Herediter Kazanılmış

MİYOPATİLER
Dr. Cavit BOZ
Kas fibrillerinde ve destek dokuda oluşan patolojik, biokimyasal ve elektrofizyolojik
değişikliklerin oluşturduğu semptomlara veya fizik bulgulara myopati denilmektedir.
Miyopatiler, duyusal ve otonomik bozukluğa yol açmaksızın sadece motor sendromlarla
karşımıza çıkar. Yakınmalar genellikle bilateraldir ve özellikle proksimal kaslar etkilenir.
Miyopatiler genetik veya kazanılmış nedenlere bağlıdır. Ancak çoğu miyopati genetik bir
nedene bağlıdır. Nedenleri tabloda özetlenmiştir.
Kazanılmış
Herediter
1.
2.
3.
4.
Müsküler distrofiler
Distal miyopatiler/MD
Distrofik miyotoniler
Non-distrofik
miyotoni/kanalopatiler
5. Konjenital miyopatiler
6. Metabolik miyopatiler
7. Mitokondrial miyopatiler

İnflamatuar
–
–
–
–
–
–



Dermatomyozit/Polimyozit
Eozinofilik myopati
Sarkoid
İnklüzyon cismi myopatisi
Behçet hastalığı
İnfeksiyonla ilişkili
inflamatuar miyopatiler
Endokrin
–
Paratiroid fonksiyon
bozukluğu
–
–
Tiroid fonksiyon bozukluğu
Adrenal bez bozukluğu
İlaclara bağlı/Toksik
Diğer sistemik hastalıklarla
ilişkili
–
–
–
–
–
Elektrolit dengesizliği
Kritik hastalık miyopatisi
Malignensi
MG/LEMS
Stiff-person sendromu
1
Kas membran proteinleri
Distrofin-glikoprotein
kompleksi
distrofin
Merozin/laminin
İntegrinler
Disferlin
Kaveolin
Miyogibriler proteinler
Nuklear membran proteini
Emerin
1. MUSKÜLER DİSTROFİLER
Musküler distrofiler progresif kas güçsüzlüğü ve kas lifi dejenerasyonu ile giden genetik geçişli
myopatilerdir.





