Lab Raporu NORMAL

Lab Raporu
Sonuç Raporu
İstem Yapan:
Tedarikçi Kurum:
Tedarikçi Telefonu:
İstem Tarihi:
Alınma Tarihi:
Varış Tarihi:
İstem No:
Sequenom Laboratuvarları
3595 John Hopkins Court
San Diego, CA 92121
CLIA #: 05D2015356 CAP #: 7527138
877.821.7266
Dr. SANLI ERKAN
BioGen - İstanbul - Türkiye
+ 90 212 438 6590
01.10.2014
01.10.2014
03.10.2014
ORD12345-01234
21, 18 ve 13. Kromozomlar için Test Sonucu
NORMAL
Çalışılan örnekte 21,
18 ve 13. kromozomlar
için normal değerler
saptanmıştır. Klinik
takip önerilmektedir.
Hasta:
Doğum Tarihi:
Hasta No:
Örnek No:
İsteyen Doktor:
Lab Direktörü:
Sonuç Tarihi:
Performans
MaterniT21 PLUS laboratuvarda geliştirilmiş test (LDT) için performans
özellikleri artmış fetal kromozomal anöploidi riski bulunan gebe
kadınlarda yapılan klinik validasyon çalışmaları ile belirlenmiştir. 1, 2, 3
Kullanım Amacı
Trizomi 21
Diğer ilişkili olduğu bilinen kromozom bölgeleri de ayrıca
incelenmiştir; Trizomi 22, Trizomi 16, Turner, Klinefelter,
Trizomi X, XYY sendromları ve belirli mikrodelesyonlar (22qDiGeorge, 15q- Angelman / Prader Willi, 11q- Jacobsen, 8qLanger-Giedion, 5p- Cri-du-chat, 4p- Wolf-Hirschhorn ve
1p36- sendromu) sadece anormallik saptanması halinde Ek
Bulgu olarak raporlanmaktadır.
Analiz Metodu
Anti koagulan içeren maternal tam kandan plazma içeriği
ayrıldıktan sonra serbest fetal DNA saflaştırıldı. Genomik DNA
bilgisi oluşturularak 21, 18, 13 ve Y kromozomu
değerlendirildi.1 Ek olarak 22, 16. kromozomlar, cinsiyet
kromozom (X ve Y) miktarları ve belirli bölgeler de (22q, 15q,
11q, 8q, 5p, 4p, 1p) ayrıca değerlendirildi, sadece anormallik
saptanması halinde Ek Bulgu olarak raporlanmaktadır.
AD, SOYAD
01.01.1978
12345
123456789
Dr. SANLI ERKAN
Juan-Sebastian Saldivar, MD
09.10.2014 12:00
Trizomi 18
Trizomi 13
Y Kromozomu
Performans
Güven Aralığı (%95)
Sens: %99.1
Spes: %99.9
Sens: >%99.9
Spes: %99.6
Sens: %91.7
Spes: %99.7
Hass: %99.4
%96.3 - 99.8
%99.6 - 99.9
%92.4 - 100
%99.2 - 99.8
%59.7 - 99.6
%99.3 - 99.9
%99.0 - 99.6
Testin Sınırları
DNA test sonuçları tüm bireylerde net sonuç vermeyebilir. Serbest fetal DNA
analizi, CVS veya amniyosentez ile elde edilen hassasiyet ve doğrulukta prenatal
tanının yerini alamaz. Anormal test sonucu olan veya ek bulgu saptanan bir
hasta genetik danışmanlık için yönlendirilmeli ve test sonucunun doğrulanması
için invazif prenatal tanı işlemi önerilmelidir.4 Normal sonuç olması veya ek
bulgu bulunmaması da gebeliğin etkilenmediği anlamına gelmez. Test sonuçları
çok yüksek doğruluğa sahip olsa da, plasental, maternal veya fetal mozaisizm
veya başka nedenlerle tüm kromozomal anomaliler tespit edilemeyebilir.
Bilinen çoğul gebeliklerde cinsiyet kromozom anomalileri raporlanamaz. Uzman
doktor bu bilginin kullanımı ve hastasının takibinden sorumludur.
Test Hakkında
MaterniT21 PLUS testi, maternal kan örneğinden ayrıştırılan
serbest fetal DNA örneğini analiz eder. Testin kromozomal
anomaliler açısından artmış riski bulunan gebe kadınlarda
kullanımı önerilmektedir. İkiz gebeliklerdeki validasyon bilgisi
sınırlıdır ve üçüz gebeliklerdeki anöploidi tespiti henüz valide
edilmemiştir.
Not
Bu test Sequenom Laboratuvarları tarafından geliştirilmiş ve performans
özellikleri belirlenmiştir. ABD FDA kapsamına alınmamış veya onaylanmamıştır.
Bu test klinik amaçla kullanılmaktadır. Araştırma veya geliştirme amaçlı olarak
değerlendirilmemelidir. Bu laboratuvarın, Klinik Laboratuvar Geliştirme
Yönergeleri (CLIA) doğrultusunda sertifikasyonu mevcut olup, Amerikan Patoloji
Derneği (CAP) tarafından da yüksek derecede karmaşık klinik laboratuvar testini
yapabileceğine dair akreditasyonu tamamlanmıştır.
