BEDEN VE ZİHNİN EVRİMİ

BEDEN VE ZİHNİN EVRİMİ Dr Ali Sever Prof. Mazhar Osman Ruh Sağlığı ve Sinir Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
2
3
4
5
6
Evr im sür eci nasıl işler ? Mutasyon Varyasyon (genetik çeşitlilik) Doğal ayıklanma Bulunduğu koşulları kendi temel gereksinimleri için en iyi biçimde kullanan canlıların hayatta kalması ilkesine dayanır. Mutasyon olmadan genetik çesitlilik ortaya çıkmaz, genetik çeşitlilik olmadan da doğal ayıklanma süreci işlevini sürdüremez. 7 Evr im sür eci nasıl işler ? Mutasyonlar tek başlarına yeni türlerin ortaya çıkmasına yol açmazlar. Var olan türler içinde genetik çeşitlenmeyi artırırlar. Yeni genlere sahip olan kuşaklar yaşadıkları ortama görece daha iyi uyum sağladıkları takdirde başarılı bir biçimde üreyerek bir sonraki kuşağa bu genleri aktarırlar. Mutasyon rastlantısal ve öngörülemezdir. Bunun yol açtığı genetik çeşitlenme üzerinde doğal ayıklanma mekanizması iyi (!) mutasyonları seçer, zararlı (!) olanları ise büyük ölçüde eler.
8 Evr im sür eci nasıl işler ? Mutasyonların büyük bir kısmı nötral bir etki yapar. Yeni bir protein oluşumu %70 oranında ölümcül. Çok az bir kısmı yararlı !
9
Evr im sü r eci n asıl işler ? Mutasyonlar DNA’nın dizilimindeki değişikliktir. Nukleotid, gen ya da kromozom düzeyinde olabilir. Mutasyonlar DNA’daki yapısal değişiklik ya da işlevsel sonuçlarına göre sınıflandırılabilir. Tek nükleotid mutasyonları: ­ Kodlama yapan (Coding) Sinonim (sessiz) Sinonim olmayan (missense ve nonsense) ­ Kodlama yapmayan (Non coding) promotor, intergenic, regulatory 10
Po zitif ayıklanm a nasıl saptanıyo r ? Genom analizleri pozitif ayıklanmaya uğrayan genleri saptamayı mümkün kıldı. Genlerde sinonim olmayan ve sinonim mutasyon oranı hesaplanıyor. Genlerde evrimsel izleri bulmak için: dN/dS < 1 : pozitif ayıklanma yok dN/dS > 1 : pozitif ayıklanma var 11
6 milyon Olası ortak ata Sahelanthopus çadensis Orrorin tugenensis 5 milyon 4 milyon Arkaik Australopitekus 3 milyon Kaba Australopitekus 2 milyon Homo habilis­ rudolfensis 1 milyon Homo erektus Narin Australopitekus İri primatlar Homo neanderthalensis hhh Homo sapiens • goril • şempanze • orangutan 12
İnsan tür ünü diğer canlılar dan ayır an nedir ? Y a da insanı nasıl tanım lar ız? Anatomi? Kalça kemikleri ve bacakları iki ayak üzerinde durmaya uyum sağlamış, kolları bacaklarından daha kısa , çok iyi gelişmiş olan başparmağı, diğer tüm parmakları ayrı ayrı karşılayabilme olanağına sahip bir canlı. 13 Lin n aeu s’u n hiyer ar şik sistem in de in san Alem: hayvanlar Altalem: Çok hücreliler Şube: Kordata Altşube: Omurgalılar Sınıf: Memeliler Altsınıf: Plasentalı memeliler Takım: Primat Alttakım: Antropoid Üstaile: İnsansı Cins: Homo Tür: Sapiens
14
İnsanın ayır t edici özellikler i 2 önem li aşam a 1. B ipedalizm ( iki ayaklılık) ellerin serbest kalması­­­baş parmağın işlevsel anatomisi­­­detaylı işler—alet kullanımı 2. B eyin hacm in in ve kar m aşıklığın ın ar tışı Yüksek bilişsel işlevler 15
