Cenin tanısına ilişkin açıklayıcı bilgiler

advertisement
Turkiska
Innehållet är framtaget av Stockholms läns landsting.
Cenin tanısına ilişkin açıklayıcı bilgiler
Bebekler çoğunlukla sağlıklı doğar
Bebekler çoğunlukla sağlıklı doğar ama yeni doğan
çocukların yüzde bir ila ikisinde gelişim kusurlarına
(missbildning) ya da kromozom değişikliği gibi doğuştan
kusurlu oluşumlara rastlanır. Ceninde herhangi bir
bünye bozukluğu ya da kromozom değişikliği olup
olmadığına ilişkin olarak yapılan muayenelerin (bunların
arasında ultrasonografi tetkiki de vardır) tamamına
cenin tanısı (fosterdiaknostik) denir. Günümüzdeki
muayene tekniği ile tüm bünye bozukluklarının yarısı
fark edilebilmektedir. Ancak burada sözü edilen
araştırma teknikleri her şeye rağmen doğacak bebeğin
kesinlikle sağlıklı olacağını da garanti edememektedir.
Tüm muayeneler isteğe bağlıdır.
Gebeliğin 18 – 20. haftalarında yapılan
ultrasonografi tetkiki
Bu ultrasonografi tetkiki gebe olan kadınların hepsine
önerilmektedir. Gebeliğin 16–20. haftalarında yapılan
bu tetkikin bilinen herhangi bir tehlikesi olmadığı gibi
acı da vermez.
Bununla amaçlanan,
• bebeğin doğumunun ne zaman olacağını belirlemek
• bir den fazla cenin (bebek)olup olmadığını anlamak
• ceninde olabilecek ciddi kusurlu oluşumları önceden
saptayabilmektir.
Ultrasonografi tetkiki ile bebek bütünü ile görünür.
Doğumun gerçekleşeceği günü hesaplayabilmek için
başın çapı ve uyluk kemiğinin uzunluğu ölçülür. Bu
tetkikte büyük omurilik ve omurga gelişim bozukluğu
gibi bazı ağır gelişim kusurları, iskelet yapısında
oluşmuş bazı diğer değişimler ve iç organlarda oluşmuş
ciddi gelişim bozukluklarını saptanır. Eğer ciddi bir
değişim saptanırsa o zaman anne adayına (amino sentez
incelemesi) cenin suyu tahlili ya da plasenta tahlili
yaptırma olanağı sunulur. (Aşağıya bkz.)
Bebeğin doğumu sırasında kadın 35 yaşında ya da
daha yaşlı ise
Doğum yapacak olan kadının yaşı ne kadar ileri ise bazı
kromozomlarda değişim ve bozukluk olması ihtimali de o
derece yüksektir. Olağan kromozom bozukluğu kendisini,
adına Down sendromu (Mongolizm) ile gösterir. Çocuk
bekleyen 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu
çocuk doğurma ihtimali % 0,4’tür eğer kadın 40
yaşındaysa bu kadının Down sendromlu çocuk doğurma
ihtimali %1,4’tür.
Çocuğun kromozomlarına ilişkin güvenli yanıtı ancak
yapılacak olan (amino sentez incelemesi) cenin suyu
tahlili ya da plasenta tahlili ile almak mümkündür. Cenin
sıvısı ya da plasenta tahlili yaptırmak ise düşük yapma
tehlikesini taşıdığından bu tahlilin yaptırılması ilk elde
ceninde Down sendromu olması ihtimalinin özellikle
yüksek olduğu durumlarda istenir. Bu muayenenin kısa
adı İsveççe KUB’dir.
KUB (ultrasonografi tetkikinin kan tahlili ile kombine
edilmesi)
Bebeğin doğumu sırasında yaşı 35 ya da daha yüksek
olan kadınlara sunulan bu muayene gebeliğin, 11–14
haftalarından itibaren yapılır. Bununla amaçlanan
ceninde Down sendromu (trizomi 21) ya da iki ayrı daha
ciddi kromozom bozukluklarının (trizomi 13 ve 18) olup
olmadığını saptamaktır.
KUB-muayenesi, bir ultrasonografi tetkikinin kan tahlili
ile kombine edilmesinden oluşmaktadır. Kan tahlili
ve ultrasonografi tetkiki sonunda ceninde kromozom
Innehållet är framtaget av Stockholms läns landsting.
bozukluğu (trizomi 21) ya da iki ayrı ve çok seyrek
rastlanılan kromozom bozuklukları (trizomi 13 ve 18)
ihtimalinin olup olmadığına ilişkin bir yanıt alınır.
Nasıl yapılır?
Kan tahlili, gebeliğin 9’uncu haftası tamamlandıktan sonra
yapılabilir, ancak en son, ultrasonografi tetkikinden 5 gün
önce yapılmalıdır. KUB ultrasonografi tetkiki gebeliğin
11 ile 14. haftaları arasında yapılabilir. Ultrasonografi
tetkikinde ceninin ense kalınlığı ölçülür. Annenin yaşı
göz önüne alınarak, ceninin ense kalınlığına ve kan tahlili
sonuçlarına göre ceninde Down sendromu olabileceği
ihtimali tahmin edilir.
Yanıt nasıl alınır?
