hareket bozuklukları

HAREKET BOZUKLUKLARI
 DİSTONİ
 KORE
 TREMOR
 BALLİSMUS
 ATETOZ
 TİK
 MYOKLONUS
 TARDİV DİSKİNEZİ
Hareket bozukluğu
 Ekstrapiramidal sistem hastalığı veya bazal ganglion
hastalığı sinonim ifadelerdir.
Fokal distoni
100 000 ‘de 30
Jeneralize distoni
100 000 ‘de 3
Ashkenazi yahudilerinde 5-10 kat fazla
Primer distoni hasta serisinde yazıcı krampı dışında
tüm anatomik kategorilerde kadın üstünlüğü saptanmış
Epiemyologic study of distoni in Europe
Neurology,1999;53
DAĞILIMINA GÖRE
Fokal
Segmental
Multifokal
Jeneralize
Hemidistoni
BAŞLANGIÇ YAŞINA GÖRE
Erken başlangıçlı:<26
Geç başlangıçlı:>26
ETYOLOJİYE GÖRE
Primer (idiyopatik)distoni
Distoni-artı
Sekonder
Heredodejeneratif distoni(genellikle distoni-artı olarak gözlenir)
Başka nörolojik hastalığın bir özelliği olarak(ör distonik tik,paroksizmal
diskinezi,PH)
DAĞILIMINA GÖRE
*Fokal:Tek bir vücut kısmı (servikal
distoni(tortikollis),mesleki kramp(örn,yazıcı
krampı),ayak distonisi,okülojirik
deviasyonlar,blefarospazm)
*Segmental:Bir veya daha fazla komşu vücut
kısmı
*Multifokal:İki veya daha fazla komşu
olmayanvücut kısmı
*Hemidistoni :Sadece bir vücut yarısı
*Jeneralize:Segmental krural distoni ve en az
bir vücut kısmında distoni
Sınıflama
TANIM
 Devamlı , kıvrılıcı,eğip bükücü, tekrarlayıcı, kas
kontraksyonu ile giden istemsiz, bir hareket
bozukluğudur.(jankovic 2002).
Distoni,zıt kaslarda istemsiz ,süreğen,belli bir kasılma örneği
olan ve genelde tekrarlayıcı kas kasılmalarına bağlı olarak
oluşan kıvrılma hareketleri veya anormal postür ile nitelenen
bir nörolojik sendrom
Myoklonik distoni
Kore?
Tik?
Ritmik olduğunda tremor ile, hızlı kasılmalarla gittiğinde kore
ve myokloni ile karıştırılabilir veya bu bozukluklarla bir arada
olabilir.
*Agonist ve antagonist kaslarda uzamış kontraksiyon
*Distonik Tremor
*Aksiyon distonisi
*Düzeltici dokunuş (geste antagonist)
*Overflow fenomeni
Epidemiyoloji ve klinik özellikler
DYT-1
 Primer jeneraliz distoniler genelde genetiktir ve
çocukluk çağında başlar.
 1,4/100,000 sıklığında gözlenir.
 Çocukluk çağında en sık görülen distoni oppenheim
distonidir(distonia muskulorum deformans).
 Otozomal dominant geçişlidir.
 Askenazi yahudilerinde daha sıktır
Etyoloji ve patogenez
 DYT-1 mutasyonu GAG gen delesyonu torsin—A geni
9.kromozomda.
 Torsin-A Proteini adenosiz tirfofsfat homologudur
,heat shock proteindir.endoplazmik retikulumda
vezikülllerin salınımnda rol alır.
 Agonist ve antagonist kaslarda anormal kokontrakston
 Kord seviyesinde ise anormal resiprokal uyarım oluyor.
 Agonist ve antagonist kaslar arasında
Tedavi
 DYT-1 hastalarının yarısından fazlası 9 yaş civarı
gözlenir.Nadiren 40 yaş civarı gözlenir.
 En erken semptom kol veya bacakta beliren aksyon ile
indüklenen distonidir.
 Boyunda yüzde larinkste ilşk ortaya çıkması nadirdir
 %70 hastada distoni 5 yıl içinde jeneralize hale gelir ve
diğer extremitelere yayılır.
