MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
EGFR (Epidermal growth faktör reseptör); epidermal growth faktör ailesinden olup tip 1
tirozin kinaz reseptörüdür. EGFR amplifikasyonları ve/veya kromozom 7 polizomisi, nonsmall cell akciğer kanseri (NSCLC) kolorektal kanser (CDC) gibi proliferatif hastalıklarda
gözlenmektedir. Tüm akciğer kanserleri olgularının %80-85'inde ve daha az sıklıkta da
meme kanserlerinde saptanmaktadır.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde edilen interfaz hücrelerinde
EGFR
gen
bölgesi
amplifikasyonları
ve
delesyonlarını değerlendirmek amacıyla "Vysis
EGFR/CEP7 FISH probu" [LSI EGFR bölgesi (7P12)
(S.Orange) ve CEP7 (7p11.1-q11.1) (S.Green)]
kullanılarak fluoresan in situ hibridizasyon (FISH)
Cetuximab (Erbitux) ve panitumumab (Vectibix) gibi Anti-EGFR tedavisine yanıt verecek tekniği uygulanmıştır. FISH çalışması sonrası elde
bulgular
fluoresan
mikroskopta
kolorektal kanser hastaları ile erlotinib (Tarceva) Gefitinib (Iressa) ve lapatinib (Tykerb) gibi edilen
tirozin kinaz inhibitörlerine (TKIs) yanıt verecek non-small cell akciğer kanser hastalarının değerlendirilmiştir.
seçilebilmesi için EGFR gen bölgesi amplifikasyonlarının ve anöploidilerinin (polizomi vb.)
belirlenmesi önemlidir.
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 15.12.2010
Endikasyon
: Akciğer kanseri?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 21.12.2010
Bu prob; yaklaşık 303kb uzunluğunda ve
SpectrumOrange
işaretli
LSI
EGFR
ile
SpectrumGreen işaretli CEP7 (D7Z1) bölgelerine ait
prob karışımını içerir.
“Vysis EGFR/CEP7 FISH probu", EGFR loküsü içine
alan 7p12 bölgesinin amplifikasyonlarını ve
delesyonlarını tespit etmek için kullanılır. Ayrıca,
CEP7 probunun yardımı ile 7 kromozomun
anöploidileri (trizomi 7 ve monozomi 7) tanımlanabilir.
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Hastanıza ait örnekten elde edilen interfaz hücrelerinde EGFR (7p12) bölgesi için FISH analizi
uygulanmış ve değerlendirilen hücrelerin %98'inin normal olduğu gözlenmiştir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
Değerlendirilen interfaz/metafaz: 150
*Bu analiz, sadece kullanılan FISH probunun kapsamında bulunan bölge veya bölgeler için bilgi vericidir.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, kromozom analizleri için "United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in
Clinical Cytogenetics - UKNEQAS/CCNEQAS)" kalite programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]