İÇİNDEKİLER

İÇİNDEKİLER
1. BÖLÜM: GENETİK BİLİMİNE GİRİŞ
1.1. Genetiğin Tanımı ....................................................................... 1
1.2. Genetik Biliminin Tarihçesi ........................................................ 2
1.2.1. Mendel Öncesi Dönem............................................................ 3
1.2.1.1. Linne ve Türlerin Değişmezliği Doktrini ................................ 3
1.2.1.2. Darwin ve Varyasyonların Kökeni ........................................ 4
1.2.1.3. Mendel Öncesi Dönemde Yapılan Deneysel Çalışmalar ........ 5
1.2.2. Mendel Dönemi ...................................................................... 5
1.2.3. Mendel Sonrası Dönem........................................................... 6
1.3. Genetik Denemelerinde Kullanılan Organizmaların Özellikleri ..... 7
1.4. Genetikte Çalışma Yöntemleri .................................................... 9
1.5. Genetiğin Uygulama Alanları ..................................................... 9
Birinci Bölümle İlgili Sorular ............................................................ 11
2. BÖLÜM: MENDEL VE KALITIMIN İLKELERİ
2.1. Monohibrid Çaprazlama .......................................................... 14
2.1.1. Monohibrid Çaprazlama Sonuçlarının Yorumlanması
(Temel Kalıtım Modeli) ......................................................... 16
2.1.2. Genetik Ayrışım ilkesi ve Genotipik Oranların Hesaplanması . 17
2.1.3. Geri Çaprazlama ve Heterozigotların Araştırılması ................. 18
2.1.4. Pedigri (Soyağacı) Analizi...................................................... 20
2.2. Dihibrid Çaprazlama ................................................................ 24
2.2.1.Bağımsız Açılım İlkesi ve F2’nin Genotipik Oranlarının
Hesaplanması ................................................................................. 26
2.2.2 Bağımsız Açılım İlkesinin Doğrulanması .................................. 29
İkinci Bölümle İlgili Sorular ve Problemler ....................................... 31
3. BÖLÜM: KALITIMIN SİTOLOJİK VE MOLEKÜLER
TEMELLERİ
3.1. Kalıtımın Sitolojik Temeli ......................................................... 37
3.1.1. İnterfaz Nükleusunun Yapısı .................................................. 38
3.1.1.1. Hücre Döngüsü .................................................................. 39
3.1.1.2. Hücre Bölünmesi ............................................................... 41
3.1.1.2.1. Mitoz Bölünme................................................................ 41
3.1.1.2.2. Mayoz Bölünme .............................................................. 44
3.1.1.2.3. Hücre Bölünmesinin Önemi ............................................ 48
3.1.1.2.3.1. Mitozun Önemi ............................................................ 48
x
3.1.1.2.3.2. Mayozun Önemi .......................................................... 49
3.1.2. Kromozomlar ve Mendel İlkeleri ............................................ 49
3.1.2.1. Mendel Kurallarının Mayotik Temeli ................................... 50
3.2. Kalıtımın Moleküler Temeli ....................................................... 52
3.2.1. Genetik Materyal................................................................... 53
3.2.2. DNA Molekülünün Yapısı...................................................... 53
3.2.3. DNA’nın Kendini Eşlemesi (Replikasyon) .............................. 55
3.2.4. DNA’nın Transkripsiyonu (RNA’nın Sentezi) ......................... 57
3.2.5. RNA’nın Translasyonu (Protein Sentezi) ................................ 59
3.2.6. Kalıtım Materyalinin Değişimi (Mutasyon) ............................. 60
3.2.7. Genler Özellikleri Nasıl Belirlemektedir? ................................ 61
Üçüncü Bölümle İlgili Sorular ve Problemler ................................... 62
4. BÖLÜM: GENETİKTE OLASILIK VE UYGUNLUK TESTLERİ
4.1. Olasılık (Probability) ................................................................. 68
4.1.1. Olasılığın Temel Kuralları ...................................................... 70
4.1.1.1. Toplama Kuralı .................................................................. 70
4.1.1.2. Çarpım Kuralı .................................................................... 71
4.1.2. Olasılık Dağılımları ................................................................ 71
4.1.2.1. Binomial Dağılım ............................................................... 72
4.1.2.1.1. Paskal Üçgeni Yöntemi ................................................... 74
4.1.2.1.2. Permütasyon Yöntemi..................................................... 75
4.1.2.2. Multinomial Dağılım ........................................................... 78
4.1.2.3. Poisson Dağılımı ................................................................ 79
4.2. Uygunluk Testleri ve Khi Kare Yöntemi ................................... 81
4.2.1. Khi  Karenin Uygulanması ................................................... 82
