Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
11 Kasım 2016 Cuma
Ar. Gör. Dr. Ayşe Atalay
•
a
gü lük kız
 Hı ıltılı solu u
 Solu u
sıkı tısı
ÖYKÜSÜ:







haftalık .
g ağı lığı da siyanozlu doğa ,
Doğa doğ az oğu akı da izle e ,
Trunkus arteriyoz ta ısı la gü lükke a eli at edile
Hasta a lık oğu akı atışı da so a
Ağızda Kapril (2x3 mg), Coraspirin (1x25 mg), Furosemid
g eçetesi le ta u u edil iş.
. a da aşla a alt solu u olu e feksi o u ede i ile
tekrar Çocuk YBÜ’ e atı ıl ış ve tedavi altı a alı ış.
gü ö e oğu akı ihti a ı kal a a hasta ço uk
hastalıkla ı se visi ize alı dı.
Özgeç iş
Prenatal:
 A
e i
ge eliği. Ge elik o u a düze li heki
ve ult aso izle i va . İzle le de i so u
sapta a ış. Ge elik sı ası da siga a, alkol, ilaç,
adde kulla ı ı, ka a a, akı tı, ad as o la
ka şılaş a, id a olu e feksi o u, dökü tülü a da
ateşli hastalık geçi e ö küsü ok.
Natal:
 Derince E.A. Hastanesinde 36 hf. ge elik so
ası
seza e ile doğ uş. Doğu ağı lığı: .
g
Postnatal:
 Siyanotik doğ
uş ve oğu akı ü itesi e
atı ıl ış.
So geç iş ;
 Anne 35 y
 Ba a
 Ak a
 . ço
 . ço
 . ço
sağ sağlıklı
a evliliği ok
uk: Kız,
aşı da, sağ, sağlıklı
uk: E kek, aşı da, sağ, sağlıklı
uk: Hasta ız
Fizik Muayene;








Boy: 66 cm (3 P)
Kilo: 4960 gr (<3 P)
Ateş: , °C
KTA: 125/dk
Solu u sa ısı: 40/dk
TA: 100/60 mmHg
Fe o al a ızla ı: +/+
Oksijen saturasyonu: %94-97
Fizik muayene
• Genel durum iyi
• Deri: De i e gi o al. Solukluk, sa ılık, o a ı ,
peteşi, purpura, e k değişikliği ala ı, e ,
hemanjiyom, avuç içi eritemi ok. De ialtı ağ dokusu
yeterli. Turgor normal.
• Le f düğü leri: Le f ua e esi doğal
• Baş boyu : Saç ve saçlı de i doğal. Kafa apısı si et ik.
Kraniyotabes iki a lı ok. Tortikolis, guvatr, kitle,
topla da a dolgu luğu ok.
• Gözler: Çekiklik, epikantus, hipo-telorizm / hipertelorizm ok. Işık efleksi iki a lı var. Pupiller izokorik.
Konjonktiva ve skleralar doğal. Gözle i he ö e
ha eketi doğal.
Fizik muayene
• Kulak, buru , boğaz dizgesi: Küçük çe e, düşük kulak,
buru kökü basık. Dış kulak olu, kulak za la ı doğal. Bu u
ka atla ı, öl esi, ukozası doğal. Bu u tıka ıklığı, akı tısı
yok.
• Dolaşı dizgesi: Kalp tepe atı ı . ka u gala a ası a alıkta.
Kalp it i doğal. Kalp sesle i S , S doğal. S ok. 4/6
pansistolik üfürüm mevcut. Tril ele gelmiyor. Femoral
ata da a a ızla ı iki a lı alı ı o .
• Solunum dizgesi: Göğüs içi i doğal. Rozari yok. Her iki
göğüs a ısı solu u a eşit katılı o . A a a a takipneleri olan
hasta ı SS
olu o .Di le ekle solu u sesle i de hafif
ka alaş a ev ut. Sternumda operasyon izi mevcut.
Fizik muayene
• Karı : Çöküklük / ka a ıklık / kitle ok. Da a la a o al. Bağı sak
sesle i doğal. Üfü ü ok. Du a lık, defa s, rebound ok. Ka a iğe sağ ve
sol lobu ele gelmiyor. Dalak ele gelmiyor. Traube ala ı açık. Asit matitesi
alı adı. Fıtık sapta adı.
• Üro-genital dizge: Ha i e kız gö ü ü de. A üs
fissur, de i eki ok. Pişik sapta adı.
ua e esi o
al. Fistül,
• Sinir dizgesi: Bili ç açık. )ihi sel du u u da özellik ok. E
e, a a a,
yakalama ve moro efleksle i iki a lı a lı. Kas gü ü, tonusu normal.
• İskelet dizgesi: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Öde ok. Yapısal ozukluk
ok. O u ga içi i doğal. Gelişi sel kalça displazisi açısı da özellik
sapta adı. De i kıv ı ı asi et isi, abdüksiyon kısıtlılığı iki a lı ok.
Ço ak pa ak ok. Tı akla doğal, kıl alda a geridolum süresi normal
(<2 sn).
Ekokardiyografi (12/08/2016)
 Opere trunkus arteriyoz tip 1
 Reziduel vetrikül septal defekti (orta)
 Ao t ete sizliği hafif o ta
 Atriyum septal defekti (sekundum küçük)
 Sağ arkus aorta
 Pulmoner hipertansiyon
LABORATUVAR
21/07/16
6/11/16
ÜRE
25,68
70.6
BUN
12
33
KREATİNİN
0,26
0.39
AST
29
37
ALT
16
36
T.PROTEİN
5,3
7
ALBUMİN
4,2
4,4
NA
147,9
136,4
K
5,15
4,36
CL
98,6
88
CA
7,9
11,4
MG
1,68
2,13
İ.P
6,5
4
21/07/16
6/11/16
WBC
12,483
7,02
NEU
6,38
3,47
LYM
3,838
2,59
HGB
13,31
9,98
HCT
30,75
30,04
MCV
87,27
87,96
PLT
204,5
162,6
CRP
0,77
0,45
ABDOMİNAL ULTRASON RAPORU


