Ürogenital Sistem Anomalileri ile Birlikte Görülen Gerçek Polikori

DOI: 10.4274/tjo.40.304
Olgu Sunumu / Case Report
Ürogenital Sistem Anomalileri ile Birlikte Görülen
Gerçek Polikori
True Polycoria Associated with Urogenital System Anomalies
Hüseyin Gürsoy, Barbaros Bafleskio¤lu*, Hikmet Baflmak
Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi T›p Fakültesi, Göz Hastal›klar› Anabilim Dal›, Eskiflehir, Türkiye
*Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi T›p Fakültesi, Üroloji Anabilim Dal›, Eskiflehir, Türkiye
Özet
Gerçek polikori çok nadir bir göz anomalisidir. Literatürde çok az say›da gerçek polikori olgusu bildirilmifltir. Gerçek
polikoriyle ürogenital sistem anomalilerin iliflkisi bildirilmemifltir. Çal›flmam›zda gerçek polikoriyle beraber inmemifl testis
ve üreter tafl›n›n görüldü¤ü bir olguyu sunduk. Bu iliflki pupillan›n embryolojik geliflimine katk› sa¤layabilir.(TJO 2010;
40: 304-6)
Anahtar Kelimeler: Akut myeloid lösemi, göz kapa¤›
Summary
True polycoria is a very rare eye anomaly. Very few true polycoria cases have been reported in the literature. Association
of true polycoria and urogenital system anomalies has not been reported. In our study, we present a case, in which
true polycoria was seen with cryptorchidism and ureteral stones. This association may provide further insight into the
embryological development of the pupil. (TJO 2010; 40: 304-6)
Key Words: Polycoria, cryptorchidism, ureteral stones
Girifl
Sa¤lam sfinkter kas› bulunan, birden fazla pupilla anlam›nda kullan›lan “gerçek polikori” anaomalisi ile çok
seyrek karfl›lafl›lmaktad›r (1). Ürogenital sistem anomalilerine efllik eden gerçek polikori literatürde bildirilmemifltir. Bu çal›flmada ürogenital sistem anomalilerine efllik eden bir gerçek polikori olgusu sunulmaktad›r.
Olgu Sunumu
Dokuz yafl›nda erkek hasta 1 haftad›r geçmeyen, sol
alt kadranda kolik tarz›nda a¤r›, bulant› ve kusma ile üroloji klini¤ine baflvurdu. Yap›lan fizik muayenesinde sol
kostavertebral aç›da ve üreter trasesinde hassasiyet sap-
tand›. Solda skrotum bofl izlendi. Bimanüel muayenede
inguinal kanalda testis palpe edildi. Tam idrar tahlilinde
mikroskobik hematüri saptand›. Üriner sistem grafisinde
sol böbrek lojunda ve üreter trasesinde birden çok opasite gözlendi. Bat›n ultrasonografisinde sol böbrekte ve sol
üreter alt ucunda hiperekojen opasiteler ve orta derecede hidroüreteronefroz görünümü izlendi. Fizik muayene,
tam kan say›m›, tam idrar tahlili ve radyolojik bulgulara
dayanarak sol üreter ve böbrekte birden çok tafl ve sol inmemifl testis teflhisi kondu. Hastan›n üre (35 mg/dl) ve
kreatinin (2,0 mg /dl) seviyesindeki hafif yükselme ve arteryel kan bas›nc›n›n 130/80 mm Hg olmas› nedeniyle,
hastadan göz konsültasyonu istendi.
Yap›lan oftalmolojik muayenede sa¤ tashihsiz görme
keskinli¤i 1,0, sol gözde en iyi düzeltilmifl görme kes-
Yaz›flma Adresi/Address for Correspondence: Dr. Hüseyin Gürsoy, Eskiflehir Osmangazi Üniversitesi Göz Hastal›klar› Anabilim Dal›, Meflelik, Eskiflehir, Türkiye
Gsm: +90 532 453 49 03 E-posta: [email protected] Gelifl Tarihi/Received: 26.01.2010 Kabul Tarihi/Accepted: 28.06.2010
304
Gürsoy ve ark., Gerçek Polikori ve Ürogenital Sistem Anomalileri
kinli¤i ise (1,25 (1,50 80 derece) diyoptri ile) 0,7 düzeyindeydi. Sa¤ ön segment bulgular› do¤ald›. Sol gözde
ise 2 adet pupilla vard›. Hastan›n babas›, do¤ufltan sol
göz renginin sa¤dan farkl› oldu¤unu bildi¤ini, fakat çocu¤un flikayeti olmad›¤›ndan hiç göz hekimine baflvurmad›klar›n› söyledi. Her iki gözde göz içi bas›nc› aplanasyon tonometresiyle 15 mm Hg olarak ölçüldü. Fundus muayenesinde her iki göz do¤ald›. Sa¤ gözde direkt ve indirekt ›fl›k refleksleri normaldi. Sol gözde her
iki pupillada direkt ve indirekt ›fl›k refleksi al›n›yordu. Yap›lan damlal› muayenede, sol gözde her iki pupillada da
geniflleme tespit edildi. Her iki pupillan›n ›fl›¤a ve midriyatik (phenylephrine %2,5) damlaya karfl› yan›t vermesi gerçek polikori teflhisini koydurdu (Resim 1, 2). Hastan›n sa¤ gözdeki pupillas› normal olup, biyomikroskopik muayenede ›fl›k tutuldu¤unda 3,5 mm çap›ndayd›.
