Mendel Genetiği Yrd. Doç. Dr. Emre İLHAN Mustafa Kemal Üniversitesi Altınözü Tarım Bilimleri Meslek Yüksekokulu Bitkisel ve Hayvansal Üretim Bölümü Tıbbi ve Aromatik Bitkiler Programı • Kalıtım (Heredity): Ana ve babadan yavrulara karakterlerin geçişidir. • Genetik (Genetics): Kalıtımın veya bu karakterlerin nasıl kalıtıldıklarını çalışan bilim dalıdır. • Gregor Mendel karakterlerin nasıl kalıtıldıklarını ilk çalışan kişidir. Bu nedenle Modern Genetiğin Babası olarak bilinir. Gregor Mendel (1822-1884) • Modern Genetiğin kurucusu olarak bilinir. • Genetik karakterlerin kalıtımı ile ilgili temel kanunları keşfetti, • Avustralyalı bir keşiştir. Aynı zamanda Vienna Üniversitesinde çalışmıştır. • 1866’da «Experiments in Plant Hybridization» isimli çalışmasını Bilim Topluluğuna sunmuştur. • 1884’de ölmüştür. Mendel’in çalışmaları 1900’da yeniden keşfedilmiştir. 20. yy’lın başlarında Carl Correns, Hugo de Vries ve Eric von Tschermak tarafından yeniden keşfedildi ve doğrulandı. • Gregor Mendel’in Çek Cumhuriyetindeki deneysel çalışmalarını yaptığı bahçesi. Gregor Mendel • Mendel çalışmalarında bezelye bitkisini kullanmıştır. • Bezelye bitkisi gamet olarak adlandırılan 2 cinsiyet hücresine sahip olduğu için kullanmıştır. • Mendel çiçeğin stigmasına erkek polenlerini aktararak kendi kendine döllenme olayını gerçekleştirmiştir. Çiçeğin Yapısı Stigma: Dişicik tepesi Stil: Dişicik borusu Ovaryum: Yumurtalık KARPEL (Dişi organ) Flament: Erkek organı taşıyan sapçık Anter: Polen tozlarını taşıyan kese STAMEN (Erkek organ) • Petal: Taç yaprak • Sepal: Çanak yaprak • Pedisel: Çiçek sapı • Reseptakulum: Çiçek tablası Fertilizasyon (Döllenme) • Mendel kendine tozlaşmayı önlemek için stamenleri (erkek organları) uzaklaştırmıştır. • Bu şekilde istediği karakterlere sahip bitkiler üretebildi. • İstenilen karakterleri taşıyan bu bitkilere saf hatlar (arı döl) denilmektedir. Mendel Neden Bezelyeyi kullandı? 1. 2. 3. 4. 5. Bezelye hızlı büyür, Kendine döllenir, Karakterler kolayca tespit edilebilir, Tozlaşma kontrol edilebilir, Çalışma için yeterince yavru elde edilebilir. Karakter Dominant (Baskın) Resesif (Çekinik) Olgun Tohum Şekli Pürüzlü/Düz Buruşuk Tohum Rengi Sarı Yeşil Çiçek Rengi Mor Beyaz Olgun Kapsül Şekli Şişkin Büzük Olgunlaşmamış Kapsül Rengi Yeşil Sarı Çiçeklerin Duruşu Gövdede Uçta Gövde Uzunluğu Uzun Kısa/cüce İnsanlardaki Karakterler Bazı tanımlar • Genetik: Kalıtımı çalışan bilim dalı • Allel: Bir genin alternatif formu. • Genotip: Bir organizmanın sahip olduğu allellerin kombinasyonu. • Fenotip: Karakterlerin dış görünüşüne. • Dominant: Bir allelin ortaya çıkmış hali. (PP) • Resesif: Çekinik olan karakterdir. (pp) • Homozigot: Bir karakter için her iki allelin aynı olmasıdır. (PP veya pp) • Heterozigot: Bir karakter için organizmanın allellerinin farklı oluşudur. (Pp) • Lokus: Genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerdir. • Monohibrit melezleme: Tek bir karakter için yapılan melezlemedir. • Dihibrit melezleme: İki farklı karakter için yapılan melezlemedir. • Haploid: Bir alleli taşıyan gamettir. • Diploid: İki alleli taşıyan zigot oluşturacak her iki gamettir. Mendel