TIBBİ GENETİK I-DERS TANIMLARI 1

TIBBİ GENETİK
I-DERS TANIMLARI
1-Tanım: DNA ve RNA yapısının öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: DNA’nın genetik materyal olmasında moleküler yapısının önemi ve RNA
yapısının proteine geçiş ve gen ekspresyonu kontrolündeki önemi ile ilgili genel bilgi
öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Nükleozit ve nükleotid kavramlarının farkları, DNA yapısında
bulunan moleküller ve bağlar, DNA’nın çift iplikli olmasına ait özellikler, DNA formları,
RNA’nın moleküler yapısında bulunan moleküller, RNA ve DNA’nın farkları, RNA ve
DNA’nın farklarının önemi hakkında bilgi sahibi olacaktır.
2- Tanım: Kromozom yapısı ve fonksiyonunun öğretilmesi..
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: İnsan kromatin ve kromozom yapısı, kromatinden kromozoma paketlenme ve
bu mekanizmanın insan hayatı için önemi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi
amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: İnsan kromatinin yapısı ve bileşenleri, Sentromer ve telomerlerin
dinamik davranışları, Kromatin bileşenlerinin paketlenmedeki rolleri ve bu süreçteki
moleküler mekanizmaları, Kromozom paketlenmesinde önemli rol alan histon
proteinleri ve epigenetik mekanizmalar arasındaki ilişki hakkında bilgi sahibi olacaktır.
3- Tanım: Genlerin yapısı ve fonksiyonunun öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Gen anatomisi ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: İnsan genomundaki gen sayısı, Gen kavramı, Genleri oluşturan
komponentler, Gen komponentlerinin işlevleri, Gen işlevlerinin keşfedilme öyküsü
hakkında bilgi sahibi olacaktır.
4- Tanım: İnsan genom organizasyonunun öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: İnsan genomunu oluşturan diziler ile ilgili genel bilgi öğretilmesi
amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: İnsan genomunun büyüklüğü, Kodlanan ve kodlanmayan diziler,
Kodlanan ve kodlanmayan dizi kavramları, İnsan genomunu oluşturan farklı diziler,
Tekrar dizilerini açıklama, İnsan genomundaki farklı dizilerin önemi hakkında bilgi
sahibi olacaktır.
5- Tanım: DNA replikasyonu ve DNA tamir mekanizmasının öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Genetik bilginin tam ve doğru olarak nasıl aktarılması gerektiği, bu aktarım
sürecinde oluşan hataların hangi mekanizmalar vasıtasıyla düzeltildiği ve hastalıklarla
olan ilişkileri ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: DNA replikasyonu, DNA replikasyonunda rol alan enzimler, İn
vitro deney ortamında kullanılan yöntemlerin, in vivo ortamda gerçekleşen olaylara
benzetilmesi, DNA tamir mekanizmalarının temel prensipleri, DNA tamir sistemindeki
hata sonucu oluşan hastalık mekanizmaları hakkında bilgi sahibi olacaktır.
6- Tanım: Transkripsiyonun öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Genetik şifrenin DNA’dan RNA’ya aktarılması, RNA’nın işlenmesi ve
transkripsiyonun regülasyonu ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Genetik şifrenin özellikleri, RNA polimerazın RNA sentezini nasıl
yönlendirdiği, Transkripsiyonun başlangıç kodonu ve dur kodonları, Transkripsiyonun
düzenlenmesinde etkili olan mekanizmaların temelleri, Kısa RNA dizilerinin gen
ifadesini nasıl denetlendiği, Son yıllarda yapılan çalışmalar ışığında kodlayıcı olmayan
RNA’ların fonksiyonları ve hastalıklarla olan ilişkileri hakkında bilgi sahibi olacaktır.
7- Tanım: Translasyonun öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: mRNA kalıplarından proteinlerin sentezlenmesi, polipeptid zincirlerinin aktif
formlarına çevrilmeden önce gerçekleşen işlenme aşamaları ve proteinlerin üç
boyutlu konformasyonunu nasıl aldıkları ile ilgili genel bilgi öğretilmesi
amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Kod-kodon arasında, tRNA ve ribozom arasında ilişki kurma,
Translasyonun başlama, uzama ve sonlanma aşamaları, Translasyon sırasında
gerçekleşen moleküler mekanizmalar, Translasyonun düzenlenmesinde etkili olan
faktörler, Proteinlerin katlanması ve işlenmesinin önemi, Hücrelerimizdeki proteinleri
yıkan mekanizmalar hakkında bilgi sahibi olacaktır.
