Ailesel Akdeniz ateşi - İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
advertisement
KARIN AĞRISINA YAKLAŞIM ROMATOLOG GÖZÜ İLE Özgür Kasapçopur Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Batuhan 10 yaşında erkek çocuğu Yaklaşık bir haftadan bu yana süregelen el ve ayak sırtında şişlik, ateş ve karın ağrısı yakınması ile başvurdu. Başvurusunun bir gün öncesinde bacaklarda belirgin olan purpurik döküntüler ortaya çıkmıştı. Yapılan laboratuvar araştırmalarında akut faz yüksekliği ve dışkıda gizli kan olumluluğu dışında patolojik özellik saptanmadı. Hasta Henoch-Schonlein purpurası olarak değerlendirilip uygun sıvı ile birlikte metil prednisolon tedavisi başlandı. Batuhan 10 yaşında erkek çocuğu Uygulanan tedavi ile birlikte yerel ödemleri gerileyen hastanın karın ağrısında gerileme olmadı. Çocuk Cerrahi danışımında cerrahi sorun düşünülmedi. Çocuğun öyküsünde daha önceden 2-3 ay aralıklar ile yineleyen 2-3 gün süreli ateş, karın ağrısı atakları vardı. Ayrıca, kuzenleri ailesel Akdeniz ateşi (AAA) tanısı ile bilim dalımız tarafından izlenmekte idi. Hastada M694V/M694V homozigot olarak bulunup, kolşisin tedavisine başlandı. Batuhan 10 yaşında erkek çocuğu Hastaya uygulanan kolşisin ve steroid tedavisine karşın karın ağrısı ve ishal yakınması sürmekte idi. Gastroenteroloji danışımı sonrası hastaya kolonoskopi planlandı. Yapılan kolonoskopi sonucu yangısal barsak hastalığı ile uyumlu olarak bulundu. Hastada kullanılan bağışıklık sistemini baskılayıcı tedavinin çeşitliliği ve dozu arttırıldı. Çocukta karın ağrısı yakınması kayboldu. Tanınız nedir? Yangısal nedenli karın ağrıları Çocukların yaklaşık % 20’si yaşamlarının belli bir döneminde karın ağrısı nedeni ile hekime başvurmakta Karın ağrısı araştırılırken mutlaka; – Akut, – Süregen, – Yineleme özelliği ortaya konulmalı Yangısal nedenli karın ağrıları Romatolojik hastalıklarla birlikte görülen gastrointestinal yakınmaların üçlemesi: Karın ağrısı, ishal ve dışkıdan kan kaybıdır. – İshal, barsak yangısına ve aşırı barsak hareketlerine bağlı olarak ortaya çıkar. – Karın ağrısı, bağımsız olarak oluşan yangısal bir yanıttır. – Dışkıdan kan kaybı ise barsak yangısının ve yüzeyel vaskülitin bir sonucudur. Romatolojik hastalıklarda tanı akışı Ailesel Akdeniz ateşi Vaskülitler Henoch-Schonlein purpurası Kawasaki hastalığı Poliarteritis nodosa Takayasu arteriti Behçet hastalığı Sistemik lupus eritematosus Skleroderma Jüvenil idyopatik artrit AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, FMF), çoğu kez ateş ile birlikte olan periton, sinovyum, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu, 12 ila 96 saat süren, kendi kendine iyileşen akut iltihap atakları ile ortaya çıkan otosomal resesif geçişli ve etnik kökenli bir hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşi Otosomal çekinik geçişli hastalığın ateşten sonra en sık görülen klinik tablosu Karın ağrısının nedeni aseptik nedenle oluşan peritonittir. Karın ağrısı düzensiz aralar ile yineler ve ortalama 2-3 gün sürer. Nöbet aralarında