gonadlar (erkekte testis, kad1nda yumurtal1klar) ta

Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 1/7
Hipogonadizm
Sustanon, 27.12.2012 saat: 23:14
Hipogonadizm; gonadlar (erkekte testis, kad1nda
yumurtal1klar) ta-raf1ndan seks hormonu
yap1m1n1n yetersiz-liidir. Östrojenler
(kad1nl1k hormonlar1) ve androjenler (erkeklik
hormonlar1) seks hormonlar1 olarak isimlendirilir. Bu
hor-monlar1 salg1layan organlar (gonadlar),
ka-d1nda yumurtal1klar (overler) ve erkekte
testislerdir. Normalde beyinin hipotalamus isimli
bölgesinden salg1lanan hormonlar (GnRH) yine kafa
içinde beyinin yak1n kom_uluundaki hipofiz
bezinden gonadlar1 uyar1c1 hormonlar1n (FSH ve
LH) yap1m1-n1 salar. Dola_1ma sal1nan
FSH ve LH ise kad1nda överleri, erkekte ise testisleri
uya-rarak ergenlik ça1nda cinsiyet özellikleri-nin
normal olarak geli_mesinden sorumlu seks
hormonlar1n1n yap1m1n1 salar. Bu sis-temde
herhangi bir noktada meydana gele-bilecek anormallikler
seks hormonu yap1-m1nda ve seksüel geli_imde
bozukluk ile sonuçlan1r.
Risk faktörleri: Hipogonadizm, uyar1c1 hormonlar1n
yetersizlii sonucunda geli_ir-se sekonder (ikincil),
direkt olarak seks hormonlar1-n1n üretildii
gonadlarda bir probleme ba-l1 olarak geli_irse
primer (birincil) hipogonadizm ad1n1 al1r.
Gonadlar1n çal1_mas1nda ya_a bal1 olarak
yava_laman1n en önemli ne-denleri kad1nlarda
menapoz, erkeklerde ise andropoz dur.
Hipofiz bezinden gonadlar1 uyar1c1 hor-monlar1n
sal1n1m1nda bozukluk, hipofiz tü-mörleri, hipofiz
bezinin iltihabi veya yap1-sal hastal1klar1, kafa
travmalar1 ba_ta olmak üzere pek çok farkl1
nedene bal1 olarak geli_ebilir.
Erkek hipogonadizminde hipotalamustan GnRH
sal1n1m1nda bozukluk Kallman sendromuna bal1
olarak geli_ebi-lir. Kallman sendromu, koku alma
duyu-sunda bozukluun da e_lik ettii kal1tsal bir
hipogonadizm nedenidir. Testislerin yoklu-u, iltihabi
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 2/7
hastal1klar1, testislerde testoste-ron yap1m1ndan
sorumlu hücrelerin fonksi-yon bozukluu ya da
Klinefelter sendromu gibi kal1tsal bozukluklar primer
hipogona-dizm nedenleridir. Kad1nlarda överlerin
ge-li_memesi, överlerde östrojen sentezinde
bozukluklar, Y kromozomunun bulunma-mas1 nedeniyle
ortaya ç1kan kal1tsal bir bo-zukluk olan Turner
sendromu primer hipogonadizme yol açabilir. Kanser
tedavisinde kullan1lan ilaçlar ya da radyasyon da seks
hormonu üretimini etkileyebilir.