8- Tanım: Mutasyon ve polimorfizmin öneminin öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Mutasyon ve polimorfizmin farkı ve önemi ile farklı mutasyon çeşitlerinin
sebep olabileceği etkileri ve farmakogenetik – polimorfizm ilişkisi ile ilgili genel bilgi
öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Mutasyon ve polimorfizm, Mutasyon ve polimorfizm farkı,
Mutasyon çeşitlerini farklı şekillerde sıralama, Mutasyon çeşitlerinin birbirinden
farklılıkları, Farklı mutasyon çeşitlerinin doğurabileceği sonuçlar, Polimorfizmin
önemi ve kullanıldığı/kullanılması hedeflenen alanlar hakkında bilgi sahibi olacaktır.
9- Tanım: Epigenetik’in öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Temel epigenetik mekanizmalar (DNA metilasyonu, histon modifikasyonu ve
miRNA ile transkripsiyon sonrası kontrol), bu mekanizmaların hastalıklar ile olan
ilişkileri ve epigenetik defektlerin yeni tedavi protokolleri ile düzeltilebileceği ile ilgili
genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Genetik ve epigenetik mekanizmalar arasındaki fark, DNA
metilasyonu ve histon modifikasyonu arasındaki ilişki, Hastalık ve sağlık durumlarında
gözlenen epigenetik mekanizmalar arasındaki ilişki, Literatürdeki son çalışmalar ve
epigenetik alanındaki ilerlemeler hakkında bilgi sahibi olacaktır.
10- Tanım: Rekombinant DNA ve insan moleküler genetiği için araçların öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Genellikle farklı türlere ait DNA parçalarının spesifik baz dizilerinden kesilip
tekrar birleştirilmesiyle oluşan rekombinant DNA’nın fonksiyonları, doğal olarak bir
arada bulunması mümkün olmayan bu DNA molekülünün nasıl oluşturulduğu ve
moleküler genetik çalışmalardaki kullanım alanları, moleküler genetikte kullanılan
modern yöntemler ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Restriksiyon endonükleazların DNA’yı kesme mekanizması,
Rekombinant DNA uygulamalarında kullanılan temel tekniklerin teorisi, Klonlamada
kullanılan vektörler, Polimeraz zincir reaksiyonunun klonlamadaki avantajı, Nükleik
asit hibridizasyonuna dayalı yöntemler, Moleküler teknikler hakkında bilgi sahibi
olacaktır.
11- Tanım: Kök hücre ve tedavideki yerinin öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Kök hücre ilgili temel kavramlar, kök hücre tedavisinin güncel tedavideki ve
olası tedavilerdeki kullanım alanları, kök hücre ile ilgili yeni ufuklar kazanmak için en
son literatür ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Kök hücreyi normal hücrelerden ayıran temel özellikler, Kök
hücre çeşitleri, Plastisite kavramı, Kök hücre tedavisinin günümüzde hangi
hastalıkların tedavisinde kullanıldığı ve gelecekte olası kullanım alanları hakkında bilgi
sahibi olacaktır.
12- Tanım: İmmün sistem genetiğinin öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: İmmün sistem ile ilgili kavramları hatırlamaları, immün sistemdeki çeşitliliğin
mekanizmaları ve immün sistemle ilgili bazı hastalıkların oluş mekanizmaları ile ilgili
genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: İmmün sistemin çalışma mekanizmasını ana hatları, İmmün
sistemdeki çeşitliliğin büyüklüğü, MHC ailesi, alt tipleri, kromozom yerleşimi ve
işlevleri, İmmünglobülinleri oluşturan parçalar ve nasıl oluştukları, alt tipleri ve
işlevleri, İmmün sistemle ilgili bazı hastalıkların oluş mekanizmaları, İmmün sistem
hastalıkları hakkında bilgi sahibi olacaktır.