Ultrasonografi tetkiki sonucunda gebe kadına, kromozom
bozukluğu olasılığının; düşük ya da yüksek olduğu
şeklinde bir yanıt verilir. Verilen yanıtların büyük
bir çoğunluğu düşük kromozom bozukluğu ihtimali
şeklindedir.
• Eğer düşük kromozom bozukluğu ihtimali söz konusu
ise o zaman daha fazla tahlil yaptırılması istenmez.
• Eğer yüksek kromozom bozukluğu ihtimali varsa o
zaman o kadından cenin suyu tahlili (amino sentez
incelemesi) ya da plasenta tahlili yaptırması istenir.
Cenin suyu tahlili (amino sentez incelemesi) yaptırmaya
önceden karar vermiş bir kadının KUB muayenesinden
bekleyeceği fazla bir şey yoktur.
Cenin suyu tahlili (amino sentez incelemesi)
Bu tahlil en erken gebeliğin 14 ile 15. haftalarında
yapılabilir. Tahlil, hem cenini hem de gebeliğin ne kadar
ilerlediğini görebilmek amacıyla ultrasonografi tetkiki
ile başlar. Daha sonra ana rahmine batırılan ince bir iğne
ile bir miktar cenin suyu emilerek alınır. Alınan bu tahlil
numunesi daha sonra kromozom analizine gönderilir. Bu
arada cenin suyu tahlili annenin düşük yapma tehlikesini
arttığının bilinmesi de önemlidir. Eldeki bilgilere göre
yapılan her 100 ila 200 arası tahlilden bir tanesinde düşük
yapma olasılığı vardır.
Plasenta tahlili
Tahlil için numune en erken gebeliğin 11. haftasından
itibaren alınabilir. Bu tahlil de bir ultrasonografi tetkikiyle
başlar. Hem ceninin hem de gebeliğin ne kadar ilerlediğini
gördükten sonra ince bir iğne ile plasentadan küçük parçalar
emilir. Alınan bu tahlil numunesi daha sonra kromozom
analizine gönderilir. Plasenta tahlili de annenin düşük yapma
tehlikesini artırır. Eldeki bilgilere göre yapılan her 100 ila 200
arası tahlilden bir tanesinde düşük yapma olasılığı vardır.
www.vardguiden.se kişisel elektronik hizmetler.
Genel Bilgilendirme ve sağlık bakım rehberliği için
tel 08-320 100, Arapça 08-528 528 38,
Boşnakça/Sırp Hırvatça 08-528 528 96.
Sonuç ve yanıtlar
Yaşları nedeniyle ya da Down sendromu kaygısıyla
cenin suyu tahlili ya da plasenta tahlili yaptırmış
olan kadınlara ilk elde çabuk tarama olanağı sunulur.
Tahlillerin analiz sonuçları en kısa sürede kendilerine
bildirilir. Bu sizin, hemen bir hafta sonra Down sendromu
ve daha başka sık rastlanan kromozom değişiklikleri
olup olmadığı konusunda kesin bir yanıt alacağınız
anlamına gelmektedir. Bu arada bebeğin cinsiyetini de
öğrenebilirsiniz.
Eğer kalıtsal bir kromozom bozukluğu varsa ya da eğer
(amino sentez incelemesi) cenin suyu tahlili ultrasonografi
tetkikinde olağan dışı bir şeyle karşılaşılmış olma
nedeniyle yapılmışsa o zaman tam eksiksiz bir kromozom
ekimi diye adlandırılan başka bir analizin yaptırılması
önerilir. Bu analizin sonucu yaklaşık üç haftada alınabilir.
Cenin tanısı tetkikini (fosterdiagnostik) yaptırma
konusunda bir karar vermeden önce bu konuda
düşünmeye, öneri almak için gerekli gördüklerinizle
görüşmeye zaman ayırın
Ana Sağlık Merkezindeki (MVC) ebeden ve doktordan
randevu alıp onlardan burada anlatılan tetkiklere ve
erken fark edilebilen ne tür sapmaların olduğuna ilişkin
olarak daha fazla bilgi almak mümkündür. Cenin tanısı
tetkiki (fosterdiagnostik) yaptırmak istemiyor ama
bebeğin doğumunun ne zaman olacağını ve birden fazla
cenin (bebek) olup olmadığını öğrenmek isterseniz bu
konularda da ana sağlık merkezindeki (MVC) ebeye ya da
doktora danışmanızı sağlık veririz.
Destek ve yardım
Eğer ceninin herhangi bir hastalığı ya da kusurlu olduğu
saptanırsa siz de gereken destek ve yardımı alabilirsiniz.
Daha fazla bilgi için
Gebelik ile ilgili olarak yapılan numune alımı ya da diğer
araştırmaları okumak için www.vardguiden.se/gravid
adresine girebilirsiniz.
Son yenilenme tarihi 2009-06-12
MÖSAM-grubu (ana sağlığı başhekimi ve
koordinatör ebelerden oluşan bir ekiptir) Stockholm
İli İl Meclisi kadın hastalıkları klinikleri ile Karolinska
Üniversite hastanesinin genetik kliniği bölümlerinde
cenin tanısı tetkiki birimleriyle işbirliği içinde
çalışmaktadır.
Download