406-409 Nırofibromatoz ve Ünt.

Nörofibromatozis ve İntratorasik
Nörofibroma: Olgu Sunumu
Fethiye ÖKTEN, Şükran ATİKCAN, Aydın YILMAZ, M. Erkan BALKAN
Atatürk Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, ANKARA
ÖZET
Otuzaltı yaşındaki bir hastada nörokutanöz sendromlardan olan nörofibromatosiz ve intratorasik nörofibroma saptanmıştır. Altı ay süre ile tüberküloz tedavisi uygulanan ve toraks manyetik rezonans görüntülemede nörojenik tümörü saptanan
hasta literatür verileri ile sunulmuştur.
ANAHTAR KELİMELER: Nörofibromatozis, nörofibroma
SUMMARY
NEUROFIBROMATOSIS AND INTRATHORACIC NEUROFIBROMA: CASE REPORT
We have determined neurofibromatosis and intrathoracic neurofibroma in a 36 years old woman who had been given
antituberculosis treatment for six months. Finally neurogenic tumor have been found at thorax MRI. We have presented
this case with reviewing literature.
KEY WORDS: Neurofibromatosis, neurofibroma
GİRİŞ
Nörofibromatozis nörokutanöz sendromların içinde en sık görülendir. 1/2000-1/3000 doğumda bir
görülür. Onyedinci kromozomda tutulum gösteren
otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Hastaların yarısında spontan mutasyonlar sonucu nörofibromatozis gelişir (1).
Nörofibromotoziste toraksta cilt, iskelet, akciğer ve
nörojenik sisteme ait bulgular izlenir. Nörojenik
bulguları fokal veya diffüz (pleksiform) nörofibromlar ile karakterizedir.
406
Nörofibromatozis ve intratorasik nörofibrom olgusu literatür verileri ile sunulmuştur.
OLGU SUNUMU
Otuzaltı yaşındaki kadın hasta eforla gelen nefes
darlığı, sağda sırta vuran ağrı, halsizlik öksürük yakınmaları ve plörezi ön tanısı ile kliniğimize yatırıldı. Yaklaşık altı ay önce şikayetleri başlayan hastaya
tüberküloz tedavisi başlanmış, kontrollerinde düzelme izlenmeyen hasta ileri tetkik için hastanemize sevk edilmiştir.
Solunum Hastalıkları 2000; 11: 406-409
Nörofibromatozis ve İntratorasik Nörofibroma: Olgu Sunumu
Özgeçmişinde çocukluğunda ortaya çıkan cild lekeleri ve lezyonları mevcuttu (Resim 1).
Soy geçmişi: Özellik yok,
Fizik muayene: Ciltte “Cafe au lait” lekeleri ve fibröz natürlü lezyonları mevcut, sağ hemitoraks orta
ve alt zonda solunum sesleri alınmıyor, matite
mevcut, diğer sistemlerin muayeneleri doğaldı.
Hastanın cekilen Postero-anterior (PA) Akciğer grafisinde: (Resim 2) sağda diafragmadan 3. ön cot
kavsine kadar uzanan homojen dansite artımı izleniyor.
Bilgisayarlı toraks tomografisi (CT): (Resim 3) sağ
hemitoraksta yaygın plevral mayii, sağ hiler bölgede plevral efüzyona sekonder pasif kollapsa ait yumuşak doku olarak yorumlandı.
Rutin hemogram ve biyokimya tetkikleri normal
bulundu, hastadan eksuda vasfında mayii alındı,
plevra biyopsisi patolojik bulgu izlenmeyen plevra
biyopsi materyali olarak raporlandı.
Plevra sitolojisi class II, plevra sıvısında ARB teksif (-),
%98 PNL, %2 lenfosit izlendi. Bronkoskopide; sağ
alt lob medial segment girişi yarık şeklinde daralmış, sağ alt lob girişi ödemli, hiperemik, daralmıştı. Medial segment içinde biyopsi ve lavaj alındı.
Bronkoskopik biyopsi; patolojik bulgu izlenmeyen
alveoler akciğer dokusu, sitoloji class II olarak raporlandı.
Cild lezyonlarında yapılan biyopsi; nörofibroma
olarak raporlandı.
Magnetik rezonans görüntüleme MRG: (Resim 4)
sağ hemitoraks inferomedial kesimde paraspinal
yerleşimli, T8-9 düzeyinde sağ intervertebral foramene uzanım gösteren, T1A da ara intensitede,
T2A da kasa göre hafif hiperintens, yer yer T1A ve
T2A da hipointens, eski kanama alanları içeren,
IVKM enjeksiyonu sonrasında minimal kontrastlanma gösteren 58x63x72 mm boyutlarında nörojenik tümör (Schwannoma) olarak raporlandı.
