HEMATOLOJİ istek kağıdı Nisan 2010
advertisement
Genetik Merkezi HEMATOLOJİ İSTEK İS TEK KAĞ ID I Hastanın Adı- Soyadı: Refere Eden Hekim/ Merkez: Yaşı/ Doğum Tarihi: Örnek Alınma Tarihi: Cep Tel: Ev Tel: Tanı/ Ön Tanı (MUTLAKA DOLDURUNUZ/Malignitelerde aşağıyı da doldurunuz): Ön tanı/Tanı bilinmiyor Yukarıda Diğer Tanı kesin yazılan tan ını n durumu Transplant öncesi Transplant durumu Allojenik sonrası Allojenik sonrası (aynı cinsiyet) (farklı cinsiyet) Otolog transplant sonrası Öne mli no t: Ö nceki t est s onuçları nı mutl m utl aka bildiri niz . KLİNİK GENETİK Klinik ve dismorfik değerlendirme (Genetik konsültasyon) HEMOGLOBİNOPATİLER- EDTA’lı kan Beta Talassemi Alfa Talassemi delesyon analizi (Tüm gen- Dizi analizi) Orak Hücreli Anemi mutasyon analizi TROMBOFİLİ TESTLERİ- EDTA’lı kan Trombofili Paneli (Sik Görülenler)- EDTA’lı kan Trombofili paneli- (Tüm panel) - EDTA’lı kan FV Leiden/ FV R2/ Protrombin 20210/ MTHFR 677/ MTHFR 1298 Faktor V Leiden mutasyonu Faktör V R2 mutasyonu Faktör V Cambridge mutasyonu Faktör V HongKong mutasyonu Protrombin G20210A mutasyonu MTHFR 677 polimorfizmi MTHFR 1298 polimorfizmi PAI-1 4G/5G polimorfizmi ACE gen polimorfizmi Faktör XIII V34L mutasyonu EPCR A4600G mutasyonu EPCR G4678C mutasyonu MOLEKÜLER TESTLER- EDTA’lı kan P53 Geni (TP53) (Dizi analizi) Hemokromatozis (HFE geni dizi analizi) EDTA’lı kan Taze/ Parafinize doku/ EDTA’lı kan KIMERIZM ANALIZI Kimerizm (FISH analizi) (Ayrı cinsiyet) Heparinli kan Kimerizm (STR analizi) (Ayrı ve aynı cinsiyet) Verici-EDTA’lı kan Alıcı- EDTA’lı kan ve yanak mukozası SİTOGENETİK-FISH Kemik iliği kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp Periferik kandan kromozom analizi Heparinli kan High resolution yöntemi (HRB) ile kromozom analizi Heparinli kan CGH-High resolution Octachrom (Tüm kromozomlarTüm kromozom probları-üç renkli MFISH) Heparinli kan/Amniyon/ CVS İntergen Genetik Merkezi İran cd 13/25 Kavaklıdere/ Ankara Solid doku kromozom analizi DEB testi-Fankoni anemisi Deri biyopsisi kromozom analizi Transport besi yeri Heparinli kan Ataksi telenjiektazi- kromozom kırığı araştırması Heparinli kan EDTA’lı kan Kardeş kromatid değişimi (SCE) Heparinli kan Array-CGH EDTA’lı kan/ Solid doku/ Transport besi yeri Kromozomal kırık sendromu Heparinli kan Diğer:........... Akrozomal kromozomların kısa kolları (Acro P arm) (FISH) Heparinli kan/Amniyon/ CVS Tel : 0 312 428 4814 Faks: 0 312 428 2693 e-mail:[email protected] Genetik Merkezi HEMATOLOJİK MALİGNİTELER **Hematolojik malinitelerde gönderilen materyalin hücre sayımı tetkikin güvenilirliği için mutlak gereklidir. ** Pediatrik ALL ALL Paneli (Panel içeriği) FISHHeparinli kan • t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) • • • • t(12;21)(p13;q22)(TEL / AML1) t(1;19)(q23;p13)(E2A / PBX1) MYC bölgesini içeren kromozom değişiklikleri IgH bölgesini içeren kromozom değişiklikleri Tüm panel (Sadece aşağıdaki FISH testleri) Kemik iliği kromozom analizi Heparinli kan Real Time PCR t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) Heparinli kan FISH Real Time PCR (Kantitatif) 11q23 MLL düzenlenmeleri Heparinli kan Real Time PCR t(9;22)(q34;q11.2)(BCR/ABL) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH t(8;14)(q14;q32) (?