AMNİYOSENTEZ,ALFA FETO PROTEİN,4 LÜ TEST

AMNİYOSENTEZ
Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal
anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan
sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda
sıvıdan çalışılan bir laboratuar testidir. Amniyosentez
doğumsal anormallikler, genetik hastalıklar ve metabolizma
hastalıklarının bebek doğmadan tespitine yarayan laboratuar
testidir.
İşlem öncesinde kan gurubu ve Rh tayini yapılmalıdır. Anne Rh
negatif ise anneye Rhogam yapılmalıdır. ( Daha sonraki
gebeliklerde kan uyuşmazlığını önlemek amacıyla).
Amniyosentez ne için yapılır?
Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin
tespiti amacıyla yapılır.
Anansefali,
Down sendromu,
Metabolik hastalıklar,
Spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerinin tespiti,
Rh uyuşmazlığı,
Bebekte gelişen enfeksiyonların tespiti,
Bebeğin akciğerlerinin ne kadar geliştiğinin tespiti,
Aileden geçen genetik hastalıkların tespiti amacıyla
yapılır.
Amniyosentez için normal değerler:
Amniyosentezde normal olarak genetik ve kromozomsal
bozuklukların tespit edilmemesi, bilirübin ve alfa feto
protein seviyelerinin normal olması beklenir.
Anormal sonuçlar ne anlama gelir?
Amniyosentezde
anormal
sonuçlar
bebekte
kromozom
anormallikleri, metabolik anormallikler ve sağlık problemleri
olacağını gösterir.
Amniyosentez bu gibi hastalıkların çocuk doğmadan tespitine
imkan sağlar. Birçok hastalığın DNA analizi ile tespiti
mümkündür.
Amniyosentezin riskleri nelerdir.
Amniyosentezin riski çok düşüktür. Çok nadir olarak:
Bebekte enfeksiyon,
Amniyos sıvı kaçağı,
Vajinal kanama,
Düşük olabilir.
4lü test de gebelikte bebek hakkında çok değerli bilgiler
verir.
Referanslar:
1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe
SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal and Problem
Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill
Livingstone; 2007:chap 7.
2. Druzin ML, Smith JF Jr, Gabbe SG, Reed KL. Antepartum fetal
evaluation. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds.
Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed.
Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap
11.
3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal
Diagnosis and Fetal Therapy. In: Cunningham FG, Leveno KL,
Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13.
ALFA FETO PROTEİN
AFP; Alfa feto protein;
Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan
bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer.
Bkz: 4 lü test.
Kandaki miktarı ölçülür.
AFP testi ne için yapılır?
Anne karnındaki bebeğin gelişimini incelemek amacıyla,
Bazı karaciğer hastalıklarının teşhisi amacıyla,
Bazı kanser türlerinin tespiti ve takibi amacıyla
yapılır.
Gebelik
sırasında
AFP
amniyosentez
ile
birlikte
değerlendirilerek bebekte spina bifida , spinal ve nöral tüp
defektleri gibi doğumsal anormalliklerin varlığı araştırılır.
Alfa feto protein için normal değer:
Erişkin: < 40 mcg/L dir.
Alfa feto protein arttıran sebepler nelerdir?
Kanserler
Testis,
Over,
Safra kesesi, safra yolu kanserleri,
Mide,
Pankreas kanseri.
Karaciğer sirozu,
Karaciğer kanseri,
Malign teratoma,
Hepatit.
Hamilelikte AFP yüksekliği ( 4 lü test ile
birlikte ) sebepleri nelerdir?
Doğum defektleri:
Anansefali ( beyin gelişim bozukluğu),
Duodenal atrezi ( barsak gelişim bozukluğu),
Gastroşizi,
Omfalosel,
Spina bifida,
Fallot tetralojisi ( kalp gelişim bozukluğu),
Turmer sendromu ( kromozom anormalliği ).
Genetik anormallikler ( Down sendromu),
Son Adet Tarihi ve doğum tarihi uyuşmazlığı,
Rahim içi bebek ölümü,
İkiz, üçüz .. gebeliklere bağlı olabilir.
Referanslar:
1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe
SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics – Normal and
Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier
Churchill Livingstone; 2007:chap 7.
2. Lee P, Pincus MR, McPherson RA. Diagnosis and management of
cancer using serologic tumor markers. In: McPherson RA, Pincus
MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by
Laboratory Methods. 21st ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2006:chap 74.
3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal
diagnosis and fetal therapy. In: Cunnigham FG, Leveno KL,
Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13.
