A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ - Biyoloji Ders Notları

Modern Genetik Biyoloji Ders Notları
A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ
Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi
hem de erkek organ birlikte bulunur.
Bazı canlılarda ise bireyin erkek mi yoksa dişi mi olacağını ortam koşulları belirler. Buna
fenotipik eĢey belirlenmesi denir. Bu durum küçük bir deniz solucan (Bonellia viridis )ında
görülür.
Fenotipik eşey belirlenmesi Arisaema Japonica gibi bazı bitkilerde de görülür.
Hayvanların çoğunda ve bazı bitki türlerinde bireyler ayrı eşeylere sahiptir. Bu canlıların
eşeyini genotipleri belirler. Buna genotipik eĢey belirlenmesi denir. Eşey belirlenmesinde rol
oynayan genleri taşıyan kromozomlara eĢey kromozomları veya gonozomlar (XX, XY
kromozomlar) denir. Gonozom dışında kalan vücut karakterlerini belirleyen genleri taşıyan
kromozomlara da otozom veya vücut kromozomu denir.
İnsanda eşeyin belirlenmesi
İnsanlarda 2n=46 kromozom bulunur. Bunlardan 44’ü otozom 2’si gonozomdur. Gonozomda
dişiler XX, erkekte ise XY ile gösterilir.
Bazı balıklarda kuşlarda ve kelebeklerde insanlardan farklı olarak ZZ kromozomu taşıyan
bireyler erkek ZW kromozomlarını taşıyan bireyler dişidir.
Çekirge, ağustos böceği gibi bazı böceklerde XX dişi X0 ise erkektir.
Bal arısı eşek arısı ve bazı böceklerde eşeyin belirlenmesi kromozom sayısının haploit(n)
veya diploit(2n) olması ile ilgilidir. Dişiler döllenmiş yumurtadan geliştirdikleri için diploit,
erkekler döllenmemiş yumurtadan geliştirdikleri için haploittir.
Arılarda eşeyin belirlenmesi
B. EġEYE BAĞLI KALITIM
İnsanda X ve Y kromozomları hem eşey tayin eden genleri hem de bazı vücut karakterinin
genlerini taşır. Genleri gonozomlar üzerinden taşınan karakterlere eĢeye bağlı karakter denir.
İnsanda X kromozomuna ya da Y kromozomuna bağlı kalıtım şekilleri görülür.
İnsanda X ve Y kromozomlarında homolog ve homolog olmayan bölgeler.
1. Ġnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım
Kırmızı-YeĢil Renk Körlüğü:
Renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik (r) bir genle kalıtılır. Bu genin Y
kromozomu üzerinde aleli yoktur. Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilmemesi
durumudur.
Eşey
Genotip
Fenotip
Dişi
XRXR
Sağlam
XRXr
Taşıyıcı
XrXr
Renk körü
XRY
Sağlam
XrY
Renk körü
Erkek
XR: Sağlam görüş geni
Xr: Renk körlüğü geni
Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür.
Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka renk körlüğü geni taşır.
Renk körlüğü kadınlara nazaran erkekler arasında çok daha yaygındır.
Hemofili (kanın pıhtılaĢmaması):
Kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliğinden ortaya çıkan ve X kromozomunda
çekinik (h) bir genle taşınan hastalıktır. Günümüzde kanın pıhtılaşmasıyla elde edilen
serumdan çıkartılan proteinin enjekte edilmesiyle hemofili hastalarını yaşatmak mümkündür.
Eşey
Genotip
Fenotip
Dişi
XHXH
Sağlam
XHXh
Taşıyıcı
XhXh
Hemofili hastası
XHY
Sağlam
XhY
Hemofili hastası
Erkek
XH: Sağlam gen
Xh: Hemofili geni
Ġnsanda kas distrofisi:
İnsanda distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklı, kasların gittikçe zayıflaması
ve uyumlu çalışmamasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Bu protein geni X kromozomu
üzerinde taşınır.
2. Ġnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım
Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde bulunan genlerle taşınan
karakterlerdir. Bu genler haploit olup sadece erkeklerde bulunur.
Kulak kıllılığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılık Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnektir.
C. KROMOZOMUNUN YAPISI VE SAYISINDAKĠ
DEĞĠġĠKLĠKLER
Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Radyasyon,
ultraviyole, x ışınlar, nitrik asit, formaldehit, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar mutasyona
neden olabilen faktörlerdir. Bu faktörlere mutajen denir.
