8. sınıf öğrenci defteri huntington hastalığını önlemede gen terapisi

advertisement
8. SINIF ÖĞRENCİ DEFTERİ
HUNTİNGTON HASTALIĞINI ÖNLEMEDE GEN
TERAPİSİ KULLANILMALI MI?
1
GERÇEK BİR HİKAYE
Resim-3
Aylin hanım annesinin Huntington Hastası (HH) olduğunu öğrendiğinde evli ve çocuklu idi.
Annenin kişiliği değişmeye başladı, sert ve öfkeli biri oldu. Ailenin ters giden şeyin ne olduğu konusunda
hiçbir fikri yoktu ve bu değişimden dolayı gergindi. HH teşhisi konulduğu zaman diğer aile üyelerinin de
aynı zamanda etkilendiğinin farkına vardılar.
Aylin hanım böyle bir durumun mümkün olabileceğini duyar duymaz tahmin edici testi
yaptırmak istedi. Durumunun ne olduğunu öğrenmek istiyordu, bu sayede geleceğini planlayabilirdi.
Diğer aile üyeleri de onun testi yaptırması konusunda istekli idi. Aylin hanımın kocası, ebeveynleri,
çocukları, kız kardeşi, kuzenleri ve enişteleri ile test sürecini tartıştılar. Aylin hanımın annesine zaten
teşhis konulmuştu ve kız kardeşi de kendi sonuçlarını almıştı.
Aylin hanım ve diğer aile üyeleri tüm test sürecinin çok yorucu olduğunu, bu nedenle bir
psikiyatrist ile gidilmesi gerektiğini düşündüler. Aylin hanım ise psikiyatrist ile gitmeyi istemedi. Kocası
ve destek olmak için bir kişi onunla birlikte randevuya giderler, fakat danışmanın yanında onunla
oturmadılar. Bu nedenle ona destek olamadılar.
Sonuç pozitif çıktığında Aylin hanımın korkuları doğrulandı. Üzüntü, öfke, keder ve depresyon
hissetti. Depresyon azalmasına rağmen halen aynı duyguları hissetmektedir ve her gün HH hakkında
düşünmektedir. Sürece dâhil olmak hayatını değiştirdi. Dışarıdan bunula baş edebiliyor gibi görünse de
hala duygularıyla büyük mücadele içindedir. HH’nın fiziksel, duygusal ve maddi yönleri konusunda
kaygılı ve ailesinin emeklilik planları yapma lüksü olmadığı için üzgün. Ailenin şu an farklı öncelikleri var
ve yapamayacakları şeyleri düşünüyorlar.
2
Haber aileyi gerektiği şekilde bir araya getiremedi. Aylin hanım ailenin bazı üyelerinin yardımı
ve HH hastalığı hakkında kendilerine verilen bilgiyi görmezlikten gelmeyi tercih ettiğini fark etti.
Utanılacak bir sır gibi davranmayı tercih ettiler ve belki de bu gerçekten saklanırlarsa bu gerçeğin
kaybolacağını umdular. Aylin hanım HH’nı bir aile hastalığı olarak görüyor ve çocuklarından gelecekleri
için ihtiyaç duyacakları bilgiyi sakladıklarına inanıyor. Geniş ailenin üyeleri henüz hatalıktan haberdar
değil. Aylin hanım kendine ilişkin durumunu bildiği için mutlu fakat bu durum hastalıkla mücadele
etmeyi kolaylaştırmıyor. Çocuklarının risk altında olduğunu düşünüyor fakat testi yaptıracak kadar
büyümeden önce bu bilgiyle yıllarca yaşamak zorundalar ki bu durum Aylin hanım üzerinde ayrı bir
baskı oluşturmaktadır.
Aylin hanımın kocası sonuçtan dolayı üzgün olsa da bekleyiş sona erdiği için rahatladı. Haberi
kabul etti ve etmeye devam edecek. Hastalık sürecine dahil olmak onun hayata biraz daha fazla değer
vermesini, olaylar hakkında daha derin düşünmesini sağladı. HH’nın hayattaki yalnızca bir engel
olduğunun farkında ve ancak ona hatırlatacak bir şey gerçekleştiği zaman düşünüyor. Aylin hanım gibi
gibi o da hastalığın maddi yönleri konusunda endişeli ve karısı fiziksel ve duygusal olarak bağımlı olduğu
zaman nasıl olacağını düşünüyor. Bu süre içerisinde formda ve sağlıklı olmaya dikkat ediyor böylece
karısına bakabilir. Eskiden olduğundan daha sıkı kararlar alıyor.
Aylin hanımın kocası, eşinin testi yaptırmasının bir sonucu olarak birinci derece aile
bireylerinde değişiklik olacağını düşünmüyor, aile şimdi ve her zaman yakın, sevecen, açık, destekleyici
ve pratik olacaktır. Aylin hanımın kocasına göre bu hastalık hakkında kızgın olmanın yararı yok. Bu
sadece hastalıkla birlikte ne geldiğini ele almak ve onunla yaşamını sürdürebilmek meselesi. Kocasının
ailesi de yakın ve destekleyici oldu.
Aylin hanımın babası da karısının hastalığı ve çocuklarının ikisinin de test sonuçlarının pozitif
olduğu gerçeği ile uğraşmak zorunda kaldı. O da hastalığın hayattaki yalnızca bir engel olduğunun
farkına varsa da, sonuçları hakkında üzgün ve her gün hastalık hakkında düşünüyor. Kızı ve damadı gibi
hastalığın maddi yönleri konusunda kaygılı ve kaybedilen fırsatlar için kötü hissediyor. Emekliliği
planladığı tek şey değildi ve ilerleyen yıllarının yalnız geçeceğini tahmin ediyor. Karısı öldü ve Aylin
hanımın babası yeniden evlendi. Destek gruplarına destek olmaya devam etmesi ve başkalarına yardım
etmesi hastalığın etkileri ile başa çıkmasına yardım etti.
Bir aile üyesinin tahmin edici test yaptırması aile yapısını değiştirmedi (Aylin hanımın
babasından bahsediyor). Halen bilmenin bilmemekten daha iyi olduğunu düşünüyor ve HH’nın insanın
başına gelebilecek en kötü şey olmadığını düşünüyor. Hastalık onu yine öfkelendiriyor ve onun için
oturup izlemek oldukça zor8.
3
ALİ BEY VE HUNTINGTON
Ali Bey 26 yaşında ve evli bir öğretmendir. Eşi Elif Hanım ise ilk çocuklarına 4 haftalık hamiledir.
Ali Bey doğmadan önce dedesi Tarık Beyin Huntington hastalığından öldüğünü öğrenir. Daha sonra Ali
Bey merakla bu hastalığın ne olduğunu ve özelliklerini araştırdığında derin düşüncelerin içerisine girer.
