Slayt 1
advertisement
Pediatik ve Perinatal Patoloji Slayt Semineri: Metabolik Hastalıklarda Karaciğer Dr. Havva Serap Toru Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı • • • • • 38 hafta 2730 gram doğmuş Anne ve baba 1. derece kuzen Anne talasemi taşıyıcısı Postnatal dönemde sarılık ve hipoglisemi (+) 3. ayda ishal ve kusma nedeniyle doktora geliyor • FM:Ağırlık, boy ve baş çevresi persantilleri <%3 • Başını dik tutamıyor • Kaba yüz görünümü ve hepatomegali (+) • Hastanın ayrıntılı klinik, radyolojik ve laboratuvar incelemesinde: – Hipoglisemi – Metabolik asidoz – Hepatomegali + steatoz • Olguya metabolik hastalık nedeniyle karaciğer biyopsisi PAS PAS- diastaz • Makroveziküler yağlanma, PAS (+), diastaz (-) hepatosit içi glikojen birikimi ve hafif fibrozis • Glikojen depo hastalığı lehine yorumlanabilir • Genetik inceleme • Hasta belirli aralıklarla hipoglisemi nedeniyle yatışları oluyor. Tedavilerle taburcu ediliyor • • • • • 7. ayda ateş nedeniyle tekrar geliyor Öksürük, balgam, huzursuzluk Ateş (38.5), nötropeni Hepatosteatozda artış Persantiller : – Ağırlık ve boy %3-10 – Baş çevresi <%3 • Febril nötropeni tanısı ile tedavi edilip taburcu ediliyor • • • • • 9. ay 2-3 aydır olan iştahsızlık 20 gündür fışkırır tarzda kusma Ateş (39 derece) Kan şekeri regülasyonu ve metabolik durumu bozuldu • Hipotansiyon • Sepsis??? yoğun bakımex Tanı • • • • Büyüme gelişme geriliği Taş bebek yüz görünümü Hepatomegali (makroskopik) Diffüz makroveziküler yağlı değişiklik, hepatositlerde bulanık şişme, PAS (+), diastaz (-) • Böbrek tübül epitelinde diffüz izometrik bulanık şişme • Diffüz alveolar ödem • HEPATORENAL GLİKOJENOZİS!!!! • Karaciğer bulguları – Diffüz intrasitoplazmik makroveziküler yağlı değişiklik – Hepatositlerde bulanık şişme – İntranükleer ve intra sitoplazmik PAS (+), diastaz(-) glikojen birikimi – Sitoplazmik membranda kalınlaşma • Glikojen depo hastalığı ile uyumlu • Yaygın makroveziküler yağlı değişiklik, hepatorenal glikojenozis öncelikle Tip 1’de sık görülür • DÜŞÜNDÜRÜR ANCAK KESİN TANI VERİLEMEZ!!! Klinik olarak enzim eksikliği göstermek gerekir • Klinik tanı Glikojen depo hastalığı tip 1a: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a Von Gierke Hastalığı • Klinikopatolojik bulgular – Hepatosplenomegali – Hipoglisemi – Hiperlipidemi – Asidoz – Erüptif ksantomlar – Hepatik adenom – HCC – Böbrek, karaciğer ve GİS tutulumu – İskelet kası ve kalp kasında birikim YOK – Beklenen karaciğer bulguları: • Hepatositlerde glikojen uniform dağılır ve hepatositler genişler • Belirgin intranükleer glikojen • Geniş sitoplazmik lipid dropletleri • Hepatosit membranında belirginleşme • PAS pozitif, diastaz ile kaybolan hücre içi glikojen birikimi • Sitoplazmik organeller monopartiküler glikojen nedeniyle yer değiştirir Ayırıcı tanı • Tüm glikojen depo hastalıkları – Tip IV amilopektin birkimi ile histopatolojik olarak ayrılır, PAS (+), diastaz dirençli, sitoplazmada glikojen rozetler – Tip III daha az lipid ve daha az intranükleer glikojen • Tedavi edilmiş üre siklus defektleri – Glikojen dağılımı uniform değil – Organeller yer değiştirmemiş (EM) • Lafora hastalığı • Hücre içi eozinofilik materyal PAS(+), kolloidal demir ile homojen (+) • Glikojen hepatopati • Kötü glisemik kontrolü olan tip 1 DM • Buzlu cam görünümü yapan antiteler – Hepatit B yüzey antijeni – İlaç etkisi (siyanamid) – Fibrinojen depo hastalıkları Sabrınız için teşekkür ederim….
