LG-OrT-FR-023 REPRODÜKTİF GENETİK TEST İSTEM VE

LG-OrT-FR-023
REPRODÜKTİF GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
TARİH
HASTA
ADI-SOYADI
Barkod
YAŞI
TELEFONLARI
(CEP, EV, İŞ)
ADRES
E-POSTA
HEKİM
ADI-SOYADI
Kaşe ve İmza
KURUMU
TELEFON
E-POSTA
KLİNİK BİLGİLER
REFERE EDİLİŞ SEBEBİ/
KLİNİK VERİ
USG BULGULARI
(Rapor fotokopisi
ekleyebilirsiniz)
İSTENEN ANALİZ/TEST
AİLE ÖYKÜSÜ
(Pedigri ekleyebilirsiniz)
GEBELİK HAFTASI
DİĞER BİLGİLER
ÖRNEK BİLGİSİ
ALINMA TARİHİ
SAATİ

Periferik kan

Amniyotik sıvı

Taze doku

DNA

Kemik iliği

Koryon vilüs (CVS)

Parafin kesit

Vücut sıvısı

Kordosentez

Abort materyali

Cilt biyopsi

Diğer……………..

Prenatal
TEST AMACI

Postnatal

Bilinen mutasyon:_________________
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: [email protected] Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 1/4
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-023
REPRODÜKTİF GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
Genetik Testler için Bilgilendirilmiş Onam Formu (Doldurulması zorunlu alan)
Genel Bilgiler
Genetik testler doğrudan veya dolaylı olarak genetik mirası (kromozomlar, genler) analiz ederek, kalıtsal hastalıkları taşıyanları ve bu hastalıklara karşı yatkınlığı olan
kişileri belirler. İnsan genetik mirası eritrositler hariç tüm hücrelerin çekirdeklerinde bulunmaktadır. Yirmi üç çift kromozomlu yapıdan oluşan bu mirasta XY
kromozomu taşıyanlar erkek XX kromozomunu taşıyanlar dişidir. Erkek ve dişiden gelen kromozomlar döllenme ile yeni bir bireyi oluşturur. Kromozomlarda
20.000’den fazla gen bulunmaktadır. Bu genler, dört adet nükleotid adı verilen yapının belirli bir sırada dizilmesi ile oluşmaktadır. Genetik değişiklikler temelde iki
düzeyde gerçekleşmektedir; kromozomal düzeyde sayı artışları veya yapısal değişiklikler olabilmekte, bu değişiklikler karyotip analizleri ile belirlenebilmektedir. İkinci
olarak; moleküler düzeyde değişiklikler gen düzeyinde olabilmekte ve DNA mutasyonları (değişimleri) olarak isimlendirilmektedir. Moleküler genetik analizler için bu
amaçla DNA eldesi yapılmaktadır. FISH ve Array (Moleküler Karyotipleme) analizleri de kromozom yapısını inceler ve moleküler sitogenetik yöntemler olarak
adlandırılır. Kromozom analizi (karyotip) kan hücreleri, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden (amniyosentez, vilüs biyopsi, kordosentez), tümör ve
kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle kromozomların sayısal ve yapısal değişiklerinin tespiti saptanarak tanıya
yardımcı olunmaktadır.
Özel Maddeler
1) Kan örnekleri venöz damardan alınacaktır. İğne batmasına bağlı olarak az bir acı duyabilirsiniz. Az bir ihtimal de olsa iğne batması sonrasında kanamanın
uzaması veya enfeksiyon riski vardır.
2) Amniyon sıvısı ve koryon villüs biyopsisi (CVS), düşük materyali, kemik iliği örneklemesi, cilt ve diğer doku biyopsisi gibi özel örnekler hekiminiz tarafından
özel koşullarda ayrı bir onam formu eşliğinde size bilgi verilerek alınacaktır.
3) Genetik testler diğer laboratuvar testlerine oranla oldukça yeni ve sürekli geliştirilmekte olan testlerdir. Bu testler ile var olan en iyi laboratuvar hizmeti