Referanslar
1. Palomaki GE, et al. Genet Med. 2012; 14(3): 296-305.
2. Palomaki GE, et al. Genet Med. 2011; 13(11): 913-920.
3. Mazloom AR, et al. Prenat Diag. 2013; 33(6): 591-597.
4. ACOG/SMFM Komite Görüş Raporu No. 545, Aralık 2012.
Sequenom, MaterniT21 ve MaterniT21 PLUS, Sequenoma
ait tescilli markalardır. 2014 © Sequenom Laboratuvarları
MaterniT21 PLUS Laboratuvar Raporu 1. sayfa
Nilesh Dharajiya
Laboratuvar Direktörü, Sequenom Laboratuvarları
AD, SOYAD
İstem No:
09.10.2014
ORD12345-01234
MaterniT21 PLUS testi ile girişimsel olmayan bir şekilde anne karnındaki
bebeğin kromozom bozukluklarının analizi: 100.000 Klinik Örneğin Sonucu
Ron M. McCullough, Eyad A. Almasri, Xiaojun Guan, Jennifer A. Geis, Susan C. Hicks, Amin R. Mazloom,
Cosmin Deciu, Paul Oeth, Allan T. Bombard, Bill Paxton, Nilesh Dharajiya, Juan-Sebastian Saldivar
Sequenom Genetik Tanı Laboratuvarı, San Diego, California, A.B.D.
Amaç: Sequenom Genetik Tanı Laboratuvarı, massif paralel DNA dizileme yöntemi kullanarak, girişimsel olmayan
bir şekilde anne karnındaki bebeğin kromozomal anomaliler açısından analizini yapan ilk laboratuvar olup, bugüne
kadar Amerika Birleşik Devletlerindeki 50 eyalet ve 13 farklı ülkeden 100.000’den fazla klinik örneği toplama
tecrubesini elde etmiştir. Bu çalışmanın amacı laboratuvarda geliştirilen MaterniT21 PLUS serbest fetal DNA
testinin üstün klinik performansını göstermektir.
Çalışma Tasarımı: Bu çalışma, yüksek riskli gebelerden Ağustos 2012 ile Haziran 2013 ayları arasında toplanan
plazma örneklerinin, CLIA sertifikalı, CAP tarafından akredite Sequenom laboratuvarlarında yapılan analiz
sonuçlarını içermektedir. Alınan örnekler trizomi 21, 18, 13 ve Y kromozomu açısından değerlendirildi. Laboratuvar
sonuçları ve klinisyenlerden gelen geri bildirimler toplanarak hasta popülasyonunun özellikleri ve MaterniT21 PLUS
testinin performansı, gerçek klinik verilere dayanılarak oluşturuldu.
Sonuçlar: Girişimsel olmayan bir şekilde anne karnındaki bebeğin serbest fetal DNA analizini yaptıran gebelerin
ortalama 35,1 yaşında olduğu ve testi yaklaşık 15 hafta 3 günlükken yaptırdığı görülmüştür. Test sonuçları örnekler
laboratuvara ulaştıktan sonra ortalama 4,5 iş gününde verilmiştir. Örneklerden yaklaşık %1,3’ünde sonuç
verilememiştir. Örneklerin % 1,51’inde trizomi 21 (Down sendromu), %0,45’inde trizomi 18 (Edwards sendromu),
%0,21’inde trizomi 13 (Patau sendromu) pozitif olarak saptanmıştır. Serbest fetal DNA analizi ile elde edilen pozitif
sonuçlar, amniyosentez işlemi uygulanan 35 yaşından büyük gebelerde daha önceden yapılmış olan geniş klinik
çalışmalarda elde edilen sonuçlarla benzerdir. Bu çalışma grubunun %3,5’i (3519) çoğul gebelik olup, %2,61 olguda
pozitif serbest fetal DNA sonucu elde edilmiştir.
Özet: Serbest fetal DNA analizi, 2 yıldan uzun bir süredir ticari bir test olarak sunulmakta olup, anne adayları ve
klinisyenler tarafından giderek artan bir oranda kullanılmaktadır. Yüksek riskli gebelerde kromozomal anomali
ihtimalini serbest fetal DNA analizi gibi farklı bir yöntemle değerlendirmek, girişimsel işlemlere bağlı komplikasyon
oranını belirgin bir şekilde azaltmıştır. Serbest fetal DNA analizinin doğruluk derecesi ve pozitif olguların oranı daha
önceden yapılan klinik doğrulama çalışmalarıyla uyumlu olup, gebelik takibini iyileştiren standart bir analiz
olmuştur.
Toplam 100.000 yüksek riskli gebenin “MaterniT21 PLUS” serbest fetal DNA analiz sonuçları
Tüm Gebeler
False Pozitif False Negatif Sensitivite
Trizomi 21 (Down sendromu)
4
6
% 99.6
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
5
4
% 99.0
Trizomi 13 (Patau sendromu)
13
2
% 98.9
Trizomi 21 (Down sendromu)
1
0
% 99.9
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
0
1
% 95.2
Trizomi 13 (Patau sendromu)
1
0
% 99.9
Spesifite
% 99.9
% 99.9
% 99.9
İkiz Gebelikler
% 99.9
% 99.9
% 99.9
McCullough RM, Almasri EA, Guan X, Geis JA, Hicks SC, et al. (2014) Non-Invasive Prenatal Chromosomal
Aneuploidy Testing - Clinical Experience: 100,000 Clinical Samples. PLoS ONE 9(10): e109173.
Bu yayının orjinal tam sürüm versiyonuna aşağıdaki internet sayfasından ulaşabilirsiniz ;
www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0109173&representation=PDF