Distrofinopatiler
Duchenne
Becker
–
–
Limb girdle musküler distrofiler
LGMD 1 OD
LGMD 2 OR
–
–
•
Sarkoglikanopatiler
(LGMD 2C, 2D, 2E, 2F)
Konjenital müsküler distrofiler
Merozin + ve merozin –
Fukuyama
Kas-göz-beyin hastalığı
–
–
–
Fasiyoskapulohumeral MD
Emery-Dreifuss MD
2
a) DUCHENNE MUSKULER DISTROFI
Duchenne (Dr. Guillaume Benjamın Amand
kalarak, kolları ile kendisini yukarı itip
Duchenne, 1806-1875) 1868’de bu hastalığı
gövdesinide
tanımlamıştır. Duchenne muskuler distrofi
kendine tırmanarak ayağa kalkar ( Gower’s
(DMD) en sık gorulen MD tipidir. X’e bagli
belirtisi). Hastalık ilerileyicidir ve ortalama 10
resesif geçiş gösterdiği için erkeklerde görülür.
yıl içinde yürüme yeteneği azalır ve hastalar
Prevalansı 4000 yeni doğan erkekte 1’dir. X
tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelirler.
kromozomunun
Xp21
Hastalığın ilerlemesi ile erektör spinal kasların
lokalizasyonunda yer alan distrofin genindeki
da tutulması ile lordoz gelişir. Multiple
mutasyon sonucu oluşurlar. Olguların %30
kontraktürler, deformiteler tipik olarak hastanın
kadarı
ortaya
ikinci dekatta yatağa bağımlı hale gelmesine
ve
X
sebep olur.. Kalp kası da tutulur. Sıklıkla
olan
entellektüel bozulma vardır. Hastalar ikinci
taşıyıcı
veya üçüncü dekatta kardiyak yetmezlik veya
yeni
çıkmaktadır.
kromozonu
kızlarda
kısa
mutasyonlar
Turner
Xp21
da
kolunda,
de
sonucu
Sendromu
translokasyon
görülebilir.
Bazen
kadınlarda hafif klinik bulgular görülebilir.
araya
Hastalık distrofin geninin yokluğu sonucu
kaybedilirler.
ekstansiyona
giren
getirerek,
enfeksiyonlar
adeta
nedeniyle
oluşur. Distrofin kas membran fonksiyonlarının
stabilizasyonunu sağlayan
ve kas iskelet
yapısında yer alan bir proteindir. Yokluğunda
kas
harabiyetine
çocuklar
eğilim
doğumda
ve
artar.
erken
Etkilenen
gelişim
basamaklarında normaldir. En sık görülen
başlangıç semptomları yürümede bozulma,
ördekvari yürüyüş, sık düşmeler, yaşıtlarına
Tanı:
1. Kas
enzimleri:Serum kreatin kinaz
kalmadır.
(CK), aldolaz, LDH, AST ve ALT
Semptomlardaki sıklıklar 4 yaşından önce
enzimler artar. Semptomlar yokken,
başlar, ancak nadiren 7-8 yaşlarına kadar sinsi
hatta doğumdan itibaren CK değerleri
göre
hareketlerde
geri
kalabilir. İlk tutulan kaslar pelvik ve pektoral
bölge
kaslarıdır.
Proksimal
kaslardaki
yüksektir.
Hastalığın
ilerlemesiyle
enzim yüksekliği daha az olmaya
kuvvetsizlik nedeniyle çocuk ayağa kalkmakta
başlar. Kreatinüri ve myoglobinüri de
zorlanır. Özellikle gastroknemius kaslarında
görülebilir.
belirgin olan pseudohipertrofiler gelişir. Önce
düzeyleri yüksek olabilir.
prone pozisyona gelip, ellerini ve dizlerini
kendine çekerek, sadece elleri ve ayakları yerde
Taşıyıcılarda
da
CK
2. Erken yaşlardan itibaren taşikardi, sağ
dal
bloğu,
R
dalgasında
voltaj
3
yükselmesi gibi EKG anormallikleri
b) BECKER MUSKULER DISTROFI
görülebilir.
X’e bağli resesif geçişli MD nin hafif
incelemede,
sinir
formudur. Becker ve Keiner (1955) bu hastalığı
normaldir.
İğne
tanımlamıştır. İnsidans 3-6/100.000, prevalans
EMG' si myojenik tutulumu gösterir.
1/100.000 (canli doğan erkek çocuk) dir.
Kısa boylu, kısa süreli, polifazik, erken
Distrofin eksikliği vardır. Klinik bulguları
rekruitment
DMD’ ye benzer, ancak daha geç yaşlarda
3. Elektrofizyolojik
iletileri
genellikle
yapmiş
MÜP’ler
başlar ve hafif seyreder. Solunum yetmezliği
kaydedilir.
4. Kas biopsisinde kas lifi atrofisi ve bağ
dokudaki artış görülebilir.
5. Distrofin
eksikliğinin
nadirdir. Erken dönemde kardiyak tutulum
olmaz. Çoğu hastada zeka normaldir. Çoğu
ve
genetik
hasta 3.-4. dekata kadar ambulatuar kalır.
defektin gösterilmesi ile kesin tanı
EMERY-DREİFUSS MUSKÜLER
konur.
Tedavi:
DISTROFI
Duchenne musküler distrofi için özel bir tedavi
X’ e bağlı resesif geçişlidir. Erken dönemde
seçeneği yoktur.
