1340022751_1834

1. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı nedir ?
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı, ülkemizin de içinde bulunduğu Ortadoğu ve Akdeniz
kökenli toplulukları etkileyen bir hastalıktır. En sık olarak Türk, Arap, Ermeni, Yahudi
ırklarında görülmekle birlikte diğer ırklarda daha az oranlarda bildirilmektedir.
Sıklıkla küçük yaşlarda başlayan ve tekrar eden karın ağrıları, ateş, eklem şişlikleri,
ayak bileğinde kızarıklık gibi bulgular ile seyreden genetik bir hastalıktır.
2. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının klinik bulguları nelerdir ?
Sıklıkla 20 yaşından önce başlayan ve periyodik olarak tekrarlayan, sıklıkla 1-3 gün
içinde geçen karın ağrısı ve ateş yüksekliği (>38°C) ile kendini gösterir. Ancak bu
tipik başlangıcın yanı sıra ayak bileğinde şişlik ve kızarıklık (sıklıkla ayakta kalma
veya uzun süreli seyahatler sonrasında belirginleşir), eklemlerde (sıklıkla diz
eklemlerinde) şişlik, nefes alırken göğüste batma, testislerde ağrı ve şişlik gibi
bulgularda görülebilir. Eğer hastalığa bağlı böbrek amiloidozu gelişir ise tüm vücutta
şişlik görülebilir.
3. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı nasıl konulur ?
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı esas olarak hastanın hekime verdiği hikaye ile
konulur. Kesin tanı koydurucu laboratuar parametresi yoktur. Ailevi Akdeniz ateşi
hastalığın da genetik incelemesi, kanda özellikle atak sırasında iltihap değerlerinin
yükselmesi (fibrinojen gibi), böbrek amiloidozu gelişmiş ise idrarda fazla miktarda
protein kaçağının olması tanıya yardımcı olabilir.
4. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısında genetik testlerin önemi nedir ?
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısında genetik testler, eğer klinik bulgular uyumlu ise
hastalık
tanısını
koymada
yardımcıdır.
16.
kromozom
üzerinde
bakılan
mutasyonlardan M694V, M680I, V726A, E148Q mutasyonları ülkemizde en sık
görülen mutasyonlardır. Mutasyonun pozitif olması hastalık anlamına gelmez.
Ülkemizde her beş kişiden birinde bu mutasyonlardan biri olabilir. Dolayısıyla klinik
bulguları olmayan kişilerde bu mutasyonların istenmesi hasta olamayan kişilerin de
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı almasına yol açacaktır. Ancak ailede Ailevi
Akdeniz ateşi hastalığı
olan bireylerin birinci derece yakınlarında sessiz seyirli
hastaların olabileceği düşünülerek istenebilir.
5. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ailede başka bir hasta olmadan tek bir kişide
olabilir mi?
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ailede tek kişide olabilir. İlgili geni o kişinin taşıması,
genetik mutasyonun o kişiden başlamış olması veya ailenin eski kuşaklarında hastalık
olabileceği düşünülmelidir.
6. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı olan kişinin çocuklarında hastalık görülür mü?
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan kişinin çocuklarında hastalık riski daha yüksektir.
Ancak kesin olarak hasta olacağını söylemek mümkün değildir. Hastalığın genetik
geçişi çekinik özelliktedir. Bu nedenle çocuklarda hastalık görülmeme ihtimali daha
yüksektir.
7. Ailesinde Ailevi Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan kişiler ne yapmalıdır ?
Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı olan bir bireye mensup aile üyelerinin bu hastalığa ait
genleri taşıması olasıdır. Ancak bu hastalık olacağı anlamına gelmez. Bu konuda iki
yaklaşım vardır. İlki, klinik bulguları uyumlu olmayan bireylerin izlenmesi. İkinci ise,
yakın aile bireylerine genetik mutasyon taşıyıcılığı açısından bakılması ve riskli
mutasyona sahip olanların tedaviye başlamasıdır.
8. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi nedir ?
Günümüzde hastalığın tedavisinde çiğdem çiçeğinden elde edilen kolşisin isimli ilaç
tek seçenek gibi gözükmektedir. Ülkemizde Colchicum dispert® ve Kolsin® isimli iki
preperatı vardır. Günlük doz en az üç tablet olmalıdır. İlacın yan etkisi (ishal, kemik
iliği etkilenmesi) gibi durumlarda azaltılabilir. İlaç sıklıkla ilk başlandığı dönemde
ishal yapabilir. Ama sıklıkla bu yan etkiye karşı tolerans gelişir.
9. Hastalıkta böbrek yetmezliği riski nedir ?
Böbrek yetmezliği gelişiminde belirleyici olan faktör, kolşisin tedavisinin düzenli ve
sürekli kullanılıp kullanılmadığıdır. Genetik faktörler de böbrek yetmezliği
gelişiminde rol oynayabilir. Kolşisin tedavisini düzenli ve tam doz alan hastalarda
böbrek yetmezliği gelişmeyeceği, kolşisin tedavisini almayan hastalarda ise bu riskin
%30 civarında olduğu kabul edilmektedir. Bu nedenle ilacın düzenli kullanılması çok
önemlidir. Hatta ataklar üzerindeki tedavi edici etkisi çok iyi olmayan veya böbrek
amiloidozu gelişmiş olan hastalarda bile kolşisin böbrek fonksiyonlarını koruyucu etki
gösterecektir.
10. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığına bağlı atak geçiren hasta ne yapmalıdır ?
Öncelikle atağın Ailevi Akdeniz ateşi hastalığına bağlı olduğunun doğrulanması için
bir hekimin görmesinde fayda vardır. Atak sırasında kolşisin dozunu arttırmak çok
faydalı olmayabilir. Ataktan emin iseniz, ağrı kesici ilaç alıp atağın sonlanmasını
bekleyebilirsiniz. Tek doz ilacın atlanması atağı tetikleyebilir. Bu nedenle en önemli
nokta ilacın düzenli kullanılmasıdır.
11. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı teşhisi konuldu ancak kolşisin tedavisine
rağmen yakınmalar devam edebilir mi?
Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı hastalarının büyük bir kesimi kolşisine tam veya kısmi
yanıt verir. Kolşisine yanıtsızlık oranı % 5’den daha azdır. Bu durumda öncelikle
ilacın düzenli kullanıldığının doğrulanması önemlidir. Buna rağmen ataklar sürüyorsa
tanı gözden geçirilmelidir. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ile karışabilecek bazı
hastalıklar hakkında konusunda bilgi sahibi bir hekime başvurmanız gerekebilir.
Hastalıktan şüphe yok ise dirençli bazı hastalarda kullanılabilen alternatif tedavileri
düşünmek gerekebilir.
12. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı nedeniyle kolşisin tedavisi alan kadın gebe
kalabilir mi? Gebelik süresince tedavi devam etmeli midir?
Kolşisin kullanan hastalar gebe kalabilir. Gebelik süresince ilacın kesilmemesi
gereklidir. İlacın bebek üzerinde belirgin bir zararı yoktur. Ancak gerekir ise gebelik
döneminde amniosentez yapılabilir.
13. Kolşisin erkekte üreme fonksiyonlarını bozar mı?
Kolşisin erkekte sperm sayı ve hareketliliğini azaltabilir. Ancak bu etki çok bariz
gözükmemektedir. Bu etki gözlenir ise ilacın kesilmesi ile yeniden sperm hareket ve
sayısı düzelecektir.
14. Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının tanı ve takibi nerede ve kim tarafından
yapılmalıdır ?
Ülkemizde Ailevi Akdeniz ateşi hastalığı ile ilgili hekimler iç hastalıkları, iç
hastalıkları kökenli romatoloji uzmanları, çocukluk yaş grubunda ise pediatri
uzmanlarıdır.