SLE-JDM-skleroderma

JÜVENİL SİSTEMİK LUPUS
ERİTEMATOSUS
Özgür KASAPÇOPUR
Jüvenil sistemik lupus
eritematosus - Tanım
Jüvenil SLE, çocukluk çağında ortaya çıkan,
yinelemeler ile süren, kan damarları ile birlikte
tüm bağ dokusunu tutabilen multisistemik bir
vaskülittir.
Hastalığın en önemli özelliği antinükleer antikor
yapımı ile süren otoimmün bir hastalık olmasıdır.
JSLE - Etyopatogenez
Ana sorun uyaranın bilinmediği, poliklonal B
hücre uyarılması buna bağlı olarak kendine karşı
olan hoşgörünün kaybolması
– Etkileyebilen faktörler
• Genetik
• Çevresel
• Hormonal
JSLE - Başvuru şekli
İdyopatik trombositopenik purpura
Akut hemolitik anemi
Akut romatizmal ateş
İzole hematüri
Nefrotik sendrom
Plörezi
Otoimmün hepatit
Süreğen ürtiker ve anjioödem
JSLE - Klinik bulgular
Özgün olmayan bulgular ön plandadır:
–
–
–
–
Ateş
Halsizlik
Kilo kaybı
İştahsızlık
JSLE - Cilt bulguları
Tüm lezyonlar cilt vaskülitine bağlı olarak ortaya
çıkar.
Ana bulgu yanaklarda yer alan kelebek şeklinde
döküntü
Işık duyarlılığı ön plandadır.
Diskoid lupus çocukluk çağında çok nadir
Yerel alopesiler görülebilir.
Jüvenil sistemik lupus
eritematosusta cilt bulguları
Döküntüler
– Kelebek şeklinde döküntü
– Anular eritem
– Diskoid lupus eritematosus, büllöz lupus
Işık duyarlılığı
Alopesiler
Raynaud fenomeni
Palmar, plantar, periungual eritem
Livedo retikülaris
Vaskülitik döküntüler
– Peteşiler, Palpabl purpura
– Dijital ülserler
Jüvenil SLE’de cilt bulguları
SLE’de cilt bulguları
SLE’de cilt döküntüleri
JSLE - Mukokütanöz lezyonlar
Çocukluk çağının önemli bulgularından birisi
Belirgin olan ağrısız, geniş ağız içi ve nasal
ülserasyonlar şeklindedir.
SLE’de ağız içi lezyonlar
JSLE- Eklem tutulumu
SLE’de görülen tipik artrit, non-erosif poliartrittir.
Çoğunlukla gezici özellik gösterir ve ataklar
şeklinde yineleyebilir.
Miyalji ve miyozit nadiren görülebilir.
En önemli komplikasyon ise avasküler nekroz
gelişimidir.
JSLE - Böbrek tutulumu
Olguların ortalama % 50’sinde bulunmaktadır.
Klinik bulgu olarak basit hematüriden son dönem
böbrek yetersizliğine kadar değişen düzeylerde
gözlenebilir.
Özgün bir böbrek biyopsi sonucu
bulunmamaktadır. Bundan ötürü böbrek
biyopsisinin yapılıp yapılmaması tartışmalıdır.
Dünya Sağlık Örgütü lupus nefriti
sınıflaması
Sınıf I- Normal ya da minimal glomerül hastalığı
Sınıf II- Mesangial proliferatif lupus nefriti
Sınıf III- Fokal proliferatif glomerülonefrit
Sınıf IV- Diffüz lupus nefriti
Sınıf V- Membranöz lupus nefriti
Sınıf VI- İlerlemiş sklerozan nefropati
JSLE - Nörolojik tutulum
Olguların ortalama % 20-40’ında görülür.
Nörolojik tutulum hafif baş ağrısından ağır
ensefalopatiye dek spektrumda görülebilir.
Psikiyatrik bozukluklar da tabloya eşlik edebilir.
Nadiren periferik sinir felçleri görülür.
