Siyam Ikizlerinde Kardiyak Anomaliler
advertisement
. Siyam Ikizlerinde Kardiyak Anomaliler Türkan Tansel ELMACI, Fehmi YAZICIOGLU* istanbul Üniversitesi , istanbul Tıp Fakültesi, Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı, *Sağlık Bakanlığı , Süleymaniye Kadın ve Doğum Hastanesi, istanbul ÖZET VAKALARIN SUNUMU Siyam ikiz/eri, klinisyenler ve araştırmacılar açısmdan bir "zor" olarak ilgi gören, çok nadir ve en ilginç yenidoğan anamalilerden biridir. Etyolojisi bilinmemekle birlikte, iki temel teori; fizyon ve füzyon sorumlu tutulmaktadır. Siyam ikizleri birleşim yerleri ve paylaştık/arı organlar açı­ sından biiyük değişkenlik gösterirler. Bu vakalarda antenafal tam uygun obstetrik ve perinatal yaklaşımın önceden planlanmas ı için gereklidir. Bu makalede antenata/ olarak tanımlanmış iki siyam ikizi vakasmdaki kardiak malformasyonlar sunula caktır. Nadir olmalan nedeniyle etyolojisi henüz tam olarak aydın/atıimam ış olan bu vakaIann tammlanması1ıuı. embryolojik çalışmalara katkı yanında obstetrik ve cerrahi deneyimlere yardımcı olacağım inamyoruz. Tanımlamanın kolaylığı açıs ınd an Anahtar kelime/er: Siyam ikiz/eri, torakopagus, pGI·apagus, konjenital ka/b hastalığı Siyam ikizleri her 50 000 ila ı 00 000 doğumda ı oranında görülen nadir olgulardır ve ikiz gebeliklerde 650 ile 900'de 1 görüldüğü bildirilme ktedir (I-2). Etyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte genel olarak gestasyonun 2-3. eşit diskin inisyal h aftasındaki embriyonik olmayan ve inkomplet fizyonunu izleyen füzyon sonucu olduğu kabul edilmektedir (35). Bu ikizlerin her zaman aynı cinsiyet ve tek bir koryona sahip olmaları bunu desteklemektedir. Bir- leşimin olduğu bölgeye göre sınıflandırılır ve vakaların çoğunu (%75 ) torakopagus grubu oluşturur ( I ,6). Torakoabdominal yaşama olasılığı anatomisine birleşimi olan yapışık ikizlerde büyük oranda kardiovasküler sistem bağlıdır sistemin prenatal ve bu nedenle kardiovasküler tammlanma sı obstetrik ve perinatal yaklaşımın önceden belirlenmesi amacıyla önemli- dir. Bu makalede nadir vakalar olması n edeniyle prenatal tanı ile sap tanmış biri torakopagus diğeri parapagus olmak üzere iki siyam ikizi vakası kardiovasküler anatomileri açısından değerlendirilecektir. Alındığı tarih: 5 Şubat, revizyon 10 Nisan 2q<ll .. yazışma adresi: Dr. Türkan Tansel Elmacı, Istanbul Universitesi, Istanbul Tıp Fakültesi Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Da lı Çapa, 34390, Istanbul Tlf: (0212) 534 0050/2424 Faks: (02 12) 534 2232 E.posta: [email protected] 450 meme baş l arının birbirinden daha uzak olduğu taraf ön yüz olarak kabul edilerek fetuslar sol ve sağ yerleş im e göre soldaki A, sağdaki ise B olarak isimlendirilmektedir <4>. Vaka 1 Daha önce normal gebelik anamnezi olan ve 19. haftalık ikiz gebelik olarak izlenen 28 yaşındak i kadının yapıla n ultrasonografik incelenmesinde torakopagus ikiz saptandı. Kalbin ekokardiografik incelenmesinde anormal formasyonda, tek bir kalp tespit edildi. Tek bir kardiak aktivite mevcuttu. Ailenin isteği ve ilgili hekimlerin kararıyla gebelik sonlandırıldı. Yapılan otopside iskelet ve beyin formasyonu normal yapıda idi. Fetüsler sternumun üst kı s­ mından umbilikusa kadar birleşik ve yüz yüze pozisyondaydı (şeki l 1). Tek bir arter ve ven bulunan tek umbilikal kord mevcuttu. İç organların incelenmesinde normal yerleş imli timus, trakea ve akciğerler görüldü. Her iki fetusun akciğerleri normal morfolojide s ağ ve sol lobu lasyona sahipti. Tek bir diafragma ve