otistik bozukluk

DR .EMEL KURT


OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU
Otistik bozukluk
Rett bozukluğu
Çocukluğun desintegratif bozukluğu
Asperger Bozukluğu
ERİŞKİN ASPERGER BOZUKLUĞU OLGULARINI
TANIYOR MUYUZ?



Otizm yaşamın erken dönemlerinde başlayan
ve yaşam boyu süren iletişim,davranış ve
bilişsel gecikme ve sapmayla belirli bir
bozukluktur.
Yaklaşık olarak %70 inde zeka geriliği vardır.
Zeka bölümü 70 -85 puandan yüksek olanlar
yüksek fonksiyonlu otizm ,bunun altında
olanlar ise düşük fonksiyonlu otizm tanısı
alırlar.






İlk kez 1943 Leo Kanner tarafından klinik
özellikleri tanımlanmıştır(ilgilenme yetisinde
kayıp,ekolali,davranışlarda tekrarlayıcı amaçsız
hareketler)
1944 – Hans Asperger :’otistik psikopatoloji’
1949-Rank :’atipik kişilik gelişimi’
1952- Mahler:’sembiyotik psikoz’
DSM-I ve DSM-II :’çocukluk şizofrenisi’
DSM-III:’yaygın gelişimsel bozukluklar’ başlığı
altında ; ‘erken bebeklik otizmi ,çocukluk
başlangıçlı yaygın gelişimsel bozukluk,atipik
yaygın gelişimsel bozukluk’



3.3-16/10000 oranında rastlanılmaktadır
K/E:1/3-5
Kızlar erkeklere göre daha az sayıda
etkileniyor gibi görünmekle beraber ,daha
şiddetli klinikleri mevcuttur,bu da erkeklerin
beyin disfonksiyonunu oluşumu açısından
daha düşük bir eşiğe sahip olduklarını
,tersine kızların ise klinik oluşması için daha
fazla beyin hasarına uğramalarının gerekli
olduğunu düşündürmektedir.







Psikojenik teori:Bettelheim 1956,1967 ‘refrigeratör mother’
Biyolojik teoriler:epilepsi eşliğinin yüksek oranda olması,EEG
anormallikleri,zeka geriliğinin eşlik etmesi biyolojik etkenleri
düşündürür.
Genetik etkenler:kardeşlerde otistim oranı %2-6 iken,toplumdaki
risk oranı %0.1-0.2 dir.monozigot ikizlerde konkordans %3696,dizigot ikizlerde %0-24 .
Diğer tıbbi durumlar:frajil X , tuberoskleroz ,
nörofibromatozis,fenilketonüri ile birlikte görülebilir.Doğum
öncesi viral enfeksiyonlar(özellikle prenatal rubella)
Postmortem nörogörüntüleme çalışmaları:limbik sistem
,temporal –frontal lob anormallikleri ,Glia/nöron oranının daha
küçük olduğu görülmüş.
Nörokimya:kanda hiperseratoninemi.
İmmunolojik:T hücre aracılı immünite defekti(?) NK
sitotoksisitesinde eksiklik
Toplumsal etkileşimde nitel bozulma
Diğer kişilere ilgi gösterme kişilerarası yakınlık kurmada bozukluk
Nesnelere doğrudan değil periferik bakış
Ayrılık kaygısı göstermeyebilirler (bağlanma problemleri)
başkalarını ses tonundan yüz ifadesinden yorumlanmasında eksiklik
İletişimde nitel bozulma
Konuşmanın başlamaması okul öncesi en sık başvuru sebebidir
Ekolali,zamirleri karıştırma,tekrar edici
Çoğunda anlamlı sözel ilişkiye girme yetisi yoktur,özel olarak
seçtikleri sözcükleri ve cümleleri kullanırlar
Bazı yüksek fonksiyonlularda hiperleksi görülebilir(adeta sayılardan
yazılardan büyülenirler) e etkinlik
Davranış,ilgi ve etkinlerde sınırlı ,basmakalıp ve
yineleyici örüntü
Oyuncaklarla uzak ,sembolik olmayan şekilde oynarlar
%46 sında olağan dışı uğraşlar ,sınırlı ilgiler;%50 sinde kompulsiyonlar
görülür.Kendi etrafında dönme,kanat çırpar tarzda ellerini sallama,nesneleri
çevirme şeklinde davranışlar olabilir.cansız nesnelere bağlanma
olabilir.Değişiklliklere direnç vardır.