Jüvenil sistemik lupus eritematosus
gidişi sırasında görülebilen
nöropsikiyatrik bulgular
MSS bulguları










Aseptik menenjit
Serebrovasküler hastalık
Demiyelinizan sendrom
Baş ağrısı
Hareket bozuklukları
(Korea)
Nöbetler
Anksiyete bozuklukları
Duygudurum bozuklukları
Deliryum
Psikoz
Periferik sinir sistemi
bulguları
 Akut inflamatuar
demiyelinizan
poliradikülonevrit
 Otonomik bozukluklar
 Mononöritis multipleks
 Miyastenia gravis
 Poliradikülonevrit
JSLE- Kalp tutulumu
En sık rastlanan şekli olan perikardit olguların
%30’unda görülür.
Daha az sıklıkta miyokardit, miyokardial infarktüs,
valvülit ve değişken ateroskleroz görülebilir.
Özgün valvülit lezyonu ise Libman-Sacks
endokarditidir.
JSLE- Akciğer tutulumu
Olguların yaklaşık % 40’ında görülür ve tipik
lezyon plöral efüzyondur.
Nadiren lupus pnömonisi de görülebilir.
Tipik akciğer fonksiyon test bozukluğu ise karbon
monoksit difüzyon kapasitesinde oluşan
bozulmadır.
JSLE- Diğer organ tutulumları
Karaciğer tutulumu otoimmün hepatiti yansılayan
bulgular verebilir.
Tiroid tutulumu otoimmün tiroidite (hiper ya da
hipotiroidi) yol açabilir.
Göz tutulumu nadirdir. Episklerit ya da retinal
vaskülit şeklinde ortaya çıkabilir.
JSLE - Hematolojik bulgular
Anemi, daha çok otoimmün hemolitik anemi
şeklindedir.
Lökopeni, özellikle lenfopeni ve nötropeni
görülebilir.
Trombositopeni görülebilir.
Pıhtılaşma bozuklukları da ortaya çıkabilir.
JSLE - Akut faz göstergeleri
Akut faz göstergeleri belirgin olarak yükselmiştir.
C-reaktif protein salt SLE’ye bağlı olaylarda
çoğunlukla normal düzeylerdedir.
CRP düzey yükselmesi ya enfeksiyöz bir süreci ya
da seröziti gösterir.
Antinükleer antikor
Hücre çekirdeğine karşı yapılan antikordur. Hep-2
hücre tekniği ile araştırılır. Dört farklı boyanma şekli
vardır:
– Homojen görünüm
– Periferik görünüm
– Benekli(=speckled) görünüm
– Nükleolar görünüm
Antinükleer antikor görünümü
Antinükleer antikor
1/80 titrenin üzeri pozitif olarak kabul edilir. Önemli
olan yüksek titrelerdeki pozitifliktir.
Sağlıklı çocuklarda görülme sıklığı %4’tür.
SLE’li olguların % 10’unda ve hastalık çok aktifken
ANA negatif olarak bulunabilir.
ANA pozitifliği, anti-DNA düzey yüksekliği ile doğru
orantılıdır.
Ayrılabilen otoantikorların SLE’de gösterge
olarak kullanımı
Anti-ds-DNA ⇛ İzlemde, nefrit ve vaskülit
Anti-Sm ⇛ MSS tutulumu
Anti-RNP
⇛ Eklem tutulumu
Anti- Ro (SSA) ve anti-La (SSB)
neonatal lupus sendromu
Anti-histon antikorlar
⇛ Sjogren sendromu ve
⇛ İlaca bağlı lupus
Sjögren sendromu
Sjogren sendromu tanı ölçütleri
Klinik bulgular
– Ağız bulguları(kuru ağız, yineleyen parotit)
– Göz bulguları (Keratokonjunktivit sicca, Schirmer test
pozitifliği)
– Genital ülserasyonlar
– Sistemik bulgular
İmmünolojik bozukluklar
– ANA, anti-SSA ve SSB pozitifliği
Diğer laboratuar bozukluklar
Olası otoimmün hastalıkların dışlanması
Kompleman düzeyleri
Hipokomplementemi aktif hastalığın önemli
laboratuar bulgularından birisi
İmmün kompleks oluşumundan ötürü kompleman
düzeyleri düşer.