13- Tanım: Kanser genetiğinin öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Kanserin moleküler mekanizması ve bu konudaki güncel yaklaşımlar ile ilgili
genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Kanserin multifaktöriyel genetik bir hastalık olduğu, Kanserde
kabul edilen süregelen varsayımlar, Kanser kök hücre teorisi, Tümör süpresör gen ve
onkogen fark ve önemi, Kanserli hücrelerde görülen genetik değişiklikler, Kanserde
rutinde kullanılan genetik testler hakkında bilgi sahibi olacaktır.
14- Tanım: Hastalıkların genetik temellerinin öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Hastalıkların genetik nedenleri ile ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Sayısal kromozom anomalileri, Yapısal kromozom anomalileri,
Mutasyon çeşitleri, Kalıtım şekilleri, Kalıtım kalıplarının özellikleri, Sık görülen genetik
hastalıklardaki mutasyonlar hakkında bilgi sahibi olacaktır.
15- Tanım: Farmokogenetik’in öğretilmesi.
Düzey:
a. Önkoşul:
b. Amaç: Hastalık, ilaç kullanımı ve tedavi sürecinde ortaya çıkan farklı sonuçlarda
hastaların genetik yapılarının farklılığı, ilaçların farmakokinetiğinin ve
farmakodinamiğinin oluşmasında bunların eliminasyon ve/veya metabolizmasında
rol oynayan enzimlerdeki genetik farklılıklar, ilaçların yararlılığı ve/veya olumsuz yan
etkilerinin hastalarda farklılık göstermesinin bazı yeni hastalıklara yol açabileceği ile
ilgili genel bilgi öğretilmesi amaçlanmıştır.
c. Öğrenim Hedefleri: Farmakogenetiğin ilgi alanı, İlaçların metabolizmasındaki
farklılıklar ve bununla ilişkili biyokimyasal modifikasyonlar, Metabolizmanın maruz
kaldığı ilaçlara karşı vereceği cevaptaki varyasyonlar, Değişmiş ilaç cevabıyla oluşan
kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi sahibi olacaktır.
KAYNAKLAR:
1.Geoffrey M. Cooper, Robert E.Hausman. Editor: Meral Sakızlı, Neşe Atabey. Üçüncü
baskı, İzmir Tıp Kitabevi, İzmir, 2006.
2.William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer. Editor: Cihan Öner.
Sekizinci Baskı, Palme Yayıncılık, Ankara, 2009.
3.Çeşitli internet siteleri, animasyon ve videolar.
4.Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, and Peter
Walter.
5.Molecular Biology of the Cell, 4th edition, New York: Garland Science; 2002.
6.Robert L. Nusbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Williard, Cornelius F. Boerkoel.
7.Thompsom & Thompsom Genetics in Medicine, 7th Edition, Elsevier Publishing, 2007.
8.Eğiticinin ders notları
II-Zorunlu veya Seçmeli Dersler:
Dönem I eğitim ve öğretim programı çerçevesinde zorunlu derstir.
III-Öğretim Elemanları:
IV-Süre ve Ders Planı: 16 saatlik bir derstir. Dersin içeriği aşağıda verilmektedir.
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
KONULAR
DNA VE RNA YAPISI
KROMOZOM VE KROMATİN YAPISI
GENLERİN YAPISI VE FONKSİYONU
İNSAN GENOM ORGANİZASYONU
DNA REPLİKASYONU VE DNA TAMİR MEKANİZMASI
TRANSKRİPSİYON
TRANSLASYON
MUTASYON VE POLİMORFİZMİN ÖNEMİ
EPİGENETİK
REKOMBİNANT DNA VE İNSAN MOLEKÜLER GENETİĞİ İÇİN ARAÇLAR
KÖK HÜCRE VE TEDAVİDEKİ YERİ
İMMÜN SİSTEM GENETİĞİ
KANSER GENETİĞİ
HASTALIKLARIN GENETİK TEMELLERİ
FARMOKOGENETİK
V-Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri: Ders teorik olarak aktif katılımı sağlanması ile
verilmekte ve ödevler ile desteklenmektedir.
VI-Değerlendirme: Koordinatörlük tarafından yönetmelik kapsamında değerlendirilmektedir.
VII-Eğitim Dili: Türkçe.