T.C. BURSA VALİLİĞİ İL HALK SAĞLIĞI MÜDÜRLÜĞÜ ÇEKÜS ŞUBE NEONATAL TARAMA NEONATAL TARAMA PROGRAMI 25 Aralık 2006 tarihinde; Türkiye Halk Sağlığı Kurumu ( Çocuk ve Ergen Daire Başkanlığı ile Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı koordinasyonu ile) tüm Türkiye genelinde başlatılan Neonatal Tarama Programı ile; NEONATAL TARAMA PROGRAMI Ülkemizdeki tüm yenidoğanların Fenilketonüri , Konjenital Hipotiroidi,Biyotinidaz Aktivitesi ve Kistik Fibrozis yönünden taranması amaçlanmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği, 2015 Ocak ayında Kistik Fibrozis eklenmiştir. FENİLKETONÜRİ Kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Protein yapıtaşı olan fenilalenin metabolize edilemez. Fenilalenin kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir KONJENİTAL HİPOTİROİDİ Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, Tiroid hormon biyosentezi , Tiroid bezinin regülasyonunda, doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan Tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ Biyotinidaz;vücutta biyotin döngüsü adı verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin oluşum basamağı için gerekli bir enzimdir. Kalıtsal bir hastalık olan BE organizmada biyotin döngüsünü bozarak Metabolik asidoz Deri bulguları işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler görülür. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir KİSTİK FİBROZİS Kistik Fibrozis (KF) kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. Doğumdan itibaren pek çok organın salgı bezlerini etkileyerek fonksiyon bozukluklarına yol açar. Hastalıktan sıklıkla akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve üreme organları etkilenir. Sonuç olarak ishal (bol, yağlı ve kötü kokulu), karında gaz ve şişkinlik, kilo alamama, vitamin eksiklikleri ve büyüme-gelişme geriliği ortaya çıkar. 7 REFİK SAYDAM HIFZISSIHA MERKEZİ Tarama laboratuarlarına gelen topuk kanı örneklerinin En kısa sürede laboratuar testleri çalışılır Sonuçlar NTP web sistemine aktarılır KAN ALMA ZAMANI Yenidoğan taraması için kan örneği alınması ideal olarak; Bebeğin emzirilmesinden ve bebeğin doğumundan 72- 120 saat geçtikten sonra alınması gerekmektedir. Dört ayrı hastalık için tarama yapılmasından dolayı hastanede 48 saatlik topuk kanı örneği alınsa dahi ( tsh ve kf testleri 48 saatlik numunelerde çalışılmamaktadır ) mükerrer kanın mutlaka alınması gerekmektedir. KAN ALMA ZAMANI Aile bilgilendirilir. Guthrie kağıdı üzerindeki tüm alanlar doldurulur. Bilgi sayfası aileye verilir. Ebeveyn Rıza Beyanı’nı doldurarak imzalatılır. Guthrie kağıdı eksiksiz ve büyük harfle okunaklı bir şekilde doldurulur. TOPUK KANI ALIMI 1. Gereçler: Steril lanset (2.4 mm’den küçük uçlu), steril bez (gazlı bez, spanç vb), yumuşak bez parçası, kan örneği filtre kağıdı, eldiven. 2. Öncelikle Kan Örneği Filtre Kağıdı üzerindeki tüm bilgileri doldurun. Filtre kağıdı üzerinde bulunan işaretli halkalara, kan alımı öncesi ve sonrasında herhangi bir şey ya da elle temas edilmemeli. Kan alımı öncesinde de aileye ne için kan alındığı konusunda bilgi verilmeli. TOPUK KANI ALIMI 3. Taralı alan güvenle topuk kanı örneği alınabilecek bölgeyi göstermektedir 4. Ilık suyla nemlendirilmiş yumuşak bir bez ile kan alınacak topuk bölgesini birkaç dakika hafifçe ısıtın. TOPUK KANI ALIMI 5. Alkollü preparat (pamuk/spanç vb.) ile bölgeyi temizleyin. Sonrasında steril gazlı bez ile kurulayın. 