Diğer klinik özellikler
Duygudurumda duygulanımda oynaklık
olabilir(sebepsiz gülme ya da ağlamalar)
Bazı seslere (ör:bir kol saatinin sesi,tv reklamları
gibi) çok duyarlı olabilirler.
ağrı eşikleri yüksek olabilir(kendilerini
yaralayabilirler)
Müzikten çoğu hoşlanır(dönme,yüzme,yukarı
aşağı hareket etme gibi vestibüler sistemi uyaran
hareketlerden hoşlanırlar)
Saldırganlık ve öfke nöbetleri olabilir.
Lateralizasyon kusuru gözlenebilir









Zeka geriliği
Diğer yaygın gelişimsel bozukluklar
Çocukluk çağı şizofrenisi
Sözel anlatım bozukluğu
Tepkisel bağlanma bozukluğu
Seçici konuşmamazlık
Karışık dili algılama sözel anlatım bozukluğu
Edinsel epileptik afazi(Landaou-Kleffner
sendromu)
MSS dejeneratif hastalıkları





Özel eğitim
Psikoterapiler
Antipsikotikler (özellikle haloperidol
,flufenazin ,
risperidon ,olanzapin ):
stereotipiler,hiperaktivite,öfke
patlamaları,iritabilite,uyku bozukluğu,duygulanımda
oynaklık,kendini yaralama
Antidepresanlar:
tekrar edici davranışlar,OKB belirtileri,öfke nöbetleri
,kendini yaralama davranışı,anksiyete ve iritabilite
Diğer:naltrekson(hiperaktivite,stereotipi,sosyal
iletişim)(-/+)
propranolol
klonidin



Gelişimin ilk 6 ayı normaldir.Sonra dejeneratif bir
gelişim gösterir.tipik basmakalıp el burma
hareketleri amaca yönelik davranışlarda kayıp
sosyal etkileşimde azalma zayıf koordinasyon ve
azalmış dil kullanımı vardır.bozukluk hızla
gerileyen nörodejeneratif klinik şeklinde
gelişir,mikrosefali kazanılmış motor becerilerde ve
kendine bakım becerilerinde kayıplarla seyreder.
Sadece kızlarda ortaya çıkar,erkeklerde
ölümcüldür.(x e bağlı MECP2 geni defekti)
Sıklığı:1/10.000 dir.







1908-Teodor Heller tanımlamıştır
1960’larda ‘heller demansı’ ‘heller sendromu
‘olarak tanımlanmıştır.
Yaygınlığı 1/100.000
E/K:3-5.5 /1 dir
İlk 2 yıl normal gelişim gösterir daha sonra
edinilmiş becerilerde gerileme olmaya
başlar.ilerledikçe belirgin global bilişsel yıkım
oluşur.
Birçok metobolik hastalıktan ayırıcı tanısı
gereklidir.
Belirgin bir tedavisi yoktur.