-IGH) Heparinli kan FISH FISH t(1;19)(q23;p13.3) (E2A-PBX1) EDTA’lı kan-Soğuk zincir t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) Heparinli kan FISH • t(9;22)(q34;q11.2) 4, 10, 17. kromozom düzensizlikleri ve monozomileri p16 Sadece seçilen testler Periferik kandan kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp FISH • • t(4;11)(q21;q23) (AF4-MLL) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH t(11;14)(q13;q32) (IGH-CCND) Heparinli kan FISH Monozomi 4 Heparinli kan Delesyon 13q14.3 (RB1) Heparinli kan Diğer: Trizomi 10 Heparinli kan Pediatrik AML FISH-Heparinli kan AML-MDS Paneli (Panel içeriği) • Del(5q) • • • • t(15;17)(q22;q21) (PML / RARA) TP53 t(8;21)(q22;q22) (ETO / AML1) Trizomi 8 Tüm panel (Sadece aşağıdaki FISH testleri) Kemik iliği kromozom analizi t(8;21)(q22;q22) (ETO-AML1) Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) EDTA’lı kan-Soğuk zincir t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) -7/Del(7q) (Monozomi 7/ Delesyon 7q) inv(16)(p13;q22)(CBFB / MYH11) Del(20q) Sadece seçilen testler Periferik kandan kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp FISH • • • • Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) t(8;21)(q22;q22) (ETO-AML1) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH Real Time PCR (Kantitatif) inv(16)(p13;q22) (CBFB) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) Heparinli kan Monozomi 7/ Delesyon 7q Heparinli kan FISH Monozomi 5/ Delesyon 5q31 Heparinli kan Pediatrik MDS (FISH) Monozomi 7 Heparinli kan Trizomi 8 7q31 delesyonu Heparinli kan Heparinli kan KML Kemik iliği kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp FISH Real Time PCR (Kantitatif) t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) Heparinli kan t(9;22)(q34;q11.2)(BCR/ABL) EDTA’lı kan-Soğuk zincir MYELOPROLİFERATİF HASTALIKLAR JAK2 Mutasyonu EDTA’lı kan-Soğuk zincir Kemik iliği kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp KLL FISH t(11;14)(q13;q32) (IGH-CCND1) ve 14q32 delesyonu Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) t(14;18)(q32;q21)(BCL-2 / JH) EDTA’lı kan-Soğuk zincir İntergen Genetik Merkezi İran cd 13/25 Kavaklıdere/ Ankara FISH Delesyon 13q14.3 (RB1) Heparinli kan FISH 17p13.1 delesyonu (TP53) Heparinli kan FISH Trizomi 12 Heparinli kan FISH 11q22.3 delesyonu (ATM) Heparinli kan Tel : 0 312 428 4814 Faks: 0 312 428 2693 e-mail:[email protected] Genetik Merkezi ALL • ALL Paneli (Panel içeriği) FISHHeparinli kan t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) • • • • t(12;21)(p13;q22)(TEL / AML1) t(1;19)(q23;p13)(E2A / PBX1) MYC bölgesini içeren kromozom değişiklikleri IgH bölgesini içeren kromozom değişiklikleri Tüm panel (Sadece aşağıdaki FISH testleri) Kemik iliği kromozom analizi Heparinli kan Real Time PCR t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1) Heparinli kan FISH FISH t(1;19)(q23;p13.3) (E2A-PBX1) EDTA’lı kan-Soğuk zincir Real Time PCR (Kantitatif) t(9;22)(q34;q11.2) (BCR/ABL) Heparinli kan FISH • t(9;22)(q34;q11.2) 4, 10, 17. kromozom düzensizlikleri ve monozomileri p16 Sadece seçilen testler Periferik kandan kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp FISH • • t(9;22)(q34;q11.2)(BCR/ABL) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH Trizomi/ Monozomi 7 Heparinli kan 11q23 MLL düzenlenmeleri Heparinli kan FISH t(8;14)(q14;q32) (?-IGH) Heparinli kan Real Time PCR Delesyon 13q14.3 (RB1) Heparinli kan t(4;11)(q21;q23) (AF4-MLL) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH Trizomi/ Monozomi 8 Heparinli kan AML • FISH-Heparinli kan AML-MDS Paneli (Panel içeriği) Del(5q) • • • • t(15;17)(q22;q21) (PML / RARA) TP53 t(8;21)(q22;q22) (ETO / AML1) Trizomi 8 Tüm panel (Sadece aşağıdaki FISH testleri) Kemik iliği kromozom analizi t(8;21)(q22;q22)(ETO-AML1) Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH Monozomi 5/ Delesyon 5q31 Heparinli kan t(11;?)(q23;?)