ALELLER ARASINDAKİ DOMİNANTLIĞIN DERECESİ 1. EKSİK
advertisement
ALELLER ARASINDAKİ DOMİNANTLIĞIN DERECESİ 1. EKSİK BASKINLIK Bazı özelliklerin ortaya çıkmasında genlerden biri diğe‐ rine tam baskınlık kuramaz. Bu nedenle heterozigot bi‐ reylerde her iki genin özelliği arasında bir fenotip or‐ taya çıkar. Buna eksik baskınlık denir. Eksik baskınlık olduğu durumlarda alellerden biri diğerine karşı baskın veya çekinik olmadığı için her iki alel de büyük harfle gösterilir. (RK kırmızı, RB beyaz gibi). Eksik baskınlık gösteren canlılardan biri aslanağzı bitki‐ sidir. Homozigot kırmızı çiçekli bir aslanağzı bitkisi ho‐ mozigot beyaz çiçekli aslanağzı bitkisiyle çaprazlanırsa, meydana gelen tüm bireylerin çiçekleri pembe renkli olur. Bu pembe çiçekli bitkiler kendi aralarında çapraz‐ lanırsa 1 : 2 : 1 oranında kırmızı, pembe ve beyaz çiçekli bireyler oluşur. Böyle bir çaprazlamada her genotip ayrı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağladığından canlı‐ nın fenotipine bakılarak genotipi söylenebilir. Ayrıca fenotip ve genotip oranları aynı olur. Eksik baskınlık sığırlarda da görülür. Kırmızı bir sığır ile beyaz bir sığır çiftleştirilirse, meydana gelen yavrular demir kırı rengin de olur. Eksik baskınlığı tam baskınlıktan ayıran iki önemli özellik vardır: 1. Tek karakter bakımından farklı fenotiplere sahip homozigot genotipli anne ve babanın çaprazlanması sonucu elde edilen F1’deki yavrular, anne ve babala‐ rından farklı bir fenotipte olurlar. 2. F2’deki fenotipik ayrışım oranı 3: 1 değil, genotipik ayrışım oranındaki gibi 1: 2: 1’dir. 2. EŞ BASKINLIK Eş baskınlıkta iki alel, fenotipi bağımsız olarak etkiler. Bu tip kalıtımın eksik baskınlıktan farkı, heterozigot durumda her iki alelin de etkisini göstermesidir. Bu ne‐ denle eş baskınlıkta, ara bir fenotip meydana gelmez. Eş baskınlığın en güzel örneklerinden biri insanlardaki MN kan grubudur. Bu kan grubu alyuvarların yüzeyle‐ rinde bulunan iki özel antijene (M ve N antijenleri) da‐ yanır. İnsanlarda bu antijenlere göre M, N ve MN ol‐ mak üzere üç farklı kan grubunun olduğu saptanmıştır. M grubundan insanlarda bu antijenlerden yalnızca biri (M antijeni) bulunurken, N kan grubundan olan insan‐ larda diğer antijen (N antijeni) yer alır. MN kan grubu ise her iki antijenin de alyuvarların yüzeyinde bulundu‐ ğunu gösterir. MN kan grubunun ortaya çıkmasında bir gen çifti etki‐ lidir. Bu genlerin arasında eş baskınlık görülür. M kan grubundan olan bireylerin genotipi MM, N kan gru‐ bundan olan bireylerin genotipi NN ’dir. Heterozigot‐ luk durumunda MN kan grubu ortaya çıkmaktadır. Bu‐ rada MN fenotipinin M ve N fenotipleri arasında bir ara fenotip olmadığına ve eş baskınlığın eksik baskın‐ lıktan belirgin olarak farklı olduğuna dikkat edilmelidir. Fenotip (Kan grubu) Genotip Alyuvardaki antijen (Aglütinojen) M N MN MM NN MN M N M ve N • İnsanlarda M ve N antijenlerine karşı antikor oluş‐ maz. Bu nedenle M, N ve MN kan grupları ara‐ sında yapılan kan nakillerinde çok önemli bir sorun çıkmaz. • İnsanlardaki AB0 kan grubu sisteminde de eş bas‐ kınlık görülür. Bu sistemi oluşturan A, B ve 0 alel‐ lerinden A ve B alelleri birbirine eş baskındır. İnsanların MN sistemi açısından fenotip ve genotipleri ile antijen içerikleri 3. ÇOK ALELLİLİK Ancak bazı canlılarda bir özelliği etkileyen alel gen sa‐ yısı iki den faz la olabilir. Bu duruma çok alellilik denir. 