genetik veya çevresel faktörün eşlik edip etmediğini, • Başka nörogelişimsel, ruhsal veya davranışsal durumların olup olmadığını, • Katatoninin eşlik edip etmediğini, belirtiniz. TANIM VE TARİHÇE 9 artışları değerlendiren çalışmalar sıklıkla bunun tanı kriterlerindeki değişimler, hastalık hakkında daha fazla bilgi sahibi olma, az gelişmiş bölgelerde bile servislerin ulaşılabilir olması ile açıklamaktadırlar (Troyb ve ark. 2011). Çevre kirliliği, aşılar gibi çevresel risk faktörlerinin otizm prevalansının artışına katkısı olabileceği tartışılmakla birlikte, bütün çevresel faktörler içinde bir tek ileri baba yaşı ile otizm arasında bağlantı kurulmuştur. Muhtemel sosyal değişimler, yani daha geç yaşta baba olmanın toplumlarda artması, ayrıca aynı şekilde, yardımcı teknolojilerle bebek sahibi olmanın sıklaşması gibi faktörler ile prevalansın yükselme ihtimali akla yatkın görünmekle birlikte, başka araştırmalarla da bu sonuç elde edilmedikçe, bu etkenlerin kesin rolünden söz etmek mümkün değildir. Otizmin insidans (yeni olgu) artışını, aşılar veya tiyomersal (Thimerosal) koruyucu madde ile bağlantılı olup olmadığını inceleyen çalışmalar, cıva, tiyomersal ve aşılarla otizmin arasında hiçbir bağlantı bulamamıştır. Örneğin Japonya’da 1993’te aseptik menenjit olguları görülmesi sebebi ile birkaç yıl aşılama durdurulmuş, daha sonra OSB’nin prevalansını inceleyen çalışmalar, aşı yapılmadığı yıllarda OSB sıklığının arttığını göstermiştir (Uchiyama ve ark. 2007). Cinsiyet açısından bakıldığında OSB’nin erkeklerde kızlardan 3-4 kat fazla görüldüğü bildirilmektedir. Fombone (2005) yaptığı çalışmada normal zekâlı OSB’lilerde Erkek: Kız oranını 5.75:1, zekâ özürlü grup için ise bu oranı 1.9/1 olarak bildirmiştir. OSB erkeklerde daha yaygın görülmektedir, ancak kadınlarda daha ağır seyrettiği ve daha fazla mental retardasyonun (zekâ geriliği) eşlik ettiği bilinmektedir. Yine de iki cins arasında semptom dağılımını inceleyen çalışmalar bu konuda çelişkili bilgiler sunmaktadırlar. Kaynaklar American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth Edition (DSM-5). American Psychiatric Publishing. Washington DC, London England. Amerikan Psikiyatri Birliği (2001). Psikiyatride Hastalıkların Tanımlanması ve Sınflandırılması El Kitabı. Gözden geçirilmiş 4. baskı. (DSM-IV-TR) E. Köroğlu (2000’den çev.) Ankara Hekimler Yayın Birliği. Centers for Disease Control and Prevention (2012). Literature: MMWR Surveill Summ. Mar 30;61(3):1-19. Fombonne E. (2005)Epidemiology of autistic disorder and other pervasive developmental disorders. J Clin Psychiatry;66 Suppl 10 :3-8 Frazier TW, Youngstrom EA, Speer L ve ark(2012) Validation of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Jan;51(1):28-40.