1943 Leo Kanner ‘küçük
profesörler’
1944 Hans Asperger ‘otistik
psikopati’
Prevalansı kesin bilinmiyor
ancak tahminen 1-2/10000 ve
erkeklerde 9 kat daha fazla
görüldüğü düşünülmektedir.
Asperger bozukluğunda genetik
etkenlerin otizme göre daha
belirgin olduğu ,aile üyelerinde
daha fazla görüldüğü
bildirilmektedir.
3 yaşından önce Asperger
sendromlu olguların kliniği
belirgin değildir.(Baron-Cohen
1988)
Dr. Hans Asperger



Wollf ve Barlow (1979), sosyal izolasyonu olan,
düşünce ve huylarda esneklik göstermeyip
iletişimde olağan dışı tarz gösteren çocuklar için
'‘şizoid kişilik'' terimini kullanmışlardır(Klin ve
Volkmar 1995).
Bazı yayınlarda ise şizoid kişilik bozukluğu ile
Asperger sendromunun aynı bozukluk olup
olmadığı konusunda açıklık görülmemektedir
(Kugler 1998).
Wolff ve Barlow'un tanımladıkları '‘şizoid''
çocuklar ile Asperger ve Wing'in Asperger
sendromu ileilgili tanımları arasında çarpıcı
benzerlikler vardır. Hatta bu çocukların çoğu
Asperger sendromu tanı ölçütlerini de
karşılamaktadır(Gillberg 1998).



Toplumsal etkileşimde
nitel bozulma
İletişimde nitel
bozulma
Davranış ,ilgi ve
etkinliklerde sınırlı
basmakalıp ve
yineleyici örüntü
olması
gibi otizme benzer
kliniği olmakla beraber
yaklaşık 7 yaşa kadar
klinik dikkati
çekmemektedir.
DAN AKROYD



OTİZM Mİ MENTAL RETARDASYON MU?
ERİŞKİN ASPERGER SENDROMU OLGULARINI
TANIYOR MUYUZ?
ASPERGER SENDROMU İLE YÜKSEK
FONKSİYONLU OTİZM AYIRT EDİLEBİLİR Mİ?
Yaygın gelişimsel bozuklukların çoğunluğuna
değişik oranlarda zeka geriliği eşlik
etmektedir.
 Ancak sadece zeka geriliği olanları YGB lardan
ayırt etmek için özellikle dikkat edilmesi
gereken iki nokta vardır:
1.Sadece zeka geriliği olanlar sosyal etkileşime
girerler ,önemli bir bozulma yoktur bu alnda.
2.Gelişim düzeyine uygun sözel ya da sözel
olmayan dili kullanırlar(mimik ,jest,göz
teması gibi)





Asperger Bozukluğu olan hastalar,klinik
yakınmalarla geldiklerinde genelde doktorun
söylediklerine odaklanmazlar.
Yüz ifadesi ve ses tonu sıklıkla monoton ve
rijiddir (remschmidt H,Kamp –Becker I:2006) Konuşması gramere
uygundur.
Genelde direkt göz temasında
bulunmazlar,görüşme esnasında genelde kendi
etraflarını gözden geçirirler.
Anlatımı sıklıkla detaycıdır ve sorunlarını önemli
olanlar ve önemli olmayanlar şeklinde ayırdıkları
görülür .




Genelde afekti bazen uygunsuz olacak biçimde
gülümser niteliktedir.
Az miktarda sosyal iletişim kurarlar.Hatta bazen
sadece internette kendileri gibi Asperger
Bozukluğu olanlarla görüşürler.
Empati kuramamaları sebebiyle iletişim
problemleri yaşarlar.Özellikle ilişkilerinde
başkaları tarafından soğuk ve bencil
bulunurlar.Uyuşmazlıklar yaşarlarsa kaba tavır
sergileyebilirler ya da farklı fikirlere karşı
yeterince esnek olamazlar.
Anlaşılmaz basmakalıp hareketler ve sık
karşılaşılmayan davranış biçimleri
sergilerler.(deutsche gesselschaft für kinder,deutscher arzte verlag 2007;225-37 )

PSİKOTİK BOZUKLUK:AB olan kişiler özellikle belli
başlı bir ilgi alanına odaklanabilirler(ör:video
oyun serisi,karikatür kitapları,çizgi film
karakterleri gibi)bu şizofreninin negatif
semptomlarını düşündürebilir.Özellikle AB
olanlarda basmakalıp davranışlar ve katı
,değiştirilemez rutin davranışlar şizofrenideki
pozitif semptomları düşündürebilir.Ayırımda eşlik
eden halüsinasyonlar,desorganize davranışlar ve
hastalığın başlangıcı değerlidir.AB olanlarda
semptomlar çocuklukta başlarken şizofreni
çoğunlukla geç ergenlikte başlar.