eklem kontraktürleri, humeroperoneal bölge ve
Fizik tedavi ve destek programı ile erken
bazen de yüz kaslarında yavaş seyirli kas
kontraktürler engellenebilir. Gerekirse tendon
tutulumları ile karakterizedir. Erken çocukluk
serbestleştirme operasyonları yapılır.
döneminde başlar, 4-5. dekatlarda hızlanır.
Hasta ve hasta yakınlarının psikolojik destek
Yavaş progresyon gösterir.
tedavisi almaları yaralı olabilir.
Kortikosteroidler 0.75 mg/kg dozunda 6 ay
FASİOSKAPULOHUMERAL DİSTROFİ
boyunca veya 10 gün tedavi ve 10 gün ara
Otozomal
şeklinde daha uzun süre verilebilir. Myoblast
1/100.000dir. 1885 yılında Dejerine tarafından
transplantasyonu ve gen transferi gibi henüz
tanımlanmıştır. Hastalıktan sorumlu gen 4q’ya
yararı kesinleşmemiş araştırmalar da vardır.
lokalize
Genetik danışmanlık önemlidir. Aileye sonraki
değişikliklerin
doğumlarda da risk olabileceği söylenmelidir.
değişiklikler de olabilir. Birinci veya ikinci
Taşıyıcılarda CK seviyeleri yüksek olabilir.
dekatta başlar. Önce alt yüz kasları, daha sonra
Taşıyıcıların
trapezius ve pektoral kaslar tutulur.
ve
prenatal
dönemdeki
dominant
edilmiştir.
geçişlidir
ve
Kaslarda
yanında
sıklığı
distrofik
inflamatuar
Spinal
mutasyonların saptanması DNA analizi ile
kasların tutulmasıyla lumbar lordoz görülebilir.
yapılabilir.
İleri dönemlerde pelvik kaslar tutulabilir ve
deve hörgücü görüntüsüne neden olabilir.
4
Yavaş seyirlidir. Kalp kası tutulmaz, zeka
kuşağı kaslarının tutulumu ile başlar. Daha
normaldir.
sonra üst ekstremite kuşak kasları tutulur.
Tanı:
Hastalığın
aktif
dönemlerinde
kas
Yavaş seyirlidir.
enzimleri yükselebilir. EMG ile miyopatik
Kalp kası ileri dönemlerde tutulabilir, zeka
tutulum desteklenir. Kas biopsisi ile tanı konur.
normaldir.
Tedavi:
Tanı: Hastalığın aktif dönemlerinde kas
Destek
tedavisi
ve
genetik
danışmanlık önemlidir.
enzimleri yükselebilir. EMG ile miyopatik
SKAPULOPERONEAL MUSKÜLER
tutulum desteklenir.
DİSTROFİ:
Tedavi: Destek tedavisi önemlidir.
Otozomal
dominant
geçişlidir.
Üst
2. DİSTAL MİYOPATİLER/ MUSKÜLER
ekstremitede proksimal, alt ekstremitede distal
DİSTROFİLER.
kaslar tutulur. Yavaş seyirlidir. Kalp kası ileri
Primer olarak el ve ayak kaslarını etkileyen
dönemlerde tutulabilir, zeka normaldir.
bir grup hastalıktır. Adult ve juvenil formları
Tanı:
hastalığın
aktif
dönemlerinde
kas
vardır. Yavaş seyirlidir ve hayat süresini
enzimleri yükselebilir. EMG ile miyopatik
etkilemez.
tutulum desteklenir. Kas biopsisi nonspesifik
Tanı: Hastalığın aktif dönemlerinde kas
miyopatik değişiklikleri gösterir.
enzimleri yükselebilir. EMG ile miyopatik
Tedavi:
Destek
tedavisi
ve
genetik
tutulum desteklenir.
danışmanlık önemlidir.
Tedavi: Destek tedavisi önemlidir.
OKÜLOFARİGEAL DİSTROFİ:
 Geç başlangıçlı tip 1 (Welander) OD
Otozomal dominant geçişlidir. Tipik olarak 40-
 Geç başlangıçlı tip 2 (Markesbery)
50 yaşlarda bilateral pitozis ile başlar. Daha
sonra yutma zorluğu ve yüz kaslarında
OD
kuvvetsizlik eklenir. Ekstraoküler göz kasları
 Erken adult başlangıçlı (Nonaka) OD
tamamen paraliziye gidebilir. Yavaş seyirlidir.
 Erken adult başlangıçlı (Miyoshi) OR
Myastenia Gravis ve mitokondrial miyopatiler
ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Destek tedavisi
3-4 MiYOTONİ İLE GİDEN KAS
önemlidir. Gerekirse hastalarda pitozis cerrahi
HASTALIKLARI: Distrofik&Non-distrofik
olarak düzeltilebilir.
miyotoniler/kanalopatiler
LİMB-GİRDLE
MUSKÜLER
DİSTROFİ
Miyotoni; istemli kontraksiyon, perküsyon
(ekstremite-kuşak tipi):
veya elektriksel uyarı ile oluşturulan kaslardaki
Otozomal resesif geçişlidir. 2. veya 3.
uzamış kasılma durumunu tanımlar. Miyotonik
Dekatlarda, genelde asimetrik olarak kalça
distrofi, miyotonia konjenita, paramiyotonia
5
konjenita
ve
hiperkalemik
periyodik
paralizilerde görülebilir.


