AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ FMF; Paroksismal Poliserözit; Periyodik Peritonit; Periyodik Hastalık; Periyodik Ateş. Ailevi Akdeniz ateşi aralıklı ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları ile seyreden genetik hastalıktır. Hastalık karın, göğüs ve eklem zarlarında iltihaplanma, ağrı, şişme ve ateşe neden olur. Genetik bir hastalıktır, aileden geçer, sonradan olmaz. Genetik bozukluk MEFV geninde ortaya çıkar bu gen iltihaplardan sorumlu olan proteinin kodlayan gendir. Hastalık kimlerde görülür? FMF hastalığı genetik bir hastalıktır, daha çok Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Özellikle Askenaz olmayan Musevilerde, Ermenilerde, Yunanlılarda ve Türklerde görülür. FMF ne şikayete sebep olur? Hastalık genellikle 5 ila 15 yaş arasında belirti vermeye başlar. Karın içini, göğüs iç duvarını ve eklemleri kaplayan zarlarda iltihaplanma (serözit ) ve ateş ortaya çıkar. Ataklar 2-3 saat içinde başlar ve 4 gün içinde azalarak kaybolur. Atakların her biri aynı olmaz, kimi zaman karın ağrılı kimi zaman eklem ağrılı vb. olabilir. En sık görülen şikayetler: Karın ağrısı, hastaların %95 inde karın ağrılı ataklar görülür, çok şiddetli karın ağrısı görülür ve apandisit ile karışır. Birçok hasta bu nedenle gereksiz ameliyat olmuştur. Göğüs ağrısı, çok şiddetli keskin bir ağrı olur ve nefes alınca artar, hasta yatağından kalkamaz, Ateş, üşüme, titreme, ateş atakları olur, özellikle çocuklarda başlangıçta ateş dışında belirti olmaz, Eklem ağrısı, şişme ve kızarıklık olabilir, kalça diz eklemi gibi büyük eklemlerde olur. Bir eklemde başlar. Nadiren testisleri kaplayan zarların iltihabı olur. Testislerde kızarıklık ateş ve şişme olur. Testis torsiyonu ve iltihapları şile karışır. Deri lezyonları: 5 ila 20 cm çapında kırmızı kabarık lezyonlar görülür. Hastalar ataklar arasında gayet iyidir. Çocuklarda ataklar sırasında sadece ateş olabilir, 2- 3 yıl içinde ateşler klasik FMF krizleri haline döner. Ataklar sırasında bol miktarda amiloid protein üretilir ve bu birikerek amiloidoz’a neden olur. FMF nasıl teşhis edilir? Hastanın şikayetleri ve muayene bulguları teşhis e yardımcı olur. Teşhis laboratuar incelemeleri ile konur. FMF düşünülen hastaya aşağıdaki testler yapılır: Tam kan sayımı, C-Reaktif Protein, Eritrosit Sedimantasyon Hızı, Lökosit sayımı, İdrar tahlili ( idrarda kan ve protein görülür), Fibrinojen yüksek bulunur. Ailevi Akdeniz Ateşi krizleri sırasında iltihabi reaksiyonları gösteren bu testler yüksek bulunur. Bu şikayetlere neden olabilecek diğer hastalıklar elenmeye çalışılır. Şikayetler ve klinik görünüm Ailevi Akdeniz Ateşi ne uyuyor ise genetik mutasyon analizi yapılır. FMF genetik mutasyon analizi testi: büyük doğrulukla Ailevi Akdeniz Ateşi teşhisi koyduran en önemli genetik testtir. FMF Tedavisi: Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisinde amaç atakları bastırmak ve şikayetleri kontrol altına almaktır. Kolsişin adlı ilaç hem zarlardaki iltihaplanmayı azaltarak akut atakları bastırır hem de sürekli alınır ise atak sayısını anlamlı derecede azaltır. FMF hastalığının en büyük tehlikesi ataklar sırasında bol miktarda üretilen Amiloid proteini’ nin birkmesi sonucu ortaya çıkan amiloidoz dur. Kolsişin atakları azaltarak amiloid birikmesini ve amiloidozu da önlemektedir. Hastalığın tedavisinde kalıcı bir reçete yoktur. Önemli olan atakların sayısını ve şiddetini azaltmaya çalışmaktır. Referanslar: 1. Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. Feb 2002;10(2):145-9. [Medline]. [Full Text]. 2. Tomiyama N, Higashiuesato Y, Oda T, et al. MEFV mutation analysis of familial Mediterranean fever in Japan. Clin Exp Rheumatol. Jan-Feb 2008;26(1):13-7. [Medline]. 3. Kim S, Ikusaka M, Mikasa G, et al. Clinical study of 7 cases of familial Mediterranean fever with MEFV gene mutation. Intern Med. 2007;46(5):221-5. [Medline]. [Full Text]. 4. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. Oct 2007;65(9):318-24. [Medline]. [Full Text]. 5. Lidar M, Kedem R, Langevitz P, et al. Intravenous colchicine for treatment of patients with familial Mediterranean fever unresponsive to oral colchicine. J Rheumatol. Dec 2003;30(12):2620-3. [Medline]. 6. Mor A, Pillinger MH, Kishimoto M, et al. Familial Mediterranean fever successfully treated with etanercept. J Clin Rheumatol. Feb 2007;13(1):38-40. [Medline]. 7. Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD, et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with Familial Mediterranean Fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine. Jul 2008;75(4):504-5. [Medline]. 8. Tunca M, Akar S, Soyturk M, et al. The effect of interferon alpha administration on acute attacks of familial Mediterranean fever: A double-blind, placebo-controlled trial. Clin Exp Rheumatol. Jul-Aug 2004;22(4 Suppl 34):S37-40. [Medline]. 9. Tweezer-Zaks N, Rabinovich E, Lidar M, et al. Interferonalpha as a treatment modality for colchicine- resistant familial Mediterranean fever. J Rheumatol. Jul 2008;35(7):1362-5. ALTINCI HASTALIK Roseola; Roseola İnfantum; Altıncı Hastalık; Exantem Subitum; Altıncı hastalık viral bulaşıcı enfeksiyon hastalığıdır. Ani başlayan yüksek ateş ve döküntü ile karakterizedir. Hastalık komplikasyona neden olmadan kendi kendine geriler ve iyileşir. En sık bahar aylarında görülür. Salgınlar yapabilir. Altıncı hastalığın sebebi nedir? Altıncı hastalığının sebebi Human Herpes Virüs Tip 6 dır ( HHV-6), tip 7 ile de meydana gelebilir. Bu Herpes virüsler uçuk yapan Herpes virüsler dan farklıdır. Altıncı hastalık 6 ay ila 15 aylık bebeklerde görülür, çok nadiren 15 ay ila 3 yaş arasında görülür. Bebeklerin hasta ile temasını yakalamak zordur, hastalığın nasıl ve kimden geçtiği genellikle tespit edilemez. Altıncı hastalığın belirtileri nelerdir? Altıncı hastalık ani başlayan yüksek ateş ve döküntü ile karakterizedir en sık: Ateş; 39,5 – 40,5 C derece yüksek ateş, Ani başlar ve beraberinde başka şikayet görülmez, Ateş üç gün sürer, Havale: Ani yüksek ateşe bağlı havale ( konvülsyon ) görülebilir, Döküntü: Roseola döküntüsü tipik olarak ateşin düşmesinden 12- 24 saat sonra başlar; Döküntü karın ve göğüsten başlar, Gül renkli parlak pembedir( ROSEOLA adı buradan gelir), Göğüsten kol, bacak, boyun ve yüze yayılabilir, Birkaç saat ile birkaç gün içinde kaybolur, Kaşıntı olmaz, Kulak arkasında lenf bezleri şişliği, Huzursuzluk, İştahsızlık, Ateş öncesi nadiren gripal şikayetler görülür. Ateşin düşmesi ile birlikte döküntünün başlaması Roseola için tipiktir. Altıncı hastalığın teşhisi: Hastanın şikayetleri ve klinik görünüm Roseola teşhisini kolaylaştırır. Kesin teşhis kan