Sol gözdeki iki pupilla, merkezi 2,5 mm çap›nda bir bölgede yer almaktayd›. Büyük olan pupilla biyomikroskop
›fl›¤› alt›nda 1,8 mm, küçük olan pupilla ise 0,5 mm çap›nda olup, büyük olan›n temporal komflulu¤unda yer
almaktayd›.
Resim 1.
Resim 2. Her 2 pupillan›n phenylephrine %2,5’a yan›t›
Hastaya inmemifl testisi için orfliopeksi ve üreter tafllar› için üretererenoskopi ameliyatlar› yap›ld›. Etyolojik
araflt›rmaya yönelik yap›lan hormon tetkikleri Folikül
stimulan hormon (FSH), Lüteinizan hormon (LH) ve
Gonadotropin salg›lay›c› hormon (GnRH) ve kraniyel
(Magnetik rezonans) MR görüntüleri do¤ald›.
Tart›flma
Yalanc› polikori, gerçek pupilla geniflledi¤inde pasif
olarak daralmas›yla karakterizedir. Esansiyel iris atrofisinin karakteristik bulgusudur. Tipik olarak, pupilla periferik ön sineflinin oldu¤u tarafa do¤ru çekilir ve di¤er kadranlarda irise uygulanan traksiyon, iriste delik meydana
getirerek, yalanc› polikoriyi oluflturur (2). Seckel sendromu, posterior polimorf distrofi ve juvenil glokoma efllik
eden yalanc› polikori olgular› bildirilmifltir (3-5). Gerçek
polikori ise, tek iriste iki veya daha fazla pupillan›n ›fl›¤a
ve midriyatik damlaya ayn› yan›t› vermesi ile karakterizedir. Uluslar aras› literatürde gerçek polikori ile ilgili
dört çal›flmaya rastlad›k. Jaffe ve ark. ön polar katarakta,
Foos ve ark. ise glokom ve retina dekolman›na efllik
eden gerçek polikori olgular› bildirmifllerdir (6-7). Yerli
literatürde gerçek polikori olgusuna rastlamad›k.
Gözün prenatal gelifliminde iris stromas› yedinci haftada nöral krest hücrelerinden geliflirken, sifinkter ve dilatatör kas› s›rayla dördüncü ve alt›nc› ayda nöroektodermden geliflir (8). Gerçek polikorinin oluflma mekanizmas›
tam olarak bilinmemektedir. Pupilla kenar›ndan ayn› sifinkter kas›n›n bölünmesi, iris kolobomunun parsiyel olarak kapanmas› veya erken embriyolojik dönemde nöroektoderm hücrelerinin anormal pozisyonlarda kas hücrelerine farkl›laflmas› öne sürülen teorilerdir (1). Gerçek polikoride s›kl›kla, küçük pupilla ile esas pupilla aras›nda belirgin bir uzakl›k vard›r (9). Bu durumlarda sifinkter kaslar›n›n ba¤›ms›z geliflti¤i aç›kt›r. Bizim olgumuzda ise pupillalar›n yak›n komflulu¤u, ayn› sifinkter kas›n›n bölünmesi
ihtimalini ön plana ç›kar›yor. Hastada iki pupillan›n yak›nl›¤› nedeniyle diplopi ve ›fl›kta kamaflma flikayetleri yoktu. Pupilla çap›ndaki azalma ile görme keskinli¤i aras›nda
do¤ru orant›l› bir iliflki bildirilmifltir (10). Buna göre olgumuzda sol gözde a¤›r olmayan göz tembelli¤inin, esas pupillan›n çap›ndaki küçüklü¤e ba¤l› olabilece¤i düflünüldü.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri aras›ndaki iliflkiyi, prenatal dönemde iris ve ürogenital sistem gelifliminin farkl› ve genifl bir dönemi kapsamas›ndan
dolay›, ayn› embriyolojik dönemde meydana gelen bir
geliflim anomalisi olarak aç›klamak mümkün de¤ildir (8).