Düşük C4 düzeyi aktif nefritin göstergesi
Diğer laboratuar yöntemleri
Tam idrar tahlilinde değişken idrar bulguları
saptanır.
Yalancı pozitif sifiliz testleri antikardiyolipin
antikorlarının yüksek düzeyde bulunmasından
ötürüdür.
Tanı
Tanı 1997’de yeniden düzenlenmiş olan ACR tanı
ölçütlerinin 4 tanesinin pozitif olması ile konulur.
JSLE- Tanı ölçütleri
Yüzde kelebek şeklinde döküntü
Diskoid lupus
Işık duyarlılığı
Mukokütanöz ülserasyonlar
Nonerosif artritler
Nefrit
– Proteinüri>0.5 gr/dl
– Sedimentte hücresel silindirler
(1997)
JSLE- Tanı ölçütleri
Ensefalopati
– Nöbetler
– Psikoz
Plörit ya da perikardit
Sitopeni
Pozitif immünseroloji
– Çift sarmallı DNA’ya karşı antikor
– Anti-Sm antikoru
Pozitif antinükleer antikor
(1997)-2
Jüvenil SLE Aktivite değerlendirmesi
Lupus activity index (LAI)
SLEDAI (systemic lupus erythemathosus disease
activity index)
SLAM (systemic lupus activity measures)
ECLAM (European consensus lupus activity
measurement)
Sistemik lupus eritematosus
hastalık aktivitesi indeksi (SLEDAI)
Puan
Tanımlayıcı
Puan
Tanımlayıcı
8
Nöbet
2
Yeni döküntü
8
Psikoz
2
Alopesi
8
Görsel bozulma
2
Mukozal ülserler
8
Kranyal sinir bozukluğu
8
Lupus baş ağrısı
2
Plörezi
8
Serebrovasküler olay
2
Perikardit
8
Vaskülit
2
Düşük kompleman
4
Artrit
2
Artmış çift sarmallı DNA düzeyi
4
Miyozit
4
Üriner silindirler
1
Trombositopeni
4
Hematüri
1
Lökopeni
4
Proteinüri
1
Ateş
4
Piyüri
Tedavi
Tedavideki ana amaç, hastalık aktivitesinin
baskılanması ve yaşamın sürdürülmesidir.
Ağrının azaltılması ve yok edilmesi amacı ile steroid
olmayan ağrı kesiciler kullanılabilir.
Özellikle cilt ve eklem bulgularının ön planda
olduğu durumda hidroksiklorokin (6 mg/kg/gün)
tedaviye eklenmelidir.
Tedavi-2
Tedavinin ana yapı taşı kortikosteroidlerdir.
– Başlangıçta 2 mg/kg/gün
– Aktif hastalıkta yoğun yüksek doz
– Sürdürme tedavisinde ise olabildiğince düşük doz
Tedavi-3
Bağışıklık sistemini baskılayıcı tedavi
– Siklofosfamit: Özellikle böbrek tutulumunda etkili, 1 gr/m2/ay, 7 ay
süre ile her ay enfüzyon
– Azotiopurin
– Mikofenolat mofetil (1500 mg/m2/gün)
Biyolojik düzenleyici tedavi
– B Hücre baskılayıcı tedavi (Ritüksimab)(375 mg/m2/doz, 1. ve 2.
haftalarda, ardından ayda bir, 6 ay süreli)
– İntravenöz immünglobülin
– Plazmaferez
Gidiş
Yoğun baskılayıcı tedavi ile oldukça iyi
Böbrek tutulumu yoğun ve etkin tedavi
genellikle kronik böbrek yetersizliğine ilerlemez.
En önemli ana sorun ve komplikasyon araya
giren enfeksiyonlar
Ölüm etkin tedavi ile çok nadir
İlaca bağlı lupus
Çeşitli ilaçlar SLE’yi andıran klinik tabloya ya da
hastalık aktivitesinde alevlenmeye yol açabilir.
