Konjenital Göğüs Deformiteleri Giriş Konjenital anterior göğüs

Konjenital Göğüs Deformiteleri
Göğüs Cerrahisi
Diğer konjenital anomalilerle birlikte görülebilirler:
- Kifoz
- Kifoskolyoz
- Kartilaj-kıl hipoplazisi
- Komosistünirü
- Marfan sendromu
- Morquios sendromu
- Osteojenezis imperfekta
- Otopalatodigital sendrom
-Schwartz sendromu
- Turner benzeri sendrom
- XO sendromu
- Down sedromu
- Hallerman-Streiff sendromu
- Mietenz sendromu
- Mohr’s sendromu
- Oküloserebrorenal sendrom
1
269
Sedat Gürkök
Pektus Ekskavatum Deformitesi
İnsidans: Genel popülasyondaki insidansı 1000/7.9
dur. Erkek kadın oranı 2/1-3/1’dir ve herediter deformitedir.
Göğüs Cerrahisi
Journal of Clinical and Analytical Medicine
Giriş
Konjenital anterior göğüs deformiteleri 5 kategori
içerisinde değerlendirilir.
1. Pektus ekskavatum
2. Pektus karinatum
3. Poland’s sendromu
4. Sternal defektler, ektopia kordis ile birlikte
5. Vertebra ve kot anomalileri
- XXXXY sendromu
Klinik Tablo: Pektus ekskavatum sternumun ve alt
kostal kartilajların posteriora doğru depresyonudur. Genellikle 1., 2. kotlar ve manibriyum normaldir. Yetişkinlerde kotların kartilaja yakın olan uçlarıda deprese olur. Sternumun aşağı doğru eğimi
yaklaşık manubriyum seviyesinde başlar ve depresyonun en derin kısmı genellikle ksifoide yakındır. Bazı durumlarda deformite sternumun en distalindedir ve ksifoid yukarı eğim göstermiştir. Kostal kartilajlar olaya katılarak değişen derecelerde
aşağı yönlenirler. İnfantlarda ve 10-12 yaşındaki
çocuklarda inspirasyonda sternumun paradoksik
retraksiyonu genelde vardır. Konkavite derecesine
göre 4 gruba ayrılır.
1. Derin
2. Hemisferik
3. Santral
4. Geniş ve sığ
Derin ve santral deformiteler çok çarpıcıdır ve genellikle normal konfigürasyon için opere edilerek
restore edilmelidirler. Geniş deformiteler gerçekte intratorasik boşluğa önemli volumetrik bası yaparlar ve kalbi deplase etmekten ziyade komprese
ederler. Fizyolojik sonuçları dolayısı ile derin lokalize ve santral depresyonlardan daha ciddidirler. Ek
olarak göğüs kafesinin anteroposterior çapı deformitenin en derin olduğu yerde azalmıştır. Bazı ciddi
2
270
durumlarda manubriyumda deprese olmuş olabilir.
Bu da korreksiyonun sınırlı yapılmasına izin verir
ve her iki tiptede deformite sternumun arka yüzünün vertebral kolonun ventral yüzüne çok yakın olabileceği boyutta olabilir. Çok ekstrem durumlarda
sternum sol paravertebral bölgeye kadar çökebilir.
Kalp sternum ile vertebral kolon arasında komprese olabilirken sola yukarı rotasyona ve deplasmana uğrayabilir.
Bazı hastalar bu deformitelerini ve sonuçlarını hoş
karşılayabilirken, çocuklar toplum içinde soyunmaktan kaçınarak kendilerini soyutlarlar, yüzme ve
diğer sporlara katılmazlar. 13-19 yaş arasına kadar bu dezavantajlarından ebeveynlerine şikayet
etmezler.
Deformitenin psikolojik etkileri vardır. Bu çocuklar
olayın farkındadırlar ve genellikle utangaç, içe kapanık ve bazen yalnızdırlar. Oyunlara ve okuldaki
aktivitelere az katılırlar. Ebeveynler bu gelişimden
dolayı üzgündürler ve nasıl davranacaklarını bilmezler. Fiziksel matüritenin başlaması ile psikolojik etkileri daha belirgin hale gelir.
Genellikle deformite doğumda vardır ve ilk birkaç hafta veya ay dikkati çekmeyebilir. Deformitenin ne derece ve hangi tipte olacağını gösteren
prognostik indeksler elimizde yoktur. Özellikle uzun
boylu erkek çocuklarda 14-15 yaşlarındaki hızlı büyüme döneminde uzun zamandır var olan deformite daha çarpıcı hale gelir ve ailenin daha fazla dikkatini çeker.
