Hipnik Jerk

İzole Semptomlar
Normal Varyantlar
Dr. Derya Karadeniz
[email protected]
Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Nöroloji Anabilim Dalı
Uyku Bozuklukları Birimi
1. Uzun uyuyucu
2. Kısa uyuyucu
3. Horlama
4. Uykuda konuşma
5. Hipnik jerk
6. Yenidoğanın benign uyku myoklonusu
7. Hipnagojik ayak tremoru
8. Uykuda alternan bacak kası aktivitesi
8. Uyku başlangıcının propriospinal myoklonusu
9. Aşırı fragmentar myklonus
Uzun Uyuyucu
 Sağlıklı Hipersomni
 Yaş ve cinsiyet grubundan uzun süreli uyku
 En az 7 gün gecede 10-12 saat uyumak
 Yakınmalar gündüze ait
 Uyuma isteği (+)
 Yeterli sürede uyurlarsa yakınma yok
 Normal uyku süresi ile yeterli verimin alınamaması
 Hafta sonları telafi
Uzun Uyuyucu
DEMOGRAFİK BULGULAR
 E/K; %2 / %1.5
BAŞLANGIÇ, GİDİŞ VE KOMPLİKASYONLAR
 Çocukluk başlangıçlı
 Stimulanlarla komplikasyon
PATOLOJİ VE PATOFİZYOLOJİ
 ????
PSG VE DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 N3 süresi normal
 N2 ve R miktarı fazla
 Uyku süresi: 10 saat/gece
 MSLT: belirgin bulgusu yok
Uzun Uyuyucu
TANI KRİTERLERİ
A. Günlük uyku süresi 10 saat ve üzerindedir (çocuklarda
yaşlarına göre 2 saat daha fazla uyuma)
PSG ve ÇULT tanı için gerekmez. Erişkinlerde PSG yapılırsa
10 saat veya daha fazla uyku saptanır. ÇULT normal
sınırlardadır.
B. Uyku paterni çocukluktan beri tipik olarak mevcuttur
C. Bu uyku bozukluğu başka bir uyku bozukluğu, medikal,
nörolojik, mental bozuklukla, ilaç veya madde kullanımıyla
açıklanamaz
Uzun Süreli Uyku
AYIRICI TANI
 Medikal / mental nedenler
 Davranışsal olarak indüklenmiş yetersiz uyku sendromu
 İdyopatik hipersomni
 Hipersomniye neden olan diğer uyku bozuklukları
Kısa Uyuyucu
 Sağlıklı Hiposomni
ANA BULGULAR
 Gecede 5 saatten az uyuma
 Gündüz uyuma isteği yok
Kısa Uyuyucu
DEMOGRAFİK
 K/E; %4.3 / %3.6
 Aile hikayesi genellikle (+)- Kalıtım şekli ???
 Çocukluk veya ergenlikte başlar
 Yanlışlıkla hipnotik kullanımı?????
PSG ve DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 Uyku latansı kısa
 N3 süresi normal
 N2, R ve TST süresi kısa
 ÇULT: N
Kısa Uyuyucu
TANI KRİTERLERİ
A. Başkaları kadar uyuyamadığı için endişe
Tanı bazen yakınma olmadan tesadüfen konabilir
B. Gecede 5 saatten az uyuma
Çocuklarda yaşıtlarına göre en az 3 saatten daha kısa
uyuma zamanı
C. Gündüz uykululuk veya yetersiz uyuma ile ilişkili gündüz
yakınmaları yok
D. Bu uyku bozukluğu başka bir uyku bozukluğu, medikal,
nörolojik, mental bozuklukla, ilaç veya madde kullanımıyla
açıklanamaz
Kısa Uyuyucu
AYIRICI TANI
 İnsomni
 Davranışsal olarak indüklenmiş yetersiz uyku sendromu
 Medikal ve mental bozukluklar
Horlama
 Primer Horlama, selim Horlama
 Genelikle inspirasyon, nadiren de ekspirasyon sırasında apne
veya hipoventilasyon olmaksızın üst hava yollarından çıkan ses
İLİŞKİLİ BULGULAR
 Kuru ağız veya irrite boğaz ile uyanma
DEMOGRAFİK
 Çocuklarda %10-12
 Erişkinlerde E/K; %40/ %24
 Yaşla artar
 Erkeklerde 70 yaştan sonra azalır
 Gebelikte artar
Horlama
PREDİSPOZAN VEYA PRESİPİTAN FAKTÖRLER
 Erkek cinsiyet
 Obezite
 Nazal obstrüksiyon
 Alkol, kas gevşetici, narkotikler kullanımı
 Sigara
 Çocuklarda adenotonsiller hipertrofide
 Uykuda solunum bozukluğuna dönüşebilir!!!!