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:1 Bir özelliğe etki eden alel gen sayısı ne kadar olursa ol‐ sun, diploit bir canlıda bu alellerden yalnızca ikisi bulu‐ nurken, haploit canlıda bir tanesi bulunur. İnsan, hay‐ van ve bitkilerde çok alellilik örneklerine rastlanır. İn‐ sanlarda AB0 sistemi ve tavşanlarda kürk rengi çok alellilik örnekleridir. AB0 Sistemi Bu sistem açısından insanlar da A, B, AB ve 0 olmak üzere dört çeşit kan grubu bulunur. Belirtilen kan grup‐ larının ortaya çıkmasını A, B ve 0 ile gösterilen üç farklı alel gen sağlar. Her insan bu alellerden sadece ikisini taşır. Bu iki alel aynı olabileceği gibi, üç alelden rast‐ gele ikisi de olabilir. Bunlardan A ve B alelleri 0 üzerine baskındır. A ve B alellerinin birbiri üzerine baskınlık et‐ kisi yoktur. Bir bireyde bu iki alel birlikte bulunduğu za‐ man biri diğerinin etkisini örtmez ve her ikisi de ayrı ayrı kendi etkisini gösterir (Eş baskınlık). Fenotip (Kan grubu) Genotip Homozigot Heterozigot A B AB 0 AA BB ‐ 00 antikorları bulunurken, AB kan grubundan olan insan‐ ların kan plazmasında bu antikorların ikisi de bulun‐ maz. Kan nakillerinde verici ve alıcının kan grupları aynı ol‐ malıdır. Bir insana kendi kan grubu dışında bir kan ve‐ rilirse, antijen‐antikor reaksiyonu gerçekleşir. Bu du‐ rum alyuvar hücrelerinin çökelmesine (aglütinasyon) ve damarların tıkanmasına yol açar. Örneğin A kan grubundan olan bir insana B grubundan kan verildiğini düşünelim. Bu durumda A grubu kanda bulunan anti‐B antikoru, B grubu kanda bulunan B an‐ tijeni ile reaksiyona girerek alyuvarların çökelmesine yol açar. Bu durum yandaki şekilde gösterilmiştir. Ba‐ zen acil durumlarda kanın sadece alyuvarları ayrıştırılır ve bu yolla elde edilen süspansiyon alıcıya nakledilebi‐ lir. Plazma alışverişinde de AB kan grubunun plazması, anti‐A ve anti‐B antikorlarını içermediği için verici ola‐ rak kullanılabilmektedir. A, B, AB, 0 kan grupları açısından antijen ve antikor içerikleri A0 B0 AB ‐ İnsanların A, B, AB ve 0 kan grupları açısından fenotip ve genotipleri Çoklu aleller ile kalıtılan bir özellik için eğer alel sayısı bilinecek olursa; populasyonda bu alellerin meydana getirdiği genotip ve fenotip çeşidi sayısı hesaplanabilir. Hesaplama Yöntemi AB0 Kan Grubu Örneği Alel sayısı = n Homozigot genotip sayısı = n’dir Alel sayısı= 3, Homozigot genotip sayısı = 3 (yani AA, BB, OO), Birbirinden farklı heterozigot Birbirinden farklı heterozigot genotip sayısı 3(3‐1)/2 = 3 genotip sayısı n (n‐1)/2’dir. (yani AO, BO ve AB), Birbirinden farklı toplam geno‐ Birbirinden farklı toplam geno‐ tip sayısı 3 (3+1)/2 = 6 tip sayısı n (n+1)/2’dir. (AA, AO, BB, BO, AB ve OO) Kan grupları alyuvar yüzeyinde bulunan bazı protein‐ lerle (antijen = aglütinojen) belirlenir. A alellerini taşı‐ yan (A kan grubundan olan) insanların alyuvarları yü‐ zeyinde A antijeni, B alellerini taşıyan (B kan grubun‐ dan olan) insanların alyuvarları yüzeyinde B antijeni oluşur. 