Uploaded by aydemirzubeyde4

MUTASYONLAR 9. hafta

advertisement
MUTASYONLAR
Mutasyon,
• Çevre koşullarının etkisiyle, canlının
genotipinde meydana gelen, kalıtsal
değişimlere bağlı olarak, bireyin
fenotipinde meydana gelen değişikliktir.
• Populasyonda en sık görülen allel normal kabul
edilir ve yabanıl-tip allel olarak adlandırılır.
• Bir mutant allel değişmiş genetik bilgi içerir ve gen
ürününü değiştirir.
• Allel ürünü bir kez oluştuktan sonra, değişmiş olan
işlevini gösterebilir ya da gösteremeyebilir.
• Mutasyonlar kendiliğinden oluştuğu gibi
deneysel olarak da meydana getirilebilir.
• Mutasyona neden olan etkene
mutasyona uğrayan bireye ise
denir.
,
• Radyasyon, sıcaklık, X ışınları, bazı
kimyasal maddeler, travma, sigara
katranı birer mutajendir.
1 nukleotid değişimi/109-1010 nukleotid/1 replikasyon çevrimi
1 amino asit değişimi /400 amino asitlik protein / ~200.000 yıl
Mutasyonlar
GEN
Mutasyonları
KROMOZOM
Mutasyonları
GEN MUTASYONLARI
• Bir genin yapısında meydana gelen
değişimlere gen mutasyonları denir.
• Mutasyonlar her zaman olumsuz bir
durum yaratmaz.
• Bir genin mutasyonu, bu gen için yeni bir
allel oluşturur.
• Dolayısıyla aynı karakter için çok allellik
durumu ile çeşitlilik artabilir.
• Gen mutasyonları eşey hücrelerinde
meydana gelirse kalıtsaldır, döllere
nakledilirler.
• Somatik hücrelerindeki gen
mutasyonları döllere aktarılmaz!!!!!
Gen Mutasyonları,
1. Baz Değişim Mutasyonları (Nokta Mut.)
1. Sessiz, Yanlış Anlamlı ve Anlamsız
Mutasyonlar
1. Çerçeve Kayması Mutasyonları
1
• Bir gen bölgesi içinde bir bazın farklı bir bazla
yer değiştirmesi (
) ile meydana
gelen mutasyonlardır.
• Bu tip mutasyonlar nokta mutasyonu olarak da
adlandırılırlar.
• Bu tip mutasyonlarda bazların değişimi 2
şekilde gerçekleşebilir.
• Pürin Bazları: Adenin (A) ve Guanin (G)
• Pirimidin Bazları : Timin (T) ve Sitozin (C)
• Pirimidin Bazının yine bir primidinle veya
Pürin bazının yine bir pürinle yer
değiştirmesine
• Bir Primidinin bir pürinle karşılıklı yer
değiştirmesi
• DNA bazlarında meydana gelen
her türlü değişiklik mutasyon
olarak kabul edilirse de,
saptanabilir bir fenotipik etki
oluşturmayan tipte mutasyonlar
da mevcuttur.
• Bu mutasyonlar gen ürününün
yapısını ve aktivitesini
değiştirmediği için sessiz (silent)
mutasyon olarak adlandırılır.
• Sessiz mutasyon oluşumu genetik şifrenin
dejenere özelliğinden, yani tripletlerin ilk iki
bazı son derece spesifik iken üçüncü bazındaki
farklılığın tolere edilebilmesinden
kaynaklanmaktadır.
• Ayrıca, baz değişikliğinin intron adı verilen ve
genin fonksiyonu üzerine etkisi olmayan
bölgede meydana gelemeside buna neden
olur.
Yanlış Anlamlı (Missense)
Mutasyon
• Tripletlerin anlamlarının değişmesine ve
protein yapısına farklı bir amino asit
katılmasına neden olan nokta mutasyonlarına
denir.
• Yanlış anlamlı mutasyonların proteinler
üzerindeki etkileri değişkendir.
• 1.Kabul edilebilir
• 2.Kısmen kabul edilebilir
• 3. Kabul edilemez olmak üzere 3 farklı nitelikte
ortaya çıkabilir.
• Kabul edilebilir durumda; bir amino asitin
yerini benzer fonksiyonel gruba sahip diğer bir
aa aldığında biyolojik işlevini normal şekilde
gerçekleştirebilir ve yabanıl proteinle mutant
olanı fenotipik olarak ayırt etmek mümkün
değildir.
• Kısmen Kabul edilebilir durumda; proteinin
işlevini kısmi olarak diğer bir ifadeyle düşük
etkinlikte sürdürmesine neden olacak bir
amino asit değişimi söz konusudur.
• Kabul edilemez durumda ise; aa değişimi
proteinin görev yapamaz hale gelmesine