 Jeneralize distonide nonambulatuar hale getirmesi
nedeni ile ciddi bir disabilite nedenidir.
 L- dopaya cevap yoktur.
DİĞER -DYT
 Resesif genetik özelliği vardırextremite
başlangıçlıdır.çingenelerde sıktır
 DYT-4.Avusturalyalılarda gözlenir.servikl ve larengeal
tutulum vardır.
 DYT-6:Otoz.dom. 8.krom.
 DYT-13:tranioservikal distoni 1.krom.
MİYOKLONİK DİSTONİ-DYT11
 Distoni myokloniye göre ön plandadır.
 Psikiyatrik bozukluklar gözlenir
 Valporate iyi cvb vrdır.
 Dopa cvb iyi değil
patoloji
 Patolojik çalışmalar sınırlıdır.
 Farmakoljik veya sitrüktürel bir bozukluk özellikle
primer jeneralizeepilepsilerde postmortem
çalışmalarda bulunamamıştır.
DYT-5(SEGEWA HAST)
 Dopa yanıtlı distoni prevelansı 1/1,000,000 gözlenir.
 Kızlar daha sık etkilenir
 Düşük doz L-Dopaya dramatik yanıt verir
 1.dekatta özellikle ayaklarda başlar
 Erken başlayan vakalarda cerebral palsy ile karışabilir.
DYT-5
 Diürnal özellik gösterir
 Sabahları normaldir.akşam kötüleşir
 GTPCH1 mutasyonu 14.kromda olur
 Günlük 100-300 mg L-dopa ile ileşirler
 Kronik l-dopa verilemsine rağmen bunlarda diskinezi
ve motor fluktasyon yoktur
 Antikolinerjik ilaçlarda kullanılabilir
 CP ile karışabilir
Tanı
 Biyokimyasal,patolojik,radyolojik özel bulgularının
olmaması nedeni ilee klinik çok önemlidir.
 Duyusal hile-sensöry trick ile distoniler engellenebilir
veya azaltılablir.
 Stes ve yorgunlukla kötüleşirler.uyku ve dinlenmekle
azalır
DYT-1 TEDAVİ
 Talamotomi distal ext. Distonisinde faydalıdır.
 Bilat.pallidotomi
 Pallidal dbs faydalı olabilir.
 Jeneralize distonilerde botox sadece belli
extremitelerde yapılabilir.
 Kronik intratekal baklofen verilebilir.spastitite için
Erişkin başlangıçlı primer fokal ve
segmental distoni epidemiyolojiklinik
 Primer fokal ve fokal distoniler 13/100,00 gözlenir.
 Servikal distoni be bleferospasm en sık gözlenir.
 El-kol-boyun ve yüzde başlayabilirler.
 En sık görülen fokal distoni servikal distonidir.
 Bunlarda sensöry trik gözlenir
 Servikal distonide boyun ağrısı olur
 %20 hastada spontan remisyon olur
 Blefersospasm ise istemsiz göz kapaklarında her
ikisinde kasılmalar kırpılmalar olur
 Araba sürerken,okurken,tv izlerekn tipik olarak artar
 Oromandibular dyt. İle birlikte olabilir.
 En sık komuta spesifik distoni ise yazıcı krampıdır.
 Akut ilaca bağlı distonilerde biperiden etkilidir.
Patogenez fokal distonide
 Azalmış intrakortikal inhibisyon vardır.
 Azalmış kortikalve striatal gaba seviyeleri vardır.
 Bozulmuş sensörimotor integresyon bozukluğu olur
Tedavi-2
 Fokal ve segmental distonilerde en uygun tedavi
botilinum toksinidir.
 Emg eşliğinde yapmak daha iyi sonuçlar elde edilir
 Botox nöromuskular transmisyonu engellemek dışnda
intrakortikal resprokal inhibisyonu düzenler.