Dördüncü Bölümle İlgili Sorular ve Problemler ................................ 86
5. BÖLÜM: MULTİPLİ ALLELLER VE DOMİNANS İLİŞKİLERİ
5.1. Hayvan ve Bitkilerde Bazı Multipli Allel Örnekleri ..................... 92
5.1.1. Tavşanlarda Kürk Renginin Kalıtımı ...................................... 92
5.1.2. Drosophilada Göz Renginin Kalıtımı ...................................... 95
5.1.3. Bitkilerde Self Sterilite (Kendine Kısırlık) ................................ 95
5.2. Dominansi ............................................................................... 97
5.2.1. Eksik Dominansi ................................................................... 98
5.2.2. Kodominansi ...................................................................... 101
5.2.3. İnsanlarda ABO Kan Grubu Sistemi ve Kalıtımı ................... 101
5.2.3.1. ABO Sisteminin Tıptaki Önemi ve Antikor - Antijen
Reaksiyonları ................................................................................ 104
xi
5.2.3.2. ABO Kan Sisteminin Adli Tıptaki Yeri .............................. 106
5.2.4. İnsanlarda MN Sistemi ........................................................ 107
5.3. İnsanlardaki Diğer Kan Antijenleri .......................................... 108
5.3.1. H  Antijeni ve Bombay Fenotipi Kan ................................. 108
5.3.2. Rh Antijenleri ve Eritroblastosis Fetalis ................................ 109
5.4. İnsanlarda Doku Uyuşmazlığı Kompleksi ................................ 113
5.4.1. Organ Nakilleri (Transplantasyon) ....................................... 113
5.4.2. Doku Uyumu / Reddi ve Genetik Temelleri ......................... 114
Beşinci Bölüm ile İlgili Sorular ve Problemler ................................ 116
6. BÖLÜM: ALLEL OLMAYAN GEN ETKİLEŞİMLERİ VE
DİHİBRİT ORANALRINDAN SAPMALAR
6.1. Epistasi .................................................................................. 121
6.1.1. Komplementer (Tamamlayıcı) Genler (9 : 7 Oranı) .............. 122
6.1.2. Modifikatör (Değiştirici) Genler (13:3 Oranı) ....................... 124
6.1.3. (9:4:3 Oranı) ....................................................................... 125
6.1.4. (12:3:1 Oranı) ..................................................................... 126
6.2. Yeni Fenotipleri Meydana Getiren Gen Etkileşimleri ............... 130
6.3. Pleiotropi ............................................................................... 132
6.4. Letal (Öldürücü) Genler ......................................................... 132
Altıncı Bölümle İlgili Sorular ve Problemler .................................... 136
7. BÖLÜM: EŞEY SAPTANMASI VE EŞEYLE İLGİLİ
ÖZELLİKLERİN KALITIMI
7.1. Eşey Saptanması .................................................................... 141
7.1.1. Genotipik Eşey Saptanması................................................. 142
7.1.1.1. Kromozomal Eşey Saptanması ......................................... 142
7.1.1.1.1. XX  XY Sistemi ........................................................... 142
7.1.1.1.2. XX  XO Sistemi ........................................................... 143
7.1.1.1.3. ZZ ZW Sistemi ............................................................. 143
7.1.1.1.4. XY Sistemi .................................................................. 143
7.1.2. Kromozom Sistemiyle Eşey Saptanması .............................. 143
7.1.2.1. Poliploid Drosophilalar..................................................... 144
7.1.2.2. Değiştirici (Transformer) Genler ....................................... 146
7.1.2.3. Ginandromorflar .............................................................. 146
7.1.3. İnsanda Eşey Saptanması ................................................... 146
7.1.3.1. İnsanda Eşey Kromozomları ............................................. 146
7.1.3.1.1. X Kromozomları .......................................................... 147
7.1.3.1.2. Y  Kromozomu ............................................................ 147
xii
7.1.3.1.3. İnterfaz Nükleusunda X  ve Y  Kromatini ................... 147
7.1.3.2. İnsanda Eşey Farklılaşması ............................................... 148
7.1.3.2.1. Genetiksel Eşey ............................................................. 148
7.1.3.2.2. Gonadal Eşey ............................................................... 148
7.1.3.2.3. Genital Eşey ................................................................. 148
7.1.3.2.4. Somatik Eşey ................................................................ 149
7.1.3.2.5. Sosyopsikolojik Eşey ..................................................... 149
7.1.3.3. İnsanda Kromozom Anormallikleri ................................... 149
7.1.4. Bitkilerde Eşey Saptanması ................................................. 150
7.1.4.1. Yabani Karanfilde Eşey Saptanması ................................. 150
7.1.4.2. Asparagusda (Kuşkonmaz) Eşey Saptanması ................... 153