birleşik büyük bir karaciğer, fakat iki ayrı biliyer sistem tespit edildi. Dalak her iki fetusta normal sol hipokondriyal yerleş imliydi. Gastrointestinal sistem her iki fetusta normal yapıd a idi. Kardiovasküler sistem: Tek bir perikard iç inde sagital planda yerleşim li dört atriyal apendikse sahip anormal yapıda atrial ve ventriküler füzyonu olan tek bir kalp mevcuttu (Tablo 1). Atrial komplex, her iki fetusa ait atriumların büyük atrial septal defekt (ASO) arac ılığı ile ol u şturd u ­ ğu "common chamber" yapısında idi. Her iki fetusta normal atrial situs mevcuttu; sistemik ve pulmoner venler direkt olarak "common atrial chamber"a drene oluyordu. Fetus A büyük bir ventriküler septal defekt (VSD) aracılığı ile iyi gelişmi ş bir sağ ventrikülle birleşe n iyi gelişmiş bir sol ventriküle sahip iken (konkordan atrioventriküler iliş­ ki), fetus B'de triküspit atrezisi (sağ atrioventriküler ilişki yokluğu) ve ileri derecede hipoplastik sağ ventriküle ait infundibuler chanber mevcut idi (şekil 2a,b). Sol ventrikül ise büyük-diiate yapıdaydı. Her iki fetusa ait sol ventriküller aynı duvarı payiaşıyordu ve ara larınd a luminal koroinikasyon bulunmuyordu. Büyük arterler fetus A'da konkordan ilişkili bulundu. Fetus A'da pulmoner arter iyi gelişmiş sağ ventrikülden orijin alırken, fetus B'de rudimenter outflow chanber'den çıkıyordu. Aort ve pulmoner kapaklar fetus A'da normal yapıda idi. Fetus B'de ise aortik kapaklar stenotik bulundu. Sağ ventriküloarteriyel ilişki kaybı, pulmoner atrezi saptandı. Periferik pulmoner dalianma ise normal yapıdaydı. Karotid ve subklavyan arterler aortik arktan normal yolla çıkıyordu. Her iki fetusta aorta ile pulmoner arter arasında geniş duktus arteriyosus tespit edildi. Vaka2 Daha önce normal doğum anamnezi olan kadın hastada 22 haftalık ikiz gebelik saptanma s ı üzerine yapılan ultraso- T. T. Elmact ve F. Yaztcwğlu: Siyam ikizlerinde Kardiyak Anamaliler terle r iki adet ve normal yapı da tek bir mesaneye dökülmekteydi. Her ild fetus, büyük, anormal yap ı ­ da tek bir karaciğeri pay l aşmaktaydı. Dalak bir adet ve fetus B'nin solunda no rmal ye rleşinıli idi. Anüs imperfore idi. Kardiovasküler sistem: Fetus A: B ilateral dilate, trabeküle atrium (sağ atrial i zoıne rizm) ve azigos devamlılığı o lan interrupted inferior vena kava tespit edildi (şekil 4a). Vena kava superior normal pozisyonda sağdak i atriuma drene olmakıayd ı ve her iki atrium geni ş ASD arac ı lığı ile tek atrium formasyonunda idi. Pulmoner venler infrakardiak tipte pulmoner venöz dön üş anamalisi ile inferior vena kavaya drene olmaktaydı (şekil 4b). Sağ konkordan atrioventriküler il i şki ye karş ın sol atrioventriküler ilişki kaybı (m itral atrezi) bulundu. Sağ ventrikül no rmal yap ıda idi ve gen i ş VSD ile hipoplazik sol ventrikülle ili şki liydi (şekil 4a). Sol ventriküloarteriyel ilişki normal bulundu, sağda ise pulmoner atrezi tespit edildi. Sağ arkus aortad an çıka n geni ş, uzun duktus arteriyosus ile pulmoner arterler aorta ile ili şkiliydi. Fetus B: Normal atrial situs mevcut idi. Atriumlar geniş ASD aracılığ ı ile ilişki l iydi. Sistemik ve pulmoner venöz drenaj normal olarak bulundu. Atrioventriküler ve ventrikü loarteriyel il işki bi lateral konkordan idi. Ventriküler septu ın intakt olarak tespit edildi. Büy ük arterler no rmal çapta ve gen iş duktus arteriyosus ile ili şkil iydi. TARTIŞMA Şe kil 1. Torakopagus ikizlcrin anıerior görünümü,(>, fetusA'nın sağ Ac'i, <, fetus B'nin sol Ac'i, * ·ortak Kc, •. ortak diafragma, -+,ortak