Mutasyonların çoğu canlının ölümüne neden olur. Bunlara öldürücü (lethal) mutasyonlar
denir.
Vücut hücrelerinde oluşan mutasyonlar sadece o bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki
mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir.
1. Kromozom Yapısındaki DeğiĢiklikler
Kromozom yapısındaki değişim, kromozomlardan parça kopması, eklenmesi ya da bir
parçanın kopup 180 derece ters dönerek aynı yere bağlanmasıyla ortaya çıkar. Bu tip
mutasyonlar kromozomlarda genetik bilginin değişmesine, anormal karakterlerin ortaya
çıkmasına neden olur. Bazı değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir.
Delesyon (eksilme), Duplikasyon (parça eklenmesi), Translokasyon (karşılıklı parça
değişimi), İnversiyon180 derece dönmesi) temelde görülen kromozom yapısında görülen
değişikliklerdir.
2. Kromozom Sayısındaki DeğiĢiklikler
Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden ayrılmayabilir,
kromozom sayısı bakımından farklı hücreler oluşur. Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama
olayı hem otozomlarda hem de gonozomlarda görülebilir.
Otozomlarda ayrılmama:
Otozom kromozomlarından en fazla 21. kromozomlarda ayrılmama görülür. İleri yaşlarda
doğum yapan kadınlarda görülme olasılığı yüksektir.
44 + XX (Dişi)
22+XX
44 + XY (Erkek)
22+0
22+X
22+Y
21 + X
23 + X
22+X
45+XX=47 Down
sendromlu dişi
43+XX=46 ölür
22+Y
46+XY=47 Down
sendromlu erkek
43+XY=46 ölür
Otozomlarda Ayrılmama
47 kromozomlu dişi ve erkek çocuklarda görülebilen bu genetik bozukluğa mongolizm
(Down sendromu) denir. Down bireyler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutlu ve zekâ
düzeyleri düşük olurlar.
Kalıtsal hastalıkların teşhisinde genetik danışmanlık önemlidir. Genetik danışmanlık, doğum
öncesinde kalıtsal hastalıkların teşhisi için önemli olan çeşitli yöntemleri önerir. Bu
yöntemlerden biri amniyosentezdir. Amniyosentezde bir enjektör ile amniyon kesesinden
amniyotik sıvı çekilir ve sıvının içindeki hücreler. kromozomal ve genetik hastalıklar
açısından analiz edilerek karyotipleri belirlenir. Böylece genetik rahatsızlıklar embriyo
döneminde tespit edilir, gerekli önlemler alınır.
Gonozomlarda Ayrılmama:
Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX veya XY kromozomlarının birbirinden
ayrılmaması sonucu genetik bozuklukların ortaya çıkması durumudur.
44 + XX
22+XX
44 + XY
22+0
22+X
İnsanda
23 + X
21 + X
22+X
44+XXX=47 Süper dişi
44+X0=45 Turner
sendromu
22+Y
444+XXY=47 Kliferner
sendromu
44+Y0=46 ölür
22+Y
a) Kliferner sendromu: Bu bireyler 44+XXY=47 kromozomlu erkek bireylerdir. Bu
bireylerde üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri
köreldiğinden sperm üretimi olmaz, kısırdır. Boyları, kolları ve bacakları uzundur. Zayıf
kaslara ve ince sese sahiptir. Zekâ geriliği görülür.
b) Turner sendromu: 44+X0=45 kromozomlu dişilerdir üreme organları ve üreme kanalları
olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir, kısırdır. Boyları kısa, boyunları kalındır.
Parmakları kısa ve küttür. Boyunlarının yanlarında deri kıvrımları vardır.
c) Süper diĢi: 44+XXX =47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve
doğurgandır, birçoğu ise kısırdır. Zekâ geriliği görülür.
44+YO=45 kromozomlu erkek bireylerin yaşama şansı çok zordur.
44+XYY kromozomlu erkek bireyler ise mayoz II sırasında 22+YY sperminin normal bir
yumurta (22+X) döllemesiyle oluşur. Bu tip erkekler normal uzun ve zekâ bakımından daha
zayıftır.
http://www.biyolojidersnotlari.com