3
271
Etiyoloji: Pektus ekskavatum deformitesinin etiyolojisi halen tartışmalıdır. Deformiteyi oluşturacak
deneysel çalışmalar yapılmamıştır.
Semptomlar: Pektus ekskavatumun çoğu asemptomatiktir. Ancak bazı olgularda pektus deformitesi ile birlikte görülebilen kardiyak bozukluklara,
sternumun depresyonunun derecesine bağlı semptomlar görülebilir. Eforla gelen çarpıntı, şiddetli prekordiyal ağrı, nefes darlığı, üfürüm, dispne,
çabuk yorulma, disfaji, siyanoz, bayılma, taşikardi
gibi semptomlar görülebilir.
Pektus deformitesine bağlı gelişme geriliği görülebilir. Bu tip hastalarda kilo alamama, bulantı, disfaji gibi semptomlar görülebilir. Semptomatik olan
vakalarda deformiteye katılan ek bir anomali yok
ise deformitenin düzeltilmesinden sonra semptomlar geriler.
Cerrahi Endikasyonlar: Pektus deformitelerinin
cerrahi endikasyonları şunlardır.
1. Kozmetik endikasyon
2. Psikolojik endikasyon
3. Fizyolojik endikasyon
4. Ortopedik endikasyon
Yapılan araştırmalar pektus deformitelerinde cerrahi tedavinin en çokpsiko-kozmetik nedenlerden
dolayı yapıldığını göstermiştir. Pektus deformiteli çocuklar genellikle içine kapanık, toplumdan ka4
272
çar ve soyunmaktan utanırlar. Bu durumdan en çok
ebeveynleri etkilenir. Ebeveynlerin çocuklarının ileriki yaşamlarında aynı psikoloji içinde olmalarını
engellemek için operasyonu kabul ederler.
Kardiyopulmoner bozukluk yapacak derecede olan
pektus deformiteleri nadirdir ve çoğu operasyondan fayda görür.
Pektus deformiteleri erken dönemde kemik iskelet yapısı gelişmeden başladığı için yaş ilerledikçe
özellikle pektus karinatumda skolyoz ve kifoz gibi
vertebra bozuklukları ortaya çıkabilir. Erken dönemde yapılacak düzeltme ameliyatı ile bu tür ortopedik bozuklukların engellenebilir.
İlk cerrahi tedavi Meyer tarafından 1911 yılında
raporlanmıştır. İlk pektus ekskavatum düzeltilmesi ameliyatı uygulandığından beri günümüze kadar
çok çeşitli teknikler ve uygulanmıştır.
Pektus Karinatum Deformitesi
Pektus karinatum veya sternumun anterior protrüzyonu pektus ekskavatuma göre daha nadir görülür ve tüm göğüs deformiteleri içerisinde % 16.7
oranında görülür. Pektus karinatum görünüm olarak 3 gruba ayrılabilir.
1. Kondrogladioler tip
a. simetrik
b. asimetrik
2. Kondromanubriyel tip
3. Miks tip karinatum/ekskavatum
5
273
En çok görülen formu kondrogladioler simetrik tipidir. Bu görüntüde sternum alt kısmı öne doğru
çıkıntılı ve kostal kartilajlarda bu gelişmeye uygun
olarak uzun ve deformedir. Howard 1958 yılında bu
görüntüyü dev bir elin sternumu avuçlayarak sıkıştırıp ileri çekmiş ve sündürmüş gibi olduğunu tarif
etmiştir. Kondrogladioler asimetrik tipinde sıklıkla sternumda sağa veya sola rotasyon mevcuttur.
Kostal kartilajlarda uzama ve bükülme şeklinde deformasyon vardır. Asimetrik olan tipinde sağ veya
sol kostal kartilajlarda tam deformasyon karşı tarafta ise normal yada kısmi deformasyon mevcuttur. Sternum deforme olan tarafın karşı tarafına
doğru deviyedir.