atrofi nedeniyle tipik yüz görüntüsü ve pitozis
karakteristik
bulgularıdır.
Kas
atrofileri
ilerleyince miyotoni azalabilir. Sertlik ve
miyotoni soğukta artar. Diğer organ sistemleri
Distrofik miyotoniler
–
–
de tutulur.
Miyotonik distrofi
Kalpte mitral kapak prolapsusu ve atrial flutter
Proksimal miyotonik miyopati
görülebilir, hatta ani ölümlere yol açabilir.
Non-distrofik miyotoniler/kanalopatiler
–
–
–
–
Katarakt olguların %90’ında gelişir.
Klor kanalopatileri (miyotonia
konjenita)
Mental retardasyon görülür.
Na kanalopatileri (hiperkalemik
periyodik paralizi)
gonadal atrofi ve empotans görülür. Diyabete
Ca kanalopatileri (hipokalemik
periyodik paralizi)
bozuktur.
Paramiyotonia konjenita, K ile artan
miyotoni
görülür.
Endokrin sistemler de tutulabilir. Primer
eğilim artmıştır ve sıklıkla glukoz tolerans testi
Erkelerde erken dönemlerde frontal kellik
İşitme kayıpları ve bazı hastalarda polinöropati
nadiren görülebilir.
a) MYOTONİK DİSTROFİ:
Otozomal dominant geçişlidir. 19.kromozomda
defektli
gen
saptanmıştır.
Sarkolemmal
membran fonksiyon bozukluğu vardır ve klor
kanallarında geçirgenlik azalmıştır. İnsidansı
4.9-11/100.000’dir.
Multisistem
bir
bozukluktur. İlerleyici kas güçsüzlüğü ve
miyotoniye,
katarakt,
kardiyak
tutulum,
testikuler atrofi, frontal kellik gibi sistemik
tutulum bulguları da eşlik eder.
Klinik bulgular 20 yaş civarında başlar (20-50).
İlk
bulgu genellikle
miyotonidir ve üst
ekstremite distallerinden başlar, daha sonra
diğer kaslara yayılır. Kas atrofileri önce elleri,
ön kol kaslarını etkiler, daha sonra yüz ve alt
ekstremite kaslarına yayılır. Yüz kaslarındaki
6
b)MYOTONİA KONJENİTA
Otozomal dominat geçen ve benign karekterli
formu Thomsen hastalığı olarak, Otozomal
resesif geçen ve daha ağır formu Becker tipi
miyotonia konjenita olarak bilinir. Miyotoni
Tanı:

genelde tüm kasları tutar, göz kapağında
Ellerin birkaç dakika soğukta kalması
miyotoniyi artırabilir.

Serumda
CK
normal
kasları
veya
hafif
artmıştır.

belirgindir, soğukta artar, egzersizle azalır. Dil
EMG de distrofik kas belirtileri yanında
etkilendiğinde
konuşma
bozulur.
Başlangıç 6-7 yaşlarında olup, puberte sonrası
durağan seyreder. Kas hipertrofileri yaygındır.
Kardiyak tutulum olmaz.
pike yapan uçak veya uzaklaşan motosiklet
Tanı ve tedavi basamakları miyotonik distrofi
sesine benzeyen tipik miyotonik boşalımlar
gibidir.
gözlenir.

Çogu olguda EKG'de kalp blokları.
c)SODYUM KANALOPATILERI:

Kas biopsisi ve genetik çalışmalar ile
Thomsen, Becker ve miyotonik distrofide klor
tanı desteklenebilir.
kanallarında patoloji varken, paramiyotonia
konjenita, hiperkalemik periyodik paralizi,
Tedavi:
miyotonia fluktuans ve asetazolamid’e cevaplı
Miyotoni tedavisinde fenitoin, prokainamid,
miyotonilerde sodyum
asetazolamide ve kinin etkilidir. Prokainamid
genetik sorun vardır.
yan etki olarak kalp bloğu yapabilir. Son
Paramiyotinia
yıllarda mexiteline'le miyotonide iyi sonuçlar
konjenitadan farkli olarak egzersizle şikayetler
bilinmektedir.
artmaktadır. Otozomal dominant geçişlidirler.
kanalları ile ilgili
konjenita:
Miyotonia
7
Periyodik paralizi ve nondistrofik miyotonilerin klinik özellikleri
Hipokelemik
Hiperkalemik
Paramyotonia
Miyotonia
Jeneralize
periyodik
periyodik
konjenita
konjenita
miyotoni
paralizi
paralizi
Periyodik paralizi
+
+
+
Miyotoni
-
+
+
+
+
Soğuk
Soğuk
Güçsüzlüğü artıran Soğuk,
etken
karbonhidratlar
Güçsüzlüğü
Potasyum
Karbonhidratlar Karbonhidratlar
iyileştiren etken
Asetazolamid
Asetazolamid
Asetazolamid
Kas katılığı
-
+
+++
+++
+++
Genetik
OD, 1q
OD, 17 q
OD 17 q
OR, 7 q
OR, 7 q
İlgili kanal
Ca
Na
Na
Cl
Cl
Tedavi
Atak
Atak
Soğuk
Mexiletine
tedavisinde: oral tedavisinde:
ortamdan
Fenitoin
KCL
kalsiyum
kaçınma
Prokainamide
Proflakside:
glukonat, NaCı,
asetozolamid,
Proflakside:
düşük
asetozolamid
karbonhidratlı
verilir
geçiş/kromozom
Asetazolamide
diyet, yüksek K
lu diyet
5 KONJENİTAL MUSKÜLER

Nemalin miyopatisi, minikor miyopati,
DİSTROFİLER

Mitokondrial
Doğumdan itibaren kas güçsüzlüğü, hipotoni ve
miyopati
gibi
bir
çok
heterojen gruptan oluşurlar.
ilk 1 yıl içinde artrogipozis gelişmesi ile
karakterize bir grup distrofik kas hastalıklarıdır.
KAZANILMIŞ MİYOPATİLER
Klinik gidiş ilerleyici değildir ve hastalık
İNFLAMATUAR MİYOPATILER:
adolesan çağda stabilleşebilir.
Myozit;

Çocukluk
çağının
musküler distrofisi,

Santral kor hastalığı,
otozomal
resesif
kasın
patolojik
olarak
inflamatuar
hücrelerle infiltrasyonudur. Klinik olarak ağrı,
hassasiyet ve kuvvet kaybı ile giden kas
hastalığıdır.
8