kalp) nografik incelemede parapagus ikizler saptandı. Ailenin istemi üzerine gebelik son l andm l d ı. Yapıla n incelemede iki ayrı kafa ve dört üst, iki alt extremi te ve tek bir pelvisnormal erkek gen İtalya tespit edildi (şek il 3). Fetus A'da sol üst extremitede ba ş parmak normal devamlı lı ğa sahip deği l idi ve sadece ince bir doku ile devam lılık mevcut idi. Umbilikal kord tek ve bir arter ve bir ven içeriyordu. Toraksın ve abdomenin incelenmesinde iki ay rı toraks ve diafragma ile ayrı l an ortak bir abdomen ve bir pelvis tespit edildi. Fetus A'da timus ve splenik agenezi ve bi lateral trilobüle akciğerler bulundu (Tablo 2). Fetus B 'de ise büyük bir timus ve bilateral bilobüle akciğerler tespit edildi. Üst gastrointestinal sistem separe, alt gastrointestinal sistem b irl eş i k idi. Böbrekler iki adet polikistik yapıda idi ve biri fetus A'da diğeri fetus B'de sağ ve solda yerleşmişti. Üre- Siyam ikizleri nadir ol maları ve değişik anatomik yapı ları nedeniyle yenidoğa nlarda görülen en ilgi çekici konjenital malformasyonlardan biridir. Her vakanın farklılığı gözönüne alındığında anatomik tanımlama ve cerrahi ayırmanın "zor" u doğal olarak hekimler tarafından heyacan verici bulunmaktadır. İlk kez İngiltere'de 1100 yılında 34 yaşına kadar yaşayan bir disefalus-dibrakius-dipus vakası tanıml anmış tır. Bu anemaliye Siyam (Tayland)'da doğdukları için ismi verilen Siyam ikizleri ise 63 yaş ın a kadar yaşamışlardır ve yapıl an otopsilerinde sadece karaci ğerin ortak olduğu görü l müştür m. Siyam ikizleri tek bir fertilize ovumdan o l uşur. Etyolojide tek bir embryonik diskin gestasTablo 1. Torakopagus fetusla rın kardiak morfolojileri yonun üçüncü hafta öncesinde inFetusA Fetus B komplet ve asimetrik fizyonu sorumlu tutulmakta idi (2-3,6), Fakat Spencer (4) Nonnal atrial situs Nonnal atrial situs tarafından yapılan embriyolojik çalış­ Büyük ASO Büyük ASO Konkordan atriovenı riküle r ili ş ki Sağ atriovenıri küler i li şki kaybı malarda siyam ikizlerinin iki ayrı notoKonkordan ven ıriküloarteriye l il işki Nonnal ilişkili büyük arter ve pulmoner aırezi korddan o lu ştuğu; bu notokordların Büyük VSO Rudimenıer s ağ ven ıri kül başlangıçta iki ayrı fetus oluşturmak Oukıus Arı eriosu s Ouktus Arteriosus üzere fizyon o luşturup çok yakın olma- J 1.111'1. 1\UIUI)'Ul L/f:-111 1"\1 ~ LVV l , ~7 . -r o.~ v --rJJ Siyam ikizleri genellikle di şi cinsiyettedir ve çoğu (%60) ölü do ğ um olarak s onlanır. Birle ş menin olduğu bölgeye göre s ınıfl a ndı ­ rılır ve Yunanca birl eşik an l amındaki pagus kelimesi eklenerek isimlendirilirler; 4 ana grupta incelenmektedirler (8): (5). A- Ventral 2a. rc ıu ' A, aıriov en ırik ül er ve ven ı ri küloarıeriyel konkordan il i şki , (a ; aorıa . p; pulmoner arıc r, r; sağ vc ııırikül, *: sağ aı ri u m , •: sol aıri u ııı . ,...; Duktus Arteriosus. i: sol ventrikül) Şe kil birl eş mede ikizler ventral yüzey boyunca herhangi bir bölgeden yapı ­ şıktır ve yapış ı k lı ğ ın oldu ğu bölgeye göre sefalopagus, torakopagus, omfalopagus ve iskiopagus olarak isimIendirili r. B- Lateral bi rl eş­ mede ikizler umbilikus, abdomen ve pelvis i pay l aşa ­ cak şekilde yan yana pozisy ondadır ve parapagus olarak isimlendirifir. C- Dorsal birl eş mede ikizler primitif embryonik dis kin dorsal yüzeyi boyunca birleşmiştir ve birl eş me bölgesine göre kraniopagus, pikopagus ve raş ip agu s olarak isimlendirilir. D- Son grup olarak parasitik torakopagu s yada atipik yapı ş ık ikizler olarak is imlendirile n ve di ğe r