Çünkü HH genetik bir hastalık olmakla birlikte etkileri ölümcüldür. Bu hastalığın belirtileri ortaya
çıkmadan bu hastalığa neden olan gene ilişkin tahmin edici test yaptırılabilmektedir. Ali Bey kendisinin
hastalığa neden olan bu geni taşıyıp taşımamasından ziyade doğmamış çocuğu için daha çok
endişelenmektedir. Bu nedenle doğmamış çocuğa test yaptırıp yaptırmama konusunda çok büyük bir
ikilem yaşamaktadır. Bu çerçevede Ali Bey çok derin bir araştırma sürecine girmiştir. Bu süreçte; bu
hastalığa ilişkin (1) hastalığın nasıl tespit edildiği,
(2) hastalığın belirti ve özelliklerinin neler olduğu,
(3) hastalığın tedavisine ilişkin çözüm yollarının olup olmadığını araştırmaya başlamıştır. Ali Bey kendisi
için test yaptırmaya karar verir. Huntington hastalığına neden olan geni taşıdığı ortaya çıkarsa babası
Rıza Beyin de bu geni taşıdığı ve aynı zamanda çocuğunun da bu geni taşıma ihtimalinin olduğu ortaya
çıkacaktır. Çünkü Ali Beyin bu hastalığa dair geni kalıtımla alma ihtimali %25’dir. Hastalığın ortaya
çıkması durumunda ise doğmamış çocuğuna bu geni aktarma ihtimali de %50’dir.
Ali Bey babası ve özellikle de çocuğu için büyük bir endişe taşımaktadır. Çünkü Ali Bey test
yaptırır ve sonucun pozitif çıkarsa, çocuğunun hasta olma olasılığı %50’dir10. Bu olasılık ise çocuğunun
geleceği açısından bazı kararlar almasını gerektirmektedir. öncelikli olarak doğmamış çocuğa
Huntington hastalığına yönelik tahmin edici test yaptırmalı mıdır? Ali Bey bu konuyu önce anne Elif
Hanım ile sonrasında ise diğer aile fertleri ile tartışır. Aile fertleri ile değerlendirme sonrasında iki
ihtimal üzerinde de yoğunlaşsalar da, onları daha çok çocuğun da bu hastalık genini taşıyor olması
durumunda çözüm olabilecek olası çözüm yollarını düşünmektedirler.
Aile fertlerinden birisi, çocuğun bu hastalığa ilişkin geni taşıması ihtimali göz önünde
bulundurularak bu konuda bir genetik danışman ile görüşme önerisinde bulunur. Bu öneri öncelikle Ali
Bey (Baba) ve Elif Hanım (Anne) tarafından sonrasında ise diğer aile fertleri tarafından kabul edilir.
Anne ve baba genetik danışman ile görüşürler.
Genetik danışman aileye çocuklarının bu geni taşıması durumunda bu hastalığın bilinen bir
tedavisinin olmadığını ifade eder. Risk altında semptom vermeyen bireylerin genetik test yaptırması
bireye verilen bilginin değerine dayanan kişisel bir karardır10. Ayrıca, Huntington Hastalığına dominant
bir alel genin neden olduğunu ve bu alelleri babasından alan bireylerin alelleri annesinden alanlara
göre daha erken yaşlarda belirtileri gösterdiğini belirtmiştir. Ayrıca, , kromozomlar ve DNA dizilişine
ilişkin bir laboratuvar incelemesi sadece bir bireyin mutant aleli kalıtımla alıp almadığını açığa çıkarmaz
aynı zamanda önemli trinükleotid tekrarının kaç adet kopyasının olduğunu da açığa çıkarabilir. Bu
4
durum hastalık belirtisine sahip olmayan insanlar için bile geçerlidir. Test sürecinde moleküler veri eğer
bir bireyin belirtileri göstermesi muhtemel ise tahminde bulunacaktır. Bazı insanlar ya mutasyonu
kalıtımla almadıklarını ya da aldıklarını ve hayatlarını buna göre planlayabileceklerini bilseler de, test
onlar için bir rahatlamadır. Diğerleri için ise, öğrenme stresi çok fazladır ve hayatlarının ilerleyen
kısmında belirtilerin ortaya çıkıp çıkmayacağını görmeyi beklemeyi tercih ederler5. Ancak Huntington
hastalığının bir gen tarafından kontrol edildiği düşünülürse, bu hastalığın tedavisi için gen terapisinin
bir alternatif olabileceğini ifade etmiştir.
Huntington Hastalığı Hakkında Bilgi
Huntington Hastalığı (HH) tek bir genden kaynaklanan kalıtsal ve dejeneratif (yıkıcı) bir beyin
rahatsızlığıdır; adını bu hastalığı ilk defa 1872 de tanımlayan Dr. George Huntington’dan almıştır12.
Hastalıktan etkilenen her bir kişi için ya çocukları (%50 risk) ya da torunları (%25 risk) olmak üzere 5-7
kişi risk altındadır. Otozomal bir bozukluk olarak, HH hem erkekleri hem de kadınları etkilemektedir ve
anne ya da baba bu geni bir sonraki nesile taşıyabilir. HH aynı zamanda dominant bir bozukluktur yani
HH genini taşıyan bir bireyin çocuklarının doğumda bu gene sahip olma veya olmama ihtimalinin yarı
yarıya olması anlamına gelmektedir. Bu nedenle, HH geninin miras kalması yazı tura atmak gibi rastgele
bir olaydır. Genin miras kalmaması (eşit şansta bir olay) “zincirin kırıldığı” anlamına gelmektedir ve HH
sonraki nesillerde görülmeyecektir. Mutasyon oldukça etkilidir; yani bu geni miras alan birisi yeterince
uzun yaşarsa “hemen hemen kesinlikle” hastalıktan etkileneceği belirtilmektedir11. Huntington geni
üzerinde sayısı bireyden bireye değişen bir CAG (Sitozin-Adenin-Guanin) dizisi vardır.
Resim-4
Huntington hastasında bu CAG tekrar sayısı sağlıklı bireylerden daha fazla çıkmaktadır; başka
bir deyişle belirli bir eşik değerinin üzerindedir. Bir DNA’da 8-35 CAG tekrarı normal kabul edilirken, 40
ve üzerindeki CAG tekrar sayısı ise hastalık göstergesi olarak kabul edilir12. DNA üzerindeki CAG tekrar
sayısı ne kadar fazla ise Huntington hastalığına ilişkin belirtiler daha erken yaşlarda görülmektedir.
5
Resim-5
Huntington Hastalığı ve Gen Terapisi
Huntington hastalığı bir gen tarafından kontrol edilmektedir. Hastalığa sebep olan bu
istenmeyen genin “gen terapisi” ile alınabileceği ve yerine yeni istenen bir genin eklenebileceği
düşünülmektedir. Gen terapisi, kalıtımsal olarak nesilden nesile aktarılan hücre çekirdeklerinin
değiştirilmesi ile gerçekleştirilen bir tedavi olarak kullanılabilecek olası bir genetik teknolojisidir. Fakat
bu terapi bu güne kadar henüz insanlarda kullanılmamıştır. Bu tür bir gen terapisi bir bireyin yumurta
veya sperm hücrelerinde ayrı ayrı veya yeni oluşmuş bir embriyoda bir geni değiştirmeyi içermektedir.
Gen terapisinin amacı, istenmeyen bir geni kaldırmak ve onu tercih edilen bir genle değiştirmektir. Gen
terapisi sonucu ortaya çıkan eşeysel hücreler veya embriyo “yeni” gene sahip olacak ve istenmeyen
“eski” geni bünyesinde barındırmayacaktır2.