Tanı anti-histon antikorlarının pozitifliği ile
konulur.
Lupusa yol açabilen ilaçlar
MUTLAK
OLASI
– Alfametil dopa
– Kaptopril
– Klorpromazin
– Karbamezepin
– Etosüksimit
– Penisilin
– Hidralazin
– Penisilamin
– INH
– Kinidin
– Prokainamit
– Propiltioürasil
– Sülfonamitler
Neonatal lupus sendromu
SLE’li anne çocuklarında görülebilen klinik tablodur.
Ana klinik bulguları
– Eritema anulare
– Doğumsal komplet AV blok
– Trombositopeni
Tanı anne ve çocukda yüksek olarak saptanan anti- Ro(SSA)
ve anti-La (SSB) antikoru pozitifliği ile konulur.
Kesin tedavi yoktur. Destek tedavi önemlidir.
Neonatal lupus sendromu
Antifosfolipid sendromu
Antifosfolipid antikorları
– Lupus antikoagulanı
– Antikardiyolipin antikoru
Ana klinik bulguları
– Yineleyen arteryel ve venöz tıkanmalar
– Yineleyen düşükler
– Livedo retikülaris ve bacak ülserleri
– Pansitopeni
SLE’de tromboflebit
JÜVENİL DERMATOMİYOZİT
Jüvenil Dermatomiyozit
Çocukluk çağında ortaya çıkan hem deriyi hem de
çizgili kasları tutabilen multisistemik bir vaskülittir.
Jüvenil dermatomiyozitin en belirgin özellikleri
vaskülitle birlikte, cilt bulgularının ve polimiyozitin
yaygın olması, ikincil malignitelerin ise nadiren
ortaya çıkmasıdır.
Jüvenil Dermatomiyozit
Tanı ölçütleri
– Cilt bulguları
– Proksimal kas güçsüzlüğü
– Artmış kas enzim düzeyleri
– Elektromiyografide miyojen tutulum bulguları
– Kas biyopsi bulguları
JDM - Cilt bulguları
Eritrodermi ve dermatit
Heliotropik döküntü
Gottron papülleri
Tırnak yenikleri, eritemi ve kapiller anormallikleri
Kalsinozis
Heliotropik döküntü
Heliotropik döküntü
Heliyotropik döküntü
5 yıl sonra
Jüvenil Dermatomiyozit
Gottron papülleri
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
Kalsinozis
Kas gücü değerlendirmesi
0- Kasılma yok
1- Hafif kasılma, hareket yok.
2- Yer çekimi yok edildiğinde tam hareket
3- Yer çekimine karşı tam hareket.
4- Yer çekimine karşı tam hareket, biraz direnç.
5- Yer çekimine karşı tam hareket, tam direnç.
JDM - Kas enzimleri
Alanin aminotransferaz (ALT)
Aspartat aminotransferaz (AST)
Laktik dehidrogenaz (LDH)
Kreatinin fosfokinaz (CPK)
Aldolaz
Kas-iskelet sistem bulguları
(%100, n=44)
Ana bulgu özellikle kavşak kaslarından, boyun
fleksörlerinden ve gövde kaslarından kaynaklanan
kas güçsüzlüğüdür.
Çocuklarda kas güçsüzlüğü ile birlikte olan ana
bulgu Gower’s bulgusunda oluşan pozitifleşmedir.
Hastalığın aktif döneminde yıkıcı olmayan, sekel
bırakmayan artrit görülebilir (% 45.4, 20/44).
Artrit poliartrit şeklindedir.
Jüvenil dermatomiyozit Otoantikorlar
ANA hastaların 24’ünde pozitifti (%54.5).