(MLL / ?) -7/Del(7q) (Monozomi 7/ Delesyon 7q) inv(16)(p13;q22)(CBFB / MYH11) Del(20q) Sadece seçilen testler Periferik kandan kromozom analizi Heparinli enjektör ya da tüp FISH • • • • Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) t(8;21)(q22;q22)(ETO-AML1) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH t(15;17)(q22;q21) (PML/RARA) Heparinli kan FISH 11q23 MLL düzenlenmeleri Heparinli kan Real Time PCR (Kantitatif) inv(16)(p13;q22)(CBFB) EDTA’lı kan-Soğuk zincir FISH Monozomi 7/ Delesyon 7q Heparinli kan FISH 17p13.1 delesyonu (TP53) Heparinli kan M DS FISH Monozomi 7/ Delesyon 7q31 Heparinli kan FISH 17p13.1 delesyonu (TP53) Heparinli kan FISH Trizomi 8 Heparinli kan FISH Monozomi 5/ Delesyon 5q31 Heparinli kan FISH 20q12 delesyonu Heparinli kan MULTİPL M YEL OM A FISH t(4;14)(p16;q32) Heparinli kan FISH Monozomi/ Trizomi 7 Heparinli kan FISH t(11;14)(q13;q32) (IGH-CCND1) Heparinli kan FISH 17p13.1 delesyonu (TP53) Heparinli kan FISH Monozomi/ Trizomi 8 Heparinli kan FISH Delesyon 13q14.3 (RB1) Heparinli kan FARM AK OGEN ETİK Varfarin direnci (VKORC1- CYPC29 1, 2, 3) EDTA’lı kan TPMT polimorfizmleri (238 G>C, 460 G>A, 719 A>G) EDT A’lı kan ya da k emik iliği FLT3 mutasy onları (ekzon 14,15 ve 2 0 dizi analizi) EDTA’lı kan ya da k emik iliği İmatinib direnc i (G250E, Y253H, E255K, T315I, F317L, M315T) EDTA’lı kan İntergen Genetik Merkezi İran cd 13/25 Kavaklıdere/ Ankara MDR1 C3435T mutasyonu Taze/ Etanol ile fikse tümor dokusu ve EDTA’lı kan Tel : 0 312 428 4814 Faks: 0 312 428 2693 e-mail:[email protected] Genetik Merkezi ONKOLOJİ TETKİKLERİ MEME Ailesel meme kanseri risk hesaplaması ve genetik danışma BRCA2-Delesyon analizi (MLPA) Her2/neu -FISH Taze/ Parafinize tümör dokusu BRCA1-Dizi analizi EDTA’lı kan BRCA1-Delesyon analizi (MLPA) EDTA’lı kan BRCA2-Dizi analizi EDTA’lı kan EDTA’lı kan P53 Geni (TP53) (Dizi analizi) Taze/ Parafinize doku/ EDTA’lı kan KOLON- SİNDİRİM SİSTEMİ K-RAS (Kodon 12-13) Taze/ Parafinize tümör dokusu MSH2- HNPCC/Lynch Sendromu EDTA’lı kan EGFR (Epidermal Growth Factor APC (Adenomatöz Polipozis Koli) EDTA’lı kan NÖROONKOLOJİ FISH Glioma- 1p/19q delesyon analizi Taze/ Etanol ile fikse tümor dokusu TİROİD PAPİLLER KARSİNOM Receptor) mutasyonları Taze/ Etanol ile fikse tümor dokusu ve EDTA’lı kan MSH6- HNPCC/Lynch Sendromu EDTA’lı kan MLH1- HNPCC/Lynch Sendromu EDTA’lı kan Mikrosatellit instabilitesiHNPCC/Lynch Sendromu Taze/ Parafinize doku ve EDTA’lı kan 5 Florourasil (5-FU) toksisitesi EDTA’lı kan FISH Nöroblastoma N-myc amplifikasyonu Taze/ Etanol ile fikse tümor dokusu BRAF- V600E mutasyonu Taze/ Parafinize doku ve EDTA’lı kan MULTİPL ENDOKRİN NEOPLAZİ Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN2), RET Geni Dizi analizi EDTA’lı kan MESANE CA FISH UroVysion™-İdrardan malign hücre tarama Steril İdrar AKCİĞER CA EGFR Mutasyon Analizi - Nonsmall-Cell Akciğer Ca Taze/ Etanol ile fikse tümor dokusu ve EDTA’lı kan Diğer Fibroblast veya diğer dokuların kültürü DNA eldesi ve DNA saklanması -80 C’lik derin dondurucuda doku saklanması Hücre dondurma ve saklama Diğer:........... MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİK TESTLER- Serum/ İdrar/ Sürüntü HBV DNA Real-Time PCR HCV RNA Real-Time PCR Aspergilloz- PCR- Dizi analizi HBV Genotiplendirme HCV Genotiplendirme EBV (Ebstein Barr Virus) DNA HBV ilaç direnci (Tüm ilaçlar) HDV DNA Real-Time PCR CMV DNA Real time PCR HBV YMDD Gen Mutasyonu Herpes simplex tip I (HSV 1) DNA Diğer: Mycobacterium Tuberculosis PCR DNA Adenovirus DNA- Real-Time PCR Herpes simplex tip II (HSV2) DNA ÖNEMLİ NOT: Bu formda sadece sık kullanılan testlere ait bilgiler verilmiştir. İntergen’de ve bağlantılı olduğumuz yurt dışı merkezlerde yapılan diğer testler için bizimle bağlantı kurunuz. Bu testlerin bir kısmı yurt dışında yapılmaktadır. İntergen Genetik Merkezi İran cd 13/25 Kavaklıdere/ Ankara Tel : 0 312 428 4814 Faks: 0 312 428 2693 e-mail:[email protected]