yani aktivitesini tamamen kaybemesine
neden olur.
• Yanlış anlamalı mutasyonun belirtilen
farklı etki tiplerinin tümüne orak hücre
anemili hastalarda rastlamak
mümkündür.
• Ozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır.
• Orak Hücre anemisi hastalığında hemoglobinin beta
zincirinin 6. Sırasında bir nokta mutasyonu vardır.
• Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir
başka aminoasit olan " valin" geçer. Son derece basit
gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin
olan hemoglobin S oluşumuna neden olur.
• Bu genetik defekt sonrasında, normalde yuvarlak veya
şeklinde olan hemoglobinler belirli durumlarda
(oksijen azlığı) orak şeklini almaktadırlar.
Anlamsız (Nonsense) Mutasyon
• Gen mutasyonları bazen bir tripletin hiçbir
amino asiti şifrelemeyip, STOP kodonlara
(UAA,UAG,UGA) dönüşmesine neden olurki
bu tip mutasyonlara da
denir.
• DNA daki bazlara üç ve üçün katları olmayan
sayıda insersiyon ya da delesyonlar sonucunda
kodonların değişmesine yol açan mutasyonlara
denir.
• Bu mutasyon şifrenin tümüyle değişmesi
yanında ayrıca bazende herhangi bir noktada
DUR kodonunun ortaya çıkmasına ve erken
zincir sonlanmasına da neden olabilir.
Gen Mutasyonlarının Sebepleri
1. DNA Replikasyonu Hataları
2. Kimyasal Mutajenler: Baz Analogları,
Alkilleyici Ajanlar,İnterkalasyon Ajanlar
3. Fiziksel Mutajenler: UV, gama ve X ışınları
• BLAD
• (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency/
sığır Lökosit Adhezyon Eksikliği)
• Lethal, resesif genetik bozukluktur.
• Nötrofiller bir enfeksiyona yanıt vermezler
fonksiyonel olarak da bozukturlar.
• Özellikle Holstein ırkında gözlenir.
• CD18 geninde nokta mutasyonu Asp 128 Gli
• CVM
• Complex vertebral malformation
• CVM is caused by a mutation of a G to
T nucleotide in position 559 of the
bovine SLC35A3 gene
• Deficiency of uridine monophosphate
synthase (DUMPS)
• DUMPS Otozomal resesif embriyonik lethal
• Kromozom 1 (q31-36)
• DUMPS geni. uridine monophosphate
synthetase. Ayrıca MGC137321 olarak da
bilinir
• C->T mutasyonu saptanmıştır
• Gen mutasyonu bir genin özelliğinde meydana
gelen değişikliktir.
• Genin kaybolması değildir!!!!!
Kromozom Sayısında Meydana
Gelen Mutasyonlar
• Mitoz ve Mayoz bölünme sırasında
kromozomlar her zaman düzenli olarak
ayrılmazlar. Bunun sonucunda kromozom
sayısı farklı hücreler meydana gelebilir.
• Kromozom sayısındaki değişmelere
heteroploidi (ploidi) denir.
KROMOZOM SAYISINDA MEYDANA GELEN MUTASYONLAR
• EUPLOİDİ: Kromozom sayısının haploit ya da tam katlar halinde
artması
 Diploit kromozomların yarı sayısını içermesi
1.Monoploidi
2.Poliploidi
• ANEUPLOİDİ: Genomdaki bazı kromozomların eksilmesi ya da
çoğalması
 Kromozomların bir veya bir kaçının sayıca değişmesi
TRANSLOKASYONLAR
(TRANSPOZİSYON)
– Kromozom segmentleri ve onların taşıdıkları
gen zincirlerindeki yerleşimlerde görülen
değişmelerdir.
– İntra Kromozamal translokasyon: Bir
kromozom içinde kromozom kolları
arasındaki değişmedir.Bu durumda genlerin
bağımlı olma durumları bozulur.
– İnter Kromozomal: Kromozomlar arasında
karşılıklı ve ve karşılıklı olmayan değişimler
şeklinde görülürler.
Download
Random flashcards
canlılar ve enrji ilişkileri

2 Cards oauth2_google_d3979ca9-59f8-451c-9cf7-08c5056d5753

Merhaba

2 Cards oauth2_google_861773e1-0890-4522-834a-6a5babb58e76

qweeqwqwe

5 Cards oauth2_google_78146396-8b44-4532-a806-7e25cc078908

En Mimar Architecture LTD ŞTİ XD

2 Cards asilyasar069

Create flashcards