Uploaded by User2697

hiperkalsemi Dr. İhsan ESEN

advertisement
Hiperkalsemi
Dr. İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
Hiperkalsemi- tanım
Total Kalsiyum
İyonize Kalsiyum
•
Prematüre süt çocuğu
> 9,2 mg/dl
>5,8 mg/dl
•
Term süt çocuğunda
> 10,4 mg/dl
>5,0 mg/dl
•
Çocuk ve ergende
> 10,8 mg/dl
>5,0 mg/dl
Hiperkalsemi
Öykü ve Fizik muayene
Albümin < 5,2 g/dl
Albümin > 5,2 g/dl
↑ Ca+2
İyonize Ca
Normal Ca+2
PTH
Fosfor
İdrar Ca atılımı
Pseudohiperkalsemi
1,25 hidroksivitamin D3
Paratiroid
Hormon
Paratiroid bez
N Engl J Med 2011;364:552-62.
Hiperkalsemi
İdrar kalsiyumu
Düşük
Ailevi hipokalsiürik
Hiperkalsemi
Yüksek
↓serum P
↑idrar P
nl veya
↑serum P
PTH, PTHrp
↑ PTH
Hiperparatiroidizm
MEN
Görüntüleme
↓ PTH
Jensen’in
Metafizyel
Displazisi
Serum vitamin D
↑ PTHrp
Malignite
nl veya
↓ vit D
↑ 25-OH-vit D
Evet
Hayır
Granülomatöz
Vit D
intoksikasyonu hastalık
Hiperkalsemi yaklaşımı
Yüksek PTH
Primer hiperparatiroidizm
•
•
•
Düşük PTH
D vitamini intoksikasyonu
İzole
MEN tip 1, 2a ve 4
Tersiyer hiperparatiroidizm
Yenidoğanın ciddi hiperparatiroidisi
Maligniteler örn. Lösemi
(Homozigot CASR inaktivasyon mutasyonu)
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi*
tip 1, 2 ve 3
Granülomatöz hastalıklar
(Tbc, sarkoidoz, cilt altı yağ nekrozu)
(Heterozigot CASR, GNA11 ve AP2S1 inaktivasyon
mutasyonu)
Mukolipidoz tip 2
İdiyopatik infantil hiperkalsemi
Hipofosfatazya
Williams sendromu
Adrenal yetmezlik
İmmobolizasyon, hipertiroidi, A hipervitaminozu,
böbrek yetmezliği, tiazid kullanımı
* PTH normal veya yüksek
Williams Syndrome
• Kromozom 7q11.23 bandında delesyon
• Farklı fonksiyonları olan > 20 gen delesyona uğrar
• Otozaomal dominant
• Yaklaşık 1:20.000 canlı doğum
• Değişken ekspresivite
WS ilişkili problemler
– Supravalvular aortik stenoz
– Yüksek kan basıncı
– Hiperkalsemi (%15 olguda)
Psikolojik etkiler
• Mental retardasyon
• Davranış değişiklikleri
– “Cocktail Party” kişilik
•
•
•
•
Hafıza kaybı
Öğrenme güçlüğü
Nörolojik problemler
İşitme ve ses
– Hassas duyma
– Şaşırtıcı müzik yetenekleri
Fiziksel özellikler
Basık burun kökü
Göz çevresinde şişlik
Görülebilir epikantal
kıvrımlar
Yıldızımsı mavi gözler
Uzun filtrum
Küçük ve ayrık dişler
Geniş ağız
(ağzı kulaklarında)
Belirgin alt dudak
Küçük çene
• Yüz özellikleri
• Büyüme
• Ses
• Diş anormallikleri
Hiperkalsemi
İdrar kalsiyumu
Düşük
Ailevi hipokalsiürik
Hiperkalsemi
Yüksek
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi
• Asemptomatik
• Otozamal dominant
• CaSR inaktivasyon mutasyonu
• Homozigot durum letal neonatal
hiperkalsemi ile ilişkili
Hiperkalsemi
İdrar kalsiyumu
Düşük
Ailevi hipokalsiürik
Hiperkalsemi
Yüksek
↓serum P
↑idrar P
nl veya