Huzu suzluk, ateş ve ka ı da distansiyon
ede i ile çekile tü ka ı USG’de;
Pelvik ölge sağda esa e
ko şuluğu da ko tu la ı düzgü hipoekoik
özellikte Doppler US ile belirgin özellik
göstermeyen, ön planda nekrotik görünümlü
olduğu düşü üle solid lezyon (apse?) görüldü.
ÖZET;
• Konjenital Kalp Hastalığı
• Pnömoni
• Dismorfik yüz görünümü
 Ö ta ı?
 Hangi tetkikleri isteyelim?
AC GRAFİSİ
LABORATUVAR-2

Ter testi: Negatif
21/06/16
27/07/16
22/8/16
Total IGE
1,23
1,46
IGG
184(2151745)
200
IGA
325(2091644)
12(9-110)
13(4-250)
15
IGM
33(22-226)
32(20-322)
34
Flow sitometri
Lenfopeni yok.
Le fosit alt g upla ı o
Aile hikayesi yok.
Kalp defekti
Ig G düşük.
al.
Ö ta ıla :
- Süt ço uğu u geçi i
hipogammaglobulinemisi ?
- Di George sendromu (parsiyel)?
SİTOGENETİK İNCELEME

Allerji İ
ü oloji i i i e FISH so u u ile tek a
konsülte edilen hasta 22q11.2 delesyon sendromu/
parsiyel Di Geo ge Se d o u ö ta ısı ile taki e
alı dı.
DiGeorge sendromu
 22q11 delesyon se d o u te i i değişik şiddette eli e
i se d o
g u u içi kulla ılı .
Bu la ı a ası da
 Di George sendromu (DGS)
 Velokardiyofasiyal (veya Sphrintzen) sendromu (VCFS)
 Konoturunkal anomali yüz sendromu
 CHARGE asosiyasyon anomalisi
va dı .
DiGeorge sendromu
En az ikisi:
 Hücresel immün yetmezlik ve/veya parsiyel veya komplet
timus okluğu
 Belirtili hipokalsemi ve/veya paratiroid ete sizliği
 Konjenital kalp hastalığı
22q11.2 delesyonu:







%90 3 Mb 30 gen
%8 1.5 Mb 25 gen
TBX1 geni:
Fa e geal a k, ti us ve pa ati oid ezi i gelişi i
Kalp çıkış olu ve sağ ve t ikül gelişi i
Beyin mezenkiminde eksprese edilmekte;
Dav a ışsal, ilişsel ve ö opsiki at ik ulgula
Klinik özellikler


Kalp anomalileri: Fallot tetralojisi, Pulmoner Atrezi, tip B
İnterrupted aortik ark, trunkus arteriyoz, sağ aortik ark, aberan
sağ subklaviyen arter ve ventriküler septal defekt sık gö ülü .
Immün et ezlik:%



’i de gö ülü , timus hipoplazisi / aplazisi
Timusun hiç geliş ediği <%
Küçük bir timusun va olduğu
Otoimmünitenin ö pla da olduğu
Klinik özellikler








Palatal defektler ve ko uş a ozuklukla ı:
. DS’de
olgula ı % ’u da da ak a o allikleri, velofarengeal
yetersizlik, submukozal ve a ta da ak a ığı va dı .
Gelişi sel ge ik e.
Hipokalsemi: Paratiroid bezlerin hipoplazisine ağlı ; tetani ve
konvülziyonlar ilk aşvu u ede i ola ili .
GİS a o alile i
Böbrek anomalileri
Dış kulak olu a o alile i.
MSS anomalileri
Dav a ış ve nöropsikiyatrik bulgular
TANI
İÇİN
NELER
YAPALIM?
Immunolojik testler?
 Hemogram
 Ig’le
 Akış sitometri
Tedavi




Kardiyak anomaliler için cerrahi
Hipokalsemi tedavisi içi kalsi u ve vita i D desteği
İ
ü sistemin rekonstitüsyonunu sağla a il ek içi apıla ;
ke ik iliği, periferik kan ve timus nakli
Sık tek a la a sinopulmoner enfeksiyon geçiren veya spesifik
a tiko a ıtı ete siz ola hastalarda profilaktik antibiyotik ve
IVIG tedavisi

O ile takip edile hasta ızda;










lt/dk spo2:98)
Ventolin nebul
Flixotide nebul
Sildenafil
İliop ost Yatışı ı . gü ü de kesildi.
Digoxin
Aspirin
Lasix
Aldactazide
Scholl solüsyonu(3x2,5 cc)
Meropenem (05.11.2016 tarihinde 25. gününde Çocuk Enfeksiyona
da ışıla ak stopla dı)
Hasta ızda ;
 Nefrolitiyaz içi ko t ol USG pla la dı.
 Sağ atı da hematom içi patoloji so uçla ı ile ço uk
e ahisi e da ışıla ak.
 A lık Synagis RSV a tiko u apıla ak.
 Ca lı aşıla dışı daki aşıla ı apıl ası pla la dı.
 Trunkus arteriozus ope as o u u tek a la ası ve
e feksi o sü e i de IVIG u gula ası pla la dı.
Teşekkü ede i 