AMNİYOSENTEZ,ALFA FETO PROTEİN

AMNİYOSENTEZ
Gebelik sırasına bebeğin genetik hastalıkları ve doğumsal
anormalliklerini tespit amacıyla doğum kesesinden alınan
sıvının incelenmesidir. Doğum kesesinden alınan küçük miktarda
sıvıdan çalışılan bir laboratuar testidir. Amniyosentez
doğumsal anormallikler, genetik hastalıklar ve metabolizma
hastalıklarının bebek doğmadan tespitine yarayan laboratuar
testidir.
İşlem öncesinde kan gurubu ve Rh tayini yapılmalıdır. Anne Rh
negatif ise anneye Rhogam yapılmalıdır. ( Daha sonraki
gebeliklerde kan uyuşmazlığını önlemek amacıyla).
Amniyosentez ne için yapılır?
Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin
tespiti amacıyla yapılır.
Anansefali,
Down sendromu,
Metabolik hastalıklar,
Spina bifida ve diğer nöral tüp defektlerinin tespiti,
Rh uyuşmazlığı,
Bebekte gelişen enfeksiyonların tespiti,
Bebeğin akciğerlerinin ne kadar geliştiğinin tespiti,
Aileden geçen genetik hastalıkların tespiti amacıyla
yapılır.
Amniyosentez için normal değerler:
Amniyosentezde normal olarak genetik ve kromozomsal
bozuklukların tespit edilmemesi, bilirübin ve alfa feto
protein seviyelerinin normal olması beklenir.
Anormal sonuçlar ne anlama gelir?
Amniyosentezde
anormal
sonuçlar
bebekte
kromozom
anormallikleri, metabolik anormallikler ve sağlık problemleri
olacağını gösterir.
Amniyosentez bu gibi hastalıkların çocuk doğmadan tespitine
imkan sağlar. Birçok hastalığın DNA analizi ile tespiti
mümkündür.
Amniyosentezin riskleri nelerdir.
Amniyosentezin riski çok düşüktür. Çok nadir olarak:
Bebekte enfeksiyon,
Amniyos sıvı kaçağı,
Vajinal kanama,
Düşük olabilir.
4lü test de gebelikte bebek hakkında çok değerli bilgiler
verir.
Referanslar:
1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe
SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics:Normal and Problem
Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill
Livingstone; 2007:chap 7.
2. Druzin ML, Smith JF Jr, Gabbe SG, Reed KL. Antepartum fetal
evaluation. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds.
Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 5th ed.
Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2007:chap
11.
3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal
Diagnosis and Fetal Therapy. In: Cunningham FG, Leveno KL,
Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13.
ALFA FETO PROTEİN
AFP; Alfa feto protein;
Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan
bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer.
Bkz: 4 lü test.
Kandaki miktarı ölçülür.
AFP testi ne için yapılır?
Anne karnındaki bebeğin gelişimini incelemek amacıyla,
Bazı karaciğer hastalıklarının teşhisi amacıyla,
Bazı kanser türlerinin tespiti ve takibi amacıyla
yapılır.
Gebelik
sırasında
AFP
amniyosentez
ile
birlikte
değerlendirilerek bebekte spina bifida , spinal ve nöral tüp
defektleri gibi doğumsal anormalliklerin varlığı araştırılır.
Alfa feto protein için normal değer:
Erişkin: < 40 mcg/L dir.
Alfa feto protein arttıran sebepler nelerdir?
Kanserler
Testis,
Over,
Safra kesesi, safra yolu kanserleri,
Mide,
Pankreas kanseri.
Karaciğer sirozu,
Karaciğer kanseri,
Malign teratoma,
Hepatit.
Hamilelikte AFP yüksekliği ( 4 lü test ile
birlikte ) sebepleri nelerdir?
Doğum defektleri:
Anansefali ( beyin gelişim bozukluğu),
Duodenal atrezi ( barsak gelişim bozukluğu),
Gastroşizi,
Omfalosel,
Spina bifida,
Fallot tetralojisi ( kalp gelişim bozukluğu),
Turmer sendromu ( kromozom anormalliği ).
Genetik anormallikler ( Down sendromu),
Son Adet Tarihi ve doğum tarihi uyuşmazlığı,
Rahim içi bebek ölümü,
İkiz, üçüz .. gebeliklere bağlı olabilir.
Referanslar:
1. Simpson JL, Otaño L. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe
SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics – Normal and
Problem Pregnancies. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier
Churchill Livingstone; 2007:chap 7.
2. Lee P, Pincus MR, McPherson RA. Diagnosis and management of
cancer using serologic tumor markers. In: McPherson RA, Pincus
MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by
Laboratory Methods. 21st ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2006:chap 74.
3. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal
diagnosis and fetal therapy. In: Cunnigham FG, Leveno KL,
Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13.