Belirti ve bulgular:
Ergenlik döneminde normalde k1zlarda boy uzamas1, meme geli-_imi, genital bölge ve koltuk alt1nda k1llanma, ve
adetlerin ba_lamas1 söz konusudur. Erkeklerde ise boy uzamas1, testis boyutla-r1nda büyüme, genital bölge ve koltuk
al-t1nda k1llanma ve sakal geli_imi olur. Hipogonad hastalar ergenlik dönemine girme-yebilir. Ya da bu dönemde beklenen
dei-_iklikler gecikebilir veya tam olmayabilir. Hipogonadizmin belirli formlar1nda boy k1sal11 ve Kalmann sendromunda
koku al-mada bozukluk olabilir. Ergenlik ça1 geli-_imini normal olarak tamamlam1_ ancak da-ha ileri ya_larda
hipogonadizm olu_an has-talarda cinsel istek (libido) kayb1 ve k1s1rl1k olabilir, (ciltte incelme ve k1r1_1kl1klar,
geni-tal bölge k1llar1nda azalma, kemik kitlesi kayb1 (osteoporoz), erkeklerde sakal ve vü-cut k1llar1nda seyrelme,
testis boyutlar1nda küçülme, meme büyümesi (jinekomasti), ereksiyon ve ejakülasyon kayb1, kad1nlarda s1cak
basmas1 ve adetlerin kesilmesi söz ko-nusudur. Hipogonad hastalarda konsan-trasyon güçlüü, anksiyete (bunalt1),
ve ay-r1ca depresyon gibi duygudurum bozuk-luklar1 da görülebilir.
Tan1:
Tan1da detayl1 öykü ve fizik inceleme önemlidir. Ayr1ca kanda gonad uyar1c1 hor-monlar, östrojenler ve androjenler
ba_ta ol-mak üzere dei_ik hormonlar1n ölçümleri yap1l1r. D1_ar1dan sentetik hormonlar veri-lerek
yap1lan testlerde kan hormon düzey-lerinin ölçülmesi, hipofiz bezinin ve gonadlar1n radyolojik görüntüleme
metotlar1 kullan1larak deerlendirilmesi, kal1tsal bo-zukluklar1n saptanmas1 için kromozomanalizi veya moleküler
genetik çal1_malar1n yap1lmas1 gerekebilir. Ayr1ca erkeklerde se-men analizi ve testis biyopsisi gerekli olabi-lir.
Tedavi:
Hipogonadizmin alt1nda yatan ne-dene bal1 olarak düzenlenir. Dei_ik hipo-gonadizm formlar1nda
GnRHinjeksiyonlar1 kullan1labilir. A1z yoluyla, enjeksiyon _ek-linde ya da cilt uygulamalar1 ile erkeklerde testosteron,
kad1nlarda östrojen tedavisi verilir. Hipogonad hastalarda çocuk istei durumunda sentetik gonad uyar1c1 hor-monlar1n
kullan1lmas1 ya da yard1mc1 üre-me tekniklerine ba_vurulmas1 gerekebilir.
Ergenlik Dönemi Nedir?
Ergenlik (adölesan) döne-mi, çocukluktan eri_kinlie geçi_ dönemi-dir.
Özellikleri: Çocuk 3-5 y1l gibi oldukça k1sa bir dönemde eri_kin hayattaki fiziksel öl-çüm deerlerine ula_1r.
Kemik, ya, kas, iç organlar1 ve salg1 bezlerinde belirgin bir ar-t1_ olur. Adölesan kelime anlam1 olarak en uygun
Türkçe ye ergen diye çevrilebilir. Bu dönem Dünya Sal1k Te_kilat1n1n kabul ettii 10 ile 19 ya_
aras1d1r. Genç terimi 15 ya_ ile 24 ya_ aras1d1r, gençlik terimi ise 10 ile 24 ya_ aras1 gruptur. Genç ifadesi cinsel
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 3/7
geli_iminin tamamlan1p, eri_kinlie geçtii döneme kadar olan süre için kullan1l1r. Adölesan döneminde üç
önemli özellik var-d1r:
" Fiziksel geli_im
" Cinsel geli_im
" Psikososyal geli_im
Bu özellikleri içeren Adölesan dönem, pubertal dönemden psikososyal geli_im içer-mesi ile farkl1la_1r. Adölesan
dönem içinde, pubertal dönem vard1r. Pubertal dönem 2-3 y1l kadar süren sadece fiziksel ve cinsel geli_imi içeren bir
dönemdir. Pubertal dö-nem bittii halde psikososyal geli_imin ta-mamlanmas1na kadar Adölesan dönem de-vam
eder.