DEHB:Klinik gözlemler ,Gillberg and Gillberg
in 1989 da yaptığı çalışmada DEHB tanısı
olan olgularda %21 oranında AB saptamış
olduğu sonucuna benzer şekilde ,DEHB ve AB
nun birlikte görülme olasılığının yüksek
olduğunu göstermektedir.Belirgin klinik
yakınması olan olgularda stimülanlardan
fayda görüldüğünü gösteren çalışmalar
vardır.


ANKSİYETE BOZUKLUĞU:AB nun anksiyete
bozukluklarından en çok OKB ve Sosyal Fobi ile birlikte
olduğu bilinmektedir.
AB da tekrarlayıcı ,katı,basmakalıp davranış biçimleri
yüzeysel olarak bakılırsa OKB gibi görülür.İşlevsel olmayan
rutinler ya da ritüeller ,tekrarlayan motor davranışlar
gibi,kompulsiyon şeklinde görülebilirler.2001 de
Bejerat,Nylander ve Lindstrom tarafından OKB ve AB tanılı
olgularla yapılan vaka kontrol çalışmasında özellikle;tüm
hastalarda tekrarlayıcı düşünce ve davranışların olduğu
ancak obsesif düşüncelerin ve davranış biçimlerinin içerik
olarak farklı olduğu sonucuna varılmıştır.OKB li hastaların
obsesyonlarının daha çok agresyon, bulaşma, cinsel, dini,
simetri ve somatik konularla ilgili olduğu görülmüştür.
Ayrıca AB tanısı olan olguların biriktirme, söyleme/sorma,
dokunma, el çırpma,silme, self mutilasyon şeklinde
kompulsiyonları varken,OKB li olgularda daha çok
temizleme,kontrol etme ,sayma şeklinde kompulsiyonlar
olduğu görülmüş.


ANKSİYETE BOZUKLUĞU:
Sosyal fobi bir diğer AB ‘ndan ayırıcı tanısı zor
olan bir klinik tablodur.Sosyal durumlardan
kaçınma tüm AB olgularında
beklenmez.Bazıları kaçınmaz,çünkü bazı AB
olguları sosyal ilişkilerden tamamen uzak
olmazlar ,sosyal hatalarını önemsemezler.