0 alellerini taşıyan (0 kan grubundan olan) in‐ sanların alyuvarları yüzeyinde A ve B antijenleri mey‐ dana gelmez. Birbirine baskın olmayan A ve B alelleri‐ nin ikisini de taşıyan (AB kan grubundan olan) insanla‐ rın alyuvarları yüzeyinde ise A ve B antijeni birlikte olu‐ şur. Kan nakillerinde hem bu antijenlerin hem de kan plazmasındaki bazı antikorların (aglutinin) rolleri var‐ dır. A grubundan olan insanların kan plazmasında anti‐ B antikoru, B grubundan olan insanların kan plazma‐ sında anti‐A antikoru bulunur. 0 kan grubundan olan insanların kan plazmasında hem anti‐A hem de anti‐B Antijen ‐ antikor reaksiyonu 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:2 İnsanlarda AB0 kan grubu sistemi dışında Rh faktörü de kan nakillerinde önemlidir. İnsanların %85’inin alyuvar yüzeyinde Rh faktörü ola‐ rak adlandırılan Rh antijeni bulunur. Rh antijenini bu‐ lunduran insanlar Rh pozitif (Rh+), bulundurmayan in‐ sanlar Rh negatif (Rh–) grubuna girerler. Rh faktörünü belirleyen gen “R” harfiyle gösterilir. Rh pozitif özelliği oluşturan gen, Rh negatif özelliği oluştu‐ ran gen üzerine baskındır. Bu nedenle Rh pozitif olan insanların genotipleri homozigot (RR) ya da heterozi‐ got (Rr) olabilir. Rh negatif olanların genotipleri ise ho‐ mozigot (rr) olmak zorundadır. Genotip Fenotip (Kan grubu) Homozigot Heterozigot Alyuvarlardaki antijen (Aglütinojen) Rh (+) RR Rr Rh Rh (‐) rr ‐ Yok Rh faktörü açısından fenotip, genotip ve antijen içerikleri eşey kromozomlarından biri dişininkine benzediğin‐ den X ile gösterilirken, diğeri Y ile gösterilir. Buna göre erkeklerdeki gonozomlar XY şeklindedir. Diploit canlı‐ larda gonozom sayısı genellikle 2’dir. Gonozom dışın‐ daki kromozomlar canlının vücut özelliklerini kontrol eden genleri taşır. Bunlara vücut kromozomu (oto‐ zom) denir. Genelde canlıların vücut kromozomlarının sayısı, diploit kromozom sayısının 2 eksiğidir (2n – 2). Örneğin insanda 46 – 2 = 44 tane otozom bulunur. Döl‐ lenme sonucu oluşan yeni yavrunun cinsiyeti ana ve babasından alacağı gonozom çeşidine bağlıdır. Mayoz bölünmede erkek bireyler yarısı X, yarısı Y kromozomu taşıyan iki çeşit sperm meydana getirir. Dişiler ise hep si X kromozomu taşıyan tek çeşit yumurta oluşturur. Yumurta hücresi; Y kromozomu taşıyan spermle dölle‐ nirse XY kromozomlu erkek yavru, X kromozomu taşı‐ yan spermle döllenirse XX kromozomlu dişi yavru olu‐ şur. Rh negatif bir kadın, Rh pozitif bir bebeğe hamile kalırsa, anne ile bebek arasında bir kan uyuşmaz‐ lığı (Eritroblastosis fetalis) ortaya çıkabilir. Tavşanlarda Kürk Rengi Tavşanlarda kürk renginin ortaya çıkmasında dört farklı alel genin etkisi vardır. Bu genler arasında eş bas‐ kınlık bulunmaz ve gümüşi, şinşilla (yabani), hima‐ laya, albino olmak üzere dört çeşit fenotip oluşur. Gü‐ müş rengi geni C ile şinşilla geni Cch ile himalaya geni Ch ile ve albinoluk geni Ca ile gösterilir. Bu genler ara‐ sında baskınlık sırası C > Cch > Ch > Ca şeklindedir. 