verilmektedir. Ancak testin iyi çalışmaması veya sonucun hatalı olması, yalancı negatif/pozitif sonuç alınması ihtimali düşük de olsa vardır. Bireylerin
DNA’sındaki nadir gözlenen farklılıklar da taşıyıcılık durumunun veya hastalığın tespitinde bir belirsizliğe sebep olabilir; çünkü genetik testler sonucu elde
edilen veriler o an için hastalık tablosunu aydınlatıcı olarak yorumlanamayabilir. Hastalık kliniğinin değişimi, klinik ve laboratuvar verilerinin bilgi verici yönde
artması, fetusun ilerleyen gebelik haftalarında bulgularının şekillenmesi veya doğum sonrası bebeğin direkt muayenesinin mümkün olması, literatür
verilerinin artmasıyla genetik varyantların daha anlamlı şekilde yorumlanması mümkün olabilmektedir. Bu nedenle raporlanmamış bulgular olabilir, bunlar
ayrıca paylaşılabilir. Elde edilen verilerin zamanla tekrar değerlendirilmesi gerekebilir. Bu ve yeni verilerin tekrar değerlendirilmesi, ek test veya analiz
isteminin yapılması hastayı takip eden klinisyenin sorumluluğundadır.
4) Güncel teknolojilerle mümkün olduğunca in vitro diagnostik (IVD), yani hastalık tanısı koymak için sertifikalandırılmış yöntem, cihaz, kit kullanımı tercih
edilmektedir. Mümkün olmayan durumlarda mecburen laboratuvar tarafından geliştirilmiş ve/veya IVD onayı alınmamış sistemler ve kitler kullanılmaktadır.
Bu durumda yapılan testin duyarlılık (sensitivite), özgüllük (spesifite) değerleri düşmekte ve olası yalancı negatif ya da pozitif sonuç riski artmaktadır.
5) Sitogenetik test için alınan örneklerde gerekli hücre veya dokunun bulunmaması, hücrelerin çoğalmaması veya mikroplarla bulaşması sonucu sitogenetik
çalışma mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda hücrelerde üreme olmasına karşın kromozomların kalitesinin iyi elde edilememesi nedeniyle sitogenetik
incelemeler mümkün olmayabilir. Bu durumlarda tekrar örnek alınması gerekebilir veya tekrar örnek almak mümkün olmayabilir.
6) Sitogenetik analiz yalnızca sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin belli çözünürlükte tanısına yöneliktir ve teknik kısıtlılıklardan dolayı yalancı pozitif veya
negatif sonuç ihtimali mevcuttur. Kromozom analizlerinde sayısal ya da büyük yapısal anomaliler tanınabilir ama küçük yapısal anomaliler ve mozaisizm
görülmeyebilir.
7) FISH analizleri kullanılan probun teknik özellikleri dahilinde sadece hedeflenen gen bölgesi/bölgeleri hakkında bilgi vericidir.
8) Moleküler karyotipleme (array karyotipleme) analizi farklı amaçlar doğrultusunda tasarlanan kitlerle yapılmaktadır. Buna göre “postnatal diagnostik array”
testleri, karyotipleme amaçlı yapılan yüksek çözünürlüklü analiz ile birlikte hematolojik malignensilerde genom boyu tarama ve onkolojik numunelerde
parafin bloktan analiz amaçlı yapılmaktadır. Postnatal diagnostik array, özellikle gelişme geriliği, zihinsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu gibi durumlarda
tanısal amaçlı; hematolojik malignensilerde ve onkolojik numunelerde (taze doku veya parafin blok) tanı, prognoz tayini takip amaçlı uygulanmaktadır.