Resim 1. Olgumuzdaki cilt lekeleri.
Resim 3. Olgunun bilgisayarlı toraks tomografisi.
Resim 2. PA akciğer grafisi.
Resim 4. MRG’de sağ hemitorakstaki lezyon.
Solunum Hastalıkları 2000; 11: 406-409
407
Ökten F, Atikcan Ş, Yılmaz A, Balkan ME.
Transtorasik ince iğne aspirasyon biyopsisinde:
Hücresel eleman izlenmedi.
Göğüs cerrahisi konsültasyonu sonucu nörojenik
tümör ön tanısı ile hasta torakotomiye verildi,
7x8x6 cm boyutlarında kitle eksizyonu uygulandı.
Patoloji raporu nörofibroma olarak yorumlandı.
Nörofibromatozis ve intratorasik nörofibroma olarak kabul edilen hasta takibe alındı.
TARTIŞMA
Nörofibromatozis ilk olarak 1882 yılında Von Recklighausen tarafından tanımlanmıştır. Hastalığın iki
formu vardır. Periferal formlu hastalar; ciltte pigmentasyon alanları “Cafe au lait” lekeleri ve multipl nörofibromlar içerir. “Cafe au lait” lekeler çocukluk çağında farkedilir. Çapları 1.5 cm’nin üzerinde olduklarında tanısal değer taşır (2). 1.5 cm
çapında büyük, altıdan fazla “cafe au lait” lekesine
sahip olanlar nörofibromatozis olarak tanımlanır.
Yaşla birlikte lekelerin çapı ve sayısı artar (2-4). Nörofibromlar çocukluk veya adölosan çağında belirir.
Cilt, subkutan doku, gastrointestinal sistem, larinks, kalb, kan damarları ve retroperitoneal organlarda gelişir, aynı zamanda mediasten de tutulur.
Olgumuzun “cafe au lait” lekeleri ve cild nörofibromları çocukluğunda ortaya çıkmıştı. Hastalarda
iskelet deformiteleri, megakolon, vasküler lezyonlar, seksüel ve mental gelişme bozuklukları, akciğerde interstisyel fibrozis, multipl tümörler olabilir.
Santral nörofibromatozisli hastalarda; nörilemmoma, meningiom, epandimom veya astrasitom bulunabilir, nadiren mediastinal nörofibromlarla birliktedir (3).
Hastalardaki soliter lezyonlar morfolojisi aynı olan
tek veya multipl mediastinal nörofibromları içerir
plexiform nörofibromlarla birlikte bulunabilir
(1,4,5).
Nörofibromatozisli hastalarda malignensi gelişme
potansiyeli vardır. Bu oran %3-15 ve %1-29 arasında belirtilmiştir (1,6). On yıl veya daha uzun süre
nörofibromatosize sahip hastalarda genellikle malign schwannoma gelişir (3).
Nörofibromlar mediastenin ikinci sıklıkla görülen
nörojenik tümörüdür. En sık hayatın 3-4. dekatında
ve her iki cinste eşit oranda görülür. Yavaş büyüyen
tümörlerde, schwannomalar ile aynı embriyolojik
orjin paylaşan sinir kılıfı tümörüdür. Makroskobik
olarak gri-sarı renkli, yumuşak, yuvarlak ve kapsül-
408
süzdür (3). Pleksiform nörofibromlar, nörofibromatosizin patognomonik bugusudur. Histopatolojik
olarak etkilenmiş sinir veya sinirlerin diffüz fuziform
genişlemesi ile karekterizedir (1).
Nörofibromlar genellikle asemptomatiktir, ancak
zaman zaman sinir basısına bağlı veya intervertebral foromenden geçerek spinal kanal basısına bağlı
olarak ağrı oluşur, öksürük, göğüs ağrısı, dispne gibi nonspesifik semptomlar gelişebilir (3,7).
Olgumuzun eforla gelen nefes darlığı, sağda sırt
ağrısı, öksürük yakınması mevcuttu ve bu yakınmaları plörezi ile birlikte başlamıştı.
Radyolojik görüntü karakteristik olarak vertebral
kolona yaslanmış soliter, yuvarlak lezyon şeklindedir. Kotlarda ayrılma, çevre kemiklerde erozyon
saptanabilir. Pleksiform nörofibromlar diffüz mediastinal genişlemeye neden olabilir, adenopatiyi
taklit edebilirler. Paravertebral nörofibromlar genellikle spinal kanala yayılarak kum saati şeklinde
görüntü verirler (1,8).