Soru 1: Ali bey kendisinin Huntington hastalık genini taşıyıp taşımadığına ilişkin test yaptırmalı mıdır?
Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
6
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
a) Ali Beyin test yaptırıp yaptırmamasına ilişkin aldığınız kararda diğer aile fertleri karar verme
sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
b) Ali Beyin Huntington hastalığına ilişkin test sonuçlarının pozitif (hasta) çıkmasının diğer aile
fertlerini nasıl etkileyeceğini düşünüyorsun?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
7
c) Ali Bey eğer huntington hastası olduğunu öğrenirse bu durumun diğer aile fertlerinin (örn:
babası) ile paylaşmalı mıdır? Bu durumun onların hayatlarını da olumsuz etkileyeceğini bile bile
paylaşmalı mıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 2: Ali bey doğmamış çocuğuna Huntington hastalığı tahmin edici testi yaptırmalı mıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
a) Doğmamış çocuğun huntington hastalık genini taşıyor olması durumunda aile fertleri (özellikle
Anne ve Baba) nasıl bir karar almalıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
8
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 3: Huntington hastalık genini taşıyan doğmamış çocuğa gen terapisi (istenmeyen gen ile istenen
genin yer değiştirmesi) yapılmalı mıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
a)Bu kararı verirken, bir ebeveynin çocuğunun genleri değiştirip değiştirmeme hakkının olup
olmadığını göz önünde bulundurdun mu? Eğer öyleyse, bu senin karar verme sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
9
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
b) Bu kararı verirken yeni doğacak çocuğun haklarını göz önünde bulundurdun mu? Eğer öyleyse,
bu senin karar verme sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
c) Gen terapisi yapıldığında ve gen terapisi yapılmadığında bir çocuğun geleceğini göz önünde
bulundurdun mu? Çocuğun geleceğinin hangi yönlerini düşündün ve bu senin karar verme
sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
10
d) Verilen kararın anne veya çocuk açısından muhtemel etkilerini göz önünde bulundurdun mu?
Eğer öyleyse, bu senin karar verme sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 4: Gen terapisi ile ilgili muhtemel teknik sorunlar seni endişelendiriyor mu? Eğer evet ise, hangi
muhtemel sorunlar seni endişelendiriyor? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 5: Kimlerin gen terapisinden faydalanabileceğini düşünüyorsun? Eğer öyleyse, bu senin karar
verme sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
11
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
12
NE YAPMALI?
Aşağıdaki durumda çoktan seçmeli sorular ve bir açık uçlu soru bulunmaktadır. Kendinizi sağlık
hizmetleri uzmanı yerine koyunuz. Ardından her bir durumu okuyun ve size göre en iyi cevabı daire
içine alarak çoktan seçmeli soruyu cevaplayın. Cevabınızı işaretledikten sonra diğer bir maddeye
geçiniz. Maddelerde değişiklik yapmak için önceki maddelere dönmeyiniz. Ayrıca, her bir açık uçlu soru
için mümkün olduğunca açık ve net açıklamalar yapınız.
Not: Senaryoyu okumadan ve soruları cevaplamadan önce HH hakkında verilen
bilgiyi okuyunuz.
Huntington Hastalığı (HH) Hakkında Bilgi
HH için gen testi, belirtiler ortaya çıkmadan önce bir kişinin ölümcül bu hastalığı geliştirmeye
yönelik riskini tam olarak tahmin edebilen ilk genetik test idi. Bu “tahmin edici” türden genetik test bir
kişinin niçin hastalık belirtilerini taşıdığını açığa çıkarmaya veya erken tedavi için bir hastalığın
belirtilerini göstermeye çalışan diğer medikal testlerin çoğundan farklıdır.
HH riskini taşıyan insanların çoğu bir ebeveyninin veya akrabasının hastalık yüzünden ölümüne
şahit olmuştur. HH, hastaların zihinsel ve fiziksel kontrollerini ellerinden alan yavaş yavaş ilerleyen bir
nörolojik rahatsızlıktır. Bu hastalığın bilinen bazı gerçekleri şunlardır:
(1) Hastalığın başlama yaşı ortalama 40 yaş civarıdır. Ancak başlangıcın hayatın ilk on yılında
olduğu veya ailelerdeki başlangıcın daha geç yaşlarda (bazen 80 yaş) olduğu durumlar da vardır. İlk
belirtiler kişilikte değişiklik ve motor koordinasyon becerilerinde bazı değişiklikleri içeren klinik
müdahale gerektiren depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıklardır. Belirtiler bu hastalıktan etkilenen
bireyler arasında farklılıklar göstermektedir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, bir hareket bozukluğu
gelişir ve etkilenen bireyler en sonunda hafızalarını ve kendilerine bakabilme kabiliyetlerini
kaybederler. Hastalığın başlangıcından ölüme kadar yaklaşık 25 yıl geçer. Henüz bu hastalığın bir
tedavisi yoktur.
(2) Bu hastalık 4p16.3 kromozomuna yerleşen huntingtin isimli bir gende meydana gelen
mutasyondan kaynaklanmaktadır. Mutasyon bu genin bir bölümünde bu hastalıktan etkilenmeyen
bireylerde normal olarak görülenden fazla bir büyümeyi içermektedir. Büyüme üç nükleotidi [CAG
(trinükleotid tekrar mutasyonu)] içeren gen kodunun yinelenme alanına yerleşmiştir. Bu üç nükleotid
genin protein üretiminde amino asit, glutamin için kodlama yaparlar. Gende meydana gelen büyüme
mutasyonu protein üretiminde glutamin fazlalığına neden olmaktadır. Bu anormal protein hastalığın
nedeni olarak görülmektedir. Genetik test hem anneden hem babadan gelen huntingtin genlerindeki
(aleller) CAG’ın miktarını analiz etmektedir. Normal popülasyonda, huntingtin geninin (alel) ortalama
büyüklüğü 15 ve 18 CAG tekrarına sahiptir. Popülasyona bağlı olarak bu sayı çok az bir değişiklik
gösterebilir ve gen 35 CAG tekrarından daha fazlasına sahip olmadığı sürece anormal sayılmamaktadır.
13
HH’ndan etkilenen insanlar genellikle huntingtin genlerinin birinde 35 tekrardan daha fazlasına
sahiptir, bazı durumlarda ise 100’den fazlasına da sahip olabilirler.
Resim-6
36-40 tekrara sahip bazı insanlar hayatları boyunca hastalığın hiçbir belirtisini taşımadıklarını
belirtmişlerdir. Bu durum hastalar ve aileler arasında da değişkenlik göstermektedir. Bu aralıktaki test
sonuçları ailede bu hastalıktan etkilenen bir insana kıyasla daha kolay anlaşılabilir. Hastalık için gendeki
gerçek mutasyon bilinmesine ve laboratuvarda test edilebilmesine rağmen, sonuçlar her zaman açık
olmayabilir ve biraz karmaşık hale gelebilir. Bununla birlikte, bir huntingtin geninde 40 CAG tekrarından
daha fazlasını gösteren bir sonuç kişinin hayatında bir zaman sonra hastalığı geliştirecektir.