gruplar arasında "intermediate" grup olarak değerl en ­ dirilen atipik ikizler bulunmaktadır. Şek il 2b. ner arter) ları B, sol aıriovent rikül e r ve ventriküloarteriyel konkordans, ileri hipoplazik sağ venıri k ül pulmoner atrezi, (I; sol ventrikül, r; sağ ventrikül, a; aorta, pv; pulmoner vcn, i; pulmo- fcıus iııfindibulu m, nedeniyle bunu gerçekleştiremeyip turdukları s avı s avunu lm aktadır . füzyon oluş­ Bu sav literatürde bildirilen hayvan olgularıyla da değer kazanmaktadır 452 En s ık rastlanan tip torakopagus grubudur ve tüm vaka l arın %75'ini o lu ş turur. Torakopagus ikizlerinin çoğunda kalp ve karaciğer birleş ik yapı dadı r, gastroin- testinal sistem ise birl eş imin derecesine göre kısmen ortaktır. Bu grubun %75'inde kalp tek, bölünmez bir anatomi gösterir, intrakardiak ve vasküler sistem anomalileri s ıklı k la mevcuttur. Bu anomaliler içinde T. T. E/macı ve F. Yazıcıoğlu: Siyam ikizlerinde Kardiyak Anomali/er Tablo 2. Parapagus fetusl a rın kar diak morfolojileri FetusA Fetus B Tim us agenezisi Splenik agenezi Geniş Nonnal atrial situs Sağ ASD Konkordan atrioventriküler ilişkiler Konkordan ventriküloarteriyel ilişkiler atrial izomerizm (bilateral trabeküle sağ atrium) Geniş ASD İnfrakardiak tipte total pulmoner veııöz dönüş anonıalisi Nonnal sistemik ve pulmoner veııöz drenaj İnterrupted vena cava inf Duktus Arteriosus Konkordan sağ atrioventriküler ilişki Hipapiastik sol veııtrikül Konkordan sol ventriküloarteriyel Mitral atrezi ilişki Pulmoner atrezi Geniş VSD Uzun, geniş sağ duktus aneriosus Sağ arkus aorta en s ık görü len atrial malformasyon tek atrium formasyonudur <9>. En s ık görülen ventriküler a nomali ise tek ventrikül, infundibuler outlet chamber ve büyük VSD olarak görülmektedir ooı. Büyük arterler genellikle birleş ik değildir fakat s ıklıkla transpozisyon mevcuttur. Torakopagus grubunda cerrahi ayır­ ma kalbin birleşik olduğu durumlarda, bir fetusun sakrifiye edildiği olgularda dahi çoğunlukla başarı­ sızd ı r. Parapagus'ta lateral birleşme mevcuttur. Fetuslar mutlak anterolateral pozisyonda birleşmiştir ve mut- Şek il 3. Parapagus ikizlerin görünümü laka iki kranium ve tek bir kavdal son; bi r yada iki sakrumu olan, tek bir simfiz pubis içeren pelvis bu l unmaktad ır. Birleşme sadece abdomen ve pelvisi içeriyorsa ve iki ayrı toraks mevcut ise ditorasik parapagus olarak isimlendirilir <B>. Birleşme baş dışında tüm sistemi içeriyorsa disefalik parapagustan bahsedilir. Parapagus torakopagusa gö re çok daha nadi r rastlanır, tüm siyam ikizi vakalarının %0.5'inin altında bir insidans bildirilmiştir < ı>. Çoğunlukla umbilikus, diafragma ve abdomen ortakt ı r. Karaciğerle birlikte kalp de birleşik yap ıda olabilir, fakat respi rator ve üst gastrointestinal sistem separedir. İki vertebral kolon, iki kol ve iki bacak, tek gen itoüriner ve alt gastrointestinal sistem mevcuttur. Tüm vakalarda karaciğer ve diafragma tekdir; fakat düşük oranda iki toraks, iki kalp ve tek abdomen ve iki ay rı vertebral kolon ile birlikte dört kol, iki yada üç bacak görülebilir. Rektum genellikle tekdir ve imperfore anüs s ıklıkla görülür. Siyam ikizlerinde torakoabdominal birleşimi olanlarda yaşa ma olasılığı büyük oranda kardiovasküler sistem anatomis ine bağlı­ dır ve bu nedenl e kardiovasküler sistemin prenatal ta nım lanmas ı obstetrik ve perinatal yaklaşımın önceden belirlenmesi amacıy la önemlidir. Bizim olguları­ mı zdan torakopagus olgusunda atrioventriküler füzyonu olan tek bir kalp mevcut ol duğundan cerrahi ayırma