Nörokutanöz sendromlar

Nörokutanöz
sendromlar
 MSS ve deride tümör veya
hamartomatöz gelişim olan kalıtsal
hastalıklar
 Nörofibromatozis
 Tuberoskleroz
 Von Hippel-Lindau hastalığı
 Sturge Weber sendromu
Nörofibromatozis




Tip 1 Nörofibromatozis(NF1)
Otozomal dominant
En sık genetik hastalık(1/3000)
Nörofibromlar(pleksiform,soliter),optik sinir
gliomu,irisde pigmentli nodülller(Lisch
nodülleri) deride hiperpigmente makül(cafe au
lait spots)
 Gen:17q11.2 protein nörofibromin(sinyal
transdüksiyonu) NF1geni tümör supressör gen
Nörofibromatozis
 Tip2 Nörofibromatozis:
 Otozomal dominant,gen NF2 22q12 de
haritalanmıştır.merlin,hücredeki yapısal
proteinlere benzer
 1/40.000-50.000
 Bilaterral akustik schwannom ve multipl
meningiom,gliomlar
Tuberoskleroz
 Otozomal dominant,genetik yapısı
kompleks,TSC1 9q34 diğeri TSC216p13.3
tuberin adlı proteini kodlar(GTPaz aktive eden
protein)
 SSS de hamartomlar; tüber-subependimal
hamartom (glial astrositik hücreler,düzensiz
nöronlar), angiomyolipom,retinal glial
hamartom kardiyak miksom
 Deride angiofibrom
 Subependimal dev hücreli astrositom gelişir
 Ted: semptomatik epilepsi ted. verilir.
Von Hippel-Lindau
hastalığı
 Otozomal dominant 1/30.000-40.000
 Tümör sup.gen 3p25-26 pVHL kodlar
 (Gen ürünü iki üyesi vardır. Elongin B ve C
bu iki kompleks üçüncü ürün elongin A ile reaksiyona
girer. Mutasyon da B/C kompleksikaybolur fonk ?)
 Serebellar hemangioblastom,karaciğer
ve pankreas kistleri
 Böbrek hücreli Ca riski var