Pamuk çubukları yardımı ile çölyak hastalığı teşhisi için HLA tipajı

Pamuk çubukları yardımı ile çölyak hastalığı teşhisi için HLA tipajı
Çölyak Hastalığı nedir?
Çölyak hastalığı (gluten intoleransı olarak da bilinir), bağırsağın gluten için aşırı duyarlı olduğu genetik
bir bozukluktur. Gluten buğday, çavdar, arpa, kavuzlu buğday ve kamut buğdayında bulunan bir
proteindir. Çölyak hastalığı olan kişilerde gluten alımı ince bağırsağın mukozası için zarar açar.
Dolayısıyla önemli besinler iyi bir şekilde alınamaz ve bu geniş çaplı şikayetlere neden olabiliyor.
Çölyak hastalığı başlangıcı nedeni tam olarak bilinmiyor, muhtemelen birden fazla faktörlerin etkisi
var. Çölyak hastalığı olan insanların çölyak hastalığı için belirli genetik yatkınlıkları olduğu
bilinmektedir. Bu bağışıklık sisteminde HLA-DQ2 ve/veya HLA-DQ8 moleküllerinin varlığından
kaynaklanıyor.
Çölyak hastalığı teşhisi
Çölyak hastalığını tespit edebilmek için birden fazla laboratuar testleri ve bazen bir bağırsak
araştırması gerekiyor. Çocuklarda mide, bağırsak, karaciğer hastalıkları Avrupa derneği (ESPGHAN)
teşhisi koymak için HLA araştırmasının önemli olduğunu içeren yönergeler belirledi. HLA molekülleri
immünolojik dirençte önemli bir rol oynayan hücrelerin yüzeyinde bulunan protein molekülleridir.
Neredeyse tüm (% 95'in üzerinde) çölyak hastalığı hastaların çoğu HLA-DQ2 ve/veya DQ8 taşıyıcısıdır.
Eğer bir insanda HLA-DQ2 ve/veya DQ8 yoksa, o kişide çölyak hastalığının olması veya gelecekte bunu
geliştirmesi şansı çok azdır. Bu nedenle HLA tipajı çölyak hastalığını teşhis etmekte veya ekarte
etmekte çok değerli bir testtir. Ayrıca bu test çölyak hastalığı olan kişilerin birinci derecede
akrabalarında (anne/baba ve kardeşleri) bu genetik yatkınlığı tespit edebilmek için kullanılır. Son
olarak test çölyak hastalığına yüksek riski olan kişilerde, şeker hastaları (tip I) veya Down sendromu
olan kişiler gibi, çölyak hastalığına genetik yatkınlıkları tespit edebilmek için yapılır. Çölyak hastalığına
genetik bir yatkınlık yoksa, çölyak hastalığı için daha fazla tarama gerekmiyor.
Çölyak hastalığı için HLA karakterize etmek
HLA DQ molekülleri iki zincirden oluşur: Alfa ve beta zinciri. Bu moleküllerdeki varyasyon işlevi etkiler
(çölyak hastalığı durumunda bu işlevi glutenleri bağlamaktır). Bu HLA molekülleri Maastricht UMC+
Nakli İmmünoloji bölümündeki Doku tipajı laboratuvarında inceleniliyor.
Bu DNA teknikleri aracılığıyla yapılır. Daha evvel bu DNA kandan elde edilirdi, fakat şimdi oral mukoza
hücrelerinden de ele edilebilinir.
Oral mukoza hücrelerinden alınması
Oral mukoza hücreleri bir pamuklu çubukla yanak içinden sürerek alınabilinirler. Bu yeni minimal
stresli yöntem hastanın kendisi, annesi babası, ev doktoru veya uzmanı tarafından çok kolay bir
şekilde yapılabilinir ve kan vermekten çok daha az streslidir. Bu HLA teşhisi için artık kan aldırmak
gerekmiyor. Bu nedenle kardeşleri ve anne ve babaları bu yatkınlığa test etmek daha da kolaylaşıyor.
Oral mukoza hücreleri pamuklu çubuklarla alma talimatı
Alma Protokolü
Video talimatı
HLA riski sadece çölyak hastalığı için
Hastalar 5 iş günü içerisinde çölyak hastalığına yatkın olup olmadıklarını ve DQ2 veya DQ8 pozitif veya
negatif olduklarını öğrenirler.
DQ2 özel asosiyasyonlar:
HLA-DQ2.5
HLA-DQ2.2
(DQA1*05~ DQB1*02)
(DQA1*02~ DQB1*02)
DQ8 özel asosiyasyon
HLA-DQ8
(DQA1*03:01~DQB1*03:02)
Prof. Dr. Marcel G.J. Tilanus
Nakli İmmünoloji, doku tipajı laboratuarı bölümü başkanı