Horlama
TANI KRİTERLERİ
 Tanıklı horlama
 Hastanın insomni, uykululuk veya gece uykusu ile ilgili
yakınması yoktur.
Tanı için PSG’ye gerek yoktur. Mikrofonla kaydedilebilir. Hava yolu
kısıtlılığı, uykudan uyanma, kardiyak aritmilerle ilişkisi yoktur.
AYIRICI TANI
 Laringospazm
 Stridor
Uykuda Konuşma
 İdyopatik
 Diğer parasomnilere eşlik edebilir
 Çocuklarda %50, erişkinlerde %5
 Belirgin ailesel geçiş/kaltım şekli???
Uykuda Konuşma
BAŞLANGIÇ, GİDİŞ ve KOMPLİKASYONLAR
 Başlangıç ve seyir ?
 Çevreyi rahatsız edebilir
PSG ve DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 N veya R evrelerinde ortaya çıkabilir
TANI KRİTERLERİ
 Uyku sırasında konuşma
 Çok nadiren farkındadır
Uykuda Konuşma
AYIRICI TANI
 Nokturnal ses çıkarmalar (RWA)
 Nokturnal nöbetler
 Uyku terörü
 Post travmatik stres bozukluğu
Hipnik Jerk
Predormital myoklonus
 Uykunun başlangıcında, vücudun bir ya da daha fazla sayıdaki





kas segmentlerinin ani, kısa ve eş zamanlı sıçraması
Sıklıkla asimetriktir
Spontan veya uyaranla indüklenebilir
Düşme hissi, duyusal flaş, vizüel hipnagojik rüya veya
halüsinasyon eşlik edebilir
Ani çığlık eşlik edebilir
İnsomniye neden olabilir
 %60-70
 Yaş ve cinsiyet farkı yok
Hipnik Jerk
PSG VE DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 Uykunun başlangıcında
 75-250 msn, yüksek amplitüdlü EMG potansiyelleri
 EEG’de N1, bazen verteks keskinleri
 Taşikardi, düzensiz solunum, psödomotor aktivasyon
 Artmış fiziksel aktivite
 Stres
TANI KRİTERLERİ
 Hasta uykusunun başlangıcında, kol, bacak veya gövdede oluşan ani
ve kısa jerkleri hisseder
 Düşme hissi
 Duyusal flaş
 Hipnogojik rüya
 Bu uyku bozukluğu başka bir uyku bozukluğu, medikal, nörolojik,
mental bozuklukla, ilaç veya madde kullanımıyla açıklanamaz
Hipnik Jerk
AYIRICI TANI
 Fragmanter myoklonus
 Propriospinal myoklonus
 Hiperekspleksia sendromu
 UPHB
Süt Çocukluğunun Selim Uyku Miyoklonusu
ANA BULGULAR
 Yenidoğan döneminde uykuda tekrarlayan myokloniler
 Bilateral ve masif kasılmalar
 Büyük kas grupları, tüm vücut, gövde veya ekstremiteler
DEMOGRAFİKLER
 100’den az olgu tanımlanmış
 0-6 ay
 Cinsiyet farkı yok
Süt Çocukluğunun Selim Uyku Miyoklonusu
 Başlangıç; 0-1 ay
 Selim, sınırlı
 Birkaç gün-ay, nadiren 1 yaşa kadar
 Komplikasyon yok
 Normal gelişme
PSG ve DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 pasif uyku > aktif uyku
 Kümeler halinde, 4-5 jerk / sn. Her bir jerk 40-300 msn,
 İrregüler kümeler 3-15 dk, bazen 60 dk sürebilir
 Kollar>bacaklar>tüm vücut>abdominal veya proksimal kaslar
 Myokloniler uyanma veya uyku evre geçişleri ile bağlantılı değil
 Uyanma ile ortadan kalkar.