K1zlarda erkeklere göre 2 y1l ön-ce pubertal dönem ba_lar. Ortalama olarak k1zlar 12 ya_1nda, boyca uzama
h1zlar1n1n doruuna eri_irken, erkeklerde bu dorua eri_me 14 ya_1nda görünür. Boyca uzama ata1n1n
sonuna doru h1z iyice azalmakta-d1r ve ortalama olarak k1zlar 14, erkekler 16 ya_1nda eri_kin hayattaki boylar1n1n
%98 2ine eri_irler. Erkek Adölesan lar1n cin-sel geli_mesinin k1zlardan geç ba_lamas1 nedeni ile puberte öncesi
uzama dönemi-nin, (dorua daha geç ula_malar1n1n) büyü-me ata1 sürecindeki döneminin daha uzun
olmas1n1n ve eri_kin erkek ve kad1nlar ara-s1ndaki ortalama 12-13 cm boy fark1nda et-kin olabilecei
dü_ünülmektedir.
K1zlarda; boyca uzama doruundan alt1 ay sonra a1rl1k art1m doruu, bir y1l sonrada menar_ (ilk adet görme)
görünür, kas do-kusundaki art1_ h1z1 en yüksek düzeye me-nar_ta eri_ir. Ya dokusunda azalma h1z1,
boyca uzama h1z1 doruunda en yüksek de-ere eri_ir. Bundan sonra k1zlarda kalça bölgesinda daha fazla olmak
üzere ya kit-lesinde art1_ gözlenir. Kalçalar omuz ve be-le oranla daha fazla geni_ler.
Erkeklerde; boyca uzama doruunda, a1r-l1k art1m doruu ve kas dokusundaki art1_ h1z1n1n en yüksek
düzeye eri_mesi görü-nür. Ya dokusundaki azalma h1z1, boyca uzama doruunda en yüksek düzeye eri_ir.
Erkeklerde omuzlar kalçaya oranla daha fazla geni_ler.
K1zlarda cinsel geli_menin fizik muayene ile gözlenebilen ilk belirtisi göüslerin bü-yümeye ba_lamas1d1r
(telar_) ve genellikle bundan bir süre sonra ba_layan pubik k1llanmad1r (pubar_). Aksiller (koltuk alt1) k1llanma
yakla_1k 15 ay sonra ba_lar.
Erkeklerde cinsel geli_menin fizik muaye-ne ile gözlenebilen ilk belirtisi erbezlerinin büyümeye ba_lamas1d1r. Penisin
büyümesi, erbezlerinin büyümeye ba_lamas1ndan yak-la_1k 1-1,5 y1l sonra ba_lar. Penis, gev_ek durumda
iken çekilerek penis kökü ile pe-nis tepesi aras1 ölçülen deer penis boyu-nu gösterir. Penis ilk önce uzar, sonra
ka-l1nla_1r. Pubik k1llanma hemen hemen dai-ma erbezlerinin büyümeye ba_lamas1ndan sonra belirir. Aksiller
(koltuk alt1) k1llanma genellikle pubik k1llanmadan iki y1l sonra-d1r, peniste sertle_me ve bo_alma penis deki
büyüme ile beraber ba_lar. 0lk bilinçli bo_alma ortalama olarak 14,5 ya_1nda olur. Adölesan daki ses dei_imi
çatallanma ve kal1nla_ma _eklinde ve geç Adölesan da olur. Larinks in erkek hormonlar1n etkisi ile büyümesinin
bu farkl1la_maya neden ol-duu bildirilmi_tir. K1zlarda da Adölesan da ses dei_iklii olabilir. Bu dei_iklik sesin
tizliinden çok kalitesinde gözlenir.
Ergenlik Gecikmesi
Ergenlik Gecikmesi Nedir?
