Cells: Prokaryote vs Eukaryote - Ankara Üniversitesi Açık Ders

MENDEL
GENETİĞİ
Doç. Dr. Bengi ÇINAR KUL
Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi
Genetik Anabilim Dalı
Gregor Johann Mendel,
1800’lü yıllarda yaşamış Avusturyalı bir rahip,
Babası bezelye yetiştiren bir çiftçi…
Felsefe okudu, daha sonra Çek Cumhuriyetinde bir
manastıra girdi.
Viyana Üniversitesinde fizik ve doğa bilimleri öğretti.
ve 1863 yılları
arasında yaklaşık 28,000
bezelye test etti.
1856
Genetiğin
Babası…
Çalışmaları 30 yıl gözardı edildi.
Ölümünden 16 yıl sonra bağımsız
olarak ayrı ayrı yazarlar tarafından
tekrar keşfedildi…
-Carl Erich Correns (1864-1933)
(Almanya)
-Erich Tschermak von Seysenegg
(1871-1962) (Avusturya)
-Hugo Marie de Vries (1845-1935)
(Hollanda),
Mendel’in deney bahçesi
copyright cmassengale
8 yıl boyunca
saf hatlar…
Mendel’den önce "blending teorisi" kabul edilirdi.
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=making-scents-of-sounds-n
Neden bezelye ???
Bezelye bitkisinde farklı varyetelere sahip çok sayıda
farklı karakter vardır.
Her bezelye çiçeği hem erkek hem de dişi organlarına
sahiptir (hermafrodit).
Kendileşme yoluyla eşeyli ürer.
Aynı zamanda hangi bitkiyle çaprazlanacağı
yönlendirilebilir, farklı bitkinin polenleriyle de
üreme sağlanabilir.
Ama önce biraz genetik
terimleri hatırlayalım
Saf hat
Hibridizasyon: İki saf hattın çaprazlanması
Çevre: Bireyin sahip olduğu fenotipi belirleyen
genotip dışındaki hastalıklar, besleme, bakım,
iklim..vb gibi etkenler çevre etkileri olarak
adlandırılmaktadır. Yavrunun anne karnındaki
habitatı bile çevre olarak nitelendirilmektedir.
Fenotip: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak
çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adı
verilir. çevre ve genotipin ortaklaşa etkisi…
Genotip: Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini
sağlayan genetik yapıya genotip adı verilmektedir.
Canlının sahip olduğu tüm genlerin toplamı o bireyin
genotipini vermektedir.
Gen: Canlılarda fonksiyonel olan enzim, protein, makro
ve mikro moleküllerin yanı sıra kalıtsal özelliklerinin
kodlarını taşıyan DNA parçasına gen adı verilir.
Allel gen:Canlıların karakterlerini
belirleyen/determine eden en az bir çift gen
mevcuttur. Birisi anadan diğeri babadan gelen
ve homolog kromozomların aynı lokuslarında
bulunan genlere allel gen adı verilmektedir.
Bir genin alternatif versiyonu…
Lokus: Bir kromozomda bir genin veya allelin
yerleştiği bölge
Dominant'lık:Allel genlerden birinin diğeri üzerindeki
baskınlığına denir. Allel genlerden baskın
olanın meydana getirdiği karakter fenotipte
gözlenir.
Resesif'lik: Allel genlerin heterozigot olduğu
durumlarda, etkisini fenotipte gösteremeyen
gene resesif (çekinik) gen; bunun ortaya
çıkardığı özelliğe de resesiflik (çekinik özellik)
denir.
Bildiğiniz genetik özellikleriniz var mı?
Ancak; son yıllarda «yanlış bilinen mit» olarak
ifade ediliyorlar. Kantitatif özelliklerinden dolayı
farklı gen etkileşimleri olduğu düşünülüyor.
Homozigot –
Homozigot dominant- BB
Homozigot resesif - bb
Heterozigot – (Bb)
Punnett
Karesi
Aa genotipli dişi birey için
P1
Genetik problemlerin çözümünde,
yavruların olası genotiplerinin
belirlenmesinde kullanılır..
A
A
a
AA
Aa
F1
Aa genotipli erkek birey için
a
Aa
aa
Dominantlık/resesiflik durumunda…
Fenotipik oran
Aa +AA : aa
Aa
Aa
aa
3:1
Genotipik oran
AA :Aa :Aa
AA
1:2:1
Tek bir gen (allel çifti) bakımından
heterozigotlara (Aa) monohibrid, iki allel çifti
bakımından heterozigotlara (AaBb) dihibrid,
üç allel çifti bakımından heterozigotlara
(AaBbCc) trihibrid, çok sayıda allel çifti
bakımından heterozigotlara ise polihibrit
denir.
Haploid sayıda kromozom taşıyan bireylerde
ise her genin sadece tek bir alleli bulunur.
Monohibrid birleştirmeler
Tek karakter açısından
yapılan birleştirmelerdir.
Örn. çiçek rengi
P1 Monohibrid birleştirme
Karakter: tohum kabuğu şekli
Alleller: R – düzr – buruşuk
çaprazlama: Düz tohum x buruşuk tohum
r
R
R
Rr
Rr
RR
r
x
Genotip: Rr
Rr
Rr
rr
Fenotip: Düz
Genotipik oran:1
F1
Fenotipik oran:1
F1 Monohibrid birleştirme
Karakter: tohum kabuğu şekli
Alleller: R – düzr – buruşuk
çaprazlama: Düz tohum x Düz tohum
Rr
R
R
r
RR
Rr
x
Rr
r
Genotip: RR, Rr, rr
Rr
Fenotip: Düz &
buruşuk
rr
G.oranı: 1:2:1
F2
F.oranı: 3:1
Bu bezelyeler nasıl görünüyordu?