testleri ve laboratuar incelemeleri ile konur: Altıncı hastalık düşünüldüğünde hastadan aşağıdaki testler istenir: Kan sayımı, CRP, Sedimantasyon, HHV-6 IgG, IgM ( aktif ve geçirilmiş enfeksiyonun tespiti için ), HHV-6 RT PCR ( aktif enfeksiyonun tespiti için) istenebilir. Altıncı hastalığın tedavisi: Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur. En önemli tedavi ateşi düşürmek ve çocuğun havale geçirmesine engel olmaktır. Bu amaçla: Ateş düşürücüler ( parasetamol , ibuprofen ), Ilık banyo, Bol su verilmesi gerekir. Altıncı hastalık immün sistemi baskılanmış hastalarda çok ağır seyreder. Not: ateşli çocuklara aspirin verilmesi ağır karaciğer hasarına neden olabilir. Korunma: Altıncı hastalık geçiren çocuğun diğer çocuklar ile, hasta kişiler ile, immün sistemi baskılanmış kişiler ile, kanser tedavisi gören kişiler ile temas etmemesi gerekir. Hastalığının taşıyıcısı insandır, öksürük, aksırık ile havadan ve temas ile bulaşır. Sanitasyon ve hijyen kurallarına dikkat etmek bulaşıcılığı azaltır. Referanslar: 1. American Academy of Family Physicians http://www.aafp.org/ 2. American Academy of Pediatrics http://www.aap.org/ 3. About Kids Health http://www.aboutkidshealth.ca/ 4. Alberta Health and Wellness http://www.health.gov.ab.ca/ 5. Centers for Disease Control and Prevention website. Available at: http://www.cdc.gov/ . 6. Kleigman RM, Jensen HB, Behrman RE, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007. 7. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy . 17th ed. Simon and Shuster; 1999. 8. The National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/ . 9. The Nemours Foundation website. Available at: http://www.nemours.org/index.html ADENOVİRÜS Adenovirüs doğada yaygın olarak bulunur ve insanda birçok enfeksiyona neden olur. Özellikle : • • • • • açar. Akciğer, Göz, İdrar yolları, Bağırsak, Beyin ve nörolojik sistem enfeksiyonlarına yol Adeno virüs yaşlılar, bebekler ve immün sistemi zayıf insanlarda ciddi ve ölümcül seyreden hastalıklara neden olabilir. Her yaşta görülür, akciğerde zatüre, idrar yolu enfeksiyonu ve sistit, gözlerde konjoctivit, çocuklarda ishal ile seyreden bağırsak enfeksiyonlarına hatta beyinde menenjit ve ensefalitlere yol açabilir. Akciğer enfeksiyonu bronşitten zatüre ye dek ilerleyebilir. Adenovirüs yenidoğan bebeklerde ishal yapar. Okullar, yurtlar, kışlalar, kreşler ve huzur evlerinde salgınlara neden olur. Adenovirüs nasıl bulaşır ? Adenovirüs havadan solunum yoluyla, gıdalar ile ağızdan ve en çok dış ortama temas sonucu eller yoluyla bulaşır. Virüs dış ortama dayanıklıdır ve uzun süre canlı kalır. Ortama elle temas edip daha sonra ellerin ağız, göz, buruna dokundurulması ile virüs bulaşır. Adenovirüs hastalıkları Adenovirüse bağlı akciğer hastalığı basit bir soğuk algınlığı şeklinde olabileceği gibi ağır bir zatüre şeklinde de seyredebilir, en sık şikayetler: • • • • • Öksürük, Ateş, Boğaz ağrısı, Burun akıntısı, Gözlerde kızarıklık ( konjoktivit ) olur. Bu şikayetler grip ile karışır. Basit laboratuar testleri ile adenoviüs tespit edilebilir. Bazen sadece konjoktivit yapar. Tek gözde başlayan kızarıklık ve hafif ateş görülür birkaç gün içinde diğer göze yayılır, hastalık bulaşıcıdır. Kalabalık yerlerde salgınlarına neden olur. Bebeklerde ishal yapar bol sulu, kansız ve sümüksüzdür, hafif