7.1.4.3. Mısır Bitkisinde Eşey Saptanması ..................................... 153
7.1.5. Fenotipik Eşey Saptanması ................................................. 154
7.2. Eşeyle İlgili Özelliklerin Kalıtımı .............................................. 155
7.2.1. Eşeye (X’e) Bağlı Kalıtım .................................................... 156
7.2.1.1. Drosophilada Eşeye Bağlı Kalıtım ..................................... 156
7.2.1.2. İnsanda Eşeye Bağlı Kalıtım ............................................. 159
7.2.1.2.1. Hemofili ........................................................................ 159
7.2.1.2.2. Renk Körlüğü ................................................................ 160
7.2.1.3. Kuşlarda Eşeye Bağlı Kalıtım ............................................ 161
7.2.2. Holandrik Ykromozomuna Bağlı Kalıtım ............................ 162
7.2.3. Eşeyin Etkisinde Kalan Genler ............................................. 163
7.2.4. Eşeyle Sınırlı Kalıtım............................................................ 163
Yedinci Bölüm ile İlgili Sorular ve Problemler ................................ 166
8. BÖLÜM: KANTİTATİF KALITIM VE ÇEVRESEL
FAKTÖRLERİN KALITIMA ETKİSİ
8.1. Kantitatif Özelliklerin Kalıtımında Genetiksel Faktörlerin
Etkisi (Poligenik Kalıtım) ............................................................... 171
8.1.1.Kantitatif Özelliklerin Kalıtımında, F2’deki Fenotipik Grup
Sayısının Tahmin Edilmesi ve F2’nin Fenotipik Açılımı................... 172
8.1.2. Kantitatif Özelliklerin Kalıtım Modelinde Polimerik Gen
Sayısının Hesaplanması ................................................................ 174
8.1.3. Kantitatif Özelliklerin Kalıtımında Dominant (Aktif) Gen
Katkısının Hesaplanması ve Mısır Bitkisinde Koçan Uzunluğunun
Hesaplanması ............................................................................... 175
8.1.3.1. İnsanlarda Kantitatif Kalıtım Örnekleri .............................. 178
8.1.3.1.1. İnsanlarda Cilt (Deri) Renginin Kalıtımı.......................... 179
8.1.3.1.2. İnsanlarda Göz Renginin Kalıtımı .................................. 180
xiii
8.2. Kantitatif Özelliklerin İstatistiksel Analizi .................................. 181
8.2.1. Ortalama, Variyans ve Standart Sapma .............................. 181
8.2.2. Genetiksel ve Çevresel Variyans ....................................... 181
8.2.3. Geniş Anlamlı Kalıtsallık ...................................................... 182
Sekizinci Bölümle İlgili Sorular ve Problemler ................................ 184
9. BÖLÜM: MUTASYONLAR
9.1. Gen Mutasyonları .................................................................. 188
9.1.1. Gen Mutasyonlarının Sınıflandırılması ................................. 189
9.1.1.1. Letal Mutasyonları ........................................................... 189
9.1.1.2. Koşullu Mutasyonlar ......................................................... 191
9.1.1.3. Besinsel (Biyokimyasal) Mutasyonlar ................................ 191
9.1.1.4. Direnç Mutasyonları ......................................................... 192
9.1.2. Mutasyonlar ve Metabolik Bloklar ....................................... 193
9.1.2.1. Gen-Enzim ve GenProtein İlişkisi.................................... 194
9.1.2.2. Kalıtsal Hastalıkların Metabolik Temeli ............................. 195
9.1.3. Mutasyonlar ve Protein Yapısı ............................................. 196
9.1.4. Mutasyon Hızı ..................................................................... 198
9.1.5. Mutasyon Metodolojisi ........................................................ 199
9.1.5.1. Mutant Irkların İzolasyonu ................................................ 199
9.1.5.2. Diploid Organizmalarda Resesif Mutasyonların
Araştırılması .................................................................................. 201
9.1.5.3. Mutasyon Hızının Ölçülmesi ............................................. 203
9.1.5.3.1. Mutasyon Hızının Klonal Dağılımdan Yararlanılarak
Belirlenmesi .................................................................................. 203
9.2. Kromozom Sayısı Mutasyonları .............................................. 204
9.2.1. Anöploidi ............................................................................ 204
9.2.1.1. İnsanlarda Anöploidi ........................................................ 208
9.2.1.2. Hermofroditlik ................................................................. 211
9.2.2 Poliploidi ............................................................................. 212
9.2.2.1 Otopoliploidi ..................................................................... 212
9.2.2.2. Allopoliploidi ................................................................... 217
9.2.2.3. Poliploidi Yoluyla Yeni Türlerin Evrimi............................. 221
9.2.3. Kromozom Sayısının Deneysel Manipülasyonu ................... 223