Miyozite özgün antikorlar
– Anti-sentetazlar
• Anti-jo-1
– Anti-Mi-2
– Anti-SRP (sinyal tanıyıcı polipeptit)
– Anti-PL-7,12
Miyozitle ilişkili antikorlar
–
–
–
–
–
–
–
Anti-p155
Anti-U1-RNP
Anti-PM-Scl
Anti-Ku
Anti-anneksin
Anti-Topoizomeraz
Anti-SSA/Ro
Jüvenil dermatomiyozitte ayırıcı
tanı
Müsküler distrofiler
– Duchenne ve Becker distrofileri
Konjenital miyopatiler
Metabolik hastalıklar
– Glikojen depo hastalıkları
– Lizozomal depo hastalıkları
Miyotonik distrofiler
Enfeksiyöz miyopatiler
– Virüs (İnfluenza, koksakie, ekovirüs)
– Toksoplazmozis, trişinozis
Nörömüsküler ileti bozuklukları
Genetik bozukluklar
İlaç tedavisi
– Kortikosteroidler
Travma
Jüvenil dermatomiyozit - Tedavi
Kortikosteroidler
– Yoğun yüksek doz 30 mg/kg/doz (en yüksek 1 gr/doz)
– Günlük sürdürme dozu 0.5-2 mg/kg/gün
– Kortikosteroidsiz tedavide etkin olabilir.
Metotreksat: 15-20 mg/m2/hafta
Siklosporin-A: 3-7.5 mg/kg/gün
Azotiyopurin: 3-5 mg/kg/gün
Hidroksiklorokin: 5 mg/kg/gün
İntravenöz immünglobülin: 2 gr/kg/doz
Jüvenil dermatomiyozit - Tedavi
Yanıtsız ve cilt ülserasyonlarının eşlik ettiği
olgularda;
– Siklofosfamit: 500-1000 mg/m2/ay
– Anti- TNF ilaçlar
• İnfliksimab: 5 mg/kg/doz
• Etanersept: 0.8 mg/kg/hafta/cilt altı
– Mikofenolat mofetil
– Ritüksimab
– Takrolimus
Jüvenil dermatomiyozit –
Fizik Tedavi
Aktif dönemdeki klasik yaklaşım
– Egzersiz ve kas güçlendirme sırasında kas hasarı
olabileceği düşünülerek önce istirahat ve pasif egzersiz
– Orta derece egzersiz programlarının kısa dönemde JDM’li
çocuklarda kas enflamasyonunu arttırmadığı
gösterildi.(Maillard SM. Arth Rheum 2005;15:558-64)
Kas enzim düzeylerinin normale dönmesi ile birlikte
–
–
–
–
Yoğun fizyoterapi
Yürüme egzersizleri
Atelleme
Kontraktürlerin açılması
Kalsinozis tedavisi
Diltiazem
Alüminyum hidroksit
Probenesid
Bifosfonatlar (alendronat)
Kolşisin
Lezyon içi
– Triamsinolon heksasetonit
– İnfliksimab
– Takrolimus
Kalsinozisde alendronat etkisi
(Üç yıl süre ile)
Kalsinozisde alendronat etkisi
(Bir yıl süre ile)
Jüvenil dermatomiyozit - Gidiş
Yoğun ve etkin immün baskılayıcı tedavi ile hastalık gidişi
oldukça iyi, ölüm oranları çok düşük.
Kas gücü hızla normale dönmekte
Okul devamında etkilenme olgularımız içinde yok
Cilt bulgularının süreklilik göstermesi yinelemeleri
öngörebilir. (Stringer E. Arth Rheum 2008;58:3585-92)
İzlemde tedaviye karşın en önemli sorun kalsinozisler
Jüvenil skleroderma
Jüvenil skleroderma
Jüvenil skleroderma (JSkl), çocukluk çağında nadiren
görülen ciltte sertleşme ile süregelen bir bağdokusu
hastalıkları toplamıdır.
Jüvenil sklerodermalı olgularda klinik bulgular ve gidiş çok
çeşitlidir.
Asıl sorun özellikle deride ve deri altı dokusundaki artmış
kollajen depolanmasından ötürüdür.
Bunun sonucunda ise fibrosis ve ciltte sertleşme ortaya
çıkar. Skleroderması olan çocuklarda cilt değişik düzeylerde
sert hissedilir.
Jüvenil skleroderma
Jüvenil skleroderma birincil olarak deriyi tutarken
değişik düzeylerde iç organ tutulumu da
görülebilir. Ama iç organ tutulumu çocukluk
çağında çok nadirdir.