olası d eğ ildi. Bu ol guda kard iak anomal i dikkate alınıp fetus B'nin sakrifiye edilmesi düşünü­ lebilirdi; fakat atrioventriküler füzyonun varlığı göz görülmektedir. Bu fetusun sakrifiye edilerek diğerine yaşa m şan s ı vermek kardievasküler aç ı dan mümkün görünmekle birli kte d i ğer siste mle rin ö zellikle nervöz sistemin durumu burada önem kazanmaktad ır. Son yı ll ard a ultrasonograf ideki ilerlemelerl e fe tal anomalilerin erken ta nım ­ l a nmas ı bu vaka larda rasyonel obstetrik ve prenatal yak l a ş ım ın p l an l an mas ını Şekil 4a. feıu s A, a) kalbin aıııeri or görünümü , bilaıe ralırabek üle atrium (sağ aıria l izomerizm), normal sağ venıri kül , hipoplazik sol venırikül ve di Iate aort, sağ arkus ao rı a, (a; aorıa, ı~ sağ venırikül , 1; sol vcn ır i kül. *: sağ aıria l i zonı eri zm ) müm kün k ılmaktad ır. Tanı yöntemlerinde ki ileriemele re rağm en çok nadir görülmeleri ya nında b irl eş m e yerleri ve payl aşıla n organların deği şkenliği nedeni yle siyam ikizle ri hala hekim ve araştırıcı l ar tarafın ­ da n çok ilgi görmektedir. B unla rın yanın da nadir o lmaları nede ni yle etyolojisi henüz tam olarak aydınl atı­ l am a mı ş olan bu vaka ların tanımlanm as ı b u malfo rmasyonun e mbryolojisinin aç ıklanma s ın a ka tkıd a bulunacak; ayrı ca obstetrik ve cerra hi yakl aş ım konularında deneyimle rin artmas ına ve sonuçta "zor" görünümdeki bu anaına liye karş ı hazır o lm am ı zı sağl aya­ caktır. KAYNAKLAR Şekil 4b. infrakardiyak tipte pulmoner venöz dön üş anomalisi , ( k; y uk arı doğru devie edilmi ş kalp, p; pulmoner arter bifurkasyonu , sağ ve sol pulmoner arterler, ok işaretleri infrakardiak düzeyde pulmo· ner venlerin interrupted inferior vena ka vaya drenaj ı gösteriyor, *; diafragma, i; infradiafragmatik inferior vena kava) önüne alındığında başarı şansının çok düşük olacağı aşikardır. İkinci olguyu incelediğimizde ise solda bulunan fetus 454 A'nın kardiyak açıdan defektif olduğu 1. O'Neill J A, Holcomb III G W, Schnauffer L, et al: Surgical experience with thirteen conjoined twins. Ann Surg 1988; 208:299-31 2 2. Quiroz VH, Sepulveda WH, Mercado M, Bermudez R, Fernande.z R, Varela J: Prenatal ultrasound diagnosis of thoracopagus conjoined twins. J Perinat Med 1989;17:297-303 T. T. E/macı ve F. Yazıcwğfu: Siyam İkizlerinde Kardiyak Anomafiler 3. Zimmerman AA: Embryology and anatomical consideration of conjoined twins. In: Bergsma D, (ed): Conjoined twins. Birth defects original articles series (Vol III, No 1). New York, National Foundation- March of Dimes, 1967; 18-27 4. Spencer R: Conjoined twins: theoretical embryologic basis. Teratology 1992;45:59 1-602 S. Vanderzon DM, Partlow GD, Fisher KRS, Halina WG: Parapagus conjoined twin holstein calf. Anat Rec 1998;25 1:60-5 6. Potter EL, Craig JM: Multiple pregnancies and conjoined twins. In: Pathology of the fetus and the infant. Year Book Medical Publishers, 3rd edn, Chicago 1975; 207-37 7. Hoyle RM: Surgical separation of conjoi ned twins. Surg Gynecol Obstet 1990;170:549-62 8. Spencer R: Anatomic description of conjoined twins: a plea for standardized ıerminology. J Ped Surg ı 996; 3 1(7):94 ı -4 9. Edwards WD, Hagel DR, Thompson JT, Whorton CM, Edwards JE: Conjoined thoracopagus twins. Circulation 1977; 56(3):491-7 Kohıer CM, MeNarnara DG: Cardiovascular evaluation of conjoined twins. lıı: Conjoined twins. Birth defects original article series (Vol lll, No 1). New York, National Foundation-March of Dimes, 1967; 52-65 10. Leachman RD, Latson JR,