4. PLEİOTROPİ Bir genin birden fazla özelliğin ortaya çıkmasından so‐ rumlu olduğu durumlar da oldukça yaygındır. Bu tür çoklu fenotipik etki pleiotropi olarak adlandırılır. Pleiotropiye insanlarda bazı kalıtsal hastalıklardan da örnekler verilebilir. İnsanlarda "orak hücre" hastalığını oluşturan çekinik gen pleiotropik bir etkiye sahiptir. Bu genin etkisiyle alyuvar hücreleri orak şeklinde kıvrılır ve kümeleşip küçük kan damarlarını tıkayabilir. Bunun sonucu vücutta ağrı, fiziksel zayıflık, organlarda hasar ve bazen felç gibi olayların yer aldığı çoklu hastalık be‐ lirtileri ortaya çıkar. Pleiotropik etki gösteren bir diğer kalıtsal hastalık "kistik fibrozis"dir. CİNSİYETE BAĞLI KALITIM Canlıların eşeyi genellikle onun genotipi tarafından belirlenir. İnsanda ve birçok hayvanda bazı kromozom‐ lar eşeyi belirleyen genleri taşır. Bunlara eşey kromo‐ zomu (gonozom) adı verilir. Gonozomlar dişi ve erkek‐ lerde farklıdır. Bunlar dişilerin vücut hücrelerinde bir‐ birinin homoloğu olup XX ile gösterilir. Erkeklerde ise Erkek ve dişi birey oluşumu Eşey kromozomları (gonozomlar) bir bireyin sadece cinsiyetini belirlemez. Bu kromozomlarla aynı za‐ manda cinsiyet dışındaki bazı özellikleri kontrol eden genlerde taşınır. Eşey kromozomlarıyla dölden döle ta‐ şınan bu genlerin meydana getirdiği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. Gonozomları X ve Y ola‐ rak tanımlanan canlılarda eşeye bağlı karakterler "X kromozomuna bağlı kalıtım" ve "Y kromozomuna bağlı kalıtım" şeklinde incelenir. Eşeye bağlı karakterlerin kalıtımı, otozomlar üzerinde yer alan genlerin oluştur‐ duğu kalıtımdan farklılıklar gösterir. 1. İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula Y kromozomu aktarılır ve Y kromozomu üzerinde bu karakterlerle il‐ gili gen bulunmaz. İnsanda X kromozomuna bağlı kalı‐ tımın en iyi bilinen örnekleri kırmızı – yeşil renk kör‐ lüğü, hemofili ve kas distrofisidir. Bu hastalıklar X kro‐ mozomu üzerinde bulunan çekinik genlerle kalıtılır. Kırmızı‐yeşil renk körlüğü: Bu özelliğe sahip bireyler kırmızı ve yeşil renkleri birbirinden ayıramazlar. Kır‐ mızı‐yeşil renk körlüğüne neden olan çekinik geni r ile gösterelim. Dişinin renk körü olması için her iki X kro‐ 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:3 mozomunda da renk körlüğü genini taşıması yani ho‐ mozigot olması gerekir. Buna göre renk körü bir dişinin genotipi XrXr şeklindedir. Eğer dişideki X kromozomla‐ rından biri normal görüş genini (R), diğeri renk körlüğü genini (r) taşırsa, genotipi XRXr şeklinde gösterilir. Nor‐ mal görüşlü olan bu tip bireyler "taşıyıcı" olarak adlan‐ dırılır. Erkeklerde ise anneden gelen bir r geni renk kör‐ lüğünün ortaya çıkması için yeterlidir (XrY). Çünkü er‐ keklerde bir tane X kromozomu vardır ve Y kromo‐ zomu bu özellikle ilgili alel gen taşımaz. Renk körlüğü‐ nün erkeklerdeki görülme oranı dişilere göre daha faz‐ ladır. Hemofili: Pıhtılaşma güçlüğü sonucu kan kaybına ne‐ den olan bir hastalıktır. Kızlar arasında hemofili hasta‐ lığına hemen hemen hiç rastlanmaz. Çünkü bu durum‐ daki kızlar ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Hemofili hastalığına canlı doğan her 10.000 erkek çocuğundan birinde rastlanır. Günümüzde pıhtı‐ laşmayı sağlayan özel bir