B eyn in Gen etik Evr im i Beyinde işlevleri bilinen 214 gen var. Bu genlerin çoğunda insanın evrim hattında sinonim olmayan mutasyonlarda hızla artış izleniyor. (pozitif ayıklanma) Bunların birçoğu nörogelişimsel ve nörofizyolojik olaylarda işlev görüyor. İnsan beyni evriminde genetik değişiklikler tek nükleotid değişiminden genomun büyük ölçekli yapısal değişikliklerine kadar geniş bir çeşitlilik gösterir. (genlerin duplikasyonu ve delesyonu) Benzer şekilde bu genetik değişikliklerin işlevsel sonuçları da çok çeşitlilik gösterir. 16
Pr im er m ikr osefali: Beynin boyutunda ağır bir azalma ile karakterize konjenital bir hastalık. Beynin nöron mimarisinde ve girus oluşumunda belirgin bir anormallik olmadan beynin boyutunda belirgin bir azalma ile görülür. Tipik olarak da beynin korteks boyutundaki azalma beynin diğer alanlarından çok daha ağırdır. Primer mikrosefali ile ilişkili genlerin hominid beyninin erken evrimsel dönemleri ile ilişkili olabileceği varsayılır. 17
Pr im er m ikr osefali Genetik olarak heterojen ve insan genomunun 6 alanı ile ilişkili bir durumudur. MCPH1­6 (microcephaly, primary autosomal resessive) MCPH­1: microcephalin MCPH­3: CDK5RAP2 (CDK5 regulatory subunit associated protein 2) MCPH­5: ASPM (abnormal spindle­like , primary microcephaly associated) MCPH­6: CENPJ (centromeric protein J) • pozitif ayıklanmaya uğradığı gösterilmiş. •mitozda ve mitotik iğ oluşumunda •embrogenez sırasında prekürsör nöral hücrelerin potansiyel çoğalması 18
ASPM ve Mikr osefalin ASPM: 33 tek nükleotid polimorfizmi ASPM ve mikrosefalin genleri evrim sürecinde eş zamanlı pozitif seçilime uğramaz. ASPM şempanzelerden ayrıldıktan sonra insan evrim hattında pozitif seçilime uğruyor. Mikrosefalin geni ise simian­kuyruksuz maymunlar (ape) evrim hattında pozitif seçilime uğruyor. 19
So n u ç: Bu 2 gen insan beyni evriminde farklı evrelerde farklı ama birbirine eklenen sonuçlar oluşturuyor. Bu genler nörogenez sırasında nöral prekürsör hücrelerin çoğalmasını düzenleyerek beynin boyutlarının artmasını sağlıyor. 20
K ayn aklar : 1.Pandanın Başparmağı, Stephen Jay Gould ,Versus Kitap 2010 2. Evrim Bilimi ve Yaratılış Efsanesi, Ardea Skybreak, Yordam Kitap, 2010 3. İnsanın Tarihöncesi Evrimi, Metin Özbek, Bilim ve Gelecek Kitaplığı 2010 4. Vallender EJ, Mekel­Bobrov N, Lahn BL, Genetic basis of human brain evolution. Trends Neurosci. 2008 December ; 31(12): 637–644. 5. Falk D. Hominid evolution. Science 1986;234:11. 6. Semendeferi K, et al. Humans and great apes share a large frontal cortex. Nat Neurosci 2002;5:272–276 7. Mochida GH, Walsh CA. Molecular genetics of human microcephaly. Curr Opin Neurol 2001;14:151–156 8. Dobyns WB. Primary microcephaly: new approaches for an old disorder. Am J Med Genet 2002;112:315–317. 9. Woods CG, et al. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): a review of clinical, molecular,a nd evolutionary findings. Am J Hum Genet 2005;76:717–728 10. Jackson AP, et al. Identification of microcephalin, a protein implicated in determining the size of the human brain. Am J Hum Genet 2002;71:136–142 11. Bond J, et al. ASPM is a major determinant of cerebral cortical size. Nat Genet 2002;32:316–320.