Görülme sıklığı ile ilgili net veri yok. Ama kabaca
yüzbin çocukta bir olarak hesaplanabilir.
» Foeldvari I. Curr Rheum Rep 2009;11:97-102
Sistemik ve yerel olmak üzere bu grup hastalıklar
iki ana başlık altında incelenir.
Jüvenil skleroderma
Sistemik skleroderma
– Jüvenil (progresif) sistemik skleroz
• Yaygın
• Sınırlı
– Çakışma sendromları
• Karışık bağ dokusu hastalığı
– Anti-RNP ile ilişkili
• Çakışma sendromu
Jüvenil skleroderma
Yerel skleroderma
– Morfea
• Generalize morfea
– Lineer skleroderma
• En Coup de Sabre
– Eozinofilik fasiitis
Jüvenil skleroderma
Yalancı sklerodermalar
– Fenilketonüriye ikincil
– Prematür yaşlanma ile ilişkili
– Yerel idyopatik fibrozis
– Skleredema
– Porfiria
– Kimyasallar ile ilişkili sklerodermalar
Jüvenil sistemik skleroz
Jüvenil sistemik skleroz (JSS), süreğen, multisistemik bir
bağ dokusu hastalığıdır. Hastalık çocukluk çağında çok
nadirdir.
Hastalık sklerodermatöz deri değişiklikleri ve iç organ
tutulumları ile birliktedir.
Hastalığın gidişi sırasında özofagusta, akciğerlerde, midebarsak kanalında ve kalpte sklerotik ve fibrotik değişiklikler
görülebilir.
Hastalık tanısı geniş çaplı olgu serilerinin değerlendirilmesi
ile oluşturulan tanı ölçütlerine göre konulmaktadır. Söz
konusu sınıflama ölçütlerinin duyarlılığı % 90, özgüllüğü ise
% 96 olarak bulunmuştur.
•
(Zulian F. Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212)
Jüvenil sistemik skleroziste tanı
ölçütleri
(Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212)
Büyük Ölçütler
– Sklerozis ve endürasyon
– Sklerodaktili
– Raynaud fenomeni
Jüvenil sistemik skleroziste tanı
ölçütleri
(Arthritis Rheumatism 2007;57:203-212)
Küçük Ölçütler
– Damarsal
• Tırnak kapilloroskopi
değişiklikleri
• Parmak ucu ülserleri
– Gastrointestinal
• Disfaji
• Gastroözofageal reflü
– Renal
• Renal kriz
• Hipertansiyon
– Kardiyak
• Aritmiler
• Kalp yetersizliği
– Solunumsal
• Akciğer fibrozisi
• Pulmoner hipertansiyon
– Kas iskelet sistemi
• Artrit
• Miyozit
• Tendonlarda friksion kırıkları
– Nörolojik
• Nöropati
• Karpal tünel sendromu
– Serolojik
• Antinükleeer antikor pozitifliği
• Özgün antikor pozitifliği (antiScl-70, antisentromer)
Jüvenil sistemik skleroz
Cilt bulguları başlangıçta ödem ile birliktedir, daha
sonra ödemin gerilemesi ile birlikte ciltte
kalınlaşma ve fibrosis oluşur.
Sklerotik değişiklikler vücudun her bölgesinde
görülebilir. Özellikle yüzde dudak sulkuslarının
silinmesi belirgin bulgulardan birisidir.
Jüvenil sistemik skleroz-
Yüz görünümü
Jüvenil sistemik skleroz
Telenjiyektaziler ikinci sıklıkta görülebilen cilt
bulgularıdır. Bu çocuklardaki vaskülite ikincil olarak
ortaya çıkan bir bulgudur. Bu hastaların tırnak dibi
kapillaroskopisinde de belirgin değişiklikler görülür.
JSS’li çocukların çoğunda kalsinozis görülebilir.
En sık görülen bir diğer klinik bulgu sklerodermatöz
değişiklikler ile birlikte özellikle parmak uçlarında
incelme ile oluşan sklerodaktilidir .