Etiyoloji: pektus karinatumun etiyolojiside pektus
ekskavatum gibi bilinmemektedir. Kostal kartilajların aşırı büyümesi ve öne çıkması ve sternumun
anterior deplasmanı olduğu görülmektedir. Artmış
familiyal insidans genetik temeli düşündürmektedir. Karinatum erkeklerde daha sık % 78, bayanlarda % 22 oranında görülmektedir. Karinatuma eşlik
eden kas iskelet hastalıkları skolyoz ve diğer omurga defektleri sık rastlanmaktadır. Karinatum sıklıkla çocukluk döneminde hastaların yarısında görülmekte ancak deformite 11 yaşından daha sonra tanınır hale gelir. Deformite doğumda hafif olarak başlar, progresyon göstererek pubertede gelişme gösterir. Kondromanubriyal deformite kondrogladioler tipe zıt olarak genellikle doğumda fark
6
274
edilir ve kısa sternal segmentasyon yokluğu yada
sternal sütürlerin prematür obliterasyonu ile birlikte olan güdük virgül şeklinde sternum tespit edilir.
Poland’s Sendromu
1948 yılında Guy’s hastanesinde anatomi eğiticisi olan Alfred Poland pektoralis majör ve minor
kası yokluğu ile birlikte sindaktili olan bir hastayı tarif etti ve onun resmini çizdi. 1826 yılında Lalemand ve 1839 yılında Froriep bu antite hakkında
rapor sunmalarına rağmen 1962 yılında Clarkson
ilk defa bu hastalığı Alfred Poland’a itafen Poland’s
sendromu olarak bildirmiştir.
Poland’s sendromunda tutulum şu komponentlerde olmaktadır.
1. Adale komponenti
2. Meme dokusu ve meme başı komponenti
3. Subkütan yağ tabakası ve kıl komponenti
4. Kot komponenti
5. Ekstremite komponenti
Bu sendromda sıklıkla göğüs duvarı ve göğüsler tutulmuştur. Kaskomponentined temel olan m. Pektoralis majör kasının veya m. Pektoralis minör kasının agenezisi veya hipoplazisidir. Diğer toraks
dışı kaslar deformiteye değişik oranlarda katılabilir. Meme dokusu tutulumu sıklıkla amastia, meme
başı yokluğu (atelia) ve meme başı asimetrisi şeklinde olur. Tutulum olan tarafta subkütanöz yağ
7
275
dokusu ve aksiller kıllanma azalmıştır. Kot komponenti normal kostalar ile birlikte 2 den 5 e kadar kot ve kartilajların anterior parçalarının komple yokluğuna kadar geniş bir yelpazeye sahiptir. Bu
hastalarda el ve parmak deformiteleride bulunabilir. Bunlar hipoplazi (brakidaktili), yapışık parmak
(sindaktili) şeklindedir. Sindaktili genellikle üçünçü
parmak ile dördüncü parmak arasındadır. Deformitenin en ağır ve nadir görülebilen şekilleri ise tek
parmak, pençe el veya bir veya birkaç ekstremitenin yokluğu (ektromelia) şeklinde olabilir.
İnsidans: Poland’s sendromu doğuştan itibaren
mevcuttur ve 30.000/1 ile 32.000/1 oranında görülmektedir.
Tedavisi: Eğer tutulum pektoralis majör ve minör
kasının sternal parçalarının yokluğu veya hipoplazisi şeklinde minimal ise ve hasta erkek ise genellikle cerrahi düzeltme pek gerektirmez. Bayanlarda
göğüs dokusunun gelişmesini artırmak için minimal deformite bile olsa cerrahi düşünülmelidir.
Kostal kartilajlarda depresyon veya yokluk mevcut
ise göğüs duvarının paradoksal hareketini engellemek için cerrahi düşünülmelidir. Defekt olan bölgede kas tabakasının ve subkütanöz yağ tabakasının zayıf olacağı unutulmamalıdır. Özellikle bayanlarda estetik görünüm önem arz ettiği için pektoralis majör adalesi yerine muskulus latissimus dorsi flebi kaydırılır.
8
276
Sternal Yarıklar
Sternal cleft göğüs deformiteleri arasında nadir
görülen deformitelerdir. Bu deformite potansiyel
olarak fataldır. Sternumun ventral füzyon defektleri 3 grupta toplanabilir. 1. Sternal cleft 2. Torasik
ektopia kordis 3. Torakoabdominal ektopia kordis.
Yarık sternum: sternal yarıkta kalp normal pozisyon ve normal anatomik pozisyondadır. Sternumda tam veya parsiyel seperasyon vardır. Normalde fetusta 8. Haftada sternum füzyonu gerçekleşir. Bu deformite şeklinde sternum birleşmesinde
yetersizlik mevcuttur. Bu hastalarda sternal seperasyon olmasına rağmen normal cilt yapısı, normal perikardiyum ve normal diyafragma mevcuttur. Omfalosel oluşmamıştır.