protein (antihemofilik globu‐ lin) enjekte ederek hemofili hastalarını yaşatmak mümkün olmaktadır. Cinsiyet Dişi Fenotip Genotip Normal X HX H X HX h XhXh XHY XhY Taşıyıcı Hemofili Erkek Normal Hemofili Hemofili bakımından dişi ve erkeklerin fenotip ve genotipleri Kas distrofisi: Hastalık distrofin adı verilen bir kas pro‐ teininin eksikliğinden kaynaklanır ve bu proteinin sen‐ tezinden sorumlu gen X kromozomu üzerinde bulunur. Hastalığın belirtileri kasların giderek zayıflaması ve uyumlu çalışmamasıdır. Kas distrofisi olan insanlar na‐ diren yirmili yaşlara kadar yaşayabilirler. 2. İnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomunda taşınan genlerin kontrol ettiği özel‐ likler yalnızca erkeklerde görülür. Y kromozomunun homolog olmayan parçasında bulunan bir gen, baskın da olsa çekinik de olsa fenotipte etkisini her zaman gösterir. Çünkü bunların aleli yoktur. Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnek olarak kulak kıllılığı, yapışık par‐ maklılık ve balık pulluluğu verebiliriz. Kulak kıllılığı: Ergenlik çağına gelindiği zaman kulağın kenarında uzun kılların çıkmasıdır. Yapışık parmaklılık: Bu özelliğin görüldüğü erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zarla birbirine bağlanmıştır. Balık pulluluk: Derinin balık pulları gibi çıkıntılarla kap‐ landığı bu hastalığa, ilk defa İngiltere’deki bir ailede rastlanılmıştır. AYRILMAMA OLAYI Bazen mayoz I ’de homolog kromozom çiftinin üyeleri ya da mayoz II ’de kardeş kromatitler birbirlerinden ay‐ rılmayarak aynı kutba hareket edebilirler. Bu olaya ay‐ rılmama denir. Bunun sonucunda yeni oluşan gamet‐ lerin birinde fazla, diğerinde eksik kromozom bulunur. İnsanlarda ayrılmama olayı vücut kromozomlarında (otozomlarda) ve eşey kromozomlarında (gonozom‐ larda) görülebilir. Otozomlarda ayrılmama: Bu olay sonucunda oluşan en önemli hastalık, fazladan bir adet 21. kromozomun bulunmasından kaynaklanan Down sendromu ya da diğer adıyla mongolizmdir. Down sendromunun tipik fiziksel belirtileri; ellerin ge‐ niş, parmakların kısa, vücudun tıknaz ve zekânın geri olmasıdır. Gonozomlarda ayrılmama: Mayoz I de dişilerdeki XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22 + XX ve 22 + 0 kromozomlu yumurtalar veya erkeklerdeki XY kromozomlarının ayrılmaması sonucunda 22 + XY ve 22 + 0 kromozomlu spermler meydana gelebilir. Bu yu‐ murta ve spermlerin döllenmesi sonucunda bazı anor‐ mal durumlar ortaya çıkabilmektedir. Gonozomlarda ayrılmama sonucu 44 + XXY kromozomlu erkek birey‐ ler oluşabilir. Fazladan bir X kromozomunun taşındığı bu bozukluk Klinefelter sendromu adını alır. Klinefel‐ ter sendromu, XX kromozomlarını taşıyan bir yumur‐ tanın Y kromozomunu taşıyan normal bir spermle ya da X kromozomu taşıyan normal bir yumurtanın XY kromozomlarını taşıyan bir spermle döllenmesi so‐ nucu oluşur. Bu bozukluğun meydana gelme olasılığı yaklaşık 1/500’dür. Klinefelter sendromu görülen bi‐ reyler; uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı, ince sesli, çoğu zaman dişilerdeki gibi göğüsleri bulunan, testis‐ leri küçük ve kısır olan bireylerdir. Zekâ seviyeleri nor‐ malin altında olabilir. Turner