Testislerin kar›n bofllu¤undan skrotuma inmesi ikinci ayda bafllayarak do¤um öncesinde sonlan›r. ‹nmemifl testis etyolojisinde prenatal dönemde hormonal de¤ifliklikler öne sürülmüfltür (8). Üreter tafllar› ise çocukluk döne-
305
TJO 40; 5: 2010
minde nadirdir, varl›¤›nda hastalar›n kapsaml› olarak
metabolik aç›dan de¤erlendirilmesi gerekir. Olgumuzda
herhangi bir hormonal ve metabolik bozukluk tespit
edilmedi.
‹ris ve ürogenital sistem gelifliminin farkl› embriyolojik dönemleri kapsamas›ndan ve olgumuzda herhangi
bir hormonal ve metabolik bozuklu¤un saptanmamas›ndan dolay›, göz ve ürogenital sistem gelifliminden sorumlu ortak bir gen olan Paired box 2 geni (PAX2)’nin
veya di¤er bilinmeyen gen mutasyonlar›n›n sorumlu
olabilece¤ini düflündük. PAX2 geni 10. kromozomun
uzun kolu üzerinde 102,495,457 baz çiftinden
102,579,687 baz çiftine kadar uzan›r (11). Göz, kulak,
beyin, omurilik ve ürogenital sistemin embryolojik geliflimi için gerekli bir proteinin üretiminde önemlidir (12).
PAX2 genindeki mutasyonlara ba¤l› olarak böbrek ve
göz anomalileri ve çeflitli kanserler ortaya ç›kabilir (12).
Renal kolobom sendromundan sorumlu 20’den fazla
PAX2 genine ait mutasyon tespit edilmifltir (12). Hastan›n sol taraf›ndaki ürogenital sistem ve gerçek polikori
beraberli¤ini, ortak bir gen olan PAX2 geninin herhangi
bir lokusundaki mutasyonla aç›klamak mümkün olabilir.
Fakat 12 egzondan oluflmufl, oldukça büyük ve heterojen bir gen olan PAX2 genindeki olas› mutasyonlar›n
fazlal›¤› genetik olarak çal›flmam›z› engelledi (11). Bu
sebeple olgunun genetik bir mutasyonla aç›klanabilmesi, eldeki bulgularla sadece bir olas›l›k olarak gözüküyor.
Gerçek polikori ile ürogenital sistem anomalileri aras›ndaki iliflkinin görüldü¤ü bu olgunun, pupillan›n
embriyolojik gelifliminin ayd›nlat›lmas› konusunda yol
gösterici olabilece¤i kan›s›nday›z.
306
Kaynaklar
1. Islam N, Mehta JS, Plant GT. True polycoria or pseudopolycoria?
Acta Ophthalmol Scand. 2007;85:805-6. [Abstract] / [Full Text] /
[PDF]
2. Hitchings RA. Secondary glaucoma. In: Spalton DJ, Hitchings RA,
Hunter PA, eds. Atlas of clinical ophthalmology. Singapore
Mosby. 2002;8:2-8.
3. Robbin DS. Seckel's syndrome with pseudopolycoria. Ophthalmic
Paediatr Genet. 1985;6:135-9. [Abstract] / [PDF]
4. Patel AK, Loh RS, Morrell AJ. Posterior polymorphous dystrophy
with polycoria and corectopia. Eye (Lond). 2004;18:856-7.
[Abstract] / [Full Text] / [PDF]
5. Rodrigues MM, Spaeth GL, Weinreb S. Juvenile glaucoma associated with goniodysgenesis. Am J Ophthalmol. 1976;81:786-96.
[Abstract]
6. Jaffe NS, Knie P. True polycoria. Am J Ophthalmol. 1952;35:2535.
[Abstract]
7. Foos RY, Kiechler RJ, Allen RA. Congenital nonattachment of the
retina with hydrophthalmia, hypoplastic vitreous body and true
polycoria. Am J Ophthalmol. 1968;65:202-10. [Abstract]
8. Eye. In: Sadler TW. Langman’s medical embryology. Egypt: Mass
publishing Co; 1993:338-46.
9. Loewenfeld IE. Iris Damage. The Pupil. Anatomy, Physiology and
Clinical Applications, Vol. I. Detroit. Wayne State University Press.
1993:902-6.
10. Miller SD & Judisch GF. Persistent pupillary membrane: successful
medical management. Arch Ophthalmol. 1979;97:1911-3.
[Abstract] / [PDF]
11. Sanyanusin P, Norrish JH, Ward TA, Nebel A, McNoe LA, Eccles
MR. Genomic structure of the human PAX2 gene. Genomics.
1996;35:258-61. [Abstract] / [PDF]
12. Nishimoto K, Iijima K, Shirakawa T et al. PAX2 gene mutation in
a family with isolated renal hypoplasia. J Am Soc Nephroli.
2001;12:1769-72. [Abstract] / [Full Text] / [PDF]