ATAXİA TELANJİEKTAZİ Ceyda MELLEŞ (10.04.2012) Telenjiektazi

ATAXİA TELANJİEKTAZİ
Ceyda MELLEŞ (10.04.2012)
Telenjiektazi (AT) diğer adıyla Lous-Bar sendromu ; nadir görülen, otozomal
resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.
AT’ye 11. kromozomun uzun kolundaki mutasyon neden olur. ATM proteini
DNA hasar tamir mekanizmalarında rol oynar ve işlev kaybı sonucunda
apoptozun kontrolü kaybedilmiş olur, böylece genom kararsız hale gelir .
ATM geni hücre döngüsü kontrolünde, DNA tamiri ve hücre ölümü gibi (muhtemelen 700 den daha
fazla) pek çok diğer proteinleri etkinleştiren bir protein yapar.Bu gen olmadan, hücreleri, iyonlaştırıcı
radyasyon ve DNA’ ya zarar verebilecek diğer ajanlarla hasara karşı koruyan hücre kontrol noktaları
etkinleştirmek mümkün değildir.
AT’li hastalarda immün yetmezlik nedeniyle ciddi sinopulmoner enfeksiyonlar ve kanser
gözlenebilmektedir. Hastalarda gözlenen immün yetmezlik, IgA ve IgG’nin düşük olması veya yokluğu
nedeniyledir.
Enfeksiyonlar en önemli ölüm nedenidir.Bu hastalığı taşıyanlar normal insanlara göre 5 kat daha fazla
duyarlıdırlar.Bu nedenle oluşan somatik mutasyonlar , hastanın vücudunda birikir ve hasta nadiren
30 yaşını geçebilir.
BELİRTİLERİ:
Bu tür bozuklukların en önde gelen bulgusu, genellikle
yürümede görülen anormalliklerdir. Telenjiektazi 2 yaşından
önce belirmekle beraber 8-9 yaşlarında da çıkabilir.
Telenjiektaziler sıklıkla sklera, kulak kepçesi ,burun kemerinde
görülürken daha az sıklıkla göz kapağında görülmektedir.
TEDAVİ:
Ataksi telanjiektazinin etkin bir tedavisi ve ilerlemesini
yavaşlatmanın bir yolu yoktur. Başlıca ölüm nedenleri
ağır kronik enfeksiyonlar ve lenforetiküler veya epitelyal
malign hastalıklardır. Sinüs ve akciğer enfeksiyonlarının
erken ve uygun antibiyotiklerle tedavi edilir.
ATM geninin baz sırasının belirlenmesi ve
klonlanmasıyla tedavi tekniklerini geliştirici araştırmalar
yapılmaya başlanmıştır.
Bunlar gen terapisi, ilaç dizaynı ve fonksiyonel proteinin
doğrudan değiştirilmesini içeren araştırmalardır.