Resim-7
Durum-I: Genetik Test
Birkaç gün önce, hastalarınızdan birisi ofisinizi aradı ve HH için genetik test hakkında bilgi almak
istedi. Arayan kişi birinci basamak tedavi için kliniğinize gelen 36 yaşında sağlıklı bir kadın ve herhangi
bir hastalık geçmişi bulunmamaktadır.
14
Teyzesinin çocuğunun cenaze törenine katıldığını ve cenazeden sonra kuzeninin eşinin
kendisine kuzeninin HH’ndan dolayı öldüğünü söylediği belirtmiştir. Kuzeninin eşi hastanıza bu
hastalığın genetik olduğunu ve test yaptırmasının iyi olabileceğini söylemiştir. Ayrıca, hastanıza
çocuklarının da bu durumdan etkilenebileceği belirtilmiştir.
Durum 1, Soru 1
Bu telefon görüşmesinden elde edilen bilgiyi göz önünde bulundurarak bu hasta ile devam etmenin
en iyi yolu hangisidir? Seçiminize ilişkin gerekçenizi yazınız.
Hasta ile devam etmenin en iyi yolu
A)
B)
Gen testi için kan almak amacıyla
ofisinizde bir randevu ayarlamak
Hastayı
bir
genetik
danışmana
yönlendirmek
Gerekçe
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
Tahmin Edici Gen Testini sizinle yapması ………………………………………………………………………………
C)
durumunda ortaya çıkabilecek sorunlar ……….………………………………………………………………………
üzerinde konuşmak için ofisinizde bir ……………..…………………………………………………………………
randevu ayarlamak
……………..…………………………………………………………………
Testin psikolojik alt bölümleri hakkında ………………………………………………………………………………
D) konuşmak için hastanıza bir psikoloğu ……….………………………………………………………………………
görmesini tavsiye etmek
……………..…………………………………………………………………
Durum 1, Soru 2
Hastanızın aramasına geri döndüğünüzde, hastanız bu testi yaptırmak istediğini ancak yaptırması
durumunda sağlık sigortasını kaybetmekten korktuğunu dile getirmiştir. Bir süre önce gazetede genetik
testin sağlık sigortasını kaybetmeye neden olabileceğini okumuştur. Aslında, telefonda teste dair tüm
bilgileri öğrenmek istemiştir. Hatta kayıtlara da geçeceği düşüncesi ile ziyarete gelmekten
korkmaktadır.
Hastanın sağlık sigortasını kaybetme korkusu göz önünde bulundurulduğunda ilerlemenin en iyi yolu
hangisidir? Seçiminize ilişkin gerekçenizi yazınız.
Hasta ile ilerlemenin en iyi yolu
A)
Ricasına saygı duymak ve ihtiyacı olan
tüm bilgiyi telefonda vermek.
Gerekçe
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
15
Hastanıza yardım edebilmeniz için sizi ………………………………………………………………………………
görmeye gelmesinin ve test ile ilgili ……….………………………………………………………………………
B)
muhtemel
sorunlar
konuşmanın
en
doğrusu
üzerinde ……………..…………………………………………………………………
olduğunu ……….………………………………………………………………………
söylemek.
……………..…………………………………………………………………
………………………………………………………………………………
C)
Hastanızı
bir
genetik
danışmana ……….………………………………………………………………………
yönlendirmek
……………..…………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
Hastanıza sağlık sigortası için endişe ………………………………………………………………………………
D) etmede haklı olduğunu ve kayıtlarına ……….………………………………………………………………………
hiçbir şey yazmayacağınızı söylemek.
……………..…………………………………………………………………
Durum 1, Soru, 3
Hastanızla konuştuktan sonra hasta danışmak için gelmeye karar verir. Randevu esnasında
hastanızın daha önce HH’na sahip kimseyle görüşmediğini, fakat ilk telefon görüşmenizden itibaren bir
destek grubundan hastalık ile ilgili bazı bilgiler aldığını öğreniyorsunuz. Hastalık hakkında bir şeyler
biliyor fakat daha fazlasını öğrenme konusunda kaygılı.
Aile hikayesi ile annesi 40’lı yaşlarının sonunda akciğer kanserinden öldüğünü ve annesinin kız
kardeşi ise genç yaşta bir kaza sonucu hayatını kaybettiği ortaya çıkar. Annesinin kız kardeşi hastalıktan
etkilenen kuzeninin annesidir. Büyük anne ve büyükbabasını çok iyi hatırlamamaktadır. Ailesi daima bir
alkolik olduğu için annesinin ve babasının bir utanç kaynağı olduğunu söylemiştir ancak hastanız
büyükbabasını çok iyi bilmemektedir. Büyükbabası hastalıktan etkilenmiş olabilir.
Hastanız şimdi hastalığı taşıma riski ve hastalığın çocuklarına geçme ihtimali konusunda çok
daha fazla endişelidir. Test ile ilgili şu sorular hakkında daha detaylı şeyler öğrenmek istemektedir: (1)
İnsanlar niçin bu testi yaptırmalı? (2) Bu testin maliyeti ne kadar ve kendisi bunu yaptırmalı mı? Veya,
bunu yapmama hakkı var mı? Hastanız test yaptırıp yaptırmamaya nasıl karar vereceğini bilmediği dile
getirir ve sizden yardım istemektedir.
Hastanın geçmişi göz önüne alındığında, genetik test hakkında karar vermesine yardım
etmenin en iyi yolu aşağıdakilerden hangisidir? Seçiminize ilişkin gerekçenizi yazınız3.
Hastanın karar vermesinde yardım
etmenin en iyi yolu
Gerekçe
16
Hastanıza hastalık hakkında yeterli
A)
bilgiye sahip olmadığı için genetik testin
onun için iyi bir fikir olmadığını söylemek
Hastanıza testi tavsiye etmek ve bu gene
B)
sahip olması durumunda bir psikoloğa
yönlendirileceğini bilmesine izin vermek
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
Karar vermesine yardım etmek için
C)
hastanızı
bir
genetik
danışmana
yönlendirmek
Sağlık
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
sigortasını
D) endişesinden
………………………………………………………………………………
dolayı
kaybetme
genetik
yaptırmamasını söylemek.
testi
………………………………………………………………………………
……….………………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
……………..…………………………………………………………………
17
AİLEDE HUNTINGTON
42 yaşındaki Mehmet bey ve 21 yaşındaki oğlu Ahmet bey tavsiye üzerine bir genetik test
merkezine gelmişlerdir. Ahmet bey, hastalarını genellikle orta yaşlarında fazlasıyla etkileyen ilerlemiş,
ölümcül ve genetik bir beyin rahatsızlığı olan Huntington hastalığı ile ilgili genlere ilişkin test yaptırmak
istemektedir.
Mehmet beyi’in Huntington hastalığına dair geni kalıtımla alma ihtimali % 50’dir ve eğer hasta
ise
bu % 50 ihtimali oğlu Ahmet bey’e vermiştir. Mehmet bey henüz hastalığın belirtilerini
göstermemektedir ve test yaptırmak istememektedir. Hayatını yaşamayı ve bu gene sahip olup
olmadığını bilmeden kararlar almayı istemektedir. Diğer yandan Ahmet bey ise bu geni kalıtımla alıp
almadığını öğrenmeyi ve hayatını buna göre planlamayı istemektedir.