Idiopatik
EMG de miyojenik MÜP ler, artmış giriş
aktivitesi ve fibrilasyonlar görülür.
Polimiyozit-Dermatomiyozit (PM-DM)
Granulomatoz miyozit
Tedavi: Otoimmun bir hastalık olduğundan
Inkluzyon cismi miyoziti
tedavide
Eozinofilik miyozit
kullanılır. Erken ve uygun tedavi önemlidir.
immun
supresyon
yapan
ilaçlar
Prenizolon 100 mg/gün dozunda 4 hafta
Enfeksiyoz miyopatiler:
Viral
süre ile verilir. Daha sonra klinik cevaba
Fungal
göre doz azaltılır ve idame tedavisi
Bakteriyel
yapılır. Steroid tedavisi olguların %
Parazitik
50'sinden fazlasında iyileşme sağlar.
IVIG: Tedavide ikinci seçenektir. Bu
a) POLIMİYOZIT
Polimiyozitis;
kaslarda
dejenerasyon
tedavinin
ve
daha
etkili
olduğu
enflamasyonla giden, proksimal myopati, bazen
bildirilmektedir. Aynı zamanda steroid
disfaji
tedavisi de devam edebilir.
ve
boyun
kaslarında
güçsüzlükle
karakterize bir hastalıktır. Erişkinlerde görülür.
İmmunsupresif tedavi: Steroid ve IVIG
Etiyolojisi ve patogenezi tam bilinmemektedir
tedavisine
ancak antijene bağlı sitotoksisite nedeniyle T
methotrekxate gibi immuosupresif ilaçlar
hücrelerinin
kullanılır.
neden
olduğu
otoimmun
bir
cevap
yoksa
azotiopirin,
reaksiyon düşünülmektedir. Kas biopsisinde kas
b) DERMATOMİYOZİT
liflerinde
Karakteristik deri döküntüsünün eşlik ettiği
nekroz
ve
inflamatuar
hücre
infiltrasyonu görülür. Hastalık genelde ikinci
ilerleyici bir miyopatidir.
dekattan
kas
Çocuklarda ve erişkinlerde görülen formları
güçsüzlüğüne miyalji ve kaslarda hassasiyet
vardır. Diğer otoimmun hastalıklar ve malignite
eşlik eder. Yutma kasları da tutulabilir. Diğer
ile birlikteliği olabilmektedir. Karakteristik olarak
otoimmun hastalıklar ile birlikte görülebilir.
göz
İnsidansı 5/1.000.000'dir. Kadınlarda iki kat
parmaklarda eritemli kabarık erupsiyonlar ile
daha sıktır. Genetik yatkınlık gösterilememiştir.
karakterizedir. Bu lezyonlar ışığa maruz kalmakla
Tanı:
artar. Kas güçsüzlüğü proksimal kaslardan başlar.

CK, aldolaz ve miyoglobulin düzeyi artmış
Kas ağrıları görülür.
olabilir.
Tanı ve tedavi polimiyozitteki gibidir.