Ergenlik geli_imi bir-birini izleyen be_ a_amada tan1mlanm1_t1r (Tanner evreleri). 0lk belirtiler, k1zlarda 8-13, erkek
çocuklar1nda 9-14 ya_lan aras1n-da ortaya ç1kar. Ergenliin ilk bulgular1n1n k1z çocuklar1nda 13, erkek
çocuklar1nda 14 ya_1na kadar geli_memi_ olmas1 ergenlik gecikmesi olarak adland1r1l1r.
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 4/7
Belirti ve Bulgular:
Ergenlik ba_lang1c1 ve geli_me temposu ki_iden ki_iye oldukça dei_kenlik gösterir. K1z çocuklar1nda
er-genlik bulgular1 memelerde büyüme, ar1, pubiste ve koltuk altlar1nda k1llanma, adet görme ile kendini gösterir.
Erkek çocukla-r1nda ise erbezlerinin büyümesi, pubiste k1llanma, sivilcelenme, yüzde, koltuk alt1n-da tüylenme
ortaya ç1kar. K1zlarda 13, er-keklerde 14 ya_1na gelindii halde ergenlik bulgular1 hiç ba_lamam1_ ise bu durum
er-genlik gecikmesi olarak adland1r1l1r. Ergen-liin tamamlanma süresi de önemlidir. Her iki cinste de ergenlik
sürecinin en geç 5 y1l içinde tamamlanmas1 gerekir. Çocuklarda, a_a1daki belirtiler ergenlik gecikmesini telkin eder:
K1z çocuklar1nda;
" 13 ya_1nda meme geli_mesinin henüz ba_lamam1_ olmas1
" Meme geli_mesinin ba_lamas1ndan 5 y1l sonra hala adet görmemi_ olmak
" 16 ya_1nda henüz adet görememi_ olmak
Erkek çocuklar1nda
" 14 ya_1na gelindiinde hayalar1n (testislerin) büyümemi_ olmas1
" Hayalarda büyümenin ba_lamas1ndan 5 y1l geçmesine kar_1n ergenliin tamam-lanmam1_ olmas1
Ergenlik gecikmesi erkek çocuklar1nda k1z çocuklar1ndan daha s1k görülür, s1kl1kla ya-p1sal gecikmeden
kaynaklan1r. Çok sefer ai-lede ba_ka bireylerde de boy atma ve er-genlik geli_mesinde gecikme söz konusu-dur. K1z
çocuklar1nda ise ergenlik gecik-mesi s1k kar_1la_1lan bir durum deildir ve daha çok altta yatan kronik hastal1a
i_a-ret ediyor olabilir. Kronik hastal11 olan çocuklarda bu hastal1a ili_kin bulgular da (örn. Kilo alamama,
i_tahs1zl1k, kans1zl1k, halsizlik, vb) tabloya e_lik edebilir. Ergenlik döneminde normalde her iki cins-te de büyümede
h1zlanma olur. Bunun ne-deni ergenlikte artan seks hormonlar1n1n etkisiyle büyüme hormonu sal1n1m1n1n
art-mas1d1r. Büyüme h1z1ndaki bu art1_ k1z ço-cuklar1nda ergenlik evrelerinin erken dö-neminde (evre
2-3), erkek çocuklar1nda ise geç evrelerde (evre 3-4) gerçekle_ir.
Ergen-lik gecikmesi olan çocuklarda bu geli_me-ler olmaz ve ya_1tlar1 boy atarken bu çocuk-lar1n hem fiziksel
geli_meleri hem de boy-lar1 ya_1tlar1ndan oldukça geri kal1r. Bu du-rum arkada_ gruplar1ndan d1_lanmaya,
sos-yal izolasyona neden olabilir. Bu çocukla-r1n görüntüsü ya_lar1na göre daha geri ol-duundan ebeveyn ve
büyüklerin hastalara kar_1 tutumu da ya_lar1na göre daha geri olabilir. Bütün bunlar, ergenlie geç giren
çocuklarda psikolojik sorunlara, kendine güvensizlik duygusuna ve davran1_ bozuk-luklar1n1n ortaya ç1kmas1na
neden olur.