Eğer Ahmet bey test yaptırır ve Huntington hastalığının genini taşıdığı ortaya çıkarsa babası
Mehmet bey de bu geni taşıyor demektir. İki adam yakın ilişkilerini göz önünde bulundurarak Ahmet
beyin test sonuçlarını babasından gizlemesinin imkânsız olacağı konusunda fikir birliğinde
bulunmuşlardır1.
Soru 1: Babasının genetik durumunu bilmemeye dair isteğini etkileyeceği halde, Ahmet beyin bu geni
taşıyıp taşımadığını bilme hakkı var mıdır? Gerekçeniz ile birlikte yazınız.
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 2: Bu çelişkide Ahmet beyin ölümcül bir hastalık hakkında bilgi sahibi olma hakkı ile babasının
bilmeme hakkı arasında bir çelişki var mıdır? Varsa bu çelişkiyi nasıl çözebilirsiniz?
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Yukarıdaki senaryoya ilişkin farklı kesimlerin farklı değerlendirmelerde bulunduğu görülmektedir. Bu
kesimlerin değerlendirmelerini dikkatli bir şekilde okuyunuz.
Öğrenciler: Öğrencilerin çoğu Ahmet beyin Huntington hastalığı genini taşıyıp-taşımadığını bilme hakkı
olduğunu belirtmişlerdir. Öğrenciler tarafından belirtilen nedenler birbirine benzerdir. Öğrenciler bu
18
bilginin Ahmet beyin hayatını hastalığa göre planlamasını, çocukları ve kariyeri hakkında daha doğru
kararlar almasını sağlayacağını dile getirmişlerdir. Öğrencilerin büyük bir kısmı bunun Ahmet beyin
bedeni olduğunu ve bu nedenle hayatını etkileyebilecek bu bilgiyi öğrenmeye hakkı olduğunu
vurgulamışlardır.
Medikal Etikçi: Eğer ölümcül bir hastalığa yatkınlığının farkında olmaz ise, hayaller üzerine kurulmuş
bir mutluluk yaşıyor olacak ve planlamasında beraberinde başka yanlışlar da getirecek önemli hatalar
yapacaktır. Örneğin, genetik bozukluğunun farkında olduğunda makul bir şekilde ebeveyn olmaktan
kaçınmak isteyebilir. Burada uygulanan prensip bağımsızlıktır, özellikle Ahmet beyin bağımsızlığıdır. Bu
durum babasının özgürlüğünü tehlikeye atsın veya atmasın, bilginin bağımsızlığı prensibine göre de
Ahmet beyin bilmeye hakkı vardır.
Medikal Genetikçi: Medikal genetikçi eğer bir birey 18 yaşından büyükse, ebeveyninin onayı olmadan
herhangi bir genetik hastalığa dair test yaptırma hakkının olduğunu dile getirmiştir. Bu nedenle, çalıştığı
laboratuvar babasının kaygılarını göz önünde bulundurmaksızın Ahmet beye test yapma konusunda
tereddüt duymayacaktır. Bununla birlikte, Ahmet beyin babasına bu durumu ifade etmenin zor
olduğunu kabul etse bile sonuçların söylenmesinin zorunlu olmadığını dile getirmiştir. Kistik fibrozda
(genellikle çocuklarda pankreastaki lif dejenerasyonu ve solunum yetmezliği olarak görünen bir
hastalık) olduğu gibi, Ahmet beye Huntington hastalığı ve testin muhtemel sonuçları hakkında tavsiye
verilebilmelidir.
Felsefeci: Ahmet beyin test yaptırıp yaptırmaması konusunda karar verememiştir. Medikal uzmanlar
ve öğrencilerin çoğundan farklı bir biçimde, Ahmet beyin babasının özgürlüğü üzerine daha fazla vurgu
yapmıştır. Bilgiye dair haklar da dahil olmak üzere haklar başkalarına dair çelişkili haklar (Paha/zarar)
tarafından yumuşatılmalıdır. Bu durumda babasının istemediği bir bilgiden dolayı acı çekme ihtimaline
(%50) rağmen Ahmet beyin öğrenmek istediği bir bilgiye dair küçük bir mahrumiyetinin olduğunu
düşünmektedirler. Fakat diğer yandan, babanın hayatını nasıl yaşamak istediğine dair görüşü Ahmet
beyin seçeneklerini etkiliyor görünmektedir ki bu durum da özgürlüğe az da olsa bir zarar veriyor gibi
görünmektedir.
Soru 1: Aynı senaryo üzerinde farklı kesimlerden farklı yorumların yapıldığı görülmektedir. Bu durumun
nedenleri hakkında neler düşünüyorsunuz?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
19
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 2: yukarıdaki ifadelerden hangisini kendi düşüncenize daha yakın buluyorsunuz? Neden?
Gerekçeleriniz ile birlikte yazınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
20
GEN TERAPİSİ
Germline gen terapisi (kalıtımsal olarak nesilden nesile aktarılan hücre çekirdeklerinin
değiştirilmesi ile gerçekleştirilen tedavi) olası bir genetik teknolojisidir (henüz insanlarda
kullanılmamaktadır). Bu tür gen terapisi bir bireyin eşeysel hücrelerindeki (yumurta veya sperm
hücreleri) veya yeni tasarlanmış bir embriyoda (aşılanmadan hemen sonra) bir geni değiştirmeyi
içermektedir. Gen terapisinin amacı istenmeyen bir geni kaldırmak ve onu tercih edilen bir genle
değiştirmektir. Gen terapisi sonucu ortaya çıkan eşeysel hücre veya embriyo “yeni” gene sahip olacak
ve “eski” geni bünyesinde barındırmayacaktır.
Resim-8
Huntington Hastalığı (HH) Gen Terapisi Bilgisi
Huntington hastalığı (HH) tek bir genden kaynaklanan nörolojik bir rahatsızlıktır. Belirtileri
genellikle 35 ve 45 yaşları arasında başlar. İlk belirtileri kontrol edilemeyen vücut kasılmaları ve bilişsel
bozulmadır. Hastalık ilerledikçe, hastalar fiziksel olarak yetersizleşmeye başlarlar, duygusal
dengesizlikten mağdur olurlar ve sonunda zihinsel becerilerini de kaybederler. HH 15-20 yıllık bir
periyotta normal seyrini izler ve her zaman ölümle sonuçlanır. HH için bilinen bir geleneksel tedavi
yöntemi yoktur2.