Prenatal tarama amaçlı yapılan moleküler karyotipleme çalışmaları ise bir çeşit “yüksek çözünürlüklü kromozom analizi” işlevi görmekte ve belli çözünürlükte
analiz ile çok sayıda mikrodelesyon–mikroduplikasyon sendromunun eş zamanlı olarak taraması yapılabilmektedir. Prenatal tarama çalışması anne ve baba
analiziyle birlikte yapılmaktadır. Bununla birlikte diğer analizlerde de anne baba çalışması eklenmesi gerekebilir. Bu analizler, çok yüksek çözünürlükte
yapıldığından, elde edilen çok sayıda verinin 3. madde de belirtildiği gibi analizi ve raporlanması özel koşullara bağlı kalınarak yapılmaktadır.
9) Herhangi bir genetik test sonucunda babalık bilgisi açığa çıkabilir. Bununla birlikte, test edilme amacı dışındaki bir hastalık sebebi olan veya anlamı
bilinmeyen bir genetik özellik de tespit edilebilir. Etik ve hukuki kurallar gereği test edilme amacı dışındaki veriler raporlanmaz. Hekim tarafından istenen ek
çalışmalar da ayrı onaya tabidir.
10) Testler mümkün olan en hızlı şekilde çalışılmaktadır ancak hastaya özel farklılıklar veya daha ileri inceleme ihtiyacı veya yurt içi/yurt dışı başka
laboratuvarlarla ortak çalışma ihtiyacı nedeniyle belirtilen ortalama sonuçlanma süreleri aşılabilir.
11) Anne ve/veya babanın veya ikinci bir testin çalışılması gereken durumlar olabilir. Bu durumlarda yeniden numune alınması gerekliliği oluşabilir.
12) Çalışma sırasında örneğinizin yurt içi veya yurt dışı bir referans laboratuvarda değerlendirilmesi gerekebilir.
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: [email protected] Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 2/4
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-023
REPRODÜKTİF GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
13) Tüm genetik veriler kişiseldir ve üçüncü şahıslarla paylaşılamaz. Merkezimizde sadece test isteğini yapan hekiminize e-posta ile ön bilgilendirme
yapılmaktadır. Islak imzalı raporun elden teslim zorunluluğu vardır. Sizin onay vermeniz durumunda nihai raporunuz isteği yapan ve sizi klinik olarak takip
eden hekim veya hekimlerinize, size veya yetkilendireceğiniz başka bir kişiye kargo ile ulaştırılabilir. Bunun için aşağıdaki onam bölümüne yetkilendirme
isteğinizi el yazınızla belirtmeniz gerekmektedir.
14) Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği gereğince prenatal tanı karyotipleme raporlarında cinsiyete bağlı hastalıklar ve anomaliler dışında cinsiyet bilgisi
raporlanamaz.
Örneklerinizin Gerekli Olabilecek Diğer Çalışmalar için Saklanması Onayı
Moleküler çalışmalar için hazırlanacak olan nükleik asit (DNA, RNA) örneğiniz; sizin talep ettiğiniz çalışmalar bittikten sonra ilerleyen zamanda gerekli görülebilecek ek
çalışmaların yapılabilmesi amaçlı koşullar elverdiği sürece saklanabilir. Prenatal kromozom taraması amaçlı alınan amniyon sıvısı, koryon villus biyopsisi örneğinden
DNA elde edilip saklanacaktır.
□ Kabul ediyorum
□ Kabul etmiyorum, yasal yükümlülükler ortadan kalkınca örneğim imha edilsin.
Kimlik bilgileriniz saklı kalmak koşuluyla, anonim (isimsiz) olarak aşağıdaki olası durumlarda kullanılabilir.



