1-7 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONURİ HAFTASI

1-7 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONURİ HAFTASI
Açıklama: Fenilketonüri Hakkında Bilgi Sahibi Olmak İçin Aile Hekiminize Danışabilirsiniz
Kategori: DUYURULAR
Eklenme Tarihi: 30 Mayis 2012
Geçerli Tarih: 19 Temmuz 2017, 00:08
Site: Artvin Halk Sağlığı Müdürlüğü
URL: http://www.artvin.hsm.saglik.gov.tr/haber_detay.asp?haberID=13
Fenilketonüri (PKU) Nedir? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla
doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler.
Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir.
Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili
hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer
dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.
Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır.
Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir.
Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski %25'tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık
görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3.000 - 4.500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın
yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile
ilgilidir.
Yenidoğan Tarama Testi nedir? T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında
fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden
taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan
örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının
yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim
muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır.
Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir.
Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. (Hacattepe Tıp Fakültesi-Ankara; ‹stanbul
Tıp Fakültesi-‹stanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-‹zmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama
testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte
hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde
alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.
Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur? İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark
edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az
olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi
becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen
fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli
olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Maternal PKU nedir? Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili
kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği,
anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi,
büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek anne
adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı
bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve
diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Fenilketonürili anne adayı gebelik
öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.
Fenilketonürili annenin çocukları, e ğer hasta taşayıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer
baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.
Fenilketonürili Hasta Nasıl İzlenmelidir? Bir besin grubunu kısıtlı olarak özel diyet yapan
fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda
uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu
değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti
ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir,
4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan
fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili
hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir.
Fenilketonüri Tedavisi Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir
hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta
sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili
merkezlerde sürdürülmelidir.
Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir? Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu
olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin
olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Diyet Tedavisinin Amacı Nedir? Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa
çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak
verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilmez bir protein yapıtaşıdır.
Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi? Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için
gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar
(tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan
çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel
gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.
Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır? Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu,
yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir.
Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir? Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin
protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden
diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek
besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan
fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
Yasaklar
- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu
deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.
Serbest Tüketilebilen Besinler Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı,
sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler
Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin,
tereyağı, bal, pekmez. Tıbbi Besinler, Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi
(mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç,
düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük
proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri,
düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına
girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.
Porsiyon Listesi Nedir? Fenilketonüri hastalarının diyeti daha kolay uygulayabilmeleri için
besinlerin fenilalanin içeriklerine göre gruplanmasıdır. Porsiyon listelerinde aynı miktarda
fenilalanin içeren besinlerin gram olarak karşılıkları gösterilmiştir. Porsiyon listeleri hastanın diyet
tedavisinde istediği besini seçme olanağı sağlar.
Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu? Tanısı geç konularak
tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış
fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik
meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikoloğu ile bir fizyoterapistin
denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve
duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim
çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde
çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.
Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü? Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi
yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar,
yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun
kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci
veya gelişim psikoloğu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer
aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan
yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de
kapsayacak şekilde uygulanır. Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan
çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları
ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoş görülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her
istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu
nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli,
davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit
haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele
görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı
ve hoşgörüyü dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa "hasta çocuk" gibi değil,
diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin
konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.
Kaçak yapma sorununa nasıl yaklaşılmalıdır? Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan
daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi kaçak yapma olarak
isimlendirilir.
Çözümü için:
- En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin
yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmalıdır.
- Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı, "herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
- Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü"
denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz" diye hesap sorabilir.
- Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi
davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma,
yasağı ğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
- "Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.
- Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayenede olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl
davranılmalıdır?
- Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için
kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir.
Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresini en aza indirilmesi için:
- Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim,
iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki
yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
- Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun "gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye
getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
- Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi
verilmelidir. "Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora
hazırlayacaktır.
Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi? Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi
başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime
başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.
Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine
uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde
ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilirler veya
öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim
Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu
okullar ücretsizdir