 Sallamak , kundaklamak, sarmak myoklonileri provoke eder/nöbetten
ayırımda önemli.
Süt Çocukluğunun Selim Uyku Miyoklonusu
TANI KRİTERLERİ
A. Tüm vücut, gövde, veya ekstremitelerde tekrarlayan myoklonik jerkler
B. Erken infant, 0-6 ay arası
C. Hareketler sadece uykuda
D. Bebek uyandırılınca hareketler aniden kesilir
E. Bu uyku bozukluğu başka bir uyku bozukluğu, medikal, nörolojik, mental
bozuklukla, ilaç veya madde kullanımıyla açıklanamaz
Süt Çocukluğunun Benign Uyku Miyoklonusu
AYIRICI TANI
 Myoklonik nöbetler
 West sendromu
 Pridoksin eksikliğine bağlı nöbetler
 Myoklonik ensefalopatiler, hiperekspleksia, ilaç kesimi
 Uykuda periyodik hareket bozukluğu
 Fazik-REM kas aktivitesi
 Hipnik jerkler
 Propriospinal myoklonus
 Fragmanter miyoklonus
Hipnagojik Ayak Tremoru (HAT) ve
Alternan Bacak Kası Aktivasyonu
(ABKA)
HAT; Ayak veya ayak baş parmağında, uyku-uyanıklık
geçişleri sırasında veya NREM1-2’de ritmik hareketler
ABKA; Uykuda veya uyanıklık reaksiyonları sırasında tibial
kaslardaki alternan hareketler
HAT; Sık ve normal bir bulgu
ABKA; Klinik bir manifestasyon.
Sıklıkla birlikte / ilişki bilinmiyor
 HAT’li hastaların çoğu HBS veya USB ile birlikte
 Bir seride ABKA’lı hastaların
 % 75’i antidepresan kullanımı
 Uyuyamama, insomni veya HBS yakınmaları
 Bacaklarında ani nokturnal kas kontraksiyonları ve vibrasyon hissi
(tek hastada)
HAT ve ABKA
HAT;
 Başka nedenlerle PSG’ yapılan hastaların % 7.5’inde
 Orta yaşta en fazla (40-60 yaş)
 HBS veya USB’da daha sık, normallerde de var
 K=E
ABKA
 Başka nedenlerle PSG’ yapılan hastaların %1.1
 ABKA hastaları sıklıkla erkeklerde ve orta yaşta (ort. 41 yaş)
PREDİSPOZAN ve PRESİPİTAN FAKTÖRLER
 HAT’de yok
 ABKA’da antidepresan kullanımı
HAT ve ABKA
Uzun süreli izlenmiş hasta serisi yok
Tesadüfi bulgular
Hastalar farkında değil
Selim
HAT uzun sürer ve yeterince şiddetliyse uykunun bozulmasına
ve insomniye neden olabilir
 ABKA ????





HAT
PSG VE DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 Ant. Tibial kaslarda 0,5-3 Hz’ lik (1-2Hz)EMG potansiyelleri
veya hareket dizileri
 Hareket süresi 250msn-genelikle 1 sn’den kısa
 Dizilerin süresi 10sn veya daha uzun
 Uykuya geçiş ve N1,N2 evrelerinde
 Gece boyu dağılımı bilinmiyor,.
 Bacaklar arası alternans ?
