Mendel oranlar*ndan sapmalar

• Otozomal Dominant Kalıtım
• Otozomal Resesif Kalıtım
• X’e bağlı Dominant Kalıtım
• X’ e bağlı Resesif Kalıtım
Mendel oranlarından
sapmalar
• Genler homolog kromozomlar üzerinde
• Gamet oluşumu sırasında kromozomlar ayrılır
• Genler birbirinden bağımsız açılır
• Doğru AMA populasyona baktığımızda farklı
alel’ler var?
• Tek bir fenotip birçok genden etkileniyor
– Gen etkileşimi ???
• Populasyonda en sık gözlenen veya normal
kabul edilen alel:
– Wild-type (Yabanıl Tip)
• Yeni aleller mutasyon sonucu oluşur
– Fenotipe etki edebilir???
• Yeni fenotip gen tarafından kontrol edilen
hücresel ürün fonksiyon/aktivitesinde değişim
sonucu ortaya çıkar
Alellerin sembolleri
• Mendel dominant karekterler için “BÜYÜK
HARF” ve resesif karekterler için “küçük harf”
kullandı
• Bir diğer gösterim şekli “üst +”
– Yabanıl tip karakter uzun “u+”
– Mutant karakter sadece “u”
• Homozigot yabanıl tip
• Heterozigot yabanıl tip
• Homozigot mutant tip
u+/ u+
u+/ u
u/u
• Daha basitçe:
– Homozigot yabanıl tip
– Heterozigot yabanıl tip
– Homozigot mutant tip
+/+
+/u
u/u
Eğer herhangi bir dominansi yoksa “BÜYÜK
HARF” üzerine alel numarası kullanışlı olabilir
örn. R1,R2,R3,R4
EKSİK BASKINLIK
•
•
•
•
“EKSİK” veya parsiyel “KISMİ BASKINLIK”
Orta düzeyde fenotip
Kırmızı çiçek X Beyaz Çiçek
F1: Pembe çiçekler???
Kodominansi
Eş baskınlık
• Bir genin iki aleli iki birbirinden farklı ve
belirlenebilir gen ürünü oluşturuyorsa bu iki
alel eş baskın’dır
• Eritrosit hücre yüzey antijeni
• Glikoprotein MN
Multiple alelik kalıtım
Çok alelli kalıtım
Populasyonda aynı genin üç veya daha fazla aleli
bulunuyorsa “Çok alelli kalıtım”
* Örn. İnsan kan grupları (A ve B antijenleri
glikolipid)
• Aynı kromozom üzerinde bulunan genler
BAĞLANTILI’dır. (Linkage)
Letal alel
• Bir çok gen ürünü sağkalım için vazgeçilmezdir
• Alellerden birinde mutasyon var (gen ürünü
yok/fonksiyonel değil)
• Diğer alel yabanıl tip (normal)
• Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü
sağkalım için yeterli ise
• Bu durumda mutant alel RESESİF LETAL ALEL’dir
• Homozigot resesif birey yaşayamaz!!!
• Bu heterozigot bireyde yabanıl tip alel ürünü
sağkalım için yeterli değil ise;
• Bu durumda mutant alel DOMİNANT LETAL
ALEL’dir
• Çok nadiren gözlenir???
• İleri yaşta ortaya çıkan bir hastalığa neden
oluyorsa “Huntington”
İki gen çiftinin birlikte kalıtılma
olaslılığı
• Otozomal resesif kalıtılan albinizm için
heterozigot iki birey
• Her ikisininde kan grupları AB
• Dihibrit bir çapraz???
• Sonuçta çocuklarının albinizm ve kan grubu
olasılıkları nedir?
• 9:3:3:1 ???
Gen interaksiyonları
• Kompleks gelişimsel bir süreç
• Çok fazla gen
• Ve epigenez…
Epistasis
• Bir gen çiftinin ekspresyonu bir başka gen
çiftinin ekspresyonunu MASKELİYOR veya
DEĞİŞTİRİYORsa bu duruma EPİSTASİ adı
verilmektedir.
• Maskeleyen locus EPİSTATİK
• Maskelenen HİPOSTATİK
Poligenik kalıtım
• Bir fenotip iki veya daha fazla gen lokusu
tarafından kontrol edilir=oluşturulur