PEDİYATRİK KALITSAL NÖRODEJENERATİF BEYİN

NÖROMETABOLİK BEYİN
HASTALIKLARINDA
GENEL RADYOLOJİK
YAKLAŞIM
Prof.Dr. Handan Güleryüz
DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI
İZMİR
 Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli
sınıflamalar
 Kranyal MRG tutulum şekli ve
lokalizasyon
 Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri
Kalıtsal MBH
 Bir yada daha fazla metabolik bozukluk
 Disfonksiyon nedenleri:
1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi
bozuk,
2-Daha önce normal olan madde yada hücresel
yapı üretimi bozuk,
3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde
metabolize edilmesi bozuk
Edinsel MBH
 Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM
 Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans,
pick hastalığı, CJD, Parkinson
Myelin-1
BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR:
 Myelinli aksonlar
 Astrosit
 Oligodendrosit: myelin üretimi ve
akson myelin kılıfı
 Penetran arterler, meduller venler
 Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik
izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır.
 Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde
Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce
üretilir.
 Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından
bulunmuştur.
Myelin-2
 Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid
cell L.-Krabbe
 Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher
 Myelin vakuolizasyonu-Megalencephalic
leukoencephalopathy
 Kistik dejenerasyon-Megalencephalic
leukoencephalopathy
Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy
Radiology: Volume 241: Number 2—November 2006
HÜCRE ORGANEL-anormal
fonksiyon yada morfoloji
 LİZOZOMAL
Metakomatik lökodistrofi
Globoid cell lökodistrofi
Mukopolisakkaridoz
 PEROKSİZOMAL
Adrenolökodistrofi
 MİTOKONDRİAL
Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati
MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik
asidoz ve stroke benzeri epizodlar
LOKALİZASYON VE
PATERN
 Beyaz cevher
 Gri cevher
 Hem gri hem de beyaz cevher
LOKALİZASYON VE
PATERN
BEYAZ CEVHER
 Derin:
 MLD
 ALD
 KRABBE
 AMİNOASİTÜRİ
 Derin+yüzeyel:
 Alexander: makrokrania
 Canavan : makrokrania
 Pelizeus merzbacher
Metakromatik lökodistrofi
6Y
ALD
Canavan Hastalığı
GRİ CEVHER
 Derin:




Metabolik ansefalopati:Wilson
Hallervorden-Spatz
KRABBE
AMİNOASİTÜRİ
 Yüzeyel-subkortikal:
 Erken başlayan Alzheimer
 Batten
 Glikojen depo hastalıkları
 Derin+yüzeyel-subkortikal:
 Huntington hastalığı
Wilson hastalığı
Hallervorden sptaz- PKAN
Huntington hastalığı
BEYAZ+GRİ CEVHER
 Derin:
 KRABBE
 CANAVAN
 Yüzeyel gri cevher:
 Zellweger
 Derin+yüzeyel:
 Leigh-MELAS
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
 Bazal gangliyon BT-yüksek
dansite-T2A hipointens
 Globoid cell lokodistrofi-Krabbe
 Spesifik lokalizazyon
 ALD-oksipital
 Alx-Frontal
 Makrosefali
 Alx
 Canavan
 Mukopolisakkaridoz I-II
BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI
 Erken diffüz subkortikal beyaz cevher
 Pelizeus Merzbacher
 Canavan
 Alexander-frontal
Metakromatik lökodistrofi





Otozomal resesif
En sık herediter lökoansefalopati
Lizozomal -Aril sülfataz A
Geç infantil, jüvenil, erişkin
Periventriküler beyaz cevher, serebellum
Metakromatik lökodistrofi
8 ay
Metakromatik lökodistrofi
Metakromatik lökodistrofi
5y
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
 Otozomal resesif
 Lizozomal-galaktoserebrozid beta
galaktozidaz
 BT de talamusta kalsifikasyon
 Derin serebral ve serebellar beyaz
cevher
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
Krabbe-globoid cell
lökodistrofi
ALD
 X’e bağlı resesif, otozomal resesif
 Peroksizomal
 Parietooksipital beyaz cevher , korpus
kallosum splenium
ALD
3 zon tanımlanmıştır
Zon A:
santral skar: gliozis , dağınık astrositler var
oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok
Komşu periferik Zon B:
çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var,
demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş
Zon C:
En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış
kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor
ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur
ALD
ALD
ALD
Akça ağaç şurubu
hastalığı
 Organik asit bozukluğu
 Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif
dekarboksilasyon
 Serebellar beyaz cevher, beyin sapı,
internal kapsül
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Akça ağaç şurubu
hastalığı
Pelizaus Merzbacher





X e bağlı resesif
Hipomyelinizasyon
Subkortikal U lifleri erken
Yamasal tigroid tutulum
Basal gangliyon lezyonları
Pelizaus Merzbacher
9y
Canavan Hastalığı




Otozomal resesif
Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi
Megalansefali
Serebral ve serebellar tutulum
Canavan Hastalığı
 İnfantil form –ensık
 Juvenil varyant
 İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit
artışı
 Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz
enzim aktivitesinde azalma
Canavan Hastalığı
ADC
Canavan Hastalığı
Canavan Hastalığı
Alexander hastalığı
 İnfantil form-makrosefali
 Frontal tutulum
Alexander hastalığı
Nörönal seroid lipofuksinoz
 Serebral atrofi
Mukopolisakkaridoz
 Serebral atrofi
 Periventriküler birikim
Mukopolisakkaridoz
Leigh hastalığı
 Mitokondrial ansefalopati
 Otozomal resesif
 Basal ganliyon, beyin sapı, serebral
pedinkül
 Nadiren beyaz cevher
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Leigh hastalığı
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
 Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil
megalensefali ve serebral lökoensefalopati
 Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna
rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak›n
bulunmuştur. İzleyen y›llarda
 Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik
 sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal
kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır
Van der Knaap
lökoensefalopatisi
Galaktozemi
Hepatik ansefalopati
Hipoglisemik ansefalopati
Osmotik Pontin Myelinoliz
CO zehirlenmesi
Metanol toksisitesi