ABKA
PSG VE DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 Hareket süresi; 0,1-0,5 saniye (frekans;0,5-3 Hz)
 Hareketler arası süresi 2 saniyeden kısa
 En az 4 hareket
 Sıklıkla uyanıklık reaksiyonu veya uyanma öncesi veya hemen





sonrasında izlenir, stabil uykuda kaybolur.
Uykunun özel bir evresini seçmez.
REM’de NREM’e göre daha kısa ve daha az düzenli
Kollarda daha az
Geceden geceye değişme göstermez (konsistent)
Sekans sayıları ve zamanlaması genellikle değişmez
HAT
TANI KRİTERLERİ
A. Hasta (uyanıklıktan uykuya geçerken veya yüzeyel uyku
sırasında) ayak hareketlerini anlatır (başkalarınca da
gözlenebilir)
B. PSG veya aktivite monitöründe
 1-2 Hz lik (0.5-3 Hz arasında), tek veya her iki bacakta
tekrarlayan EMG potansiyelleri veya ayak hareketleri
 Myokloniden daha uzun ve sıklıkla <1sn süreli
potansiyeller
 Diziler ≥ 10 sn
C. Bu uyku bozukluğu başka bir uyku bozukluğu, medikal,
nörolojik, mental bozuklukla, ilaç veya madde kullanımıyla
daha iyi açıklanamaz

Diğer uyku bozukluklarıyla birlikte sıklıkla bulunur
ABKA
TANI KRİTERLERİ
 PSG’de bir bacakta tibialis ant kasının kısa tekrarlayan
aktivitesi ile diğer bacakta benzer aktivitenin ortaya çıkması
 En az 4 farklı ve değişen kas aktivasyonlarının oluşması:
aktivitelerin arasının 2 sn den az olması
 Tek aktivasyonun 0.1-0.5 sn süreli ve sıklığının 0.5-3 Hz
(sıklıkla 1-2 Hz) olması
 Değişen aktivasyon dizilerinin (sekanslarının) 1-30 sn arasında
sonlanması ve periyodik olarak tekrarlaması (örneğin 1-4 kez /
dk)
HAT ve ABKA
AYIRICI TANI
 UPHB
 Uykunun başlangıcındaki propriospinal myoklonus
 Uykuyla ilişkili ritmik hareket bozuklukları
 Diskineziler
 Akatizi
UYKUNUN BAŞLANGICINDAKİ
PROPRİOSPİNAL MYOKLONUS
Spinal myoklonus, plurisegmental myoklonus, intersegmental myoklonus,
aksiyal myoklonus
ANA BULGULAR
 Uyanıklıktan uykuya geçişte, nadiren uyku sırasında ve sabah uyanırken ani
jerkler
 Esas olarak aksiyal kasları içerir
 İzole,
 Kuazi-periyodik, değişen sürelerde/ birkaç dakikalık kısa kümeler
 Önce abdominal ve trunkal kaslar tutulur, ekstremitelerin proksimal ve boyun
kaslarına yayılır
 Sıklıkla fleksor, bazen trunkal ekstansiyon
 Nadiren vokalizasyon
 Jerkler spontandır, bazen dış uyaranlarla ortaya çıkar
 Mental aktivasyon ile kaybolur
 Uykunun stabilleşmesi ile kaybolur

UYKUNUN BAŞLANGICINDAKİ
PROPRİOSPİNAL MYOKLONUS
 E>K
 Çocuklarda bildirilmemiş
 Kronik, remisyonsuz
PATOLOJİ VE PATOFİZYOLOJİ
 Fokal spinal patern jeneratörü kaynaklı
 Propriospinal yol ile yayılır
UYKUNUN BAŞLANGICINDAKİ
PROPRİOSPİNAL MYOKLONUS
PSG ve DİĞER OBJEKTİF BULGULAR
 PSG’de kısa periyodik olmayan EMG burstleri,
 EEG’de alfa aktivitesi
 EEG desenkrinizasyonu (mental aktivasyon) ile veya K komp /
iğcikler belirince kaybolur
 Uyanma veya uyanıklık reaksiyonları sırasında da ortaya
çıkabilir.