 3-6 ayda bir tekrarı gerekir
Etyoloji
Etyoloji-2
Psödodistoni nedenleri
Semptomlar
 Hemen hemen tüm çizgili kaslar
etkilenebilir(dil,çene,boyun,göz kapağı,extremiteler)
 Zorlu göz kapağını kapama: Bleferospasm
 Zorlu dil protrüzyonu:lingual distoni
 Sert gergin ses:larengeal distoni
 Boynun çeşitli planlarda kasılması:servikal distoni veya
spasmodik tortikollis
 Mesleksel distoni:müzikal alet çalanlarda
Semptomatoloji
 Distoni çocuklarda jeneralize olma
eğilimindedir.(oppenheimm DYT 1)
 Erişkinlerde ise distoni daha çok fokal(Bleferospasm)
segmental(meige send:bfs+omd) olma eğilimindedir.
 Diurnal varyabilite dopa cevaplı distonide gözlenir.
Muayene-1
 Bfs hastalarında anxiete,heyecan ile artar bu yüzden
hekimler bunu önemsemeyip yanlış tanı koyup
histerik tanısını yanlışlıkla koyabilir.
 60 yaş altında distoni varsa wilson kesin
düşünün.(oftalmolojik bulgu arayın)
 Abdominal Organomegali varsa depo hastalıkalrını
düşünmeli.
 Self mutilasyon+distoni:Lesch-Nyhan
MUAYENE-2
 Okulokutanoz telenjektazi+distoni+sinopulmoner
enfeksyon:ataksi telenjektazi
 Okuler motor anomali+distoni:leigh
hast(mitekondrial sitopati:optik ve retinal tutulum
 Pantothante kinase(PKAN):Hallerwarden
spatz:beyinde demir birikimi
 Pür distoni olup eşlik eden nörolojik bozukluk yoksa
primer distoni denir.
FOKAL DİSTONİLER
 1-Servikal distoni
 2-Bleferospazm
 3-Hemifasial spasm
 4-Oromandibular distoni
 5-Task spesifik distoni(yazıcı krampı-müzik
aleti(piyano-gitar…) distonisi)
Spasmodik tortikollis(servikal
distoni)
 Boyun kaslarını genç orta yaşta tutar ve 5.dekatta pik
yapar.
 Etyoloji bilinmiyor.bazı hastalada DYT-1 gen mut.var
 Sensöry trick denen manevralar ile azalabilir veya
engellenebilir..
 Kasılmalar ağrılıdır.
 Distonik tremor olabilir
En az bir düzeltici dokunuş kullandığı bilinen servikal
distonili 50 hasta
%54 ‘ü 2-5 farklı duyu hilesi
%82 ‘sinin baş deviasyonunda en az %30,ortalama %60
azalma
BLEFAROSPAZM: Palpebral yada periorbital kasların tekrarlayıcı
istemsiz kasılmaları sonucu ortaya çıkar.
Sıklıkla BİLATERALDİR
Duysal hile (Sensory Trick)
Çoğu hastada
İDİYOPATİK
Beyin sapı, Diensefalon, Striatum lezyonları
Bleferospazm
Çiğneme ve dil kaslarının istemsiz distonik
kasılmalarıdır.
Alt yüz yarısında şekil ve işlev bozukluğu
Platisma tutulursa ,boyunda kasılmalar
Masseter kasları tutulursa *trismus ve *bruksism
2004 nisan tus
 154. Psikolojik rahatsızlık nedeniyle bir haftadır ilaç





kullanan 45 yaşındaki erkek hasta gece ortaya çıkan kas
kasılmaları aşırı terleme bilinç bulanıklığı nedeniyle acil
servise getirildi. Yapılan fizik muayenesinde tremor, idrar
inkontinansı, taşikardi, 39 derece ateş saptandı. Bu hastada
en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Serotonerjik sendrom
B) Akut distonik reaksiyon
C) Nöroleptik malign sendrom
D) Tardiv diskinezi
E) Parkinsonizm
soru
tetani?ensafalit?distoni?
distoni-+kayser-fleischer:wilson
 Hayatın ilk 10 yılı içinde başlayan alt ekstemitelerde







belirgin distoni, gün içinde semptom dalgalanması ile
başvuran bir hastada tanı açısından da yararlı olabilecek ilk
tedavi seçeneği nedir?
a) Baklofen
b) Levodopa
c) Amantadin
d) Klonazepam
e) Karbamazepin
f ) Monoaminooksidaz B inhibitörü