hasta tamamı ile rahattır. Ailesel Akdeniz ateşi (Medicine 2005;84:1-11) 100 90 80 70 60 50 AAA'lı olgu(n=2838) 40 30 20 10 0 Ateş Peritonit Artrit Plörit Cilt bulgusu Ailesel Akdeniz ateşi Olguların yaklaşık % 40’ı apendektomi geçirmektedir. Seçimli apendektomi tartışmalıdır. Hastalar atak sırasında çoğunlukla dışkılamamakta ve atak sonrasında ishal ortaya çıkmaktadır. Yineleyen ataklara bağlı olarak karın içi yapışıklıklar oluşabilir. Ailesel Akdeniz ateşi Atak sonrasında saptanabilen dışkıda gizli kan pozitifliği önemli bir bulgu Bu belki de, hastalığın doğasında yer alan vaskülitin önemli bir bulgusu Poliarteritis nodosa ile birlikte olan AAA olgularında görülebilecek ana bulgu perirenal hematomdur. Ailesel Akdeniz ateşi, sürekli karın ağrısına yol açabilen yangısal barsak hastalıkları ile birlikte olabilir. Karın ağrısının ayırıcı tanısında porfiri unutulmamalı! Otoenflamatuar hastalıklar Çocukluk çağında yineleyen ateş, poliserözit, döküntü atakları ile ortaya çıkan ülkemiz açısından özgün hastalığın ailesel Akdeniz ateşi olduğu bir grup hastalığa verilen ortak isimdir. Bu grup hastalıklar içinde AAA’nın yanı sıra TRAPS (TNF reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom), HIDS (hiperimmünglobülin D sendromu), kriyopirin ilişkili hastalıklar (ailesel soğuk ürtiker, Muckle-Wells sendromu, CINCA/NOMID sendromu) ve PAPA (piyoderma gangrenosum, akne) sendromu yer almaktadır. Otoenflamatuar hastalıkların özellikleri AAA HIDS TRAPS PAPA ASIS MWS CINCA Etnik köken Türk, Yahudi, Arap, Ermeni Hollandalılar İrlandalılar Yok Kuzey Avrupa Kuzey Avrupa Yok Kalıtım şekli OR OR OD OD OD OD OD Gen MEFV MVK TNFRSF1A PSTPIP1 CIAS1/NALP3 CIAS1/NALP3 CIAS1/NALP3 Klinik bulgular Yineleyen ateş ve poliserözit atakları Yineleyen ateş, karın ağrısı ve servikal lenfadenopati Yineleyen ateş, miyalji, döküntü ve karın ağrısı Yineleyen Piyojenik artrit, Piyederma gangrenosum Soğukla ilişkili ürtiker atakları Ürtiker atakları, artrit, sensörinöral işitme kaybı Kronik menenjit, artrit, döküntü, zeka geriliği Atak süresi 1-3 gün 3-7 gün 1 haftadan uzun Değişken 24 saatten kısa 1-2 gün Sürekli Amiloidoz Görülebilir Çok nadir Nadiren Yok Çok nadir Görülebilir Görülebilir Tedavi Kolşisin Statinler, steroidler, TNF alfa karşıtları steroidler, TNF alfa karşıtları steroidler, TNF ve IL-1 karşıtları Soğuktan korunma, IL1 karşıtları steroidler, TNF alfa karşıtları steroidler, TNF alfa karşıtları •AAA: ailesel Akdeniz ateşi, HIDS: Hiperimmünglobülin D sendromu, TRAPS: Tümor nekrozis faktör reseptörü ilişkili periyodik sendrom, •PAPA: Piyojenik artrit, piyoderma gangrenosum, akne ilişkili sendrom, ASIS:Ailesel soğuk ilşkili sendrom, MWS: Muckle-Wells sendromu, •CINCA: Kronik infantil nörolojik kutanöz Artropati. OR: otosomal resesif, OD: otosomal dominan Vaskülitler Henoch-Schönlein purpurası Kawasaki hastalığı Poliarteritis nodosa Behçet hastalığı Takayasu arteriti Henoch-Schönlein purpurası Çocukluk çağının ve ülkemizin en sık görülen vasküliti Ana klinik bulgularını döküntü, eklem