 Torasik veya servikal spinal segmentlerden (SKM, paraspinal
kaslar, rektus abdominis) den başlar, kaudale veya rostrale
yavaş hızla ( 16 msn) yayılır
 EEG’de jerk-locked kortikal aktiviteye rastlanmaz
 Spinal MRI normal.
UYKUNUN BAŞLANGICINDAKİ
PROPRİOSPİNAL MYOKLONUS
TANI KRİTERLERİ
A. Hasta aniden oluşan esas olarak abdomen, gövde ve boyunu
tutan jerklerden yakınır
B. Uykuya geçiş sırasında ortaya çıkar
Mental aktivasyon ve uykunun başlaması ile ortadan kalkar
C. Başka bir uyku bozukluğu, medikal,nörolojik, mental bozukluk,
ilaç veya madde kulanımı ile açıklanamaz
UYKUNUN BAŞLANGICINDAKİ
PROPRİOSPİNAL MYOKLONUS
 Hipnik jerklerden ayrılmalıdır
 Nörogörüntüleme gerekebilir
AYIRICI TANI
 Hipnik jerkler
 Fizyolojik hipnik myoklonus
 Fragmanter myoklonus
 Epileptik myoklonus
 UPBH
 HBS
AŞIRI FRAGMANTER MYOKLONUS
Fragmanter NREM myoklonusu,
ANA BULGULAR
 El ve ayak parmaklarında veya ağız köşesinde veya küçük
kaslarda eklemleri oynatmayan fasikülasyon benzeri seyirmeler,
 Hasta haberdar değil
 Gündüz uykululuk veya yorgunluk olan hastalarda
sık/asemptomatik de olabilir.
 Gündüz uykululuk’da %5-10
 Genellikle erişkin
 E>K
 Eklemlerde hareketler olursa REM dönemi seyirmelerine benzer,
 farklı olarak izole kümeler şeklinde olmaz
 daha seyrek yerleşimlidir ve geniş alana yayılımlıdır
 Birkaç saat ile tüm uyku süresini kaplayabilir
 NREM / REM
AŞIRI FRAGMANTER MYOKLONUS
PREDİSPOZAN veya PRESİPİTAN FAKTÖRLER
 Kronik uyku fragmantasyonunu
 USB, narkolepsi, UPHB, bazı insomniler
 Niemann-Pick tip C’li çocuk hastalarda
 Özel presipitan faktörü yok
PATOLOJİ ve PATOFİZYOLOJİ
 Uykuda motor-kontrol mekanizmalarının bozulması/uyku
bozukluğuna sekonder
 Distal ve fasiyal kasların etkilenimi= kortikal motor
merkezlerin katılımı
AŞIRI FRAGMANTER MYOKLONUS
TANI KRİTERLERİ
A. El ve ayak parmaklarında, ağız kenarında veya küçük kaslarda
fizyolojik hipnik myoklonus veya fasikülasyona benzer küçük
hareketler vardır.
Pek çok olguda görülebilir potansiyeller yoktur. Hastalar farkında değildir.
PSG sırasında EMG kanalında tesadüfen rastlanır. Gündüz semptomları
olabilir, veya asemptomatik olabilir.
B. PSGde rekürren veya devamlı, çok kısa süreli (75-150 msn),
asenkron, asimetrik, kümeleşme göstermeyen EMG potansiyelleri
saptanır.
C. > 5 / dk potansiyel, en az 20 dk NREM (N2,3) de izlenir
D. Başka bir uyku bozukluğu, medikal,nörolojik, mental bozukluk, ilaç
veya madde kulanımı ile açıklanamaz
Diğer uyku bozuklukları ile birlikteliği nadir değildir.
AŞIRI FRAGMANTER MYOKLONUS
AYIRICI TANI
 UPHB
 Fizyolojik REM seyirmeleri
 Multifokal myoklonus
 Polimini-miyoklonus
 Hipnik jerkler
 Diskineziler