Oküloaurikülovertebral Spektrumlu Bir Olguda Göz Bulguları

Olgu Sunumları / Case Reports
DOI: 10.5350/BTDMJB201309108
Oküloaurikülovertebral Spektrumlu
Bir Olguda Göz Bulguları
Tuğba Göncü
Nevşehir Devlet Hastanesi Göz Sağlığı ve Hastalıkları Servisi, Nevşehir
ÖZET
Oküloaurikülovertebral spektrumlu bir olguda göz bulguları
Hemifasiyel mikrosomi, birinci ve ikinci brankial ark anomalileri olan olgular Goldenhar sendromu olarak bilinmektedir, bu sendrom
son yıllarda bu bulgulara mandibular, auriküler, oküler ve vertebral anomalilerin değişik kombinasyonlarını kapsayan klinik durumların
eklenmesiyle oküloaurikülovertebral spektrum olarak adlandırılmaya başlanmıştır. Bu çalışmada hafif sistemik bulguların varlığında birden
fazla oküler bulgunun birlikte görüldüğü yetişkin bir oküloaurikülovertebral spektrum olgusu ele alınmış ve oküler anomalileri olan olgularda
ayırıcı tanıda oküloaurikülovertebral spektrumun düşünülmesini sağlamak amaçlanmıştır.
Anahtar kelimeler: Oküloaurikülovertebral spektrum, dermoid, kolobom
ABSTRACT
Ocular findings of a case with oculoauriculovertebral spectrum
The term oculoauriculovertebral spectrum is characterized by ocular, auricular and vertebral anomalies which was previously named as
hemifacial microsomia, Goldenhar syndrome or first-second branchial arch anomaly. In this article, an adult case of oculoauriculovertebral
spectrum with multiple ocular anomalies accompanying minimal systemic problem was presented and oculoauriculovertebral spectrum
was mentioned as a differential diagnoses in cases with ocular anomalies.
Key words: Oculoauriculovertebral spectrum, dermoid, coloboma
Bakırköy Tıp Dergisi 2013;9:33-35
GİRİŞ
H
emifasiyel mikrosomi, birinci ve ikinci brankial ark
anomalileri olan olgular Goldenhar sendromu olarak
bilinmektedir. Son yıllarda bu bulgulara mandibular, auriküler, oküler ve vertebral anomalilerin değişik kombinasyonlarını kapsayan klinik durumların eklenmesiyle oküloaurikülovertebral spektrum (OAVS) olarak adlandırılmaktadır (1). Bu spektrum normal sayılabilecek kadar
hafif bir tablodan ciddi formlara kadar uzanabilen çeşitli
klinik bulgularla izlenebilmektedir ve zaman zaman yarık
dudak-damak, makrostomi, renal, pulmoner ve kardiak
malformasyonlar tabloya eşlik edebilmektedir (1-3).
Bu çalışmada göz tutulumunun daha belirgin olduğu
yetişkin bir OAVS olgusu ele alınmış ve oküler anomalileri olan olgularda ayırıcı tanıda OAVS’nin düşünülmesini
sağlamak amaçlanmıştır.
