[ep-266] herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan ve taşımayan

[EP-266]
HEREDİTER TROMBOFİLİK RİSK FAKTÖRLERİ TAŞIYAN VE TAŞIMAYAN PULMONER
TROMBOEMBOLİLİ HASTALARIN KLİNİK, RADYOLOJİK VE DİĞER PARAMETRELERİN
KARŞILAŞTIRILMASI
Murat Bölük1, Fahrettin Talay1, Bahar Kurt1, Tuncer Tuğ1, Esra Tuğ3, Selma Düzenli
Gepdiremen2
1
Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Bolu
2
Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Bolu
3
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Ankara
Bu çalışmada pulmoner emboli tanısı konulan hastalarda Faktör V Leiden, Faktör V 1299, Protrombin G20210A, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C gibi gen mutasyonları ile protein C, protein
S ve antitrombin III gibi trombofilik faktörlerin sıklığını saptamayı ve bu faktörler ile hastaların demografik, klinik, radyolojik, kan gazı ve EKO bulguları gibi parametrelerle karşılaştırılmasını amaçladık. Pulmoner emboli tanısı konulan 52 hastanın dosyası incelenerek çalışmaya alındı. Gen
mutasyon sıklıkları şu şekilde bulundu: FV Leiden (%27), Faktör V 1299 (%7.7), Protrombin
G20210A (%1.9), MTHFR C677T (%63.5) ve MTHFR A1298C (%61.5) idi. Protrombin G20210
ve Faktör V 1299 genlerinden homozigot mutasyon saptanmadı. Protein C eksikliği 3 (%6.5) protein S eksikliği 1 (%2.2) ve antitrombin III eksiliği 1 hastada (%2.2) saptandı. Bu hastalardan birinde
protein C ve protein S eksikliği birlikteydi. Kazanılmış risk faktör sayısı ile Faktör V Leiden mutasyonu arasında, kazanılmış risk faktörlerinden herhangi birinin varlığı ile protein C eksikliği ve protein C, protein S, antitrombin IIIʼten en az birisinin eksik olması arasında ilişki saptandı (p< 0.05).
Ayrıca Faktör V 1299 gen mutasyonu, MTHFR C genlerinden herhangi birinde mutasyon olması
ve gen mutasyon sayıları ile kan gazlarındaki hipokseminin varlığı ve hipoksemi derecesi arasında
istatistiksel ilişki bulundu (p<0.05).
Sonuç olarak, bu çalışmada diğer çalışmalara göre FV Leiden, MTHFR C677T ve MTHFR A1298C
gen mutasyon sıklığını daha yüksek, Protrombin G20210A gen mutasyon sıklığını daha düşük
oranda, protein C, protein S ve antitrombin 3 eksikliğini ise diğer çalışmalara benzer sıklıkta saptadık. Bölgemizde bu genetik ve herediter faktörlerin pulmoner emboli ve tromboz riskine etkisini
belirleyebilmek için sağlıklı kontrol gruplarıyla karşılaştırmalı çalışmalar yapılmasına ihtiyaç olduğu
düşüncesindeyiz. Ayrıca bölgemizde FV Leiden gen mutasyonu saptanan kişilerde beraberinde
kazanılmış bir risk faktörünün bulunmasının ve kazanılmış risk faktörü olmadan tek başına protein
C, protein S ve antitrombin IIIʼten birinin eksikliğinin pulmoner emboli riskini arttırdığını söyleyebiliriz.
291