6.Topuğu uygun yerden delin ilk kan damlasını steril gaz beziyle silin. Filtre kağıdına almak üzere BÜYÜK KALIN bir kan damlası oluşturulmasını sağlayın. TOPUK KANI ALIMI 7.Oluşan büyük kan damlasını hafifçe filtre kağdına değdirin. Damlanın tek bir dokunuşla tüm halkayı doldurmasını sağlayın. Filtre kağıdının sadece bir yüzeyini kan alımı için kullanın (Halkayı doldurmak için aynı yere tekrar kan damlası değdirilmemeli veya filtre kağıdı tersine döndürülmemeli). Kalan halkaları da 7. basamakta anlatıldığı gibi doldurun. Eğer kan damlası miktarında azalma olur ise 5-7 basamaklarını tekrar edin. KAN ALIMI SIRASINDA Kan alma kağıdı bastırılmamalıdır. Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla seyrelmemesi için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır. Topuğun ısıtılması kanlanmayı artırır ve kan akışını hızlandırarak örnek almayı kolaylaştırır. Bebeğin bacağını kalp seviyesinin altında tutmak da venöz kan akışını hızlandıracaktır. Kesinlikle numune kağıdının arka yüzünden boşlukların dolması amaçlı kan emilimi yapılmamalıdır. ALDIĞINIZ KANIN GEÇERLİ OLDUĞUNDAN EMİN OLUN!!! Örnek Miktarının Yetersiz Olması Örnek Kurumadan Paketlenmesi Kan Örneğinin Aşırı Alınıp Örnek Alınan KağıdınYırtılmış veya Aşınmış Olması Üst Üste Binmesi ALDIĞINIZ KANIN GEÇERLİ OLDUĞUNDAN EMİN OLUN!!! Kan Örneğinin Dilüe(Seyreltilmiş), Rengi Bozulmuş veya Başka Bir Madde İle Kontamine Olması Serum Halkalarının Görülmesi Kan Örneğinin Üst Üstte Binmesi (Tabakalanması) Kan Örneğinin Alınmadan Gönderilmesi KAN ALINDIKTAN SONRA Kan damlalarına dokunulmamalıdır. Oda sıcaklığında (18-22 ‘C) 2-3 saat bekletilmeli, ısı ve ışık ile temas engellenmelidir. Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak buz dolabında kutu içinde saklanır. Alınan kan örnekleri listelenerek ÇEKÜS şubeye haftada en az iki kere belirlenen günlerde ulaştırılması zorunludur. AÇSAP Şube Müdürlüğü -2011 SONUÇLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ Sonuç normal çıkarsa haber verilmeyecektir. Sonuç normal değilse; İkinci kez kan alınması gerekirse resmi kurum maillerinize listeli olarak gönderilecektir. Alınan tekrar kan kuruduktan sonra en kısa süre içinde ÇEKÜS Şubeye ulaştırılmalıdır. Tekrar normal dışı çıkan sonuçlarda danışman hekime yönlendirme veya ilgili klinik sevki yapılmaktadır. AÇSAP Şube Müdürlüğü -2011 TUTANAKLAR Uygun zaman ve koşullarda kan alınmamışsa ne sebeple kan alınamadığına dair tutanak tutulmalıdır. Guthrie kağıdı hatalı doldurulmuş ise durumu bildirir tutanak hatalı dolduran kurumdan istenecektir Doğum tarihi hatalarında tutanak ve doğum raporu örneği istenecektir Aile kan aldırmak istemiyorsa,ebeveyn rıza beyanı ve genelge imzalatılarak ,tutanak tutulmalıdır. PROBLEMLERİN ÇÖZÜLMESİ Uygun kan alma ve saklama koşulları sağlanmalıdır YTP Web Uygulamasında sistem,ilk 48 saat içinde alınan kan örneklerinde ve uygunsuz numunelerde ‘MÜKERRER KAN ÖRNEĞİ GÖNDERİNİZ ‘ uyarısı verecektir. Bu değerlendirmenin doğru yapılabilmesi için kan alım kağıdında doğum ve kan alım saati bilgisinin doğru olarak girilmiş olması gerekmektedir. PROBLEMLERİN ÇÖZÜLMESİ Web uygulamasında mükerrer kayıtların önlenebilmesi için özellikle annenin T.C.Kimlik numarası başta olmak üzere tüm bilgilerin eksiksiz ve doğru doldurulmasına dikkat edilmelidir. Hatalı veya eksik kayıtlar laboratuvar çalışmalarının gecikmesine ve hastalık teşhis ve tedavi sürecinin geç başlamasına neden olmaktadır PROBLEMLERİN ÇÖZÜLMESİ Çalışmaları etkileyebilecek tek şey bebeğin oral alımının olmamasıdır.Oral alım olsun veya olmasın 48 saatlik numune doğum olayı gerçekleşen kurum tarafından alınacaktır ikinci kanın oral beslenmeden sonra alınması gerekmektedir.( özel durumlar bu konu dışındadır yoğun bakımda takip edilen bebekler) Tekrar kan örnekleri mutlaka ayrı zarfta ve üzerinde tekrar kan örneği olduğunu belirtir uyarı yazısı ile gönderilmelidir. 1