Yazışma adresi / Address reprint requests to: Dr. Tuğba Göncü
Nevşehir Devlet Hastanesi, Göz Sağlığı ve Hastalıkları Servisi, Nevşehir
Telefon / Phone: +90-532-490-8102
Elektronik posta adresi / E-mail address: [email protected]
Geliş tarihi / Date of receipt: 11 Şubat 2011 / February 11, 2011
Kabul tarihi / Date of acceptance: 18 Temmuz 2011 / July 18, 2011
OLGU SUNUMU
27 yaşında bayan hasta sağ göz kapağında şekil bozukluğu ve sağ gözde doğduğundan beri olan kitle şikayeti ile
kliniğimize başvurdu. Hastanın öz geçmişinde ve soy geçmişinde spesifik bulgu yoktu. Akraba evliliği hikayesi yoktu. Hastanın yapılan oftalmik muayenesinde sol gözünün
görme keskinliği 20/20 olup göz içi basıncı 14 mm Hg olarak ölçüldü. Bu gözün ön segment ve fundus muayeneleri
doğal olarak değerlendirildi. Sağ gözünün ise en iyi düzeltilmiş görme keskinliği 20/30 olup göz içi basıncı 16 mm Hg
olarak ölçüldü. Hastanın biyomikroskopik ön segment
muayenesinde üst kapak orta 1/3’lük bölümünde kolobom, inferotemporalde limbusta 5x4 mm büyüklüğünde
dermoid tümör ve temporalde kantüsten başlayıp posteriorda orbita yağ dokusu ile kaynaşan lipodermoid kitle
olduğu saptandı (Şekil 1). Hastanın diğer ön segment bulguları ve fundus muayenesi doğal idi. Kornea çapı sağ gözde 11.5 mm sol gözde ise 13 mm olarak ölçüldü. B mod
ultrasonografide her iki gözde orbita yapıları doğal izlendi,
gözün ön arka çap sağ gözde 23 mm ölçülürken sol gözde
23.5 mm olarak ölçüldü. Hastanın gözleri primer pozisyonda ortoforikti ve tüm bakış yönlerinde göz hareketleri
Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt 9, Sayı 1, 2013 / Medical Journal of Bakırköy, Volume 9, Number 1, 2013
33
Oküloaurikülovertebral spektrumlu bir olguda göz bulguları
Şekil 1: A) Sağ gözde üst kapak kolobomu ve limbus inferotemporalinde limbal dermoid. B) Limbal dermoid ve temporal
kantüsten başlayıp posteriorda orbita yağ dokusu ile kaynaşan
üzerinde kıl folikülleri bulunan lipodermoid kitle.
doğaldı. Hastanın fizik muayenesinde sağ kulakta minimal
şekil bozukluğu ve preauriküler cilt katlantısı izlendi. Dahiliye bölümü tarafından değerlendirilen hastada sistemik
patoloji izlenmedi. Kulak burun boğaz muayenesinde ve
işitme testlerinde patoloji izlenmedi.
TARTIŞMA
Oküloaurikülovertebral spektrum nadir görülen özellikle oküler, auriküler, mandibular malformasyonlarla
karakterize gelişimsel bir bozukluktur. Etiyolojisi üzerinde literatürde farklı görüşler olmakla birlikte embriyonel
gelişimin 4. ila 8. haftaları arasında birinci ve ikinci brankial arkların anormal gelişimi ve nöral krest hücre dağılım
bozukluğuna bağlı olduğu düşünülmektedir (4,5). Literatürde tahmini insidansı 1/3500 ile 1/5600 arasında ve
erkek/kadın oranı 3/2 olarak gösterilmektedir (4,6). Olguların çoğunu sporadik vakalar oluştursa da literatürde
otozomal dominant ve otozomal resesif geçiş gösteren
aile serileri bildirilmiştir (4,7,8). Karyotip incelemelerinde
kromozomal bozukluk saptanmamıştır (9).
Mikrotia (küçük ve malforme kulak) varlığı veya preariküler cilt çıkıntıları varlığında hemifasyal mikrosomi
asgari tanı kriteri olarak kabul edilmektedir (4,7,10). Sporadik olgularda %100 oranında kulak anomalileri (mikrotia, preariküler cilt çıkıntıları, dış kulak yolu problemleri),
%83 oranında fasiyel asimetri, %43 oranında ağız anomalileri (makrostomi, yarık dudak, yarık damak), %34 oranında göz anomalileri ve %31 oranında vertebra anomalileri (skolyoz, hemivertebra, servikal füzyon) bildirilmiştir
(8,10). Literatürde OAVS ile ilişkilendirilmiş göz bulguları
limbal dermoid, lipodermoid, kapak kolobomu, pitozis,
karinkül anomalileri, Duane retraksiyon sendromu, mikroftalmi, ve anoftalmi olarak belirtilmektedir (8,10-15).
Göz bulguları içerisinde en sık dermoid görülür ve bir seride %78 gibi yüksek bir oranda saptanmıştır ve olguların
%30-53’ü tek taraflı olduğu belirtilmiştir (12). Lipodermoid
ise dermoide oranla daha seyrektir ve olguların %47’sinde izlenmektedir (12). Yayınlanan bir çalışmada, OAVS
sendromunda optik disk tilti, optik sinir hipoplazisi, retinal damarlarda kıvrımlanma artışı, maküla hipoplazisi
gibi bulguların da izlendiği bildirilmiştir (16).