DUYGUDURUM BOZUKLUKLARI:
Depresyon eş tanısı olan bir AB’nu tanımak güçtür ancak iyi bir
şekilde depresyon tedavi edilirse altta yatan klinik daha iyi
anlaşılabilir(Ghaziuddin 2005)Sosyallikten yoksun kalmak ya da
uzak durmak AB da görülebilir,bazı AB olgularında düz afekt
görülür ki bu durumlar da major depresif epizodu
düşündürebilir.İlgi alanlarını sorgulamak ayırıcı tanıda yararlı
olacaktır.Depresyonda keyif alınan bir aktiviteye karşı ilgi kaybı
sonradan oluşmuştur.
Bipolar bozukluk tanısını koymak da güçtür ,özellikle geçmişe
yönelik manik ya da hipomanik özellikleri sorgularsak bütün
bunların birer epizod mu yoksa mevcut AB nun semptomları mı
olduğu tam olarak netleştirilemeyebilir.İritabilite ,aralıklı
patlamalar,labilite BP ‘da da AB’da da olabilir.Uyku düzeninin
sorgulanmasının ayırıcı tanıda yardımcı olduğu iddia
edilmiştir(Richdale ve Prior 1995;Tani et al 2004)ancak henüz
yeterli kanıt yoktur.Eğer sosyal ilişki yoksunluğu ,belli bir alanda
odaklanmış ilgi ,iritabilite,aralıklı patlama,uyku bozukluğu erken
yaşam dönemlerinden beri varsa AB düşünülür,tüm bunlar
aniden ortaya çıktıysa bipolar bozukluk düşünülmelidir(elbette
AB eş tanılı olgular da olabilecektir)
KİŞİLİK BOZUKLUKLARI:
Şizotipal ya da şizoid kişilik bozukluğu AB ile sık karışır hatta
bazı kaynaklar aynı hastalık olabileceği üzerinde durmaktadır.
AB ‘da anlaşılmaz basmakalıp hareketler ve sık
karşılaşılmayan davranış biçimleri sergilerler.Şizoid kişilik
bozukluğunda hasta;kişiler arası ilişkilerden yoksundur
,duygularda kısıtlılık ,duygulanımda küntlük ,eğlenme
kapasitesinde azalma vardır.
Şizotipal K.B. ‘da sıklıkla büyüsel ya da ilişkilerinde paranoid
deneyimleri olacak şekilde güvensizlikle ilgili davranışları
vardır.
Bu her iki bozukluk da tıpkı Asperger ‘de olduğu gibi kısıtlı özel
ilgi alanları vardır.
Borderline kişilik bozukluğunda da kişi empati yeteneğinden
yoksundur ,sözel olmayan işaretleri algılamakta güçlük
çeker.Ancak Borderline kişilik bozukluğunda duygudurumda
dalgalanma mevcuttur ve sıklıkla akılcı düşünme ve özel ilgi
alanlarından yoksunluk vardır.

DSM IV-TR YE GÖRE KRİTERLER
1. Toplumsal etkileşimde nitel bozulma
OTİZM
ASPERGER
2 ve üzeri 2 ve üzeri
a Tolumsal iletişimi sağlamak için yapılan el kol hareketleri ,alınan vücut
konumu,takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi sözel olmayan birçok
davranışta belirgin bozulma
b Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe
c Diğer insanlarla eğlenme,ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden
paylaşma arayışında olmama
d Toplumsal ya da duygusal karşılık vermeme
2 İletişimde nitel bozulma
a Dil gelişiminde gecikme ya da hiç gelişmemiş olması(el kol ya da yüz
hareketleri gibi bunun yerini tutan girişimler eşlik etmez)
b Konuşması yeterli olanlarda,başkalarıyla söyleşiyi başlatma ya da
sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması
c Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma
d Dil gelişim düzeyine uygun imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı
oyunları kendiliğinden oynamama
3 Davranış ilgi ve etkinliklerde sınırlı basmakalıp yineleyici örüntü
olması
a İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağandışı bir ya
da daha fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çevresinde kapanıp
kalma
b Özgül ,işlevsel olmayan alışılageldiği gibi yapılan gündelik işlere ya da
törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeden sıkı sıkıya uyma
c Basmakalıp ya da motor mannerizmler(parmak şıklatma ,el çırpma gibi)
d Eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma
1 ve üzeri Bilişsel
gelişme,kendi
kendine
yetebilme,uyum
davranışlarında
klinik belirgin
gecikme yok,dil
gelişiminde
gecikme yok (2
y sözcük,3 y
cümle)
1 ve üzeri
1 ve üzeri
1.Karşılıklı
sosyal etkileşimde ciddi
düzeyde bozukluk en az ikisinin olması
2.Sığ ilgi dağarcığı
En az 1 inin olması
3.Rutinlerde ısrar etme
En az 1 inin olması
4.Konuşma ve dil sorunları
En az 3 ünün olması
5.Sözel olmayan iletişim sorunları
En az 1 inin olması
6.Hareketlerde hantallık
Yaşıtlarla etkileşimde yetersizlik
Yaşıtlarla ilişkiye istekli olmama
Sosyal verileri değerlendirememe
Sosyal ve duygusal yönden uygunsuz
davranma
Diğer etkinlikleri dışlama
Yineleyici saplantılar
Anlamdan çok mekaniğe yer verme
Kendisi için
Başkaları için
Gelişimsel gecikme
Dilin kullanımında yüzeysel iyi gelişmişlik
Formal, ayrıntıcı, bilgiçlik taslayan konuşma
biçimi
Garip, teknik bir konuşma, tuhaf ses
özellikleri
Kastedilen anlamların dışındaki kullanımları
kavrayamama
Jestlerin, mimiklerin sınırlı kullanımı
Hantal beden dili
Yüz ifadesinde sınırlılık
Uygunsuz ifade
Alışılmışın dışında dik bakış
Nörogelişimsel beceri azlığı
Einstein 3 yaşına kadar
konuşmamıştır ve 7
yaşına kadar bazı
cümleleri obsesif bir
şekilde
tekrarlamıştır.Eğitimi
sırasında fizik ve
matematikte çok başarılı
iken diğerlerinde oldukça
başarısız olduğu
bilinir.Dil ve tarih
derslerini
geçememiştir.Isaac
Newton ‘un da benzer
özellikleri olduğu bilinir.
Acaba onların da
Asperger Bozukluğu mu
vardı?
Bu değerlendirme formu;
1.Bilgisayar tabanlı izlenebilir ,veri tabanında
saklanabilir
2.Otizm spektrum katsayısı (AQ) ve empati
katsayısı (EQ) başlıkları altında iki tarama
testini içerir
3.Yanlış pozitif tanıları engellemek için ,DSM –
IV ten daha ayrıntılı tanı kriterleri içerir