Soru 1: HH bir gen tarafından kontrol edildiği için, gen terapisi için bir aday olabilir. Yeni çocuklar
oluşturmak için kullanılacak eşeysel hücrelerden HH’nın bertaraf edilmesi için gen terapisi kullanılmalı
mıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
21
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 2: Bir arkadaşını veya tanıdığını senaryoya ilişkin sahip olduğun fikrin/düşüncen için ikna edebilir
misin? Evet ise nasıl ikna edebilirsin?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 3: Senin fikrinin karşıtı olacak bir argüman düşünebilir misin? Birisi bu argümanı nasıl
destekleyebilir?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
22
Soru 4: Eğer birisi karşıt argümanla seninle aynı fikirde olmadığını söylerse ona cevap olarak ne
söyleyebilirsin? Bu argümana karşı fikrini-pozisyonunu nasıl savunurdun?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 5: Huntington hastalığında gen terapisinin kullanılmasına ilişkin düşünceniz nedir? Düşüncenize
kaynaklık eden gerekçelerinizi belirterek açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 6: Bu durumda gen terapisinin ahlaki kural veya prensiplerin her hangi bir türüne bağlı olduğunu
düşünüyor musun? Eğer öyleyse, bu senin karar verme sürecini nasıl etkiledi?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
23
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 7: Kimlerin gen terapisinden faydalanabileceğini düşünüyorsun? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 8: Gen terapisinde ebeveynlerin sorumlulukları olduğunu düşünüyor musun? Evet ise, bu
sorumlulukların neler olduğunu düşünüyorsun?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
24
Soru 9: Gen terapisini gerçekleştirecek doktorların rol ve sorumlulukları hakkında ne düşünüyorsun?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
25
HUNTİNGTON HASTALIĞI: ZAMAN AYARLI BİR BOMBA
Huntington Hastalığı baskın bir genetik özelliktir. Etkilenmiş alellerin taşıyıcıları hayatlarının bir
kısmında belirtileri göstereceklerdir. Belirtilerin başladığı tipik yaş 35-45 yaş arasıdır. Hasta insanların
uzuvlarında istemsiz titremeler ve ağlama krizi, açıklanamayan öfke, hafıza kaybı ve bazen şizofrenik
davranışlar gibi kişilik değişiklikleri gösterebilmektedir.
Hastalığın çeşitli aşamalarında belirtilerin şiddeti hastalar arasında farklılık gösterebilmektedir.
Ölümcül bir hastalıktır. Ölüm 50 yaş civarında gerçekleşmektedir. Hastalar son yıllarında bitkisel
yaşama girerler.
Not 1: Huntington dominant (çekinik değil) bir özelliktir. Bununla birlikte hastalar
yetişkinlik dönemine kadar hastalığın belirtilerini göstermezler.
Not 2: Aşağıda verilen senaryodaki ikilemi küçük gruplar halinde tartışın.
Her bir öğrenci pozisyonu açık bir şekilde belirtmeli ve ardından akranları
ile tartışmalıdır. Lütfen tartışmanın amacının birbirinizi dinleyerek
sorunu açığa çıkarmak olduğunu ve her bir katılımcının kazanmak için
uğraştığı bir tartışma yaratmak olmadığını hatırlayın.
Büyükbaba Hatice teyze 45 yaşında HH’na yakalanmıştır. Durumu daha fazla acı ile günden
güne kötüleşmektedir. Oğlu Ali büyük bir alakayla ona bakmaktadır ve durumundaki gerilemeyi
üzülerek seyretmektedir. Büyükbaba ise Hatice teyze 51 yaşında iken vefat etmiştir.
Merve, Hatice teyzenin torunu ve dedesinin acılı sürecine tanık olmuştur. Merve şimdi 22
yaşındadır ve evlenmek üzeredir. Hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını açığa çıkarmak için test yaptırmak
istemektedir. Geleceğini nasıl planlayacağına karar vermek istemektedir. Kazançlı bir meslek edinmek
için yıllarını eğitimle mi harcamalıdır, yoksa kalan son birkaç iyi yılının tadını çıkarmak için dünya turuna
mı çıkmalıdır? Çocukları olmalı mıdır, yoksa bu deneyimden vaz mı geçmelidir?
Kural: İkilemin etik yönleri üzerinde düşünmeye başlamadan önce, ilk olarak
biyolojik gerçeklerin farkında olunması gerekmektedir!
Soru 1: Huntington nadir görülen bir özellik olduğundan Merve’nin büyükannesinin ne de annesinin
taşıyıcı olmadığını varsayıyoruz. Sahip olduğunuz bilgiye göre, Merve’nin bir taşıyıcı olma ihtimali
nedir? Açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
26
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Merve’nin babası Ali bey, kendisinin taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek istememiştir. Er geç
hasta olacağını öğrenirse bu bilginin kendisinin sahip olacağı iyi yıllarını yok edebileceğini
düşünmektedir. Bu nedenle Ali bey, Merve’nin test yaptırmasına karşıdır.
Soru 2: Eğer Merve’nin taşıyıcı olduğu ortaya çıkarsa bu hastalıktan etkilenmiş bir çocuk dünyaya
getirme şansı nedir? Açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
27
BÜYÜK TARTIŞMA
Soru 1: Bu durumda Merve ne yapmalıdır? Niçin?
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
***Yapısal bir tartışmayı kolaylaştırmak için, lütfen aşağıdaki yönergeleri takip edin:
Merve’nin karşılaşacağı iki uygulanabilir seçenek yazınız. Bu iki seçenekten her biri iki duruma
karşılık gelmesini sağlayınız. Seçmiş olduğunuz duruma ilişkin argümantasyonun doğasına uygun
argümanlar ve gerekçeler yazınız4.
28
FATMA HANIM NE YAPMALI?
Hamile bir aile üyesi Huntington Hastası olduğunu öğrendiğinde öğrencilerden bir eylem planı
istenmiştir. Bu eylem planına ilişkin HH için alel taşıyıcısı bir fetusun düşmesi ile ilgili bir senaryo
verilmiştir.
Fatma hanım yeni evlenmiş 28 yaşında bir kadındır. Fatma’nın babası ise 50 yaşındadır ve son
beş yıldır Huntington hastasıdır. Başlangıçta, Fatma hanım HH genini taşıyıp taşımadığını ortaya
çıkarmak için test yaptırmak istememiştir. Şu an hamile ve bebeğinin bir taşıyıcı olup olmadığını
öğrenmesi gerektiğini düşünmektedir. Fatma hanım bebeği için test yaptırmış ve bebeğinin HH için bir
alel taşıyıcı olduğunu göstermiştir4.
Soru 1: Fatma hanım bebeğini aldırmalı mıdır? Neden?
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
****Küçük gruplar bu sorun üzerinde tartışmaya geçmeden
önce, aşağıdaki soruları bireysel olarak cevaplayınız.
Soru 2: Bebeği aldırma durumu göz önüne alındığında, HH’da bir kişinin 50 yaşına kadar normal bir
hayat yaşayabileceği önemli midir? Neden? (ortalama ömür 75 yıl olduğuna göre 25 yıl ne kadar farklılık
yaratabilir?) Lütfen açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
29
Soru 3: Böyle bir hastalık ile belirtileri doğumda başlayan diğer hastalıklar arasında bir fark olduğunu
düşünüyor musunuz? Neden? Lütfen açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Soru 4: Bebeğin çekeceği düşünülen acı, bebeği aldırmak için bir neden olabilir mi? Neden? Lütfen
açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Şimdi “Fatma hanım bebeğini aldırmalı mıdır?” sorusunu tartışabilirsiniz: Fatma hanım ne
yapmalıdır?