CT rutin uygulanmaktadır, hem fokal hemde plexiform nörofibromlar CT’de genellikle düşük dansitede izlenir, kalsifikasyon içerebilir.
T1 ağırlıklı MRI’da çeşitli yoğunlukta olabilirler, ancak T2 ağırlıklı MRI’da lezyonun periferik kısımları
tipik olarak hiperdenstir, santral kısmı ise kollogen
birikimi nedeni ile hipodens izlenir. Bu özellik nörofibromları toraks içindedir diğer yumuşak doku tümörlerinden ayırımına yardımcı olur, ayrıca gadolinyum verilmesinden sonra genellikle homojen
olarak görüntüleri artmaktadır (1).
Olgumuzun PA akciğer grafisinde plörezi ile uyumlu görünüm mevcuttu. Toraks CT’de plevral efüzyon sekonder kollaps izlendi. Toraks MRG’de sağ
paraspinal yerleşimli, T8-9 düzeyinde nöral foramene uzamın gösteren nörojenik tümör tespit edildi.
Benign nörofibromların tedavisi basit enüklasyon
yada çevre sinir dokusu ile birlikte geniş eksizyondur (3,9,10). Spinal kanala uzanım gösteren tümörlerde aynı veya iki ayrı seansta iki ekiple önce
laminektomi ile intraspinal parça sonra da intratorasik parça çıkartılır. Vagus ve frenik sinirleri ait lezyonlarda bu sinirlerin fonksiyonları korunarak tümör çıkartılır. Son yıllarda VATS tekniklerinde ilerlemeler kaydedilmesiyle komplike olmayan posterior
mediastinal lezyonların güvenle rezeksiyonu sağlanmıştır (11-13).
Solunum Hastalıkları 2000; 11: 406-409
Nörofibromatozis ve İntratorasik Nörofibroma: Olgu Sunumu
Olgumuza, göğüs cerrahisi kliniğimizde nöroşirürji
ekibi eşliğinde torakotomi + kitle eksizyonu uygulandı.
Nörofibromatozisli hastalarda, yeni nörofibromların yada scwannomaların gelişmesi mümkünse de
benign lezyonların lokal nüksleri mutad değildir.
Benign lezyonlarda kür sağlanmaktadır.
KAYNAKLAR
1. Rossi SE, Erasmus JJ, McAdams HP, Donnelly LF. Thoracic
manifestations of neurofibromatozis. AJR 1999;173:
1631-38.
2. Neyzi O, Ertuğrul T, Ağaoğlu L. Sinir dokusu tümörleri,
İstanbul Nobel Kitabevi 1980;1146-60.
3. Mancheasky AM, Koneko M. Surgical pathology of the
mediastinium. 2nd ed. New York: Raven Press Ltd. 1992;
300-27.
4. Robbins SL, Kumar V. Basic pathology of the mediastinium tumors. 4th ed. Washington: WB Saunders Company 1987;910-6.
8. Ricci C, Rendino LA, Venuta F, et al. Diagnostic imagine
and surgical treatment of dumbell tumors of the mediastinium. Ann Thorac Surg 1990;50:586-9.
9. Gole AW, Jelihousky T, Grant AF, et al. Neurogenic tumors of the mediastinum. Ann Thorac Surg 1974;17:
433-43.
10. Benjamin SP, Mc Cormach LJ, Effler DB, Groves LK. Primary tumors of the mediastinum. Chest 1972;62:297303.
11. Riquet M, Mouroux J, Pons F, et al. Videothoracoscopis
excision of thorocic neurogenic tumors. Ann Thorac
Surg 1995;60:943-6.
12. Roviano G, Rubeffed C, Varoli F, et al. Videothorocoscopic excision of mediastinal masses indications and technique. Ann Thorac Surg 1994;58:1679-84.
13. Landieneou RJ, Dowling KP, Peter I. Thoracoscopic resection of a posterior mediastinal neurogenic tumors.
Chest 1992;102:1288-90.
Yazışma Adresi
Fethiye ÖKTEN
5. Chalmers AM, Armstrong P. Plexiform mediastinal neurofibromas a report of two cases. Br J Radiol 1977;
50:215-17.
Atatürk Göğüs Hastalıkları ve
6. Knight WA, Murphy WK, Gottieb JA. Neurofibromatozis
associated with malignant neurofibromas. Arc Dermatol
1973;107:747-50.
Araştırma Hastanesi
Göğüs Cerrahisi Eğitim ve
Keçiören/ANKARA
7. Grillo MC, Mayhisen D. Combined approach to dumbell
intrathoracic and intraspinal neurogenic tumors. Ann
Thorac Surg 1983;36:902-7.
Solunum Hastalıkları 2000; 11: 406-409
409