A bölümünde Asperger Sendromunun klinik özelliklerini
gösteren ve A-D arasında adlandırılmış 4 semptom
grubunu içermektedir.
A:sosyal iletişimde niteliksel bozulma
B:katı,tekrarlayıcı,basmakalıp davranış paternleri;özellikle
ilgi alanları ve aktivitelerde
C:sözel yada sözel olmayan iletişimde niteliksel bozulma
D:imajinasyonda bozulma
DSM-IV e göre A dan 1 B den iki kriter olmalı.
Bu formda ise;A ;B;C den 3 kriter ,D’den 4 kriter olmalı .
AQ:50 sorudan oluşuyor,bunlar 5 farklı alanı kapsayan
sorular (sosyal alan,dikkat dağınıklığı,dikkatin detaylara
odaklanması,iletişim,hayalleme)
EQ :60 sorudan oluşuyor,40 ‘ı empatiyi sorgularken 20 ‘si
kontrol (maksimum 80 minimum sıfır puan)








Asperger’s Syndrome: Diagnosis and Treatment ,Karen Toth,
Ph.D.Bryan H. King, M.D. Am J Psychiatry 165:8, August 2008
The Adult Asperger Assesment :Adiagnostic Method ;Simon
Baron-Cohen,Sally Whellright,Janine Robinson and Marc
Woodbury Smith :J of Autism And Developmental Disorders
2005
Erişkinlerde Asperger Bozukluğu:
Bir Gözden Geçirme Dilşad Foto Özdemir, Elvan işeri:Klinik
Psikiyatri 2004;7 ;223-230
Asperger Sendromu ve Yüksek Fonksiyonlu Otizmin Tanısal
Ayırımı;Özgür YORBIK, Hakan ERMAN, Teoman SÖHMEN;Klinik
Psikiyatri 2000 :3;102-110
Cognitive Behavioral Therapy For Adult Asperger Syndrome :
Valerie L gaus 2007
Kaplan-Sadock 7 th edition
Asperger ‘s Syndrome İn Adulthood ;Mandy Roy ,Wolfgang
Dillo,Hinderk Emrich ,Martin D Ohlmeler :Deutsches Arzteblatt
International 2009;106 (5):59-64
TEŞEKKÜRLER….