Test validasyonu ve verifikasyonu amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak.
İnternal kontrol amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak.
Laboratuvar personelinin yetiştirilmesi sırasında eğitim amaçlı olarak.
□ Kabul ediyorum
□ Kabul etmiyorum, yalnızca tarafımca onayı verilen ek çalışmalar için kullanılmak amacıyla saklansın.
Hastanın veya Velayet Sahibinin Onamı
Örneğimin, benim veya vekalet ettiğim aile ferdimin, hekimim tarafından çalışılması istenen genetik testin yapılması amaçlı kullanılacağı konusunda bilgilendirildim.
Yapılacak çalışma/test hakkında gerekli tüm bilgilendirmeler yapıldı ve anladım. Yukarıdaki yazıyı okudum (veya sorumlu tarafından bana okundu) ve anladım.
Yazıdaki tıbbi terimler açıklanarak soru sormak ve karar vermek için yeterli süre tanındı.
Bu bilgiler ışığında bende/doğacak olan çocuğumda/çocuğumda ……………………………………………………………………………………… (endikasyon) hastalığını belirlemek amacıyla
……………………………………………………………………..(test adı) işleminin yapılması gerekliliğini ve yapılacak işlemin olumlu/eksik yönlerini tüm ayrıntılarıyla anladım.
Genetik tanı ile ilgili konulardaki sorumlulukların bana ait olduğunun bilincinde olduğumu, hiçbir tehdit ve maddi veya manevi baskı altında kalmaksızın genetik tanıyı
kabul ettiğimi ve bana yukarıda belirtilen genetik tanı işleminin yapılmasına izin verdiğimi beyan ederim.
Tarih:
HASTA/VELİSİ (Ad, Soyad, İmza)
ŞAHİT (Ad, Soyad, İmza)
GÖREVLİ HEKİM (Ad, Soyad, İmza)
RAPOR TESLİM TERCİHİ
□ Örneği verdiğim merkezden kendim teslim alacağım.
□ Rapor tarafıma gönderilsin.
□ Hekimime gönderilsin.
□ E-posta (adres):
□ Kargo (adres):
□ E-posta (adres):
□ Kargo/kurye (adres):
□ Rapor yetkilendirdiğim kişiye
teslim edilsin/gönderilsin.
□ Elden teslim: Teslim alacak kişi: …
□ E-posta (adres):
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: [email protected] Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 3/4
Revizyon Tarihi: 13.10.2016
LG-OrT-FR-023
REPRODÜKTİF GENETİK TEST İSTEM VE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU
FISH Analizleri
(Heparinli örnek gerekmektedir)
Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)