sendromu adını alan bir diğer bozuklukta 44 + X0 kromozomlu dişi bireyler meydana gelir. Turner sendromu, gonozom taşımayan bir yumurtanın X kro‐ mozomu taşıyan normal bir spermle ya da X kromo‐ zomu taşıyan normal bir yumurtanın gonozom taşıma‐ yan spermle döllenmesi sonucu oluşur. Bu bozukluğun meydana gelme olasılığı yaklaşık 1/5000’dir. Turner sendromu görülen bireyler, ovaryumları tam gelişme‐ diği için kısırdırlar. Boyları normal dişilerden daha kısa‐ dır ve boyunları omuzlarına doğru genişlemiştir. Zekâ seviyeleri genellikle normaldir. 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:4 Süper dişi olarak adlandırılan bireyler 44 + XXX kromo‐ zomludur. Bu bireyler, XX kromozomlarını taşıyan bir yumurtanın X kromozomunu taşıyan normal bir spermle döllenmesi sonucu oluşur. Böyle bir bozuklu‐ ğun meydana gelme olasılığı 1/1000’dir. Süper dişile‐ rin birçoğu normal dişi görünümünde olup doğurgan‐ dır. GENETİK ÇEŞİTLİLİĞİN DİĞER NEDENLERİ Büyüklüğü ve tipine göre hücre kromozomlarını dizme yöntemine karyotip denir. Bireyler arasında, genler ya da diğer DNA parçacıklarının yapısındaki farklılıklara genetik varyasyon denir. Bir çevrenin belirli kalıtsal özelliklere sahip olan bireyleri seçerek onlara avantaj sağlaması süreci "doğal seleksiyon" olarak adlandırılır. MUTASYON Bir organizmanın kalıtsal maddesinde meydana gelen herhangi bir değişime mutasyon adı verilir. Bazı mu‐ tasyonlar canlının ölümüne neden olur. Bu tip mutas‐ yonlar "öldürücü (letal) mutasyon" olarak adlandırılır. Bazı fiziksel ve kimyasal etkenler mutasyona neden olur. Bunlara mutajen adı verilir. X ışınları, beta ve gama ışınları, nötronlar, mor ötesi ışınlar gibi yüksek enerjili ışınlar mutajen örnekleridir. KROMOZOMLARDAKİ DEĞİŞİKLİKLER Kromozomun enine olarak bir veya daha fazla nokta‐ dan kopması sonucu aşağıda belirtilen değişimler or‐ taya çıkabilir. Kromozomların parça kaybetmesi (Delesyon): Kro‐ mozomun bir kısmının koparak yok olmasıdır. Kopma nedeniyle bazı genler kaybedildiği için genetik mater‐ yalde eksilme olur. Kopan parça küçük olduğunda fe‐ notipte ufak bir değişiklik ortaya çıkar. Ancak fazla miktarda genetik bilgi kaybedilirse öldürücü etki yapa‐ bilir. Bir genin etkisinin ortaya çıkmasında komşu genlerin rolü olduğu için, gen sırasının değişmesiyle canlının fe‐ notipinde farklılıklar gözlenebilir. İnversiyon Kopan bir kromozom parçasının homoloğu olan kro‐ mozoma yapışması (Duplikasyon): Bu olayda homo‐ log kromozomlardan sadece birisi diğerine parça verir. Böylece bir bölgeye ait genler, o kromozomda iki kat bulunur. Bu tip mutasyonda genlerin komşuluğu ve sa‐ yısı değiştiği için çoğunlukla fenotip çeşitliliği ortaya çı‐ kar. Duplikasyon Homolog olmayan kromozom parçalarının yer değiş‐ tirmesi (Translokasyon): Homolog olmayan kromo‐ zom parçalarının karşılıklı olarak yer değiştirmesi so‐ nucunda genlerin yerleri değişir. Bazen de homolog ol‐ mayan kromozomlar arasında karşılıksız parça deği‐ şimi görülebilir. Bu olayda parça almadan parça veril‐ mesi gerçekleştiği için, kromozomlardan biri diğerin‐ Delesyon den daha fazla gen içerir. Bu tip mutasyonlarda gamet‐ lerdeki gen dağılımı dengesiz olacağı için, canlının do‐ Kopan bir kromozom parçasının ters dönerek kop‐ ğurma yeteneği azalır. tuğu yere tekrar bağlanması (İnversiyon): Bu durum genetik bilgi kaybına yol açmaz. Bu tip mutasyonda eski genler aynen vardır, ancak komşuları değişmiştir. 