Jüvenil sistemik skleroz
Sklerodaktili ve Kalsinozis
Jüvenil sistemik skleroz
Hastalığın büyük tanı ölçütlerinden olan Raynaud
fenomeni hastaların yaklaşık % 70’inde görülür.
Raynaud fenomeni bazen çok ilerleyebilir. Buna
bağlı olarak özellikle parmak uçlarında belirgin
doku ölümü dijital ülserler görülebilir. Bu doku
ölümü yerel kanlanmanın azalmasından
kaynaklanır.
Raynaud fenomeni
Digital ülser
Digital ülser
Jüvenil sistemik sklerozda iç organ
tutulumu
(Zulian F Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55
Kas ve iskelet sistemine ait bulgular JSS’li olguların % 90’ında
görülür. Bu bulguların içinde artralji, artrit ve miyalji şeklinde
görülebilir. Eklem tutulumu poliartiküler tiptedir ve sıklıkla
sekel bırakır.
Gastrointestinal tutulum çocukluk çağında erişkin
sklerodermasının aksine çok nadirdir. Disfaji olguların yaklaşık
%10’unda görülür. Hastaların çoğunluğunda gastroözofageal
reflü görülür.
Kalp ve akciğer tutulumu da çocukluk çağında çok nadirdir.
Akciğer tutulumu olarak interstisyel pulmoner fibrozis
görülebilir.
Akciğer tutulumunda en önemli sekeli oluşturabilecek olan
pulmoner hipertansiyon ise erken dönemde yapılan
ekokardiyografi kontrolleri ile saptanabilir.
Jüvenil sistemik sklerozda tedavi
(Zulian F Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55)
Jüvenil sistemik sklerozun etkin, net ve kanıta dayalı tedavi
seçeneği oldukça bulunmamaktadır.
Başlangıç ve devam tedavisinde ilk seçilecek ilaç metotreksattır
(10-20 mg/m2/hafta) . Metotreksat mutlaka kortikosteroidler
ile birlikte kullanılmalıdır. Bu yolla anti fibrotik etki sağlanabilir.
Kortikosteroidler aktif hastalık varsa yoğun yüksek doz olarak
kullanılabilir.
Raynaud fenomeninin ön planda olduğu olgularda tedaviye
kalsiyum kanal blokerleri özellikle de nifedipin ya da nikardipin
eklenmelidir.
Jüvenil sistemik sklerozda tedavi
(Zulian F Rheum Dis Clin N Am 2008;34:239-55)
Eğer ekstremite uçlarında doku ölümü ya da iç
organ fibrosisine ait bulgular oluşmuş ise tedaviye
siklofosfamit yoğun yüksek doz (1000 mg/m2/ay)
ile eklenebilir.
Bu durumda tedaviye eklenecek bir diğer tedavi
seçeneği de bosentandır. Ayrıca bosentanın yanı
sıra tedaviye sildenafil ve sitaksentan eklenebilir.
Mikofenolat mofetilde JSS tedavisinde etkin bir
ilaçtır.
İç organ tutulumlarına yönelik olarak organlara
özgü tedaviler düzenlenebilir. Doku ölümü belirgin
ise prostasiklin enfüzyonları tedaviye eklenebilir.
Yerel skleroderma
Çocukluk çağında en sık
görülen skleroderma tipidir.
Bu grup hastalıklar yalnızca
deriye yerleşen
sklerodermatöz değişiklikler
ile birliktedir. Bu çocuklarda
hiç iç organ tutulumu
gözlenmez.
Yerel skleroderma JSS’ye
göre çocukluk çağında çok
daha sık görülmektedir.
Morphea
–
–
–
–
Generalize morphea
Sklerotik morphea
Plak morphea
Circumscribed morphea
Lineer skleroderma
– Ekstremitelere yerleşen
– Yüze yerleşen
(en coup de sabre)
Morphea
Cilt üzerinde yer alan sertliklere verilen isimdir.
Özellikle belli bir bölgede yerleşenleri Morphea
plağı adını alırlar.
