ailesel-kanser-sendromlari - Nadir Genetik Hastalıklar
advertisement
FAMİLYAL (AİLESEL) KANSER SENDROMLARI Gen Kromozomal loküs Kalıtım modeli Kseroderma pigmentosum (XP) DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ve XPC - Otozomal resesif (OR) Ataksi-Telanjiektazi ATM 11q22.3 Otozomal resesif (OR) Bloom Sendromu BLM 15q26.1 Otozomal resesif (OR) Fanconi Anemisi FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA12), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, RAD51C ve FANCO Otozomal resesif (OR) Lösemi (genellikle AML ve myelodisplastik sendromlar) Solid doku kanserleri (baş-boyun, deri, GIS ve genital) Kalıtsal Non-polipozis Kolorektal Kanser (HNPCC) MSH2, MSH6, MLH1, PMS1 ve PMS2 - Otozomal dominant (OD) Kolon ve rektum kanseri Endometrial kanser Diğer kanserler (mide, over vb) Werner Sendromu RECQL2 (WRN) 8p12-p11.2 Otozomal resesif (OR) Non-epitelyal kanserler (yumuşak doku sarkomaları, osteosarkoma, melanoma, troid kanseri vb) Peutz-Jeghers Sendromu LKB1 (STK11) 19p13.3 Otozomal dominant (OD) Gastrointestinal kanserler (mide, bağırsak, pankreas vb) Ekstra intestinal (meme, serviks, over, akciğer vb) Juvenil Polipozis Sendromu BMPR1A SMAD4 10q22.3 18q21.1 Otozomal dominant (OD) Kolorektal kanser Gastrik kanser Retinoblastoma RB1 13q14.1-14.2 Otozomal dominant (OD) Li-Fraumeni Sendromu P53 P16 17p13.1 9p21 Otozomal dominant (OD) Neurofibromatozis 1 NF1 17q11.2 Otozomal dominant (OD) Nörofibrom, optik glioma, nörofibrosarkom Malign periferik sinir tümörleri GIS stromal tümör ve meme kanseri Neurofibromatozis 2 NF2 22q12.2 Otozomal dominant (OD) Unilateral veya bilateral vestibüler swannoma Spinal tümörler (swannoma, astrositom ve ependimoma) Meningiom ve nörofibrom AİLESEL KANSER SENDROMLARI Hastalık Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected] Gözlenen kanserler Bazal hücreli ve squamöz cilt kanseri ve melanoma Konjonktiva, kornea ve göz kapağı kanserleri Diğer kanserler Lösemi ( genellikle ALL ve T-hücreli lösemi) Lenfoma (genellikle B-hücreli tipleri) Diğer kanserler (solid doku) Epitelyal kanserler Lösemi (ALL ve AML) Lenfoma Diğer kanserler Retinoblastoma ve pinealoma Diğer tümörler (osteosarkom, yumuşak doku sarkomları, melanoma) Sarkoma (osteosarkom ve yumuşak doku sarkomları) Meme kanseri (pre-menopausal) Beyin tümörü ve adrenokortikal karsinom Tablonun devamı Gen Kromozomal loküs Von Hippel-Lindau sendromu VHL CCND1 3p26-25 11q13 Otozomal dominant (OD) Hemanjioblastoma (santral sinir sistemi ve retinal) Renal hücreli karsinoma Feokromositoma ve endolenfatik sak tümörleri Epididimal tümörler Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2 RET 10q11.2 Otozomal dominant (OD) Endokrin tümörler (medullar throid kanseri, feokromositoma, parathroid adenomu) Mukozal nöroma (MEN2B) AİLESEL KANSER SENDROMLARI Hastalık Kalıtım modeli Gözlenen kanserler Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1 MEN1 11q13 Otozomal dominant (OD) Endokrin tümörler (paratroid, pituitar ve iyi diferansiye gastro-entero-pankreatik traktüs tümörleri) Non-endokrin tümörler (cilt ve SSS tümörleri, lipoma ve leyomyoma) Malign Melanoma P16 (CDKN2A) 9p21 Otozomal dominant (OD) Malign melanoma 10q23.31 Otozomal dominant (OD) Meme ve over kanseri Servikal kanser ve uterus adenokarsinomu Troid (folliküler) ve mesane (Transitional cell) karsinomu Meningiom ve mukozal nöromalar Cowden Sendromu PTEN Cilt Kanseri PTCH1 9q22.3 Otozomal dominant (OD) Bazal hücreli karsinoma Over karsinomu, medullablastoma Familyal Meme Kanseri BRCA1 BRCA2 17q21 13q12.3 Otozomal dominant (OD) Meme ve over kanseri Pankreas kanseri Ailesel Adenömatöz Polipozis (FAP) APC 5q21-22 Otozomal dominant (OD) Kolorektal kanser Desmoid tümörler Familyal Jüvenil Polipozis Sendromu DPC4 BMPR1A 18q21.1 10q22.3 Otozomal dominant (OD) Kolorektal kanser Familyal diffüz tip gastrik kanser CDH1 ERBB2 16q22.1 17q21.1 Otozomal dominant (OD) Diffüz gastrik kanser Lobüler meme kanseri Kalıtsal multipl ekzositozis EXT1 EXT2 8q24.11-24.13 11p12-p11 Otozomal dominant (OD) Osteosarkom Lobüler meme kanseri Otozomal dominant (OD) Myokardiyal rabdomyoma Renal kanser, multipl bilateral renal anjiomyolipom Ependimom, giant cell astrositom Benign tümörler (göz, kalp ve akciğer) Tüberöz sklerozis TSC1 TSC2 9q34 16p13.3 Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]
