Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Nefroloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
5 Kasım 2014 Çarşamba
Prof. Dr. Kenan Bek
Çocuk Nefroloji Bilim Dalı
Vaka sunumu
05.11.2014
Dr. Kenan BEK
B.İ. 27/365, Erkek,(16.07.2014)
• Yakınma/öykü:
– Hipernatremi nedeniyle dış merkezden sevk
– G2P2Y2D0K0, 26 y sağlıklı anne, 37 GH, C/S ile 3750
gr doğmuş erkek bebek
– 15 günlükken 37,7-37,8 derece ateş ve kusma
– 11.07.2014 (22 günlük) dış merkez Na:152
•
•
•
•
•
Yatış; 100cc/kg IV sıvı,
Takipte Na: 156-157-159 mEq/L
USG( renal-sürrenal):N
Renin-Aldosteron gönderilmiş
İleri inceleme için sevk (16.07.2014)
Öykü
•
•
•
•
Prenatal özellik yok
Fetal USG: poli-oligohidramnios: Ø
İlaç-alkol-sigara: Ø
SOYGEÇMİŞ: Anne 26- Baba 38; SS,
» Akrabalık : Ø
• Düşük/Kürtaj/ ölü doğum: Ø
• Ailede önemli hastalık: Ø
Fizik inceleme (ilk başvuru YD)
• VA:4660 gr
• Ateş:36.8 N:137, SS:46 (Sat:%98)
KB:80/50 mm Hg (95p: 97/57)
• GD: Doğal
• Turgor–tonus: doğal
• Tüm sistem muayeneleri: N
• Plan:
• Oral mama:8 x 85 cc
• +IV sıvı (460cc%5Dx+ 4 cc serum sale)
LAB
• Hb:11.6, BK:10300, PLT:431000
• BUN:15, Cre:0.48, Na:157, K:4.4, Cl:118,
T.protein:5.5, Alb: 3.4,
• TİT:d:1002 (d:1025 ?), pro (-), glukoz (-),
• İdrar Na:20, K:8.2
• Kan gazı: pH:7.37, pCO2:42, HCO3: 23
ÖN TANILAR?
KLİNİK SEYİR
• Çocuk servisine devir
• Oral+sıvı ile hipernatremi takibi
• Endokrinoloji kons:
– İdrar ozm:54/ plazma 316;
– sıvı kesilerek Na değeri izlemi
– Minirin denenmesi
• Oral + IV sıvı desteğine rağmen dirençli
hipernatremi (151-167 arası değerler)
Kafa karıştıran bulgular
• Kusma-ishal- ateş öyküsü
• Poliürik (900-1000 cc/gün)
– aldığı=çıkardığı !
• İdrar dansitesi 1002-1005 arası
– bir kez şüpheli 1025 değeri !
• Ateş/enfeksiyon (menenjit şüphesi )
• Şüpheli poliüri öyküsü
Klinik seyir
• Yatışının 8. günü kısa süreli minirin
tedavisine klinik yanıt yok (Na:157-165 164; idrar d:1002)
TANI?
Konjenital nefrojenik DI!
Tedavi
• Triamteril (triamteren+hidroklorotiazid!)
– 24 saat sonra Na:150
– 72 saat sonra Na:142 (idrar 680 cc/gün)
– 4. gün taburcu
– Taburculuktan beş gün sonra
• poliklinik kontrolü Na: 140
Tanıyı destekleyen bulgular
•
•
•
•
Erken başlangıç
Erkek cinsiyet
Dirençli hipernatremi
Tiazid diüretiğe dramatik yanıt
DIABETES INSIPIDUS
• Nörojen (santral) DI
Primer
Sekonder
• Nefrojen DI
Konjenital (herediter)
Akkiz (Sekonder)
Primer santral DI
• İdiopatik (30-50% çocuklarda)
otoimmün
• Familial (5% )
autosomal dominant (chromosome 20)
• DIDMOAD (Wolfran syndrome)
Neurogenic DI,Diabetes Mellitus,Optic Atrophy
Deafness.
autosomal recessive trait
Sekonder santral DI
•
•
•
•
•
•
•
•
Beyin cerrahisi
Kafa travması
Enfeksiyon (menenjit/ensefalit/beyin absesi/TORCH)
Beyin tümörleri
SSS granülomatöz hastalıkları
Hipoksi
İK kanama
İlaçlar (fenitoin,klonidine,alkol)
Konjenital nefrojenik DI
• X- e bağlı (90-95%)
V2 reseptör gen mutasyonu (AVPR2), Xq28
• Otozomal dominant/resesif
5-10% of patients
Aquaporin 2 gen mutasyonu (AQP2), (12q13)
AVPR2 (200 e yakın mutasyon)
X- e bağlı
Aquaporin-2: (30 a yakın mutasyon) otozomal
form NDI
Sekonder NDI
• Akkiz metabolik sorunlar
hipokalemi, hiperkalsemi
• İlaçlar
lithium,αmphotericin Β,diphenylhydantoin,foscarnet,
cidofovir
• Medüller hasar
kronik PN, Sistinozis, orak hücre hastalığı,
obstrüktif nefropati, KBY, infiltratif hastalıklar
(lösemi/lenfoma/amiloidoz)
Klinik değerlendirme
• Poliüri + dehidratasyon
YD-süt çocuğu :
çok ağır bezler
Çocuklar
İritabilite, konvülziyon
Açıklanamayan ateş
kabızlık, kusma
büyüme geriliği, mental retardasyon
- polidipsi
enurezis, noktüri
Tanı-ayırıcı tanı
 Poliüri başlangıç
Herediter nephrogenic DI hayatın ilk haftası
Familial central DI
>1 yaş
Erişkin Santral DI
ani başlangıç
Akkiz nefrogenic DI
yavaş başlangıç
Primer polidipsi
yavaş başlangıç
 Öykü
 Serum Na düzeyi
 Polihidramnios öyküsü
Laboratuar inceleme
•
•
•
•
•
•
•
•
•
24 sa idrar izlemi
KŞ, BUN, cre
Κ, Ca, Na,bikarbonat
TİT, idrar ozmolaritesi
Serum osmolaritesi
Su kısıtlama testi
Desmopresin testi
Plasma ADH düzeyi
Genetik çalışma
Su kısıtlama testi
• YD ve çok küçük süt çocuğunda yapılmaz
• Plasma Na>145 mEq/l ise yapılmaz
• Test sonlandırılması
–
–
–
–
İdrar d >1020 (süt çocuğu 1015)
İdrar ozmolarite >600 (süt çocuğu >500)
Plazma ozm. >295 /Na>147
%5 kilo kaybı veya hipovolemi bulguları gelişirse
• Test süre
– 6 saat (< 6ay)
– 8 saat (6-24 ay)
– 12 saat (>2 yaş)
Dezmopresin testi

5-10μg desmopressin intranazal (20μg/m2)
veya 2,5-5U aqueous vasopressin subkütan
• Eğer idrar osmol.
>100%
15-50%
<10%
komplet santral DI
parsiyel SDI
parsiyel NDI
komplet NDI
Tedavi
•
•
•
•
•
Saatlik düzenli su alımı (200-300 cc/kg/gün)
Düşük solüt (tuz) içeren diyet (1mmol/kg/gün)
Tiazid
Amilorid
İndometazin/asipirin
• İleri okuma: orphanet.com
– http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php