Ergenlik Gecikmesi Nedenleri: Çocuklar1n pek çounda ciddi bir sorundan çok büyü-me ve geli_mede yap1sal bir
gecikmeden kaynaklan1r. Kronik sistemik hastal11 (ör-nein kalp hastal11, kronik akcier hasta-l1klar1,
böbrek hastal1klar1, hematolojik has-tal1klar, kronik inflamatuar ya da dier ba-1rsak hastal1klar1, vb.) ya da
beslenme bo-zukluu olan çocuklarda altta yatan sorun tedavi alt1nda olsa bile büyüme ve geli_me-de gecikmeye yol
açabilir. Baz1 çocuklarda ise ergenlik gecikmesi, dorudan doruya ergenlii ba_latan süreçlerle ilgili bozuk-luklardan
kaynaklan1r. Bu durum hipogonadizm olarak adland1r1l1r ve gonadlar1n salg1lad11 seks hormonlar1n1n
eksikliine i_aret eder.
Hipogonadizm, beyinde bulu-nan ve gonadlar1 uyaran merkezin hastal1k-lar1ndan (hipogonadotropikhipogona-dizm)
kaynaklanabilecei gibi, dorudan doruya gonadlar1 (k1zlarda yumurtal1k, er-keklerde erbezleri) ilgilendiren
bozukluk-lar nedeniyle de ortaya ç1kabilir. Beyinde ergenlik eksenini harekete geçiren merke-zi ilgilendiren hastal1klar,
geli_imsel bozuk-luklardan, tümöre, enfeksiyona kadar dei-_en geni_ bir yelpazede yer al1r. Yumurta-l1k ve
erbezlerini ilgilendiren sorunlar ise genellikle dou_tan gelen geli_imsel bo-zukluklard1r.
Tan1:
Tan1da ergenlii uyaran hormonlar (gonadotropin [LH, FSH] ve seks hormon-lar1 [erkeklerde testosteron, k1zlarda estradiol])
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 5/7
ölçülür, kemik geli_mesindeki ilerle-menin derecesini belirlemek için sol el ve el bilek graf1si, kronik hastal1k
_üphesi varsa buna yönelik tam kan say1m1, biyo-kimya elektrolit paneli, tiroid hormon düzeyleri öl-çülür. LH ve
FSH düzeyleri dü_ük ise LHRH testi yap1l1r. Merkezi sinir sisteminin orga-nik bozukluklar1ndan _üpheleniliyorsa
manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yap1l1r. Gonadlarla ile ilgili geli_imsel bozukluklar-dan _üpheleniliyor ise
kromozom incele-mesi yap1lmas1 gerekebilir.
Tedavi:
Ergenlik gecikmesi yap1sal büyü-me ve ergenlik gecikmesinden kaynakla-nan çocuklarda ya_ad1klar1 sorunun normal
fizyolojik geli_me içindeki çe_itlilikten kay-nakland11n1, geli_melerin yaln1zca ya_1tla-r1ndan biraz daha
geç gerçekle_eceini ama tamamen normal olaca1n1 anlatmak yeterli olabilir. Bu çocuklar içinde psikolo-jik
yönden endi_esi a_1r1 olanlarda k1sa sü-reli seks hormonu tedavisi ile ergenliin ba_lamas1n1 uyarmak yararl1
olabilir. Ergenlik gecikmesi hipogonadizmden kay-naklanan çocuklarda seks hormonu tedavi-si gerekecektir. Bu amaçla erkek
çocukla-r1nda testosteron, k1z çocuklar1ndaöstrojen içeren ilaçlar kullan1l1r.
Jinekomasti
Jinekomasti Nedir?
Erkekte meme dokusunun bü-yümesidir. 0nsan hayat1nda patolojik olma-dan üç dönemde jinekomasti ile
kar_1la_1-l1r.
Birinci dönem yeni doan dönemidir ve anneden geçen hormonlar1n (östrojen, estrojen) etkisi ile olu_ur. Herhangi bir
tedavi gerektirmez ve birkaç hafta içerisinde ken-diliinden düzelir. 0kinci dönempubertal (ergenlik) dönemdir,
üçüncü dönem ise ya_l1larda görü-len jinekomastidir.