Torakoabdominal ektopia kordiste sternal yarık
sternumun alt kısımlarında, sternal yarıkta defekt
sternunum üst kısmındadır. İkinci fark sternal yarıkta intrinsik konjenital kalp hastalığı yoktur.
Çoğu otörler yeni doğan döneminde prostetik materyalle veya greftler kullanmaksızın yarık sternumu basit olarak direk kapatılmasını önermektedirler.
Ektopia Kordis: izole yarık sternumun başarılı tedavisi olmasına rağmen ektopia kordisin özellikle torasik ektopia kordisin cerrahi tedavisi yüksek
mortalite oranına sahiptir. Cantrell ve yardımcılarının 1958 yılında tarif ettikleri Cantrell pentaloji9
277
side denilen torakoabdominal ektopia kordiste ve
çıplak kalp denilen torasik ektopia kordiste ölümcül faktör bu hastalıklar ile birlikte majör intrinsik
konjenital kalp hastalıklarının bulunma insidansının büyük olmasıdır.
Torasik Ektopia Kordis: Çıplak atan kalp toraksın dışındadır. Açıkça görülenler atriyal apendiksler odacıklar koroner damarlar ve kardiyak apeksin sefalik oryantasyonudur. Gubernakulum kordis başlangıçta supraumlikal rafeye uzanır. Kardiyak anormallikler torasik ektopia kordisli hastalarda anormal derecede sıktır.
Bu hastalarda ortak somatik dokular yoktur ve
bunların primer kapatılması başarısızlıkla sonuçlanır. Bu hastalarda üst abdominal omfalosel veya
diyastazis rekti ve nadiren abdominal visseranın
eventrasyonu gibi üst abdominal defektlerde sıktır. Abdominal defektlerin olması bu lezyonların torakoabdominal ektopik kordis olarak düşünülmemesi gerekir.
Cantrell Pentalojisi (Torakoabdominal Ektopik
Kordis): kalp inferior yarık strenum ile birlikte sıklıkla pigmente cilt (membran veya ince pigmente cilt) ile sarılmıştır. Torasik ektopik kordiste olan
şiddetli anterior rotasyon bu hastalarda yoktur.
Şimdi sıklıkla Cantrell pentalojisi denilen torakoabdominal ektopik kordisin 5 temel özelliği
1. Sternumda yarık
10
278
2. Septum transversum gelişimindeki yetmezliğe
bağlı yarım ay şeklindeki anterior diyafragmatik
defekt
3. Omfalosel
4. Konjenital kalp hastalığının majör formu.
5. Sol ventriküler divertükül
Torakoabdominal ektopik kordiste torasik ektopik
kordise göre reperasyon ve uzun dönem survi daha
başarılıdır.
Vertebra Ve Kot Anomalileri
Asfiksi Yapan Torasik Distrofi – Jeune’s Hastalığı: 1954 yılında Jeune ve arkadaşları dar, rijit göğüs kafesli ve multibl kartilaj anomalili yeni doğan
tanımladılar. Otozomal resesif geçer ve kromozomal anormallik ile ilişkisi yoktur. En belirgin özelliği
dar çan şeklinde toraks ve belirgin batındır. Toraks
hem transvers hemde sagital aks yönünde daralmıştır ve kotların horizontal yönleri nedeni ile solunum hareketi çok azdır. Kotlar kısa ve geniştir ve
kostokondral bileşkeler ancak anterior aksiller çizgiye kadar ulaşırlar. Kostokondral bileşkenin mikroskobik incelenmesinde kısa kot ile sonuçlanan
düzensiz ve kötü endokondral ossifikasyon görülür.
Spondilotorasik Displazi (Jarcho-Levin Sendromu):
bu sendrom otozomal resesif deformitedir. Jarcho
ve Levin 1938 yılında multibl vertebral ve kot malformasyonları ile birlikte tanımlamışlardır. Solunum yetmezliği ve pnömoni nedeni ile erken infant
11
279
döneminde sıklıkla ölüm görülür. Hastaların çoğunda multibl hem torasik hemde lomber vertebralarda hemivertebra vardır. Kotların multipl posterior
füzyonları ile birlikte önemli derecede torasik spinada kısalma vardır. Bu radyografik görünüm yengeç görünümdedir. Bu sendromlu hastaların 1/3
ünde eşlik eden malformasyonlar vardır (Konjenital kalp hastalığı ve renal anomaliler). Torasik deformite gerçekte spina anomalisine ve kotların orijinlerinin posterior yakınlaşması ile sonuçlanır. Çoğunlukla bu hastalar 15 ay içinde ölürler.
12
280