***Küçük grup tartışmasına ilişkin aşağıda verilen basamakları takip edebilirsiniz.
(1) İlk olarak, her bir grup üyesinin kendi fikrini ve gerekçelerini açıklamasına izin verin.
Birbirinizin fikirlerini dinleyin. Bu aşamada sadece ne düşündüğünüzü dile getirin ve arkadaşlarınızın
söylediklerine yorum yapmayın.
(2) Grubunuzdaki bütün üyeler kendi fikirlerini belirttikten sonra, görüşleriniz hakkında
uzlaşabilirsiniz.
(3) Sonuç olarak, lütfen son kararınızı ve kararınızın gerekçesini aşağıya yazın (Bireysel olarak).
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
30
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
31
İŞ BAŞVURUSU
Rıza bey 30 yaşındadır. Bir ileri teknoloji şirketinde üst düzey bir pozisyona başvurmuştur.
Ayrıca, bu pozisyon bir yıllığı ödenmiş profesyonel bir eğitimi gerektirmektedir. Rıza bey Huntington
hastalığının taşıyıcısı olduğunu öğrendiği bir genetik test yaptırmıştır6.
Soru 1: Rıza bey test sonuçlarından gelecekteki işverenine bahsetmeli midir? Neden? (Pozisyonunuzu
uygun gerekçelerle desteklemeniz gerekmektedir)
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
a) Yaşanan ahlaki ikilem ya da ikilemler nedir? Açıklayınız (Ahlaki prensipler listesi verilebilir).
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
32
NASIL KARAR VERİRDİN?
Sinan bey 30 yaşında ve aile geçmişinde Huntington Hastalığı olan bir erkektir. HH sinirsel
dejenerasyon ve en sonunda ölüme neden olmaktadır. Hastalıktan etkilenen bireyler yürüme zorluğu
ve sarsıntılı hareketler gibi fiziksel belirtilerin yanı sıra paranoya, halüsinasyon ve demans gibi zihinsel
ve davranışlarda değişiklikler yaşarlar. Hastalığın geç bir başlangıcı vardır, yani 35-40 yaşına kadar
belirtiler kendini göstermez. Pek çok insan belirtiler kendini gösterdikten sonra 20 yıl daha yaşar. Sinan
bey HH’na neden olan genetik mutasyon için test yaptırmaya karar verir ve bu mutasyona sahip
olduğunu ve sonunda hastalığa yakalanacağını öğrenir.
Bu sırada, Sinan beyin karısı Cemile hanım hamile olduğunu fark eder. Birlikte doğmamış
çocuklarının bu mutasyonu katılımla alıp almadığını ve yetişkin olduğu zaman HH’na yakalanıp
yakalanmayacağını öğrenmek için doğmamış çocuklarına test yaptırmaya karar verirler. Sonuçlara
bakmaksızın hamileliği devam ettireceklerdir. Hastalığı durduracak mümkün bir tıbbi müdahale
olmamasına rağmen, çocuklarının geleceğini öğrenmeyi çok istemektedirler. Bir sonraki doğum
randevularında doktora isteklerinden bahsederler. Doktor tereddüt eder çünkü ebeveynler
yetişkinliğine kadar çocuklarını etkilemeyecek bir hastalık hakkında bilgi istemektedir. Söz konusu
doğmamış çocuğun özgürlüğüdür. Belki de çocuk HH’nın gelecekte onu zora sokup sokmayacağını
bilmek istemeyecektir. Fakat hamilelik boyunca bilgi isteyerek ebeveynleri çocuğun özgürlüğünü men
ediyorlar. Ebeveynleri ise çocuklarını gelecek için daha iyi hazırlayabilecekleri ve uygun duygusal ve
fiziksel desteği nasıl sağlayacaklarını bileceklerini dile getirerek karşı çıkmıştır9.
Soru 1: Eğer siz bir doktor olsaydınız nasıl bir karar verirdiniz? (Bu konuda verecek olduğunuz karara
ilişkin aşağıdaki maddelerden yararlanarak gerekçenizi ortaya koyabilirsiniz).
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
33
(a) Doğmamış çocuğa test yapmak. Ebeveynleri hastanız ve en nihayetinde çocuğun iyi
olmasında sorumlular. İsteklerine saygı duymalısınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
(b) Doğmamış çocuğa test yapmamak. HH için uygun engelleyici hiçbir önlem olmadığından, bu
çocuğun seçimine kalmalı, başka kimse karar vermemeli.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
34
HUNTİNGTON HASTALIĞI KANSERDEN Mİ KORUYOR?
Yurt dışında yapılan bir araştırma, genetik bir hastalık olan Huntington hastalığına sahip
kişilerin kansere yakalanma riskinin normalden daha düşük olduğunu ortaya koydu. 40 yıla yakın
süredir tutulan tıbbi kayıtlar, Huntington hastalarında tümör görülme olasılığının normalden yarı yarıya
daha az olduğunu ortaya koymuştur. Bilim insanları 1969-2008 yılları arasında tutulmuş hastane
kayıtlarını inceledi. Kayıtlarda 1510 Huntington hastası bulunmaktadır. Bu hastaların hastalık geçmişleri
incelendiğinde, sadece 91'inin kansere yakalandığı görülmüştür. Bu normal istatistiklerden %53 daha
düşük bir orana işaret etmektedir13.
Soru 1:
Huntington ve kanser hastalığı arasında nasıl bir ilişki olduğunu düşünyorsunuz? Bu
düşüncenize kaynaklık eden nedir? Açıklayınız.
Benim Düşüncelerim:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Tartışma Sonuçları:
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
35
DNA İZOLASYON DENEYİ: KİVİ ÖRNEĞİ14
Resim-2
DNA tüm canlılarda bulunan uzun bir moleküldür. Vücudunuzdaki her bir hücreye ne
yapacağını söyleyen bir kullanım kitapçığıdır. DNA gözlerimizin ve saçlarımızın rengini belirler. Bu
deney, kividen DNA elde etmeyi ve DNA’yı görselleştirmeyi amaçlayan basit bir deneydir.
Öğrenci gruplarının deney esnasında kontrol edilmesi iyi olabilir.
1) Kullanılacak olan malzemeler
Malzemeler;
-İki adet kivi
-Ananas suyu
-Yemek tuzu
-Bulaşık deterjanı
-Soğuk alkol
(Deneye başlamadan önce
dondurucuya koyun)
-İki küçük cam beherglas (veya plastik kaplar)
-Süzgeç
-Kâse
-Dereceli silindir
-Kâğıt havlu
-Karıştırma çubuğu
-Bıçak
-Çatal
-Kesme tahtası
2) Özüt çözeltiyi hazırlama
36
DNA hücrelerin çekirdeği içerisinde sıkı bir biçimde yer almaktadır. Hücre ve çekirdeğinin zarları
yağ açısından zengindir bu nedenle deterjan kullanarak onları parçalayabiliriz. Tuz ise çekirdek
içerisinde DNA’yı sımsıkı tutan proteinlerin yok edilmesini kolaylaştırmaktadır.