Jinekomasti; erkeklerde memeyle il-gili bozukluklar1n %60 21n1 olu_turur. Hastalar1n %40 21 14-15 ya_lar1nda
ortaya ç1kar. Yine Hastalar1n %75 2inde herhangi bir ne-den bulunamaz.
Ergenlik ça1nda görülen jinekomasti genellikle asimetriktir ve 20 ya_1ndan önce geriler. Nadiren de altta ya-tan bir
hastal1a, kullan1lan bir ilaca bal1 olarak ortaya ç1kar (patolojik jinekomasti).
Patolojik jinekomasti; testosteron (testesteron) eksiklii-ne veya artm1_ östrojen yap1m1na bal1d1r.
Jinekomastiyle birlikte görülen hastal1klar;
§ Dou_tan Testislerin Olmamas1,
§ Klinefelter Sendromu,
§ Testiküler Feminizasyon,
§ Hermafroditizm,
§ Böbrek Üstü Bezinin Tümörle-ri,
§ Karacier Bozukluklar1,
§ Beslenme Bo-zukluklar1.
Jinekomastiye neden olan baz1 ilaçlar vard1r. Bunlar östrojen içeren ilaçlar ve kozmetikler, dijitaller, klomifen, ketokanazol,
metranidazol, simetidin, izoniazid, metildopa, kaptopril, trisiklik antidepresanlar,diazepam ve eroindir.
Ergenlerde Jinekomasti (Pubertal jine-komasti): Erkek ergenlerde memenin pu-bertal dönem içinde büyümesine pubertal
jinekomasti denir.
Ya_: Erkek ergenlerde 14 ya_ta, boyca uza-ma h1z1n1n doruunda en yüksek s1kl1kta %65 oran1nda tespit edilir.
10-16 ya_ aras1n-da %40 2a varan oranlarda jinekomasti görü-nür. Bu bozukluun sebebi, ergen döneme özgü
hormon mekanizmas1 ve meme doku-sunun duyarl1l11 ile aç1klanabilir.
Klinik Bulgular1:
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 6/7
Meme büyümesi _ikayeti olan erkek hastalar1n esas problemleri ar1, hassasiyet, görüntüsel dei_ikliklerin
olma-s1, meme kanseri _üphesidir. Hastalar bu _i-kayetler ile hastaneye ba_vururlar. Hastalar1n yakla_1k üçte
biri tek tarafl1d1r.
Tan1:
Jinekomastinin tan1s1n1 koymak için mutlaka el ile meme dokusu içinde ip gibi bir his veren diskihissetmek laz1md1r. Deri
ve deri alt1 dokusuna yap1_1k deildir. ^i_-manlar1n meme dokusunda bulunan ya dokusundaki art1_tan, diski
ay1rt etmek ge-rekmektedir. Memelerdeki büyüme sadece ya dokusunun fazlal11ndan kaynaklan1-yorsa lipomasti
veya psödojinekomasti de-nir.
Tedavi:
Jinekomasti tan1s1 konduktan son-ra, hastan1n puberteye (ergenlie) girip girmedii kontrol edilir. Pubertal dönemde ise
diskin bo-yutu hem diklemesine hem de enlemesine ölçülür. Ölçümlerden biri 4 cm nin yukar1-s1nda ise veya 3 cm
olup da 4 aydan fazla ayn1 boyutta kal1yorsa hastan1n tedavi ol-mas1 gerekmektedir. Diskin boyutu 6 cm den fazla ise cerrahi
tedaviye gereksinimi vard1r. Diskin boyutu, kendiliinden küçülmeyen hastalarda eri_kin hayatta da kal1c1
ji-nekomasti olu_ur. Tedaviye karar verirken jinekomastili geçirilen dönem önemlidir. Jinekomastili geçen ilk y1l florid
dönemdir ve bu dönemde tedaviye yan1t al1n1r. Jine-komasti, psikolojik durumunu etkileyecek kadar hasta için önemliyse
ameliyat öneri-lir. Eer jinekomasti nedeni bir ilaçsa ilac1n kesilmesi %60 oran1nda iyile_me salayabi-lir. Ameliyatta
meme dokusu ç1kart1l1r.