C8392023 Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne Kanından
Trizomi 13-18-21 Taraması
Array (Moleküler Karyotipleme) Analizi
C8392124 Moleküler Karyotipleme (Abort Materyali)
C8392100 Moleküler Karyotipleme (Prenatal Tarama Amaçlı Array, Anne
Baba-Çocuk), Amniyon Sıvısı
Açıklama: Anne-baba-fetal analiz birlikte yapılır. Anne ve babaya ait tam kan
EDTA'lı örnek gereklidir. Hızlı anöploidi analizi (QF PCR/FISH), uzun süreli hücredoku kültürü ve kromozom analizi dahildir (Ek istem yapılmasına gerek yoktur).
 C8392163 Moleküler Karyotipleme (Prenatal Tarama Amaçlı Array, AnneBaba-Çocuk), CVS Materyali
Açıklama: Anne-baba-fetal analiz birlikte yapılır. Anne ve babaya ait tam kan
EDTA'lı örnek gereklidir. Hızlı anöploidi analizi (QF PCR/FISH), uzun süreli hücredoku kültürü ve kromozom analizi dahildir (Ek istem yapılmasına gerek yoktur).










C8390783 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Abort Materyali
C8390782 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Amniyon Sıvısı (İkiz Gebelik)
C8390710 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Amniyon Sıvısı (İkiz Gebelik)
+ Hızlı Anöploidi Analizi (X, Y, 13, 18, 21)
C8390788 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Amniyon Sıvısı + Hızlı
Anöploidi Analizi (X, Y, 13, 18, 21)
C8390781 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Amniyon Sıvısı
C8390712 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Koryon Villus Örneği (CVS)
C8390714 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Koryon VillusÖrneği (CVS)
(İkiz Gebelik)
C8390716 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Koryon Villus Örneği (CVS)
(İkiz Gebelik) + Hızlı Anöploidi Analizi (X, Y, 13, 18, 21)
C8390715 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Koryon Villus Örneği (CVS) +
Hızlı Anöploidi Analizi (X, Y, 13, 18, 21)
C8390703 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Periferik Kan
C8390784 Karyotipleme (Kromozom Analizi); Fetal Kan (Kord Kanı)
C8392091 FISH_Subtelomerik Prob İki Kromozom
C8392090 FISH_Subtelomerik Prob Tek Kromozom
C8391011 FISH_Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar)
C8390202 FISH_DiGeorge 22q11.2 Mikrodelesyonu
C8390203 FISH_Cri du chat 5p Mikrodelesyonu
C8390208 FISH_Kallmann Xp22 Mikrodelesyonu
C8390205 FISH_Miller-Dieker 17p11 Mikrodelesyonu
C8392064 FISH_Rubinstein–Taybi 16p13 Mikrodelesyonu
C8390206 FISH_Smith-Magenis 17p13 Mikrodelesyonu
C8390204 FISH_Williams 7q11.23 Mikrodelesyonu
C8390207 FISH_Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Mikrodelesyonu
C8392164 FISH_Monozomi, Trizomi X
C8392081 FISH_Trizomi 21
C8392076 FISH_SRY Analizi
Moleküler Genetik Analizler
(EDTA'lı örnek gerekmektedir)



Karyotip ve Hızlı Anöploidi (QF PCR/FISH) Analizleri



































C8390785 Hızlı Anöploidi Analizi (X, Y, 13, 18, 21)
C8389410 Y kromozom Mikrodelesyon Taraması
C8392159 Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Geni Sık Görülen Mutasyon
Analizi, Prenatal
C8392161 Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Gen Analizi,Prenatal
C8389888 Beta Talasemi HBB Gen Analizi, Prenatal
C8389285 Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon
Duplikasyon Analizi, Prenatal
C8389286 Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi Prenatal
C8392162 Noonan Sendromu PTPN11 Gen Analizi_Prenatal
C8389890 Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi HBB Geni Mutasyon Analizi
Prenatal
C8389287 Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Duplikasyon Analizi
Prenatal
C8392006 Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi
C8391007 Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi
C8389831 Faktör V Leiden Faktör V Leiden Polimorfizm Analizi
C8389993 Faktör XIII Polimorfizm Analizi
C8389845 MTHFR Geni c.A1298C Polimorfizm Analizi
C8389841 MTHFR Geni c.C677T Polimorfizm Analizi
C8389839 PAI1 Geni -675 4G/5G Polimorfizmi Analizi
C8389833 Trombofili Paneli 1 Faktör V Leiden, Protrombin G20210A,
MTHFR 677, MTHFR 1298 Gen Polimorfizmleri
C8391009 Trombofili paneli 2 Faktör V Leiden Mutasyonu, Faktör V
Cambridge Mutasyonu, Protrombin G20210A Mutasyonu,
MTHFR 677, MTHFR 1298 Gen Polimorfizmleri
C8391010 Trombofili paneli 3 Faktör V Leiden Mutasyonu, Faktör V
Cambridge Mutasyonu, Protrombin G20210A Mutasyonu,
MTHFR 677, MTHFR 1298, PAI-1, ACE Gen Polimorfizmleri
C8392166 Bilinen Tek Gen Mutasyon Analizi Prenatal
Adres: İçerenköy Mahallesi Kayışdağı Caddesi No:32-36B D:1 Ataşehir/İstanbul
Telefon: 0216 544 38 38 E-posta: [email protected] Web Adresi: acibademgenetik.com.tr
Revizyon No: 1
Sayfa No: 4/4
Revizyon Tarihi: 13.10.2016