-Beherglaslarınızdan birinin içine 80ml civarında su koyun
-Yarım çay kaşığı tuz ekleyin ve çözülene kadar karıştırın
-İki çay kaşığı bulaşık deterjanı ekleyin ve çok fazla
baloncuk
oluşmasını
engelleyecek
şekilde
yavaşça
karıştırın.
3) Meyve ezmesini hazırlama
DNA herhangi canlı bir şeyden elde edilebilir, bu nedenle bu deneyi çilek veya muzla da
gerçekleştirebilirsiniz. Meyve zarını çıkardığınızdan emin olun çünkü onlar genellikle ölüdür ve DNA
içermezler. Kivinin parçalanması gerekmektedir ki özüt çözelti hücrelere erişebilsin.
-Kivilerinizi soyun ve küçük parçalar halinde
doğrayın.
-Doğranmış kiviyi ikinci küçük beherglasınıza
koyun ve çatalı kullanarak ezin
4) Meyve ezmenizi özüt çözeltiye ekleme
Bu basamakta deterjan hücre zarını parçalayacak, bu sayede DNA açığa çıkabilecektir. Tuz ise
DNA’nın etrafındaki proteinleri uzaklaştıracaktır.
-Özüt çözeltinizi kivi ezmenize ekleyin
- 20 dakika oda sıcaklığında bırakın.
5) Çözeltiyi süzün
Bu aşamada çözelti meyve posası ve çekirdeklerinden süzülür ve bu sayede DNA’ya dair saf bir
çözelti elde edilebilir.
37
-Süzgecinizi temiz bir kâsenin üzerine koyun
ve süzgecinizin üzerine birkaç parça havlu
peçete koyun
- Yeşil ezmenizin süzgecin üzerine dikkatlice
dökün. Havlu peçetenin yırtılmamasına dikkat
edin
- Karışımı süzgeçten nazikçe iteklemek için
çatalı kullanabilirsiniz
- Posa ve çekirdeklerin süzgeç
içinde
bırakılması gerekir ve kâsede yeşilimsi bir sıvı
olmalıdır. Bu karışımı uzun bir cam tüpe veya
dereceli silindire aktarın.
6) DNA’yı arındırmak
Eğer daha saf bir DNA solüsyonu isterseniz DNA’nın etrafındaki proteinleri uzaklaştırmamız
gerekmektedir. Ananas suyu proteinleri parçalayan bir enzime sahiptir. Ananas suyunun olmadığı
durumlarda lens temizleme solüsyonu da kullanılabilir.
-Yeşil sıvıya ananas suyu ekleyin. 5 ml yeşil
DNA sıvısı için yaklaşık 1 ml ananas suyuna
ihtiyaç vardır.
- Oda sıcaklığında 5 dakika bekleyin
7) DNA’yı çöktürmek
DNA suda çözülmez bu nedenle görünmeyecektir. Bununla birlikte, alkolde de çözülmez bu
nedenle ispirto eklersek, DNA tüpün başında beyaz bir yığın olarak toplanacaktır.
38
-Alkolü dondurucudan çıkarın
-Camın bir tarafından alkolü dikkatlice dökün
-DNA solüsyonu ile eşit miktarda alkole
ihtiyacınız olacaktır.
8) DNA örneğini görselleştirme
Yaklaşık 10 dk sonra tüpün tepesinde beyaz iplik gibi madde yığını görebilirsiniz. Bu kivinin
DNA’sıdır. Yemek çubuğu kullanarak bunu çıkarabilirsiniz ve eve götürmek için bir parça kartın üzerine
koyabilirsiniz.
Kaynakça
[1] Dawson, V., & Taylor, P. (2000). Do adolescents' bioethical decisions differ from those of
experts?. Journal of Biological Education, 34(4), 184-188.
[2] Sadler, T. D., & Zeidler, D. L. (2005). Patterns of informal reasoning in the context of socioscientific
decision making. Journal of research in science teaching, 42(1), 112-138.
[3] Overvold-Ronningen, M. E. (2005). Moral reasoning in a health care ethics course. (Doctoral
dissertation, University of Minnesota).
[4] Powell, W. A. (2014). The Effects of Emotive Reasoning on Secondary School Students' DecisionMaking in the Context of Socioscientific Issues (Doctoral dissertation, University of South Florida).
39
[5] Greenberg, J. (2001). BSCS biology: a molecular approach. Glencoe/McGraw-Hill School Pub Co.
[6] Zohar, A., & Nemet, F. (2002). Fostering students' knowledge and argumentation skills through
dilemmas in human genetics. Journal of research in science teaching, 39(1), 35-62.
[7]
http://highered.mheducation.com/sites/0072943696/student_view0/chapter8/case_study__hunting
ton_s_disease.html
[8] http://www.huntingtons.org.nz/case01.php
[9] http://knowgenetics.org/case-study-huntingtons-disease-and-personal-autonomy/
[10] http://staff.washington.edu/sbtrini/Teaching%20Cases/Case%2024.pdf
[11] Cox, S. M., & McKellin, W. (1999). ‘There’s this thing in our family’: predictive testing and the
construction of risk for Huntington Disease. Sociology of Health & Illness, 21(5), 622-646.
[12] Huntington hastalığı: Klinik, tedavisi, genetiği, genetik tanısı, aile dayanışması, güncel araştırmalar
(2008). Boğaziçi Üniversitesi, Suna ve İnan Kıraç Vakf, Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı
Yayınları-2. ISBN: 978 975 9123-49-9. http://www.alsturkiye.org/images/pdf/huntington.pdf
[13] http://www.haberturk.com/saglik/haber/733864-bu-hastalik-kanser-riskini-azaltiyor
[14] http://thenode.biologists.com/wp-content/uploads/2013/12/Outreach-activity-DNA-extractionfrom-kiwi-fruit.pdf
Resimler
Resim-2:
https://www.google.com.tr/search?q=DNA+%C4%B0zolasyon+Deneyi:+Kivi+%C3%96rne%C4%9Fi&r
lz=1C1AVNE_enTR721TR721&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi9zOim1dvTAhWMVR
QKHWdmDZ0Q_AUICigB&biw=1366&bih=638#tbm=isch&q=DNA+isolation+Kivi+&imgrc=3S3ecK6Fv
DsQ4M:
Resim-3: https://tr.depositphotos.com/45309851/stock-photo-huntingtons-disease.html
Resim-4: http://www.evrimianlamak.org/e/Evrim_101Y:Huntington_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1
Resim-5: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Resim-6: http://www.nagehanersoytunali.com/wp-content/uploads/2011/07/CAG-exp.jpg
Resim-7:
https://www.google.com.tr/search?q=huntington+disease&rlz=1C1AVNE_enTR721TR721&source=ln
ms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi2peTE5dvTAhWNYVAKHcpsDhoQ_AUICigB&biw=1366&bih=63
8#tbm=isch&q=huntington+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&imgrc=8s6qXlCUUAVZAM:
Resim-8:
https://www.google.com.tr/search?q=huntington+disease&rlz=1C1AVNE_enTR721TR721&source=ln
ms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi2peTE5dvTAhWNYVAKHcpsDhoQ_AUICigB&biw=1366&bih=63
8#tbm=isch&q=huntington+hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1&imgrc=gL2jQj_4XeFA5M:
40
Download