Generalize morfeada tüm vücutta sertlikler vardır.
Bu bölgeler dokunma ile belirgin olarak serttirler.
Tutulan bölgenin rengi değişkendir, normal vücut
renginden hiperpigmente lezyonlara kadar değişen
görünümlerde olabilir.
Generalize morfea
Plak morphea
Circumscribed morphea
Lineer skleroderma
Çocukluk çağında en sık görülen yerel skleroderma tipidir.
Özellikle tek bir ekstremitede ortaya çıkan belirgin sertlikler
ile birliktedir.
Lineer sklerodermanın bir alt grubu olan en coup de sabre
(kılıç yarası) de özellikle yüzün bir yarısında belirgin
etkilenme vardır. Bu tabloya merkez sinir sistemi
bozuklukları özellikle de intrakranyal kalsifikasyonlar eşlik
edebilir.
• Kasapcopur O, Ozkan HC, Tuysuz B. Linear scleroderma en coup de
sabre and brain calcification: is there a pathogenic relationship?
Journal of Rheumatology. 2003;30:2724-2725
Bu durum edinsel ve enflamatuar kökenli iken, bir diğer
benzer tablo olan ilerleyici hemifasyal atrofi (Parry-Romberg
sendromu) genetik kökenli bir bozukluktur. İki hastalık
arasında ayırıcı tanıyı yapmak çok zordur.
Lineer skleroderma
Lineer skleroderma
Lineer Skleroderma
en Coup de Sabre
en coup de sabre
En coup de Sabre
en Coup de Sabre
Termografik değerlendirme
(Martini et al. Rheumatologoy 2009; 48:1410-13)
Eozinofilik fasiitis
Bu tablo özellikle kas
fasyasını tutan yerel doku
sertlikleri ile süregelen bir
tablodur.
Yerel doku sertlikleri
oluklanma şeklindedir.
Hastalarda hipereozinofili
ve hipergamaglobülinemi
görülebilir.
Jüvenil skleroderma ile ilişkili
antikorlar
Özgün antikor yok.
Anti-nükleer antikor pozitifliği nadir [n=52, 16
(%31)]
Erişkinlerde görülebilen özgün antikor olan anti-scl
70 (topoizomeraz-1) sık olarak görülmemekte
[n=52, 6 (%11)]
Nadiren anti-sentromer antikor pozitifliği görülebilir.
[n=52, 2(%4)]
Yerel sklerodermada tedavi
Yerel sklerodermaların tedavisinde kullanılan üzerinde
uzlaşılmış bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır.
En etkin tedavi yöntemi metotreksat (10-20 mg/m2/hafta)
ve düşük doz steroid (10 mg/gün) seçeneğidir. Bu tedavi ile
olgularında yaklaşık % 70’inde etkin bir tedavi sonucu elde
edilmektedir.
Daha önceki dönemlerde D-penisilaminin, aktif D vitaminin
ve yerel ultraviyole uygulamalarının etkili olduğu yapılan
çalışmalar ile gösterilmiştir.
Yerel sklerodermalı olgularda ayrıca kozmetik düzenleyici
operasyonlarda gerekebilmektedir.
Weber–Christian hastalığı
Yineleyen pannikülitlerle birlikte olan tablo,
yineleyen eritema nodosumda düşünülmelidir.
Benzer şekli olan Sweet sendromu ise akut febril
nötrofilik dermatoz ile ortaya çıkar.
Sarkoidoz
Non kazeifiye granulomlarla ortaya çıkar.
Çocukluk dönemi bulguları artropati, eritema
nodosum ve üveitle birliktedir. Akciğer tutulumu
ergenlikte ortaya çıkar. Hepatosplenomegali eşlik
eder.
Hiperkalsemi, PPD negatifliği ve ACE enzim
yüksekliği vardır.
Sarkoidoz
Relapsing polikondrit
Vücuttaki tüm kıkırdak
dokuların yangısal
reaksiyonudur.
Relapsing polikondrit
Topluma adanmış mesleği
olan HEKİMLERİN inceliği ve
derinliğine saygı ve minnet ile