↑serum P
PTH, PTHrp
↑ PTH
Hiperparatiroidizm
MEN
Görüntüleme
↓ PTH
↑ PTHrp
Jensen’in
Metafizyel
Displazisi
Malignite
Hiperparatiroidizm-MEN
• Serum P genellikle düşük olur fakat normal de olabilir.
• Falankslarda ve klavikulada iskelet erezyonları önemli bir bulgudur.
• Sporadik vakalar adenom veya Chief cell hiperplazisi ile ilişkilidir.
Subperiostal
rezorpsiyon
Tuz-biber manzarası
Tedaviden sonra
Jensen’in metafizyel displazisi
• PTH aktivasyon mutasyonu
• Hiperkalsemi, artmış kemik rezorpsiyonu ve kıkırdak farklılşmasında
gecikme ile karakterizedir.
Maligniteler
• PTHrp birkaç tip tümör tarafından üretilir.
• İmmobilizasyon veya kemiklerin tümör tarafından invazyonu
da hiperkalsemiye neden olabilir.
Hiperkalsemi
İdrar kalsiyumu
Düşük
Ailevi hipokalsiürik
Hiperkalsemi
Yüksek
↓serum P
↑idrar P
nl veya
↑serum P
PTH, PTHrp
↑ PTH
Hiperparatiroidizm
MEN
Görüntüleme
↓ PTH
Jensen’in
Metafizyel
Displazisi
Serum vitamin D
↑ PTHrp
Malignite
nl veya
↓ vit D
↑ 25-OH-vit D
Evet
• Vit D
intoksikasyonu
Hayır
• Granülomatöz
Hastalık
• İnfantil hiperkalsemi
tip 1 ve tip 2
D vitamini intoksikasyonu
• Milyon üniteler alındığında gerçekleşir.
Granülomatöz hastalık
• Sarkoidoz gibi hastalıklarda
• Aktif vitamin D oluşumu artar.
• 1 alfa hidroksilaz aktivitesi artar.
1 α hidroksilaz
25-OH-vit D
1,25-(OH)2-vit D
Hiperkalsemik belirtileri
• Bones, Stones, Moans, Groans
• Kemik ağrısı, bulantı, kusma
• Karın ağrısı
• Poliüri, ciddi dehidratasyon, şok
• Nefrokalsinozis, böbrek taşı, böbrek yetmezliği
• Vasküler kalsifikasyon
• Konjuktivit
• Psikiyatrik bozukluklar
Hiperkalsemik kriz
• Dehidratasyon
• Hipertansiyon
• Konvülzyon
• Koma
Hiperkalsemik kriz
• Serum total Ca düzeyi > 14 mg/dl
Hiperkalseminin derecesi
Hiperkalsemik kriz-tedavi
• IV %0,9 NaCl ve furasemid
• Bifosfonadlar
• Glukokortikoidler
• Kalsitonin
Soru ve katkılar lütfen
İhsan ESEN
Fırat Üniversitesi Hastanesi
Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı
http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/
Öykü, Fizik muayene, büyüme eğrisi,
kreatinin, kan gazı, TSH, kortizol (8.00 am)
Williams sendromu*
Alkalosis
İmmobilizasyon
Adrenal yetmezlik
Hipertiroidizm
Böbrek yetmezliği
İyatrojenik
D vitamini intoksikasyonu*
Tiazid
Hipervitaminozis A
Alimünyum
Download
Random flashcards
canlılar ve enrji ilişkileri

2 Cards oauth2_google_d3979ca9-59f8-451c-9cf7-08c5056d5753

qweeqwqwe

5 Cards oauth2_google_78146396-8b44-4532-a806-7e25cc078908

En Mimar Architecture LTD ŞTİ XD

2 Cards asilyasar069

KIRIHAN GÜMÜŞ DEDEKTÖR

6 Cards oauth2_google_49cd8e53-7096-4be6-ba73-4ff7e4195b4b

Terimler

2 Cards oauth2_google_ef32970e-e5f9-4595-9abe-394e9f6bc8d9

Create flashcards