Seyir:
K1zlardaki göüs geli_imi gibi (meme yumrusu) ortaya ç1kan erkek memesindeki büyüklük %90 2n1nda tedavi
edilmeden 3 y1lda, tedavi ile 6 ayda kaybolur. Meme bo-yutu 5 emden büyük olup tedavi edilmeyenlerde kal1c1 meme
büyüklükleri olu_abi-lir.
Cinsiyet Hastal1klar1
Cinsiyet Hastal1klar1 Nedir?
Her in-san1n genetik yap1s1n1 23 çift kromozom olu_turur. Her çiftteki kromozomlardan bi-ri anneden, biri babadan
gelir. Kromozom-lardan bir çifti ki_inin cinsiyetini belirler ve cinsiyet kromozomlar1 olarak adland1r1l1r. Bunlar X ve Y olmak
üzere iki çe_ittir. Cin-siyet kromozomu çifti normal kad1nlarda XX, normal erkeklerde XY dir. Embriyo-nun olu_umu
s1ras1nda anneler bebee X kromozomlar1ndan birini, babalar ise X ya da Y kromozomlar1ndan birini verirler.
Do-lay1s1yla çocuun cinsiyeti babadan gelenkromozoma göre XX (k1z) veya XY (erkek) olarak belirlenir.
Tipleri: Cinsiyet kromozomlar1ndaki anor-mallikler X veya Y kromozomlar1n1n say1ca eksikliine veya fazlal11na
bal1d1r. Çok daha nadir olarak 48,XXYY, 48,XXXX, 49,XXXXY gibi anormallikler de görülebi-lir.
Görülme s1kl11: Cinsiyet kromozomu anormallikleri doum öncesinde ve do-umda en s1k görülen kromozom
anormallikleridir. Yenidoan bebekler aras1nda s1k-l1k 400 2de bir kadard1r. Doum öncesinde kromozom yap1s1
incelenen bebeklerde ise bu s1kl1k 250-300 2de bire kadar yükselir. Buna göre bu bireyler toplumda normal özelliklere sahip
ki_iler olarak fark edilme-den ya_amaktad1r. Cinsiyetkromozomu anomalilerinden 45,X (Turner Sendromu)karyotipi ta_1yan
fetuslar1n %90 2a yak1n1 dü_ükle kaybedilir.
Sorunlar: Cinsiyet kromozomu anormal-likleri olan ki_ilerin en önemli sorunlar1 ço-cuk sahibi olma _anslar1n1n
azalm1_ olmas1-d1r. Son 20 y1lda yap1lan geni_ çapl1 ara_t1r-malar daha önceden bilinenin aksine, bu
ki_ilerin geli_imsel problemler için dü_ük risk alt1nda olduklar1n1, çounun normal geli_imsel aral1kta
bulunduunu ve belirgin anormallikleri olmad11n1 göstermi_tir. Bu ki_ilerin dier sorunlar1 aras1nda hafif fizik-sel
kusurlar, konu_ma-dil alan1nda geli_im-sel gerilik ve örenme güçlükleri bulunabi-lir. Ancak, cinsiyet kromozomu
Hipogonadotropik Hipogonadizm
http://hipogonadizm.com/news.php?item.81
Sayfa 7/7
anormalli-i nedeniyle bu aç1dan risk ta_1sa da, hangi çocuun ne kadar sorunlu olaca1n1 önce-den bilmek
imkans1zd1r. Bu hastalar1n dav-ran1_sal özellikleri dei_ken olmakla birlik-te, cinsiyet kromozomu anormalliklerine
önemli psikiyatrik sorunlar e_lik etmez. Kromozom yap1lan47,XXX (Süper Di_i Hastal11), 47,XXY (Klinefelter
Sendromu) ve 47,XYY (Süper Erkek Hastal11) olan bireylerin çounda belirgin bir fiziksel kusur yoktur. Kromozom
yap1-lar1 45,X olan hastalar1n boylan normalden k1sad1r. Bu ki_ilerin baz1lar1nda kalp ve böbreklerle ilgili
sorunlar1 olabilir.