bulguları, gastrointestinal tutulum ve böbrek tutulumu oluşturmaktadır. Hastaların hemen hemen tamamında daha çok saçlı deride belirgin olan yumuşak doku ödemi görülebilir. Henoch-Schönlein purpurası Henoch-Schonlein purpurası tanı ölçütleri – Palpabl purpura – 20 yaşın altında başlangıç – Bağırsak koliği – Biopside lökositoklastik vaskülit görünümü Henoch-Schönlein purpurası Hastalığın akut döneminde ortaya çıkan döküntü ve eklem bulgusundan sonra 3. sıklıkta gözlenen klinik bulgusu gastrointestinal tutulumdur. HSP’de klinik bulgular 250 220 200 164 166 150 HSP'li olgu sayısı (n=220) 103 100 50 0 Döküntü Gastrointestinal tutulum Henoch-Schönlein purpurası HSP’deki gastrointestinal tutulum basit karın ağrısından ağır invajinasyon ya da intussepsiyona dek değişen durumlarda görülebilir. Nedeni oluşan küçük damar vaskülitidir. HSP’deki tek gerçek kortikosteroid kullanım endikasyonudur. Bazen döküntüden önce ortaya çıkabilir (%20). Kawasaki Hastalığı Ülkemizde Henoch-Schonlein purpurasından sonra ikinci sıklıkta en sık görülen çocukluk çağı vaskülitidir. İlk olarak 1967 yılında Tomisaku Kawasaki tarafından “Mukokütanöz lenf nodu sendromu” adı ile tanımlanmıştır. Hastalık başlangıçta infantil poliarteritis nodosa adı ile tanımlanmıştır. Hastalık daha sık erken çocukluk çağında ortaya çıkan akut ateşli bir tablo ile karakterizedir. Kawasaki hastalığı tanı ölçütleri – Ateş (5 günden uzun süren antibiyotiklere ve ateş düşürücülere yanıtsız) • İki taraflı konjunktival kanlanma (nonpürülan) • Servikal lenfadenopati • Ağız içi değişiklikleri • El ve ayak değişiklikleri • Kızamığı yansılayan, gövdeye yerleşen döküntü – 5 ölçütten dördünün olması ile tanı konur. Kawasaki hastalığı Kawasaki hastalığında %10’un altında oranlarda gastrointestinal tulum gözlenir. Gastrointetsinal tutulumda görülebilen bulgular ise safra kesesi hidropsu ve paralitik ileustur. Kawasaki hastalığı Safra kesesi hidropsu Poliarteritis nodosa Zorunlu ölçüt:Anjiyografik bozukluklar ya da biyopside orta ve küçük boy arterlerde nekrozun gösterilmesi (ek olarak aşağıdaki 5 ölçütten birisinin varlığı) – Cilt tutulumu: Livedo retikülaris ya da nodül – Miyalji ya da kas duyarlılığı – Hipertansiyon – Periferik nöropati – Böbrek tutulumu Poliarteritis nodosa Hastalığın önemli bulgularından birisi de karın ağrısıdır. Oluşum nedeni ise orta boy damarlarda oluşan anevrizmatik damar genişlemeleridir. Takayasu arteriti Aortu ve büyük dallarını etkileyen nabızsızlık hastalığıdır. Klinik tablo hipertansiyonla birliktedir. Akut faz yanıtı hafif artmıştır. Tanı anjiografi ile olasıdır. Takayasu arteriti tanı ölçütleri Zorunlu ölçüt: Aorta ya da büyük dallarında anjiyografik bozukluklar (ek olarak aşağıdaki 4 ölçütten biri) – Periferik arter nabızlarında azalma ya da nabızsızlık – Ekstremiteler arasında 10 mmHg’nın üzerinde kan basıncı farkı – Aorta ya da ana dallar üzerinde duyulan üfürüm – Hipertansiyon Takayasu arteriti Aortada ve ana kollarındaki anevrizmatik genişlemelere bağlı olarak ortaya çıkan hipertansif