Doküman Bilgileri - Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI DR. LÜTFİ KIRDAR KARTAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ - Bilimsel
Çalışmalar
Doküman Bilgileri
Birim Adı :İç Hastalıkları
Döküman Adı :Renal Fanconi Sendromu Olgusu
1
2
1
1
Nurgül Keskin , Çağnur Elpen , Seydahmet Akın , Didem Kılıç Aydın , Mehmet Aliustaoğlu
1
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul
2
Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim Araştırma Hastanesi, Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı, İstanbul
1
GİRİŞ:Renal fanconi sendromu; herediter, akkiz yada protein metobolizma bozukluklarına bağlı olarak gelişen
proksimal tubuler disfonksiyon bozukluğudur. Genellikle idrar tahlilinde fosfat, glukoz, amino asit veya bikarbonat
saptanır.Çocuklarda büyüme geriliği veya raşitizm tablosu görülür. Poliüri, kas güçsüzlüğü, dehidratasyon, kemik
ağrısı klinik bulguları arasındadır. Renal glikozüri nedeniyle tetkik ettiğimiz ve fanconi sendromu tanısı
koyduğumuz olguyu sunuyoruz.
TARTIŞMA: 24 yaşında erkek hasta idrar yaparken yanma şikayeti ile dahiliye polikliniğine başvurdu. Tam idrar
tahlilinde lökositüri veya hematüri yoktu ancak 500 mgr/dl glukoz saptandı. İdrar ph 5.5 idrar dansitesi
hipersteinürik (1034), protein negatifti. Açlık kan şekeri değeri 89 mg/dl bulunan hastanın kontrol idrar tahlillerinde
de glikoziüri saptandı. Renal glukozüri tanısı ile ayrıntılı fizik muayenesi yapılan hastanın muayene bulguları
normaldi. Bilinen kronik hastalığı ve ilaç kullanma öyküsü bulunmamaktaydı. Yakın zamanda geçirilmiş
enfeksiyon öyküsü yoktu. Sigara, alkol veya madde kullanımı yoktu. Soygeçmişinde bir özellik yoktu. Kan
tetkiklerinde bun, kreatinin ve elektrolitler normal sınırlarda bulundu. Üriner ultrasonu normal olarak raporlandı.
Kalkül, nefrokalsinozis, kaliektazi yoktu. Arter kan gazında ph 7.456 std HCO3 26.9 idi. Uygun şekilde toplanan 24
saatlik idrar tahlilinde protein: 140 mg/dl,sodyum: 368(40-220) mg/dl potasyum: 56.8(25-125) fosfor: 1019(4001300)mg/dl kalsiyum: 258(0-300) mg/dl kreatinin: 1916(980-1820) mg/dl saptandı. Kantitatif aminoasit analiz
raporunda esansiyal ve nötral aminoasit miktarında artış saptandı. Mevcut bulgularla proksimal tubul defekti olan
fankoni sendromu düşündüğümüz hastanın etyolojisine yönelik tam kan sayımı ve geniş biyokimyasal testleri
normaldi. Parathormon: 87.6(15-68)pg/ml. yüksek bulundu.alkalen fosfataz normal idi. Kalsiyum ve Vit D düzeyi
istendi.Kemik grafileri normal bulundu.Yapılan ekokardiyografisi normal idi.
İdrar tetkiklerinde glukoz,sodyum,aminoasit saptanan genç hastamızda proksimal tubul disfonksiyonu nedeni olan
fanconi sendromu tanısı koyduk.Herediter öyküsü olmayan ağır metallerle ya da farmakolojik intoksikasyon yada
protein metabolizma hastalığı olmayan hastada sendrom etyolojisi sporadik olarak değerlendirdik olgumuzda
metabolik asidoz yoktu fosfat düzeyi üre, kreatinin değerleri normaldi.Nefroloji konsultasyonu planladığımız
hastayı düzenli aralıklarla takip ve gereğinde tedavi amaçlı poliklink kontrolümüze çağırdık.
TARTIŞMA: Herediter ya da akiz olarak rastlanabilen fankoni sendromu hafif formlarla görülebileceği gibi oldukça
mortal seyreden tiplerde de görülebilmektedir.Olgumuzda yapılmış olan rutin bir test sonrası saptanan glikozürinin
ileri tetkiki sonrasımda tanı konulabilmiştir. Olgumuz erken dönemde saptanmış olduğundan önemli klinik bulgular
henüz yerleşmemişti. Sadece çocukluk çağında görülmediği unutulmamalı ve rutin olarak istenen idrar
tetkiklerinde glikozüri rastlanırsa önemsenmeli, klinik bulguları olsa da olmasa da fankoni sendromu akılda
bulundurulmalıdır. Erken saptandığında uygun yaklaşımlarla gelişme geriliği ve metabolik bozuklukların önüne
geçilebileceği unutulmamalıdr.
Anahtar Kelimeler: glikozüri, fanconi sendromu
Detaylar
Statü
: Kabul:Poster
Tercih Edilen Sunuş Şekli: Poster Sunum
Bildiri Grubu
: Genel dahiliye
Dili
: Türkçe
Saved:
: 03.07.2012 10:59:19
Submit:
: 04.08.2012 13:26:01
Yazar ve Editöre Özel Bilgiler
Sunan Yazar
: Nurgül Keskin ([email protected])
Sunum Detayları
: | Tarih/Date: 05.10.2012