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:5 Translokasyon Kromozom Sayısının Değişmesi Bazen mayoz bölünme sırasında tüm kromozomlar aynı kutba gidebilir ve diploit gametler oluşur. Eğer bu gametlerden biri haploit bir gamet ile birleşirse oluşan zigot triploit (3n), kendisi gibi oluşmuş diploit bir ga‐ met ile birleşirse oluşan zigot tetraploit (4n) olur. Bu‐ rada görüldüğü gibi iki takımdan daha fazla (3n, 4n vb.) kromozom içeren durumlara poliploidi adı verilir. Po‐ liploitlik, canlıların yeni özellikler kazanmasına ve yeni türlerin ortaya çıkmasına sebep olabilir. Bu durum, bit‐ kiler âleminde oldukça yaygındır. Örneğin muz 3n, buğday 6n, çilek 8n kromozom takımı içerir. Poliploit‐ lik, bitki türlerinin ıslahı açısından önem taşır. Hayvan türleri arasında ise poliploitlik çok yaygın değildir. Gen (Nokta) Mutasyonları Bu tip mutasyonlarda kromozomların yapısı ya da sa‐ yısı herhangi bir değişikliğe uğramaz. Nokta mutasyon‐ ları; bir gendeki nükleotit çiftinin diğerinin yerini alma‐ sıyla meydana gelebileceği gibi nükleotit çiftlerinin ek‐ lenmesi veya eksilmesiyle de meydana gelebilir. REKOMBİNASYON Dihibrit çaprazlamada F1 dölünde oluşan yuvarlak – sarı tohumlu iki bezelyenin kendi aralarında tozlaştırıl‐ ması sonucu, F2 dölünde buruşuk – sarı ve yuvarlak – yeşil tohumlu bitkiler meydana gelmiştir. Burada or‐ taya çıkan bu yeni fenotipler bir mutasyon sonucu oluşmamıştır. Bunlar atalarda bulunan genlerin yeni kombinasyonlarıyla (rekombinasyon) meydana gel‐ mişlerdir. MODERN GENETİK UYGULAMALARI Canlıya ait özelliklerden sorumlu belirli DNA bölümle‐ rine “gen” adı verilir. Genetik mühendisleri çeşitli yön‐ temlerle farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da bir canlıdan istenilen özellikteki genin alınarak başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Gü‐ nümüzde birçok bitki ve hayvana gen transferi yoluyla yeni özellikler kazandırılabilmektedir. Farklı bir türden gen aktarılarak belirli özellikleri değiştirilmiş canlılara genetiği değiştirilmiş organizma (GDO) veya transge‐ nik organizma adı verilir. GEN KLONLAMASI Gen klonlaması terimi, bir genin kopyasını oluşturmak için kullanılan yöntemleri kapsar. Gen klonlamasında istenilen proteini sentezleyen gen, ait olduğu hücre genomundan özel yöntemlerle kesilerek çıkarılır. Daha sonra bu gen, alıcı bir hücreye nakledilir. Ancak genin alıcı hücreye nakledilebilmesi için bir taşıyıcıya ihtiyaç duyulur. Bu taşıyıcılar vektör adını alır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan vektörler bakteri plazmitleri ve virüs DNA’larıdır. 1980 yılında ilk kez genetik mü‐ hendisliği yöntemleriyle bakterilere insülin hormonu ürettirilmiştir. DNA teknolojisindeki gelişmelere paralel olarak bilim insanları tek bir hücreden bütün bir organizmayı klon‐ lamak için bazı yöntemler geliştirmişlerdir. Bu işlem gen klonlamasından farklı olarak “organizma klonla‐ ması” olarak adlandırılır. 