tabloya sıklıkla karın ağrısı da eşlik edebilir. Karın ağrısı çoğunlukla yineleyici özelliktedir. Behçet Hastalığı Behçet hastalığı(BH) vaskülitler içinde sınıflandırılan daha çok venleri etkileyen, çok farklı klinik bulgular ile ortaya çıkabilen bir sistemik hastalık. İlk kez 1937 yılında Hulusi Behçet tarafından tanımlanmıştır. Hastalık özellikle İpek yolu üzerinde yerleşen toplumlarda görülmektedir. Çocukluk çağında görülme oranı çok düşüktür. Ortalama 7000 hastanın kayıtlı Cerrahpaşa Behçet biriminde jüvenil başlangıçlı kayıtlı hasta sayısı 142 (%2) Behçet Hastalığı Aft Genital ülserasyonlar Üveit Eritema nodosum Eklem bulguları Akneiform lezyonlar Tromboflebit Miyozit Hemoptizi Behçet H. Ağız ve tenasül uzuvlarında husule gelen aftöz tegayyürlerle aynı zamanda görünen virutik olması muhtemel teşevvüşler üzerine mülahazalar ve mihraki intan hakkında şüpheler. Deri Hast Frengi Kl Arş 1937;4(20): 1369-1378. Behçet HastalığıGastrointestinal tutulum Venöz tutuluma bağlı olarak çocuklarda karın ağrısı görülebilir., Çocuklarda görülebilen tablolar olarak vena kava trombozu ve Budd-Chiari sendromu tanımlanmıştır. Behçet hastalığı olan çocuklarda yangısal barsak hastalığının ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır. Sistemik lupus eritematosus Jüvenil SLE, çocukluk çağında ortaya çıkan, yinelemeler ile süren, kan damarları ile birlikte tüm bağ dokusunu tutabilen multisistemik bir vaskülittir. Hastalığın en önemli özelliği antinükleer antikor yapımı ile süren otoimmün bir hastalık olmasıdır. Sistemik lupus eritematosus Hastaların bir kısmı otoimmün hepatit kliniği ile başvurabilir. Karın ağrısının en sık nedeni oluşan peritonittir. Daha az sıklıkta mezenterik lenfadenit, mezenterik arterit ve kolon delinmeleri görülebilir. Jüvenil skleroderma Derinin sertleşmesi ile birlikte ortaya çıkan bir hastalıklar toplamıdır. Sistemik ve yerel olmak üzere bu grup hastalıklar iki ana başlık altında incelenir. Skleroderma Çocukluk çağı sklerodermasının iç organ tutulumu nadir olmasına karşın motilite bozukluklarına bağlı karın ağrısı ve yutma güçlükleri oluşabilir. Jüvenil idyopatik artrit Jüvenil idyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında ortaya çıkan, süregen, yangısal bir hastalıktır. Hastalık kendisini özellikle belirgin periferik artrit ile gösterir. JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİT Sınıflama Sistemik JİA Oligoartiküler JİA – Sürekli oligoartrit – Uzamış oligoartrit Seronegatif poliartiküler JİA Seropozitif poliartiküler JİA Jüvenil psoriatik artrit Entezit ile ilişkili artrit Diğer JÜVENİL İDYOPATİK ARTRİTEntezitle ilişkili artrit(Tanı ölçütleri) Artrit Entesopati – İkisi olursa tanı ya da bunlara ek olarak • Sakroilyak eklem duyarlılığı • Yangısal bel ağrısı • HLA B 27 pozitifliği • Pozitif aile öyküsü • Ön üveit Jüvenil idyopatik artrit Hastalığın yalnız entesitle ilişkili artrit alt grubunda yangısal barsak hastalıklarına benzer karın ağrıları gözlenir. İlaç kullanımına bağlı karın ağrısı ortaya çıkabilir.