farklı karakterleri çalışmak için bezelyeleri melezledi. Dominant: Gözlemlenen karakter Resesif: Görülmeyen karakter. Mor çiçek rengi için allel Çiçek renk geni lokusu Homolog kromozom çifti Beyaz çiçek rengi için allel MENDEL’İN DENEYLERİ • Mendel ilk olarak saf olan uzun bitki ile kısa bitkiyi melezledi. • Bu uzun (F1 generasyonu) kendilendiğinde ortaya 3 uzun 1 kısa bitki çıkmıştır. • Sonuç 3 uzun ve 1 kısa bitkinin oranıdır (3:1) F1 generasyonu: Melezleme sonrası ortaya çıkan ilk yavrulardır. F2 generasyonu: F1 bitkilerinin kendilenmesi sonucu ortaya çıkan 2. yavrulardır. Ebeveyn generasyon İlk yavru generasyon 2. yavru generasyon Mendel çalışmalarında sarı veya yeşil renge sahip tohumları kullanarak yaptığı melezlemede elde edilen F1 bitkilerinin tümünün sarı renkte olduğunu, F2 bitkilerinde ise 3 bitkinin sarı 1 bitkinin ise yeşil (3:1) olduğunu bulmuştur. Yani F1 bitkisi her zaman baskın karakteri taşımaktadır. Ayrıca F1’ler her zaman heterozigottur. Bu 3:1 oranı sonraki generasyonlarda da devam etmektedir. Mendel bu oranın kalıtımın mekanizmasını anlamada anahtar rol oynadığını göstermiştir. Mendel’in deney sonuçları Teorik oran ile gözlem oranı uyuşuyor mu? • Yuvarlak ve buruşuk tohumları üreten bitkilerin teorik veya beklenen oranı 3 yuvarlak:1 buruşuktur. • Mendelin gözlemlediği oran (fenotipik oran) 2.96:1’dir. • Aradaki fark istatisktiki hatadan kaynaklanmaktadır. • Örnek sayısı ne kadar fazla olursa teorik oran gözlemlenen orana o kadar yakın olur. Test melezi: Bir organizmanın genotipini ortaya çıkarmak için tasarlanmaktadır. Mendel bir ebeveyn ve F2 generasyonundan bir melezi melezledi. Buna test melezi denir. İki muhtemel test melezi vardır. Homozigot dominant x Hibrid Homozigot recessive x Hibrid MENDEL’in KANUNLARI 1. Baskınlık (Dominansi) Kanunu 2. Ayrılma (Segregation) Kanunu 3. Bağımsız Dağılma (Independent Assortment) Kanunu 2- Ayrılma Kanunu • Ayrılma kuralı, kalıtılan bir özellikten sorumlu iki alelin gamet oluşumu sırasında, birbirinden ayrılıp farklı gametlere gitmesi demektir. • Bir özellik bakımından heterozigot (hibrit=melez) olan bireylere monohibrit, iki özellik bakımından hibrit olan bireylere dihibrit adı verilir. İki monohibrit bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. • • Mendel, dominantlık kuralında anlatılan örnekteki F1 döllerinin hepsinin mor renkli olmalarına rağmen genotiplerinde beyaz çiçek geni taşıdığını düşünerek F1 leri çaprazlamıştır ve F2 döllerini elde etmiştir. • Mendel yaptığı bu çalışma sonucu “kalıtılan bir karakterle ilgili birim gen çiftindeki her bir alel gen, gamet oluşması sırasında birbirinden ayrılıp farklı gametlere giderler” şeklinde görüşünü belirterek ayrılma ilkesini ortaya koymuştur. Mendelin bu prensibine göre her gamette bir karakter için bir gen bulunur. • Bir melezin, kendi genetik yapısında olan başka bir bireyle çaprazlanması sonucunda meydana gelen dölde, o melezin hibritlik derecesini bağlı olarak belli bir ayrılma oranı görülür. • Bir melez, olabilecek bütün gametleri eşit oranlarda meydana getirir. Bunların her birinin, karşı cinsten bir gametle birleşme olasılığı aynıdır. Ayrılma Kanunu