Olgumuzun kapak kolobomu, limbal dermoid ve orbital lipodermoid tümörü gibi göz bulguları, minimal auriküler deformitesi ve kulak önünde ise cilt katlantısı dışında başka sistemik bir bulgusu mevcut değildir. Kulak
anomalleri varlığı, mevcut göz bulguları ile birlikte OAVS’u
düşündürmektedir. Olgumuzda minimal sistemik bulguların varlığında birden fazla oküler bulguların birlikteliği
dikkat çekmektedir.
Sonuç olarak OAVS normal sayılabilecek hafif olgulardan çok ciddi malformasyonlara kadar geniş bir spekturumu içerebilmektedir. Belirgin sistemik bulgular olmadan
lipodermoid, dermoid ve kapak kolobomu gibi göz bulguları olan olgularda OAVS olabileceği akılda tutulmalıdır.
KAYNAKLAR
1. Cohen MM Jr, Rollnick BR, Kaye CI. Oculoauriculovertebral spectrum:
an updated critique. Cleft Palate J 1989; 26: 276-286.
3. Ritchey ML, Norbeck J, Huang C, Keating MA, Bloom DA. Urologic
manifestations of Goldenhar syndrome. Urology 1994; 43: 88-91.
2. Kaye CI, Martin AO, Rollnick BR, et al. Oculoauriculovertebral
anomaly: segregation analysis. Am J Med Genet 1992; 43: 913-917.
4. Grabb WC. The first and second brachial arch syndrome. Plast
Reconstr Surg 1965; 36: 485-508.
34
Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt 9, Sayı 1, 2013 / Medical Journal of Bakırköy, Volume 9, Number 1, 2013
T. Göncü
5. Beauchamp GR, Knepper PA. Role of the neural crest in anterior
segment development and disease. J Pediatr Ophthalmol
Strabismus 1984; 21: 209-214.
6. Gorlin RJ, Pindborg JJ, Cohen MM Jr (Eds). Syndromes of the Head
and Neck, 2nd Ed. New York: McGraw-Hill 1976: p. 546-552.
7. Rollnick BR, Kaye CI. Hemifacial microsomia and variants: pedigree
data. Am J Med Genet 1983; 15: 233-253.
8. Tasse C, Majewski F, Böhringer S, et al. A family with autosomal
dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum. Clin Dysmorphol
2007; 16: 1-7.
9. Rao VA, Kaliaperumal S, Subramanyan T, Rao KR, Bhargavan
R. Goldenhar’s sequence with associated juvenile glaucoma in
Turner’s syndrome. Indian J Ophthalmol 2005; 53: 267-268.
10. Tasse C, Bohringer S, Fischer S, et al. Oculo-auriculo-vertebral
spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53
patients and proposal for a new classification. Eur J Med Genet
2005; 48: 397-411.
11. Strömland K, Miller M, Sjögreen L, et al. Oculo-auriculo-vertebral
spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible
developmental risk factors. Am J Med Genet A 2007; 143A: 13171325.
12. Baum JL, Feingold M. Ocular aspects of Goldenhar syndrome. Am J
Ophthalmol 1973; 75: 250-257.
13. Nijhawan N, Morad Y, Seigel-Bartelt J, Levin AV. Caruncle
abnormalities in the oculo-auriculo-vertebral spectrum. Am J Med
Genet 2002; 113: 320-325.
14. Yılmaz T, Çelebi S, Kibar Y, Özercan İ, Kükner AŞ. Goldenhar
sendromlu bir olgu. MN Oftalmoloji 2002; 9: 909-915.
15. Özkağnıcı A, Zengin N, Okudan S, Avunduk MC. Limbal dermoid
nedeniyle opere edilen bir Goldenhar sendromu olgusu. T Oft Gaz
2000; 30: 513-516.
16. Margolis S, Aleksic S, Charles N, McCarthy J, Greco A, Budzilovich
G. Retinal and optic nerve findings in Goldenhar-Gorlin syndrome.
Ophthalmology 1984; 91:1327-1333.
Bakırköy Tıp Dergisi, Cilt 9, Sayı 1, 2013 / Medical Journal of Bakırköy, Volume 9, Number 1, 2013
35