Kas
sonra
görülür.
biopsisinde
rejenerasyon
yanında
Proksimal
dejenerasyon
perivasküler
endomisyal lenfosit infiltrasyonu görülür.
kapaklarında
heliotropik
döküntü
ve
ve
c) İNKLÜZYON BODY MİYOZİTİ
ve
Yavaş seyirli, iskelet kası stoplazması ve
nukleusunda inklüzyon cisimcikierinin görülmesi
9
ile karakterize kronik bir miyopatidir. Genelde
Bu
yaşlı erkeklerde görülür.
mitokondri anormalliği gösteren “ragged red”
METABOLIK VE ENDOKRIN
lifler olan birçok hastalığı içermektedir.
MİYOPATILER
Kearns-Sayre sendromu: Kronik, progresif
a) CUSHİNG SENDROM VE STEROİD
oftalmopleji, retinal dejenerasyon, kalp bloğu ve
MYOPATİ: Cushing sendromunda % 50-80
BOS’da protein artışı ile karakterize hastalıktır.
hastada
MELAS: Mitokondrial miyopati, ensefalopati,
proksimal
kaslarda
belirgin
olan
miyopati görülür.
b)
PRIMER
heterojen
grup,
ortak
özellikleri
kas
laktik asidoz, strok benzeri epizodlar vardır.
HIPERALDOSTERONISM:
MERRF: (Miyoklonik epilepsi, ragged red fibers
Periyodik paralizi oluşur. Addison hastalığında
görülür.
yaygın kas güçsüzlüğü gelişebilir.
g) PERİYODIK PARALİZİLER
c) HIPERTIROIDI proksimal kasları tutan
Sebebi
miyopatiye neden olabilir.
güçsüzlük atakları, refklekslerin alınamaması ve
d)
bağlı
HIPOTIROIDIYE
miyopati:
tam
olarak
bilinmeyen,
tekrarlayıcı
elektriksel uyarıya periferik sinirlerin yanıt
konjenital veya spontan olabilir. Kas güçsüzlüğü
vermediği
ve
görülürler. Patogenezi tam bilinmemekle birlikte
kramplarla
gider.
Hormon
replasman
familyal
memranlarında
hastalıklardır.
iyon
Gençlerde
tedavisine iyi cevap verir.
kas
transportunda
bir
e) GLIKOJEN VE LIPID DEPO hastalıkları
tutulum olabilir. Serum potasyum degerlerine
da miyopatiye neden olabilir.
göre hipo, normo ve hiper kalemik tip diye
adlandırılırlar. En sık görülen hipokalemik tiptir.
f)
MITOKONDRIAL
MİYOPATİ
ve
ENSEFALOMİYOPATİLER
Paralizi atakları bir kaç güne kadar devam
edebilir. DTR'ler azalır veya kaybolur. Solunum
kasları ve kranial kaslar etkilenmez.
İLACA BAĞLI MYOPATİLER:
Genelde proksimal kas tutulumu olur. En sık
neden kortikosteroidlerdir.
1. İlaclara bağlı
Kortikostroidler
Kolesterol düşürücüler
Klorokin
Alkol
Amiodarone
Carbimazole
Chloroquine
Cimetidine
Clozapine
Colchicine
Cyclosporin
D-penicillamine
Emetine
Altın tuzları
Growth hormone
Interferon-alpha-2b
Labetalol
Omeprazole
Perhexiline
Phenybutazolidine
Phenytoin
Propylthiouracil
Retinoidler
Tranilast
Vincristine
Zidovudine
10
Herediter myopatiler
1. Distrofinopatiler
Becker
X-Resesif
Duchenne
2. Emery-Dreifus MD
3. Distal myopatiler
4. Fasioskapulohumeral distrofi
5. Okülofaringeal MD
6. Skapuloperoneal MD
7. Limb girdle
8. Myotonik distrofi
9. Desmin myopati
10. Konjenital myopatiler
Santral kor
Desmin body miyofibriler
Minikor
Nemalin
X-resesif miyotubuler
9. Metabolik
Myoadenylate deaminase
Glikojenoz
Asit maltaz eksikliği
Myofosforilaz eksikliği
Kas fosfofruktokinaz eksikliği
Lipogenez
Karnitin palmitoil transferaz
eksikliği
Karnitin asetil karnitin
transferaz eksikliği
Orta zincirli asetil CoA
dehidrogenaz eksikliği
Mitokondrial miyopatiler
Progresif eksternal oftalmopleji
Kearns-Sayre sendromu
MELAS(Mitochondrial
encephalomyopathy, lactic
acidosis, and strokelike )
MERF(Myoclonus epilepsy
with ragged-red fibers)
10. Kanalopatiler
İlaca bağlı miyastenik sendromlar
Malign hipertermi
Periyodik paraliziler
Kazanılmış myopatiler
2. İnflamatuar
Dermatomyozit
Polimyozit
Eozinofilik myopati
İnklüzyon cismi myopatisi
Viral myopatiler
3. Otoimmun
MG
LEMS
Stiff-person sendromu
4. Endokrin
Paratiroid fonsiyon bozukluğu
Tiroid fonsiyon bozukluğu ile miyopati
5. İlaclara bağlı
Kortikostroidler
Kolesterol düşürücüler
Klorokin
Alkol
Amiodarone
Carbimazole
Chloroquine
Cimetidine
Clozapine
Colchicine
Cyclosporin
D-penicillamine
Emetine
Altın tuzları
Growth hormone
Interferon-alpha-2b
Labetalol
Omeprazole
Perhexiline
Phenybutazolidine
Phenytoin
Propylthiouracil
Retinoidler
Tranilast
Vincristine
Zidovudine
11