1950’li yıllarda bilim insanları kültür ortamında tek bir havuç hücresinden tam bir havuç bitkisini elde etmeyi başarmışlar ve 1997 yılında yetişkin bir koyundan alınan vücut hücresinin çekir‐ deği, başka bir koyunun çekirdeği çıkarılmış yumurta hücresine transfer edilmiştir. Bu yumurtanın bölün‐ mesiyle elde edilen embriyo, taşıyıcı bir annenin döl yatağına yerleştirilmiştir. Sonuçta, embriyonun gelişi‐ mini tamamlamasıyla oluşan yavru (Dolly), vücut hüc‐ resi alınan ilk koyunun genetik kopyasıdır. KÖK HÜCRE TEKNOLOJİSİ Kök hücreler, vücuttaki doku ve organları oluşturan ana hücrelerdir. Henüz farklılaşmamış olan bu hücre‐ ler sürekli bölünebilme, kendini yenileyebilme, birçok farklı hücre tipine dönüşebilme potansiyeline sahiptir. Embriyonik kök hücreler gelişimin blastula (ya da in‐ sanda blastosist) evresinde elde edilir. Embriyonik kök hücreler kültür ortamında sınırsız çoğaltılabilmekte ve kullanılan kültür koşullarına bağlı olarak vücudun bir‐ çok hücresine farklılaşabilmektedir. Ergin bir bireyin vücudunda da kök hücreler bulunur. Yetişkin (olgun) kök hücreler denilen bu tip hücreler canlının yaşamı boyunca kendilerini yenileyebilme ye‐ teneklerini korurlar. Yetişkin kök hücrelerin kültür or‐ tamında embriyonik kök hücreler kadar uzun süre özelliklerini koruyarak çoğalma yetenekleri yoktur. Be‐ yin, deri, göz, saç, kan, diş özü, karaciğer, pankreas gibi yapılarda da yetişkin kök hücreler tespit edilmiştir. GEN TERAPİSİ VE DNA PARMAK İZİ Virüsler kullanılarak hücrelerdeki genlerin bozuk olan‐ ları sağlam olanları ile yer değiştirilebilir. Bu tekniğe gen terapisi denir. Gen terapisi sayesinde kalıtsal has‐ talıkların olumsuz etkileri ortadan kaldırılabilir. Böy‐ lece genetik hastalıklara sahip insanlar sağlıklı yaşaya‐ bilirler. 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:6 Bir bireyin, genomundaki tekrarlı nükleotit dizilerinin belirlenmesiyle bu bireyin sadece kendisine özgü olan DNA parmak izinin çıkarılması artık mümkündür. Geliş‐ miş organizmalarda, çok değişiklik gösteren tekrarlı DNA dizilerinin olması, bu tekniğin ortaya çıkmasını sağlamıştır. Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): GDO’lu ürünlerin, bunları tüketen insanlarda alerjik reaksiyon‐ lara yol açabileceği düşünülmektedir. Örneğin her‐ hangi bir ürüne karşı alerjisi olan bir insan, alerjisi olan üründen genin aktarıldığı bir besini farkında olmadan yiyebilir. Bunun sonucu o insanın vücudunda alerjik re‐ aksiyonlar ortaya çıkacaktır. GDO ürünlerinin insan sağlığı dışında çevresel etkilere de neden olabileceği düşünülmektedir. Ayrıca GDO ürünlerinin yerel tohum kaybına yol açacağı ve böy‐ lece doğal türlerde genetik çeşitliliğin azalacağı konu‐ sunda ciddi tartışmalar yaşanmaktadır. Genetik Tanı ve İnsan Genom Projesi: Genetik tanı, in‐ sanlarda özellikle kalıtsal bir hastalığın varlığının ya da böyle bir hastalığa yakalanabilme olasılığının genetik testlerle araştırılmasıdır. 2016‐2017 Eğitim Öğretim Yılı Giresun Kale Mesleki ve Teknik Anadolu Lisesi 10. Sınıflar Biyoloji Notu III Sayfa:7