4 LÜ TEST
Dörtlü test; Dörtlü tarama testi; Prenatal tarama
testi; 4 Marker Screen; Quad screen; Multiple
marker screening; AFPplus; Triple screen test; AFP
maternal; MSAFP; 4-marker screen;
Gebelikte tarama testleri bebeğin doğum defektleri riskini
ölçen laboratuar testidir. Üçlü yada dörtlü tarama testi
olarak yapılabilir. Test anneden alınan kandan yapılır. 4 lü
test prenatal dönemde yani doğum öncesi dönemde yapılan en
önemli testtir. 4lü test hamileliğin 15 – 22. haftalarında
yapılır en doğru olarak 16-18. Haftalar arasında alınır.
Anneden alınan kanda:
Alfa Feto Protein (AFP): (anne karnındaki bebeğin
ürettiği bir proteindir),
Human Chorionic gonadotropin ( hCG): (plasenta dan
yapılan bir hormondur),
Unconjuge Estriol (uE3): (fetus ve plasentada yapılan
bir hormondur),
İnhibin A: (plasentadan salınan bir hormondur).
Testleri yapılır.
Eğer inhibin A bakılmaz ise buna 3 lü test denir. Testin
yapılabilmesi için:
Anne yaşı,
Etnik orijin,
Anne kilosu,
Bebeğin gestasyonel
bilinmelidir.
yaşı
(
son
adet
tarihi)
Bu bilgiler ışığında çocukta olabilecek doğumsal anormali
riski hesaplanır. Çocuğun Down sendromu, spinal kanal, beyin
(Nöral tüp defektleri) defekti gibi riskler taşıyıp
taşımadığına bakılır. Tüm hamile kadınlara yapılması önerilir.
Bazı insanlar doğumsal hastalıklar açısından risk taşırlar
özellikle:
35 yaş üstü hamileler,
İnsulin kullanan diyabetli hamileler,
Ailede defektli doğum olan hamileler
riskli
hamilelerdir.
4 lü test neden yapılır?
4 lü test bir prenatal tarama testidir. Teşhis amacıyla
kullanılamaz. Tüm doğumsal hastalıkları tespit edemez. Sadece
bebekte doğumsal hastalık riski olup olmadığını söyleyebilir.
Normal değerler:
AFP, hCG, uE3 ve İnhibin A nın gestasyonel yaşa uygun normal
değerleridir.
4 lü test de anormal sonuç ne anlama gelir?
Anormal 4 lü test sonucu çocukta doğumsal hastalık olacağı
anlamına gelmez, çocuğun bu açıdan incelenmesi gerektiği
anlamına gelir. Bu durumda detaylı bir ultrason ile çocuğun
kafatası, omurgası ve diğer organları incelenir. Test tekrarı
yapılır. Sonuçların ultrason yaşı ile uyumlu olup olmadığına
bakılır.
Anormal sonuçların devamı halinde ise amniosentez ( fetüsün
içinde bulunduğu amnios sıvısının incelenmesi), amnios
sıvısında AFP değeri, fetal hücrelerde kromozom incelemesi,
Down sendromu gibi defekt lerin analizi yapılabilir. Genetik
danışma istenebilir, bebeğin beyin, omurilik, karaciğer ve
böbrekleri ultrason ile incelenebilir.
Gebelikte AFP artışı bebekte bir problem olduğunu
gösterir
Alfa Feto Protein bebek vücudunda üretilen bir proteindir ve
bebeğin gelişiminde görev alır. Anneden alınan kanda bu
protein miktarı nın normalden fazla olması çocukta bir
anormallik olduğunu gösterir.
İkiz gebelik,
Anansefali (beyin gelişim geriliği var ise ),
Duodenal atrezi (barsak gelişim geriliği ),
Omfalosel ( batın duvarı kapanma bozukluğu),
Spina bifida ( omurilik kapanma bozukluğu),
Fallot tetralojisi ( kalp anormalliği),
Turner sendromu ( kromozom bozukluğu) var ise anne
kanında Alfa Feto Protein ( AFP) yükselir.
AFP ve uE3 düşük buna karşılık hCG ve İnhibin A
yüksek ise bebekte:
Down sendromu ve
Edward sendromu gelişme riski vardır denir.
4 lü test yanlış pozitif ve yanlış negatif
cevaplar verebilir mi?
4
lü
test
bir
tarama
testidir
ve
gösterdiği
şüpheler
doğrultusunda araştırma yapılması gerektiğini söyler.
Referanslar:
1. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice
bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal
abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-227.
2. Anderson CL, Brown CEL. Fetal chromosomal abnormalities:
Antenatal screening
2009:79(2).
and
diagnosis.
Am
Fam
Physician.