Seyir:
Klinik bulgular hastalar1n çounda hafif olmaktad1r. Fiziksel ve davran1_sal so-run olmayabilir veya hafif olabilir. Buna
kar_1n hastalar1n özellikleri oldukça dei_-kendir ve doumdan önce ya da sonra hiç-bir bireyin genel seyrini
kestirmek müm-kün deildir. Eri_kin ya_amda 45,X ve 47,XXY olan hastalar1n en önemli sorunu çocuk sahibi
olamamakla ilgili olacakt1r. Adölesan (eri_kinlie geçi_) dönemde cinsel özellikler geli_-mez.
Nedenler: Cinsiyet kromozomu anormal-liklerinin olu_mas1 tamamen rastlant1sal bir Ailenin yapt11 veya yapmad11
her-hangi bir _ey bunun olu_umuna yol açamaz ya da engel olamaz.
Turner sendromlu ki_ilerin ikincil cinsiyet karakterlerinin geli_imi, boy uzamas1, kalp ve böbrek hastal1klar1 aç1s1ndan
izlenmele-ri gerekir. Kromozom yap1s1 45,X ve 47,XXY hastalar1n en önemli sorunlar1 ço-cuk sahibi olamamalar1d1r.
Ancak Klinefelter sendromlu ki_ilere nadir de olsa, h1zla geli_en tüp bebek yöntemleriyle çocuk sa-hibi olma _ans1
tan1nabilir. Çocuun yeti_tirilmesi s1ras1nda aile içinde özel durumun gizlenmeden payla_1lmas1 ve sorular1n
aç1kl1kla yan1tlanmas1 güven orta-m1 olu_turur. Bilgi bir aile s1rr1 olarak sak-land11nda ya da soru
sorulmas1 ho_ görül-mediinde, cinsiyet kromozomu anomalisi kabul görmekten çok utan1lacak bir duru-ma
dönü_ür. Ancak ailenin dier bireyleri-ne ne kadar aç1klama yap1laca1 konusun-da dikkatli dü_ünerek
karar verilmelidir. Kromozom yap1s1 normal olan çocuklar-dan farkl1 olmayan geli_imsel sorunlar, kro-mozom yap1s1
nedeniyle özel çocuk dam-gas1 alm1_ çocuun karde_lerinden ve arka-da_lar1ndan farkl1
yeti_tirilmesine neden olabilir. Bu nedenle okul personeline ve ai-le d1_1ndaki ki_ilere aç1klama yap1lmas1na gerek
yoktur.
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu (47,XXY) Nedir?
Cinsiyet kromozomu hastal1klar1ndan olan bu du-rum 400-600 erkek doumda bir görülür. Fiziksel özellikleri aras1nda
uzun boy ve kü-çük testisler bulunur. Sakallar1n ç1kmas1 gi-bi ikincil seks özelliklerinin geli_mesinde sorunlar
olabilir. Hafif derecede konu_ma-dil bozukluklar1yla motor fonksiyon bozuk-luu, örenme güçlükleri, okuma ve yazma
sorunlar1 olabilir. Bir k1sm1nda zeka gerilii vard1r, bir k1sm1n1n ise zeka düzeyleri nor-mal aral1kta olsa da
karde_lerinden 10-15 puan daha dü_ük olabilir. Davran1_ sorunla-r1 genellikle bulunmaz. Eri_kin hayata uyum
sorunlar1 olmaz, evlenirler ancak ço-cuk sahibi olamazlar. Son y1llarda tüp be-bek yöntemiyle bu hastalardan
baz1lar1n1n çocuk sahibi olmalar1 salanabilmektedir.