Mendel’in deney sonuçları
Mendel'in Bezelyelerinde Dominant ve Resesif Oranları
Dominant
Karakter
Resesif Karakter
F2 Jenerasyonunda Dominant
ve Resesif Oranları
Pürüzsüz Tohum
Buruşuk Tohum
Sarı Tohum
Yeşil Tohum
Yuvarlak Kabuk
Buruşuk Kabuk
Yeşil Kabuk
Sarı Kabuk
Mor Çiçek
Beyaz Çiçek
Çiçek Gövdede
Çiçek Uçta
3.14:1 (651 gövdede, 207 uçta)
Uzun Gövde
Kısa Gövde
2.84:1 (787 uzun, 277 kısa)
2.96:1 (5474 pürüzsüz, 1850
buruşuk)
3.01:1 (6022 sarı, 2001 yeşil)
2.95:1 (882 yuvarlak, 299
buruşuk)
2.82:1 (428 yeşil, 152 sarı)
3.14:1 (705 mor, 224 beyaz)
3:1
Mendel’in
önermeleri
ÇİFTLER HALİNDEKİ BİRİM FAKTÖRLER:
Genetik karakterler her bir organizmada çiftler
halinde bulunan birim faktörler tarafından kontrol
edilmektedir.
1.
BASKINLIK/ÇEKİNİKLİK:
Tek bir bireydeki tek bir karakterden, birbirinden
farklı iki faktör sorumlu olduğunda birim
faktörlerden biri diğerine baskındır, diğeri ise
çekiniktir.
2. AYRILMA (SEGREGASYON):
Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde
bulunan birim faktörler rastgele ayrılırlar ve her
bir gamet bunlardan birini ya da diğerini eşit
olasılıkla alır
3. BAĞIMSIZ AÇILIM:
Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin
birbirinden ayrılan çiftleri birbirinden bağımsız
olarak dağılırlar.
Mendel şanslı mıydı?
İyi bir gözlemci!!!
Segragasyon bir genin iki kopyası olduğunu varsayar
(diploid,2n). Birçok bitki ve hayvan için bu doğru..
Ancak…Elma 3n, tütün 4n ve hatta çilek 8n olabilir…
Bağımsız açılım genlerin birbirlerinden etkilenmeden
gametlere gittiğini varsayar ancak aynı kormozomda
birbirine yakın poziyondaki genler bağlıdır…
Aynı kromozomdaki genler yakınsa beraber hareket
eder uzaksa krossing over ile rekombinasyona uğrar
• Bağımsız açılım (Independent
Assortment) animasyon, WHFreeman.
https://www.youtube.com/watch?v=3U6xCG_xwr0
Bağımsız açılım önermesi
Dihibrid birleştirmeler
İki karakter açısından yapılan
birleştirmelerdir. 3. önermenin
oluşumuna yol açmıştır…
Her bir allel gamet oluşumunda bağımsız olarak
dağılırlar.
Olası gamet çeşidi
Formul: 2n (n = # heterozigotların sayısı)
SORU???
Aşağıdaki genotiplere sahip bireylerde kaç
çeşit gamet oluşumu gözlenir?
2n (n = # heterozigotların sayısı)
1.
RrYy
2. AaBbCCDd
3. MmNnOoPPQQRrssTtQq
Cevap:
1. RrYy: 2n = 22 = 4 gamet
RY
Ry
rY ry
2. AaBbCCDd: 2n = 23 = 8 gamet
ABCD ABCd AbCD AbCd
aBCD aBCd abCD abCD
3. MmNnOoPPQQRrssTtQq: 2n = 26 = 64 gamet
Karakter: tohum şekli & tohum rengi
Alleller: R düz
r buruşuk
Y sarı
y yeşil
RrYy
x
RrYy
Olası gametler nelerdir?
Olası F1 genotipleri nelerdir?
Karakter: tohum şekli & tohum rengi
Alleller: R düz
r buruşuk
Y sarı
y yeşil
RrYy
RY Ry rY ry
x
RrYy
F1
RY Ry rY ry
Olası gametler
Dihibrid birleştirme
RY
RY
Ry
rY
ry
Ry
rY
ry
Dihibrid birleştirme
RY
RY RRYY
Ry RRYy
rY RrYY
ry
RrYy
Ry
RRYy
RRyy
RrYy
Rryy
rY
RrYY
RrYy
rrYY
rrYy
ry
RrYy
Rryy
rrYy
rryy
düz:sarı
düz/yeşil:
9
3
buruşuk/sarı: 3
buruşuk/yeşil: 1
9:3:3:1 fenotipik oran
RrYy genotipi için:
POLİHİBRİT BİRLEŞTİRMELER
Üç ve daha fazla sayıda karakter açısından yapılan
birleştirmelerdir.
AaBbCc X AaBbCc
Olası gametler:
ABC Abc AbC aBC abC aBc Abc abc
Baskın fenotipe sahip olan bir bireyin genotipi
nasıl belirlenebilir?
P : mor renk
p : beyaz renk
genotipleri
TEST BİRLEŞTİRMESİ
(Geriye melezleme/Kontrol Çiftleşmesi)
Genotipi bilinmeyen
(homozigot ya da heterozigot)
bir bireyin, homozigot resesif
bir bireyle çaprazlanarak,
genotipinin belirlenmesidir.
Siyah renk dominant karakter.
Genotiplerini tahmin edebilir misiniz?
SOY AĞACI ANALİZİ (PEDİGRİ)
Fenotiplerin kalıtım biçimi bilinemiyorsa ya da test
birleştirmesi yapılamıyorsa soyağaçlarından yararlanılır.
Örnek