9.2.3.1. Allopoliploidilerin Deneysel Üretimi ................................. 223
9.2.3.2. Monoploidler ve Bitki Mühendisliği .................................. 225
9.3. Kromozom Yapısı Mutasyonları .............................................. 227
9.3.1. Yapısal Mutasyon Tipleri ..................................................... 228
9.3.1.1. Delesyon ve Defisiyens .................................................... 228
xiv
9.3.1.2. Duplikasyon ..................................................................... 228
9.3.1.3. İnversiyon ........................................................................ 229
9.3.1.4. Translokasyonlar .............................................................. 229
9.3.2. Yapısal Aberrasyonlar ve Evrim .......................................... 233
9.3.3. Karyotip Analizi ve Anormal Karyotiplerin Tanımlanması .... 237
9.3.3.1. İnsan Karyotipinin Analizi................................................. 237
9.3.3.2. Anormal Karyotiplerin Tanımlanması ............................... 241
Dokuzuncu Bölümle İlgili Sorular ve Problemler ............................ 243
10. BÖLÜM: GEN BAĞLANTISI VE KROMOZOM
HARİTALARININ YAPIMI
10.1. Mutlak ve Mutlak Olmayan Bağlantı ..................................... 251
10.2. İki Gen Arasındaki Bağlantının Saptanması .......................... 256
10.3. Rekombinasyon frekansının Hesaplanması ve
Harita Biriminin Ölçüsü ....................................................... 259
10.4. Diploid Organizmalarda Kromozom Haritalarının Yapımı ..... 259
10.4.1. İki Nokta Geri Çaprazlaması .............................................. 260
10.4.2. Üç Nokta Geri Çaprazlaması ............................................. 264
10.4.2.1. Krosingover Olayında İnterferens ve Uyum .................... 269
10.4.2.2. Genetiksel ve Fiziksel Uzaklık ......................................... 271
10.4.3. İnsan Kromozom Haritalarının Yapımı .............................. 272
10.4.3.1. Somatik Hücre Hibridizasyonu Yöntemi ......................... 272
10.4.3.2. Pedigri (Soyağacı) Analizi ve Rekombinant DNA
Teknolojisi Yöntemi ..................................................................... 276
10.4.3.3. İnsan Genom Projesi ...................................................... 280
10.5. Haploid Organizmalarda Kromozom Haritalarının Yapımı ... 283
10.5.1. Bakterilerde Rekombinasyon ve Gen Haritalarının
Yapılması ...................................................................................... 283
10.5.1.1. Konjugasyon .................................................................. 283
10.5.1.2. Transformasyon ............................................................. 286
10.5.2. Virüslerde Rekombinasyon ve Gen Haritalarının
Yapılması ...................................................................................... 291
10.5.3. Mantarlarda Rekombinasyon ve Kromozom Haritalarının
Yapılması ...................................................................................... 293
10.5.3.1. Bağlantının Saptanması ................................................. 296
10.5.3.2. İki Gen Arasındaki Mesafenin Hesaplanması .................. 297
10.6. Mitotik Rekombinasyon ....................................................... 298
Onuncu Bölümle İlgili Soru ve Problemler ............................ 299
xv
11. BÖLÜM: GELİŞİMİN GENETİK KONTROLÜ
11.1. Hayvansal Organizmalarda Gelişimin Genetik Kontrolü… .... 311
11.1.1. Drosophilanın Gelişim Süreci (Yaşam Döngüsü) ............... 311
11.1.2. Drosophila Gelişiminin Genetik Kontrolü ......................... 314
11.1.2.1. Anasal Etkili Genler ....................................................... 314
11.1.2.1.1. Anterrior Genler ......................................................... 314
11.1.2.1.2. Posterior Genler .......................................................... 314
11.1.2.1.3. Terminal Genler ......................................................... 315
11.1.2.1.4. Dorsal Genler ............................................................. 315
11.1.2.2. Segmentasyon Genleri .................................................. 315
11.1.2.2.1. Gap Genleri ............................................................... 316
11.1.2.2.2.Pair-rule Genleri ......................................................... 317
11.1.2.2.3.Segment-Polarite Genleri ............................................ 317
11.1.2.3. Homeotik Genler .......................................................... 318
11.2. Yüksek Organizasyonlu Bitkilerde Gelişimin Genetik
Kontrolü ....................................................................................... 321
11.2.1. Arabidopsis Bitkisinde Çiçek Gelişimi ............................... 322
11.2.2. Floral Organların Ortaklaşa Belirlenmesi ........................... 324
On Birinci Bölümle İlgili Soru ve Problemler ................................ 325
KAYNAKLAR ............................................................................... 327
xvi