ateş, bulantı ve kusma olur. Dışkı testi ile Adenovirüs ishali kolayca tespit edilir. İdrar yolu enfeksiyonu yapabilir: • • Ateş, İdrar yaparken yanma, • • Sık idrara çıkma, İdrar tutmakta zorluk, • Bazen kanlı idrar a neden olur. İmmun sistemi bozuk kişilerde Adenovirüs menenjit ansefalit yapabilir. Adenovirüs ebağlı hastalıklarda kuluçka süresi 4-5 gündür. Hastalar şikayetler başlamadan birkaç gün önce hastalığı yaymaya başlarlar ve hastalık geçtikten sonra haftalarca virüsü yaymaya devam ederler. Adenovirüs enfeksiyonlarında tedavi: Adenovirüs hastalıklarının spesifik tedavisi yoktur. Antibiyotik tedavide etkisizdir. Hastaların istirahatı ve destek tedavisi gerekir. Hastaların akut dönemde istirahat etmeleri diğer insanlara bulaşmayı önlemek açısından önemlidir. Birçok hasta kısa sürede kendi kendine düzelir. Bulaşmayı önlemek için : Ellerinizi sık sık yıkayın, Öksürürken ve hapşırırken ağzınızı kapatın, Kağıt mendillerinizi çöpe atın, Kalabalık yerlerde uzun süre kalmayın, Bulunduğunuz yeri sık sık havalandırın. Referanslar: 1- American Academy of Pediatrics. Adenovirus Infections. In: Pickering LK, Baker CJ, Kimberlin DW, Long SS, eds. 2009 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases. 28th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2009: 204-6. 2- Wold WSM, Horwitz MS. Adenoviruses. In: Fields BN, Knipe DM, Howley PM, eds. Fields Virology. 5th ed. Philadelphia: Lippincott-Raven; 2007: 2395-436. 3- Foy HM. Adenoviruses. In: Evans A, Kaslow R, eds. Viral Infections in Humans: epidemiology and control. 4th ed. New York: Plenum; 1997:119 CRP C-reactive protein; High-sensitivity C-reactive protein; hs-CRP Karaciğerde yapılan ve enfeksiyon hastalıklarda artan bir proteindir. Kanda bakılır. CRP ne için bakılır? Vücutta iltihabi bir reaksiyon olup olmadığını gösterir. Spesifik bir test değildir. Yüksekliği belirli bir hastalığı göstermez sadece enfeksiyon olduğunu gösterir, yerini göstermez. CRP: Romatizma gibi iltihabi hastalıkların alevlenmelerini tespit etmekte, Enfeksiyon hastalıkların tedaviye verdikleri cevapların izlenmesinde, Ateş sebebinin araştırılmasında kullanılan bir testtir. High sensitive CRP ise kalp hastalıklarının tespitinde kullanılır. Tek başına High Sensitif CRP değerli değildir beraberinde diğer faktörlerinde incelenmesi gereklidir. CRP için normal değerler: CRP için normal değer 0-6 mg/dL arasıdır. hs-CRP için normal değerler: High Sensitif CRP < 1,0 mg/dL ise kardiyo vasküler risk düşük, High Sensitif CRP 1,0 – 3,0 arasında ise kardiyo vasküler hastalık riski orta derecede, High Sensitif CRP >3,0 ise kardiyo vasküler risk yüksek. CRP değerini yükselten hastalıklar: Yüksek CRP değeri vücutta bir enfeksiyon inflamasyon var anlamına gelir. Bu mikrobik hastalığa yada romatizma, kanser gibi mikrobik olmayan İnflamatuar hastalıklara bağlı olabilir: Bakteriyel viral enfeksiyon hastalıkları, Romatizmal hastalıklar, Kalp hastalıkları, kalp krizi, İltihabi barsak hastalıkları, Lupus, Romatizmal ateş, Tüberküloz, Kanserler. Ayrıca doğum kontrol ilaçları kullananlarda ve hamileliğin ikinci yarısında CRP yükselir bu hastalık anlamına gelmez. Referanslar: Ridker PM, Libby P. Risk Factors for Atherothrombotic Disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa; Saunders Elsevier; 2007: chap 39